La enfermedad granulomatosa crónica, como su nombre lo indica, es un trastorno crónico que se caracteriza por la formación de granulomas. Este trastorno es consecuencia de células fagocíticas defectuosas que no pueden producir superóxido bactericida debido a un defecto en la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH), la oxidasa responsable del estallido respiratorio en los leucocitos fagocíticos. El diagnóstico se realiza analizando la función de los neutrófilos para la producción de superóxido. Los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica tienen un mayor riesgo de infecciones potencialmente mortales por hongos y bacterias catalasa positivas. También son posibles las complicaciones inflamatorias como la colitis por enfermedad granulomatosa crónica. La introducción de la profilaxis antimicrobiana y el uso de antifúngicos azólicos ha aumentado la expectativa de vida general de estos pacientes.
Última actualización: Mar 28, 2025
La enfermedad granulomatosa crónica es causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas que forman la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH) oxidasa:
La enzima NADPH-oxidasa está alterada en la célula fagocítica → ↓ producción de anión superóxido O2–, lo que afecta a otros oxidantes. Esta enzima es responsable de la incapacidad para combatir infecciones.
Proceso de fagocitosis en neutrófilos:
Una deficiencia de NADPH oxidasa da como resultado una incapacidad para producir superóxido, lo que disminuye la capacidad de la célula para destruir microorganismos catalasa positivos.
La mayoría de los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica tienen < 5 años de edad y la gravedad es variable (según el defecto genético). La presentación clínica puede incluir:
Los pacientes pueden experimentar infecciones repetidas causadas por patógenos bacterianos y fúngicos.
El examen de fondo del ojo de un individuo con enfermedad granulomatosa crónica que muestra una masa retiniana
Imagen: “F3: Brother’s fundus” por Mansour A. M. et al. Licencia: CC BY 2.0Las pruebas de función de neutrófilos deben realizarse:
Pruebas de genética molecular y genotipado:
Radiografía de tórax que muestra linfadenopatía hiliar bilateral en un individuo con enfermedad granulomatosa crónica
Imagen: “Chest x-ray showed bilateral hilar lymphadenopathies (arrows) suggestive for chronic granulomatous disease” por Conte G. et al. Licencia: CC BY 3.0