Infeções Congénitas do Grupo TORCH

Descrição Geral

TORCH

Um grupo de infeções congénitas específicas adquiridas no útero ou durante o parto:

• Toxoplasmose
• Outros (sífilis, vírus varicela zoster (VVZ), parvovírus B19 e VIH)
• Rubéola
• CMV
• Herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections

O rastreio pré-natal é importante na sua identificação.

Epidemiologia

Toxoplasmose

• 1 bilhão de pessoas afetadas em todo o mundo
• A frequência na população depende da incidência em mulheres em idade fértil.
• A incidência está a diminuir em todo o mundo.
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente observada na América Central, Europa, Brasil e África Central
• A prevalência varia de 1 por 100 a 1 por 1.000 nados vivos e aumenta com a idade materna.

Sífilis

• Afeta aproximadamente 1 milhão de gestações a cada ano
• A incidência está a aumentar nos Estados Unidos.
• Aumenta com menor estatuto socioeconómico e consumo de drogas
• Adolescentes e adultos jovens estão em maior risco.
• A taxa de transmissão vertical aproxima-se de 90% com a sífilis materna em estadio secundário.

Infeção por varicela zóster

• A incidência de infeção materna é de 0,7% por 1.000 mulheres
• Aproximadamente 25% dos fetos estão infetados; apenas 2% terão apresentação clínica.
  • Infeção dentro de 6-12 semanas de gestação → anomalias nos membros
  • 16-20 semanas de gestação → doença ocular e cerebral
  • Infeção no 3º trimestre → doença menos grave
• A mortalidade pode chegar a 30% em recém-nascidos.
• A imunoglobulina contra varicela zóster no recém-nascido demonstrou salvar vidas.

Parvovírus

• Quinta doença ou doença da bochecha esbofeteada
• Espalhado por aerossóis ou gotículas
• Geralmente doença leve
• O risco de infeção materna é de 30%.
• Infeção materna → hidropisia fetal ou perda fetal
• O risco de perda fetal é de 9% e é maior no 2º trimestre.

VIH

• Prevalência crescente nos Estados Unidos
• A transmissão vertical depende da carga viral materna.
• Taxa de transmissão de 25% em mães não tratadas
• Taxa de transmissão de 6% se o bebé for tratado imediatamente após o parto
• < 2% de transmissão se a mãe for tratada durante a gravidez

Rubéola

• Raro nos Estados Unidos devido à vacinação
• 10%–20% risco na população em geral
• Incidência estimada de aproximadamente 30 a 60 casos por ano
• Doença benigna e autolimitada nas mães

CMV

• Causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de infeção congénita nos Estados Unidos
• Mulheres grávidas não brancas, jovens e solteiras correm o maior risco.
• Até 20% dos bebés infetados desenvolvem perda auditiva neurossensorial, lesão ocular e disfunção cognitiva ou motora.
• A taxa de mortalidade pode chegar a 12% nos primeiros 6 meses de vida.

Herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections

• A prevalência estimada nos Estados Unidos é de 30 casos por 100.000 nados vivos.
• A taxa de infeção infantil no herpes materno primário pode chegar a 50%.
• A taxa de infeção na doença reativada é de aproximadamente 15%–20% .
• A terapia antiviral Antiviral Antivirals for Hepatitis B e a cesariana melhoram os resultados clínicos.

Etiologia

Toxoplasmose

• Causada pelo protozoário Toxoplasma Toxoplasma Toxoplasmosis is an infectious disease caused by Toxoplasma gondii, an obligate intracellular protozoan parasite. Felines are the definitive host, but transmission to humans can occur through contact with cat feces or the consumption of contaminated foods. The clinical presentation and complications depend on the host’s immune status. Toxoplasma/Toxoplasmosis gondii, um parasita intracelular obrigatório
• Transmissão horizontal:
  • Exposição a fezes de gato contaminadas
  • Consumo de carne crua infetada
• Transmissão vertical:
  • Passagem da mãe infetada para o feto em desenvolvimento através da placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity
  • Mães com 1º episódio de infeção durante a gravidez transmitem infeção.
  • O risco de transmissão transplacentária é maior no 3º trimestre, mas a doença é menos grave.
  • A reativação da toxoplasmose latente pode ocorrer em mãe imunocomprometida.
  • 30% dos fetos expostos são infetados.

Sífilis

• Causada pela espiroqueta Treponema pallidum Treponema pallidum The causative agent of venereal and non-venereal syphilis as well as yaws. Treponema
• Vários modos de transmissão
  • Contato direto com uma lesão ativa (beijo ou atividade sexual)
  • Transmissão intrauterina da mãe para o feto
  • Transmissão vertical via placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity ou durante o parto

Infeção por varicela zóster

• Causada pelo alfaherpesvírus humano 3 (HHV-3, pela sigla em inglês), também conhecido como VVZ
• Infeção materna primária → síndrome de varicela congénita ou varicela neonatal
• Transmissão transplacentária durante o desenvolvimento fetal precoce → síndrome da varicela congénita
• Transmissão durante o parto → varicela neonatal

Parvovírus B19

• Assintomático em adultos e muitas vezes não detetado
• Associado a hidropisia fetal ou perda fetal durante o 1º trimestre
• O risco de infeção crónica por parvovírus B19 no feto é raro com transfusão bem-sucedida.

VIH

• Retrovírus que infeta humanos
• Ainda incurável
• Transmissão através de vários mecanismos
  • Contato sexual
  • Sangue
  • Transmissão vertical
  • Durante o parto
  • Amamentação

Rubéola

• Causada pelo vírus da rubéola
• Disseminação materna através da corrente sanguínea para o feto
• Contato direto com secreções do nariz e da garganta

CMV

• Contato direto com fluidos corporais
• Transmissão materna durante infeção primária → sequelas graves
• Transmissão materna na doença reativada → excreção viral assintomática

Herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections

• Contato direto durante o parto
• Transmissão intrauterina → doença mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome grave

Fisiopatologia

Toxoplasmose

• Transmissão vertical para o feto por via transplacentária
• A gravidade depende da idade gestacional na infeção.
• Infeção no início da gravidez → doença grave ou perda fetal
• Ciclo de vida do Toxoplasma Toxoplasma Toxoplasmosis is an infectious disease caused by Toxoplasma gondii, an obligate intracellular protozoan parasite. Felines are the definitive host, but transmission to humans can occur through contact with cat feces or the consumption of contaminated foods. The clinical presentation and complications depend on the host’s immune status. Toxoplasma/Toxoplasmosis gondii: presente em carne infetada ou fezes de gato → ingerido pelo hospedeiro → existe em 3 formas:
  • Bradizoítos:
    • Contidos em quistos teciduais do hospedeiro
    • Multiplicam lentamente
    • Existem no tecido muscular e cerebral
    • Vivem meses a anos
  • Taquizoítos:
    • Encontrados na fase aguda
    • Dividem-se rapidamente
    • Responsáveis pela invasão de outras células
    • Causam destruição tecidual
  • Esporozoítos (oocistos):
    • Formados nas células epiteliais de gatos
    • Tornam-se infecciosos após a esporulação
    • A esporulação leva de 2 a 3 dias
    • A limpeza diária da areia para gatos elimina esta forma

Sífilis

• Sem estadio primário na sífilis congénita
• Transmissão transplacentária de espiroquetas em circulação (semelhante ao estadio secundário da sífilis)
• A fase terciária ocorre após 2 anos e não é contagiosa.

Infeção por varicela zóster

• A infeção materna aguda durante o último trimestre aumenta o risco de infeção neonatal.
• A viremia Viremia The presence of viruses in the blood. Erythema Infectiosum materna leva a maiores taxas de infeção fetal.
• A infeção do feto pode ocorrer no período pré-natal, no útero ou durante o processo de nascimento.

Parvovírus B19

• Infeção pré-natal: leva a derrames e hidropisia fetal
• Infeção pós-natal:
  • Infeta células progenitoras de eritrócitos encontradas na medula óssea
  • Paragem da produção de eritrócitos induzida pelo vírus → anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types profunda → insuficiência cardíaca

VIH

• Transmissão vertical:
  • Transmissão transplacentária para o feto em desenvolvimento
  • Ocorre em 40% dos doentes
• Os anticorpos específicos do VIH são positivos ao nascimento.
• A reversão serológica pode ocorrer aos 18 meses de idade.
• A transmissão pós-natal para o bebé aumenta com a amamentação.

Rubéola

• Vírus de RNA RNA A polynucleotide consisting essentially of chains with a repeating backbone of phosphate and ribose units to which nitrogenous bases are attached. RNA is unique among biological macromolecules in that it can encode genetic information, serve as an abundant structural component of cells, and also possesses catalytic activity. RNA Types and Structure de cadeia positiva com envelope Envelope Bilayer lipid membrane acquired by viral particles during viral morphogenesis. Although the lipids of the viral envelope are host derived, various virus-encoded integral membrane proteins, i.e. Viral envelope proteins are incorporated there. Virology
• Necrose não inflamatória de células epiteliais e endoteliais
• Inibição da mitose e células precursoras

CMV

• Transmissão da mãe para o feto:
  • Por via transplacentária
  • Durante o parto
  • Amamentação
• Aproximadamente 40% das infeções primárias maternas → CMV congénito
• Infeção primária no 1º trimestre → apresentação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome grave no recém-nascido

Herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections

• Infeção adquirida durante o parto:
  • Doença de pele/boca/olho → 1ª semana de vida
  • Meningite → 2ª semana de vida
  • VHS disseminado → 2–4 semanas de vida
• Infeção intrauterina → doença grave disseminada na 1ª semana de vida

Apresentação Clínica

Toxoplasmose

A tríade de toxoplasmose congénita em bebés inclui:

• Coriorretinite:
  • Visão turva
  • Escotoma
  • Epífora
  • Cegueira
• Hidrocefalia obstrutiva:
  • Fontanela abaulada
  • Nistagmo
  • Tónus muscular anormal
• Calcificações intracranianas que são frequentemente associadas a:
  • Défice cognitivo
  • Convulsões e défices motores
• Características ecográficas pré-natais sugestivas de toxoplasmose fetal:
  • Restrição de Crescimento Fetal (RCF)
  • Hidrocefalia fetal
  • Calcificações intracranianas
  • Ascite

Sífilis

• ⅓ → morte perinatal
• Aproximadamente ⅔ → assintomático ao nascimento, com sintomas que surgem nos primeiros meses de vida
• Os sintomas podem-se manifestar:
  • Precocemente (antes dos 2 anos de idade)
  • Tardiamente (após 2 anos de idade)
• Todos os sistemas de órgãos podem estar envolvidos.

As manifestações precoces da sífilis congénita podem afetar vários sistemas:

• Cabeça/olho/ouvido/nariz/garganta:
  • Corrimento nasal sanguinolento
  • Nariz em sela
  • Cegueira por coriorretinite
  • Perda de audição
  • Dentes de Hutchinson
• Hepático:
  • Hepatoesplenomegalia
  • Icterícia
  • Elevação das enzimas hepáticas
• Hematológicas:
  • Linfadenopatia (LAD)
  • Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types hemolítica (AH)
  • Trombocitopenia
• Dermatológicas:
  • Rash Rash Rocky Mountain Spotted Fever mucocutâneo
• Renal:
  • Nefrite
• Ortopédicas:
  • Osteocondrite
  • Transparências metafisárias na radiografia
  • Pernas arqueadas (tíbias em sabre)
• Neurológicas:
  • Anomalias do SNC
• Inespecíficas:
  • Má progressão estatuto-ponderal
  • Atraso no desenvolvimento

Infeção por varicela zóster

A apresentação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum da síndrome da varicela congénita inclui:

• Cicatrizes da pele
• Atrofia de extremidades
• Bexiga neurogénica
• Hidronefrose
• Microcefalia
• Atrofia cortical
• Convulsões
• Défice cognitivo
• Doença ocular:
  • Microftalmia
  • Cataratas
  • Coriorretinite

Parvovírus B19

• Hidropsia fetal: edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema maciço dos espaços pericárdico, peritoneal e pleural
• Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types

VIH

• Os recém-nascidos podem ser assintomáticos ao nascimento.
• Pode apresentar-se mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tarde com infeções oportunistas
• As primeiras manifestações da infeção congénita pelo HIV HIV Anti-HIV Drugs incluem:
  • LAD
  • Hepatoesplenomegalia
  • Candidíase oral
  • Infeções bacterianas invasivas
  • Pneumonia Pneumonia Pneumonia or pulmonary inflammation is an acute or chronic inflammation of lung tissue. Causes include infection with bacteria, viruses, or fungi. In more rare cases, pneumonia can also be caused through toxic triggers through inhalation of toxic substances, immunological processes, or in the course of radiotherapy. Pneumonia recorrente
  • Má progressão estatuto-ponderal

Rubéola

• Os recém-nascidos estão geralmente assintomáticos ao nascimento.
• Isolamento de contato em neonatos infetados
• A gravidade do envolvimento fetal correlaciona-se com o tempo de início da infeção materna:
  • ≤ 8 semanas de gestação → aborto espontâneo ou perda fetal
  • < 11 semanas de gestação → múltiplos órgãos afetados
  • > 12 semanas de gestação → surdez ou retinopatia
• Características clínicas iniciais da rubéola congénita:
  • LAD generalizada
  • Hepatoesplenomegalia
  • Hepatite
  • Icterícia
  • Trombocitopenia
  • Pode resolver dentro de semanas

CMV

• Os sintomas ocorrem precocemente durante o período neonatal ou mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tarde durante a infância.
• Apresentação precoce (10% dos casos):
  • RCF
  • Microcefalia
  • Letargia
  • Neuropatia ótica
  • Calcificações intracranianas
  • Prematuridade
  • Convulsão
• Apresentação tardia (50%):
  • Audição
  • Perda de visão
  • Atraso no desenvolvimento
  • Patologia convulsiva
• Défice cognitivo e perda auditiva
• Manifesta-se durante a infância e pode progredir

Herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections

Os sintomas geralmente começam no 1º dia de vida, mas podem-se apresentar até 1 semana após o nascimento.

• Rash Rash Rocky Mountain Spotted Fever cutâneo localizado (um grupo de vesículas em base eritematosa), 90% dos casos
• Envolvimento oftálmico (ceratoconjuntivite) e oral
• A encefalite, com ou sem envolvimento da pele, ocorre entre 8 e 12 dias após o nascimento
• Infeção disseminada grave no recém-nascido
  • Irritabilidade
  • Convulsões
  • Síndrome do dificuldade respiratória
  • Icterícia
  • Distúrbios hemorrágicos
  • Choque

Diagnóstico

Toxoplasmose

• Antigénios do toxoplasma Toxoplasma Toxoplasmosis is an infectious disease caused by Toxoplasma gondii, an obligate intracellular protozoan parasite. Felines are the definitive host, but transmission to humans can occur through contact with cat feces or the consumption of contaminated foods. The clinical presentation and complications depend on the host’s immune status. Toxoplasma/Toxoplasmosis detetados em fluidos corporais e sangue por:
  • PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR)
  • ELISA ELISA An immunoassay utilizing an antibody labeled with an enzyme marker such as horseradish peroxidase. While either the enzyme or the antibody is bound to an immunosorbent substrate, they both retain their biologic activity; the change in enzyme activity as a result of the enzyme-antibody-antigen reaction is proportional to the concentration of the antigen and can be measured spectrophotometrically or with the naked eye. Many variations of the method have been developed. St. Louis Encephalitis Virus
• Pode ser detetado no líquido amniótico num estadio inicial
• A possibilidade de infeção fetal é alta se a PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR) materna for positiva.

Sífilis

• Diagnóstico definitivo: teste de anticorpo fluorescente direto (DFA, pela sigla em inglês) de tecido ou exsudado
• Testes Testes Gonadal Hormones não treponémicos ou de rastreio
  • Tornam-se não reativos com o tempo após o tratamento
  • Teste VDRL VDRL Treponema: positivo 1-2 semanas após o aparecimento da úlcera
  • Teste rápido de reagina plasmática
  • Teste de antigénio recombinante ICE
• Testes Testes Gonadal Hormones treponémicos ou confirmatórios:
  • Usados para confirmar um resultado positivo
  • Teste de imobilização do T. pallidum
  • Teste de absorção de anticorpos treponémicos fluorescentes (FTA-ABS, pela sigla em inglês)
  • Os ensaios de microhemaglutinação para T. pallidum são específicos para sífilis.

Infeção por varicela zóster

• Fatores clínicos:
  • História materna documentada de varicela durante a gravidez
  • Síndrome da varicela congénita no recém-nascido
• A PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR) para identificar o DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure viral está disponível através de:
  • Sangue do cordão umbilical
  • Amostra de vilosidades coriónicas (CVS)
  • Amostra de sangue fetal
• Títulos positivos de varicela IgM IgM A class of immunoglobulin bearing mu chains (immunoglobulin mu-chains). Igm can fix complement. The name comes from its high molecular weight and originally being called a macroglobulin. Immunoglobulins: Types and Functions e IgG IgG The major immunoglobulin isotype class in normal human serum. There are several isotype subclasses of igg, for example, igg1, igg2a, and igg2b. Hypersensitivity Pneumonitis

Parvovírus B19

• Rastreio materno para IgM IgM A class of immunoglobulin bearing mu chains (immunoglobulin mu-chains). Igm can fix complement. The name comes from its high molecular weight and originally being called a macroglobulin. Immunoglobulins: Types and Functions
• DNA DNA A deoxyribonucleotide polymer that is the primary genetic material of all cells. Eukaryotic and prokaryotic organisms normally contain DNA in a double-stranded state, yet several important biological processes transiently involve single-stranded regions. DNA, which consists of a polysugar-phosphate backbone possessing projections of purines (adenine and guanine) and pyrimidines (thymine and cytosine), forms a double helix that is held together by hydrogen bonds between these purines and pyrimidines (adenine to thymine and guanine to cytosine). DNA Types and Structure viral ( PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR)) no líquido amniótico, sangue fetal ou tecidos
• Ecografia fetal indicada no momento do diagnóstico

VIH

• Rastreio materno de rotina durante a gravidez
• Rastreio de bebés se a mãe não foi testada
• É usado o teste rápido.
• Mãe exposta:
  • PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR) quantitativa em intervalos
  • Teste de anticorpos aos 18 meses

Rubéola

• Os títulos virais podem ser identificados até 1 ano após o nascimento.
• Isolado da nasofaringe, LCR ou urina
• A presença de inibição da hemaglutinação específica da rubéola após os 9 meses de idade é específica e diagnóstica da rubéola congénita.

CMV

• A PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR) viral é importante na deteção precoce.
• Isolado e cultivado a partir de secreções orais ou da urina do recém-nascido

Herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections

• PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR) de soro
• PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR) do LCR
• Cultura VHS de pele, olhos, nasofaringe, reto

Tratamento

Toxoplasmose

• Pirimetamina e sulfadiazina para crianças mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhas
• O ácido folínico (Leucovorin) é adicionado para prevenir a supressão da medula óssea.
• Os fármacos são ativos contra o estadio de taquizoíto, não contra o estadio de bradizoíto.

Sífilis

• Penicilina G
• Penicilina procaína IM dose única

VVZ

• Imunoglobulina contra varicela (VZIG, pela sigla em inglês): administrada após a exposição
• O aciclovir é o fármaco de escolha:
  • Pode ser usado em gestantes infetadas
  • Não indicado na síndrome da varicela congénita

Parvovírus B19

• O tratamento é de suporte.
• Transfusões de sangue, se necessário

VIH

• Cesariana indicada se cópias virais > 10.000
• Terapia antirretroviral altamente ativa (HAART, pela sigla em inglês)
• Zidovudina durante o parto
• Zidovudina por via oral durante 6 semanas após o nascimento
• Trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMZ) por via oral até VIH negativo

Rubéola

• Sem tratamento disponível
• O foco está na prevenção por meio de imunizações infantis (vacina contra sarampo, papeira e rubéola ( MMR MMR A DNA repair pathway involved in correction of errors introduced during DNA replication when an incorrect base, which cannot form hydrogen bonds with the corresponding base in the parent strand, is incorporated into the daughter strand. Excinucleases recognize the base pair mismatch and cause a segment of polynucleotide chain to be excised from the daughter strand, thereby removing the mismatched base. Lynch syndrome)).

CMV

O tratamento depende da gravidade:

• Grave: ganciclovir Ganciclovir An acyclovir analog that is a potent inhibitor of the herpesvirus family including cytomegalovirus. Ganciclovir is used to treat complications from aids-associated cytomegalovirus infections. Antivirals for Herpes Virus IV
• Moderado a grave: valganciclovir oral
• Está a ser desenvolvida a vacina contra o CMV.

Herpes simplex Herpes Simplex A group of acute infections caused by herpes simplex virus type 1 or type 2 that is characterized by the development of one or more small fluid-filled vesicles with a raised erythematous base on the skin or mucous membrane. It occurs as a primary infection or recurs due to a reactivation of a latent infection. Congenital TORCH Infections

• Aciclovir IV por 14-21 dias
  • Nefrotóxico → monitorizar a hidratação
  • Neutropenia Neutropenia Neutrophils are an important component of the immune system and play a significant role in the eradication of infections. Low numbers of circulating neutrophils, referred to as neutropenia, predispose the body to recurrent infections or sepsis, though patients can also be asymptomatic. Neutropenia → monitorizar os hemogramas
• Avaliação oftalmológica

Diagnóstico Diferencial

• Vírus da coriomeningite linfocítica pediátrica ( LCMV LCMV Lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) is a single-stranded RNA virus transmitted to humans via rodents, the primary reservoir. Viral infections can occur through direct contact (such as through a break in the skin) with rodent urine, saliva, or droppings or via inhalation of aerosolized virus. The disease typically results in a self-limited, febrile, biphasic disease. Lymphocytic Choriomeningitis Virus, pela sigla em inglês): causado por um vírus de RNA RNA A polynucleotide consisting essentially of chains with a repeating backbone of phosphate and ribose units to which nitrogenous bases are attached. RNA is unique among biological macromolecules in that it can encode genetic information, serve as an abundant structural component of cells, and also possesses catalytic activity. RNA Types and Structure de cadeia simples transportado por roedores. Os seres humanos são infetados quando entram em contacto com excrementos. Os doentes apresentam doença febril leve ou queixam-se de cefaleia, mialgia e rigidez de nuca, independentemente de como possa ocorrer a transmissão materna. Os recém-nascidos geralmente estão assintomáticos e os de termo podem apresentar coriorretinopatia, catarata, hidrocefalia, calcificações periventriculares, microcefalia, macrocefalia ou perda auditiva. Não é observado nenhum envolvimento generalizado de órgãos como no TORCH. O tratamento é de suporte.
• Eritroblastose fetal: hidropisia fetal autoimune que resulta da doença hemolítica do recém-nascido (HDN, pela sigla em inglês) e a causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de AH no recém-nascido, decorrente da incompatibilidade entre o sangue fetal e os anticorpos séricos maternos. O neonato apresenta icterícia, palidez, hepatoesplenomegalia e hidropisia fetal. A estabilização imediata e crítica é necessária com entubação, reposição de volume, correção da anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types, monitorização rigorosa do estado metabólico e fototerapia de alta intensidade. A taxa de mortalidade é alta, chegando a 50% em recém-nascidos de termo.