Epilepsia

Descrição Geral

Definição

A epilepsia é um distúrbio cerebral crónico caracterizado por crises recorrentes e não provocadas.

• As crises são episódios de disfunção neurológica causados por atividades excitatórias anormais dos neurónios caracterizadas por uma mudança súbita nos sentidos, perceção, atividade motora ou comportamento.
• As crises desencadeadas por causas reversíveis ou evitáveis não são classificadas como epilepsia e não requerem tratamento com fármacos antiepiléticos.

Epidemiologia

• Prevalência: cerca de 65 milhões de pessoas em todo o mundo
  • Prevalência ao longo da vida nos Estados Unidos: 7,6 por 1000 indivíduos
  • Em adultos mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhos: 2 %–5% em adultos > 60 anos de idade (3–4 vezes mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome do que em adultos mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome jovens)
• Incidência: distribuição bimodal com picos em jovens e idosos ( > 1 ano e > 70 anos)
  • Em crianças: 0,5 %–8% por 1000 pessoas-ano
  • Epilepsia de início recente em adultos mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhos: 1-3 por 1000 pessoas-ano

Classificação

Várias características podem ser utilizadas para classificar a epilepsia, o que é útil ao considerar as opções de tratamento.

• Características:
  • Tipos de convulsão
  • Achados no EEG EEG Seizures:
    • Início generalizado
    • Início local ou focal
  • Idade de início
  • Curso
  • Características clínicas associadas
• Fisiopatologia subjacente
  • Idiopática (primária):
    • Presume-se que seja genética
  • Sintomática (secundária):
    • Devido a alterações estruturais no cérebro
    • Descrita pela localização da lesão (por exemplo, epilepsia do lobo temporal)
• Síndromes de epilepsia mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns:
  • Início idiopático/generalizado:
    • Epilepsia de ausência infantil
    • Epilepsia de ausência juvenil
    • Epilepsia mioclónica juvenil
  • Início idiopático/focal: epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais (EBIPCT)
  • Início sintomático/generalizado
    • Espasmos infantis (síndrome de West)
    • Síndrome de epilepsia Lennox-Gastaut
  • Início sintomático/focal: epilepsia do lobo temporal

Apresentação Clínica

As síndromes de epilepsia estão relacionadas com os tipos de crises e são classificadas principalmente com base na história clínica; a classificação requer um membro da família ou testemunha da convulsão, além da história do indivíduo afetado.

Epilepsia focal

• Origem epileptogénica específica numa determinada região do cérebro limitada a 1 hemisfério
• Tipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de epilepsia em todas as faixas etárias
• Apresenta-se com um conjunto de sintomas relacionados com a região de origem
• Pode se tornar secundariamente generalizada.
• Pode ser causada por qualquer alteração estrutural local (por exemplo, cicatrizes devido a isquemia, malformações de vasos)
• Tipos de epilepsia focal:
  • EBIPCT:
    • Idiopática
    • Também chamada de epilepsia rolândica
    • Idade de início: 1-16 anos (média, 7-9 anos)
    • Crise clónica unilateral com forte salivação, especialmente à noite
    • Envolve frequentemente a face
    • É comum a atividade motora da extremidade superior
    • Sem alteração da consciência
    • Associada a problemas de função da linguagem
    • As crises param antes da adolescência.
  • Epilepsia do lobo temporal:
    • Idade de início: 10-30 anos (80% presentes antes dos 16 anos)
    • Tipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de epilepsia focal
    • As crises começam com aura Aura Reversible neurological phenomena that often precede or coincide with headache onset. Migraine Headache do lobo temporal ( déjà vu Déjà Vu Neurological Examination) e progridem para alteração da consciência com automatismos.
    • As causas incluem esclerose do hipocampo, encefalite, traumatismo cranioencefálico, hamartomas, tumores gliais, malformações vasculares e congénitas e lesão perinatal.
    • Causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de epilepsia focal refratária em adultos: epilepsia do lobo temporal associada a esclerose do hipocampo
  • Crises focais com alteração da consciência (anteriormente conhecidas como crises parciais complexas):
    • Crises motoras focais
    • Crises sensitivas focais
    • Crises autonómicas
  • Crises focais sem alteração da consciência

Epilepsia generalizada

• Assumir uma patologia generalizada (afeta todo o cérebro)
• Os diferentes tipos de epilepsia idiopática generalizada são responsáveis pelo maior número de ocorrências:
  • Epilepsia de ausência infantil (também conhecida como epilepsia do pequeno mal ou picnolepsia):
    • Idade de início: 3-10 anos
    • Caracterizado por breves episódios de olhar fixo com interrupção do movimento
    • Pode ocorrer dezenas a centenas de vezes por dia
    • Pode ser provocada por hiperventilação
    • Forte história familiar
    • Remissão em 2–6 anos
  • Epilepsia de ausência juvenil:
    • Semelhante à epilepsia de ausência infantil, mas com um início mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tardio (idades 10-16)
    • Cerca de 40% dos indivíduos não estão permanentemente livres de crises.
    • Pode ser necessária medicação antiepiléptica vitalícia.
  • Epilepsia mioclónica juvenil:
    • Idade de início: 12–20 anos
    • A mioclonia está sempre presente.
    • Crises tónico-clónicas generalizadas
    • Também podem ser observadas crises de ausência.
    • Podem ser provocadas por privação de sono e estimulação fótica
    • Requer tratamento vitalício.
  • Crises motoras generalizadas (epilepsia do grande mal): crises tónico-clónicas generalizadas com grande irregularidade
• Epilepsia generalizada sintomática:
  • Na maioria das vezes, é causada por danos cerebrais na primeira infância devido a hipóxia ou doenças metabólicas.
  • Espasmos infantis (síndrome de West):
    • Ocorre no 1º ano de vida
    • Tríade de espasmo infantil, hipsarritmia (padrão EEG EEG Seizures) e atraso psicomotor
    • Os espasmos epiléticos ocorrem em grupos durante a transição do sono.
    • Etiologias: lesão hipóxica perinatal, malformações cerebrais, esclerose tuberosa, síndrome de Down, distúrbios metabólicos
    • Mau prognóstico com provável atraso no neurodesenvolvimento
  • Síndrome de Lennox-Gastaut:
    • Idade de início: 2–8 anos
    • As crises são geralmente astáticas (queda), de ausência e/ou tónico-clónicas generalizadas.
    • Pode desenvolver-se a partir da síndrome de West ou de um dano cerebral generalizado tardio
    • Mau prognóstico com atraso grave no desenvolvimento e crises clinicamente não refratárias

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na história, resultados laboratoriais e achados no EEG EEG Seizures.

Avaliação inicial

• A história e o exame físico devem determinar se as crises são ou não provocadas.
• A neuroimagem está indicada num evento de crise inicial:
  • TC sem contraste
  • RMN cerebral

Exames laboratoriais

• Para uma primeira crise:
  • Perfil bioquímico: eletrólitos, glicose, cálcio, magnésio, BUN/creatinina, testes Testes Gonadal Hormones de função hepática
  • Contagem de células
  • Análise de urina
  • Análise toxicológica
• Teste de gravidez em mulheres em idade fértil, pois a gravidez pode afetar as decisões de tratamento
• Lactato sérico:
  • Se o episódio não foi testemunhado
  • Elevado nas primeiras 2 horas após uma crise
  • Diferencia as crises de síncope ou crise psicogénica não epilética (CPNE)

Eletroencefalograma ( EEG EEG Seizures)

O EEG EEG Seizures é um exame para monitorizar a sensibilidade elétrica do cérebro.

• Gold standard para o diagnóstico de epilepsia
• Indicado para aqueles que não retornam à consciência basal num contexto de urgência
• Incluído como parte da avaliação de crises de novo
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome específico em adultos do que em crianças
• Procedimento:
  • Os elétrodos são colocados na superfície do couro cabeludo e conectados a um computador, que deteta a atividade elétrica cerebral.
  • Podem ser usados fatores de provocação para mostrar potenciais epileptogénicos: estimulação fótica, hiperventilação ou privação de sono
• A monitorização de vídeo-EEG é o teste padrão para:
  • Classificar o tipo de convulsão ou síndrome
  • Diagnosticar CPNE ou pseudocrises (relacionadas com a psiquiatria)

Achados importantes num EEG EEG Seizures com as respetivas síndromes de epilepsia

• EBIPCT: pontas centrotemporais ativadas pelo sono
• Epilepsia do lobo temporal: pontas do lobo temporal ou ondas pontiagudas
• Epilepsia de ausência infantil e juvenil:
  • Classicamente complexos de ponta-onda 3 Hz (2,5 a 5 Hz)
  • A forma juvenil pode ser ligeiramente mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome rápida (3-4 Hz)
• Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ):
  • Polipontas generalizadas de 4-6 Hz e descargas de onda
  • Frequentemente de predominância frontal Frontal The bone that forms the frontal aspect of the skull. Its flat part forms the forehead, articulating inferiorly with the nasal bone and the cheek bone on each side of the face. Skull: Anatomy
• Espasmos infantis (síndrome de West):
  • Hipsarritmia (padrão EEG EEG Seizures interictal de amplitude muito alta, ondas lentas aleatórias e pontas em todas as áreas corticais)
  • Padrão interictal caótico, irregular e desorganizado
• Síndrome de Lennox-Gastaut: complexos de ponta-onda lentos (<2,5 Hz)
• Doença de Creutzfeldt-Jakob: ondas trifásicas

Tratamento

A escolha dos fármacos anticonvulsivantes é baseada no tipo de síndrome epilética. O início do tratamento após uma única crise não provocada permanece controverso.

Fármacos antiepiléticos

• Determinar se a epilepsia é parcial ou generalizada.
• Objetivos do tratamento:
  • Status livre de convulsões
  • Sem efeitos adversos

Terapêuticas cirúrgicas

• Objetivos do tratamento:
  • Eliminar a área neuronal epileptogénica.
  • Minimizar o défice neurológico.
  • Aumentar a qualidade de vida.
• Teste pré-cirúrgico para visualizar o foco da atividade epilética:
  • RMN de alta resolução
  • Vídeo EEG EEG Seizures
  • PET scan PET scan Ewing Sarcoma
  • Teste neuropsicológico: para prever os efeitos cognitivos após a resseção cortical
• Indicações:
  • Convulsões refratárias apesar de 1 ano de terapêutica farmacológica com ≥ 2 agentes antiepiléticos
  • Foco epileptogénico bem operável
  • Ausência de doença neuronal progressiva
• Tipos de procedimentos:
  • Cirurgia de resseção aberta:
    • Desconecta redes neurais epiléticas (por exemplo, resseção do trato corticotalâmico ou das estruturas temporais mediais)
    • Cirurgia paliativa: calosotomia do corpo e múltiplas transecções subpiais
  • Radiocirurgia:
    • Cirurgia resectiva não invasiva: Gamma Knife ou CyberKnife
    • A disponibilidade deste procedimento é muito limitada.
  • Estimulação do nervo vagal:
    • Para indivíduos com risco muito alto para procedimentos cirúrgicos major
    • Envolve a colocação de elétrodos no nervo vago esquerdo
• Medidas preventivas de crise:
  • Educação de indivíduos sobre como evitar desencadeantes comuns:
    • Privação de sono
    • Uso de álcool
    • Certos tipos de fármacos: opióides, estimulantes, outros fármacos prescritos
  • Em certos países ou estados, há a restrição ao uso de veículos motorizados

Diagnóstico Diferencial

• Síncope: breve perda de consciência e do tónus muscular com recuperação espontânea. A síncope tem várias causas, mas geralmente resulta da diminuição do fluxo sanguíneo para o cérebro. Os indivíduos com eventos sincopais não apresentam a confusão pós-ictal ou a duração prolongada de inconsciência que são prevalentes nos que têm crises. O diagnóstico é baseado na história e exames cardíacos ou de imagem apropriados. O tratamento da síncope inclui a identificação e tratamento da causa secundária.
• Enxaqueca: distúrbio de cefaleia primária caracterizado por cefaleias unilaterais associadas a fotofobia, fonofobia e náuseas. A enxaqueca pode ser precedida por auras sensoriais semelhantes às observadas nas crises; no entanto, a epilepsia não se manifesta com fortes dores de cabeça. O diagnóstico é baseado na história, exame e imagem para descartar outra patologia. O tratamento inclui a diminuição da exposição a desencadeantes e fármacos para episódios agudos, bem como a profilaxia da enxaqueca.
• Crises psicogénicas não epiléticas (CPNE): assemelha-se a convulsões epiléticas; no entanto, não há atividade cortical EEG EEG Seizures definida que seria diagnóstica em crises epiléticas. O diagnóstico de CPNE inclui achados subtis no exame físico que o diferenciam das verdadeiras convulsões, como olhos fechados num indivíduo a convulsivar com CPNE e monitorização por vídeo-EEG. O tratamento inclui terapêutica psicológica, como TCC e possivelmente fármacos para a ansiedade.
• Hipoglicemia: condição de emergência definida como um nível de glicose sérica ≤ 70 mg / dL (≤ 3,9 mmol / L) em diabéticos. Não há um limite específico ou definido para os níveis normais de glicose sérica em indivíduos não diabéticos, e a hipoglicemia é definida principalmente pelas suas características clínicas. A hipoglicemia pode se manifestar com sintomas adrenérgicos e neuroglicopénicos, incluindo crises. O diagnóstico é baseado na medição da glicose sérica e na apresentação clínica. O tratamento é feito com glicose oral, dextrose Dextrose Intravenous Fluids IV ou glucagon Glucagon A 29-amino acid pancreatic peptide derived from proglucagon which is also the precursor of intestinal glucagon-like peptides. Glucagon is secreted by pancreatic alpha cells and plays an important role in regulation of blood glucose concentration, ketone metabolism, and several other biochemical and physiological processes. Gastrointestinal Secretions IM.
• Narcolepsia: distúrbio neurológico do sono marcado por sonolência diurna e associado à cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono. Os critérios de diagnóstico são identificados através de estudos do sono que mostram uma diminuição na latência REM. O tratamento inclui uma boa higiene do sono. Fármacos que agem como estimulantes do SNC e antidepressivos são usados para combater a cataplexia.