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Epilepsia

La epilepsia es un trastorno cerebral crónico caracterizado por convulsiones recurrentes y no provocadas. Estas convulsiones se pueden clasificar como focales o generalizadas e idiopáticas o secundarias a otra condición. La presentación clínica se correlaciona con la clasificación del trastorno epiléptico. El diagnóstico se confirma por medio de un electroencefalograma (EEG). Si bien algunos trastornos epilépticos se resuelven con el tiempo, muchos requieren medicamentos antiepilépticos de por vida para su tratamiento o, en algunos casos refractarios, procedimientos quirúrgicos.

Última actualización: Jun 23, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

La epilepsia es un trastorno cerebral crónico caracterizado por convulsiones recurrentes y no provocadas.

  • Las convulsiones son episodios de disfunción neurológica causados por actividades excitatorias anormales de las neuronas y se caracterizan por cambios repentinos en los sentidos, la percepción, la actividad motora o el comportamiento.
  • Las convulsiones provocadas por causas reversibles o evitables no se clasifican como epilepsia y no requieren tratamiento con medicamentos antiepilépticos.

Epidemiología

  • Prevalencia: aproximadamente 65 millones de personas a nivel mundial
    • Prevalencia de por vida en los Estados Unidos: 7,6 por cada 1 000 personas
    • En adultos mayores: 2%–5% en adultos > 60 años (3–4 veces más que en adultos jóvenes)
  • Incidencia: distribución bimodal con picos en jóvenes y adultos mayores (< 1 año y >70 años)
    • En niños: 0,5%–8% por 1 000 personas-año
    • Epilepsia de nueva aparición en adultos mayores: 1–3 por 1 000 personas-año

Clasificación

Se pueden usar varias características para clasificar la epilepsia, lo cual es útil al considerar las opciones de tratamiento.

  • Características:
    • Tipos de convulsiones
    • Hallazgos del EEG:
      • Inicio generalizado
      • Inicio local o focal
    • Edad de inicio
    • Curso de la enfermedad
    • Características clínicas asociadas
  • Fisiopatología subyacente
    • Idiopática (primaria):
      • Se presume que es genética
    • Sintomática (secundaria):
      • Debida a cambios estructurales en el cerebro
      • Descrita por la ubicación de la lesión (e.g., epilepsia del lóbulo temporal)
  • Síndromes de epilepsia más comunes:
    • Inicio generalizado/idiopático:
      • Epilepsia de ausencia infantil
      • Epilepsia de ausencia juvenil
      • Epilepsia mioclónica juvenil
    • Inicio focal/idiopático: epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales
    • Inicio generalizado/sintomático
      • Espasmos infantiles (síndrome de West)
      • Epilepsia del síndrome de Lennox-Gastaut
    • Inicio focal/sintomático: epilepsia del lóbulo temporal

Presentación Clínica

Los síndromes de epilepsia se relacionan con los tipos de convulsiones y se clasifican principalmente utilizando los antecedentes clínicos; la clasificación requiere información de un miembro de la familia o alguien que haya sido testigo de la convulsión, además de los antecedentes del individuo afectado.

Epilepsias focales

  • Origen epileptogénico específico en una determinada región del cerebro limitada a 1 hemisferio.
  • Tipo de epilepsia más común en todos los grupos etarios
  • Presenta con un conjunto de síntomas relacionados con la región de origen.
  • Puede generalizarse secundariamente.
  • Puede estar causada por cualquier alteración estructural local (e.g., cicatrices por isquemia, malformaciones de los vasos).
  • Tipos de epilepsias focales:
    • Epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales:
      • Idiopática
      • También llamada epilepsia Rolándica
      • Edad de inicio: 1–16 años (media, 7–9 años)
      • Convulsión clónica unilateral con salivación fuerte, especialmente por la noche
      • A menudo involucra la cara
      • Es común la actividad motora de las extremidades superiores
      • Sin alteración de la conciencia
      • Asociado con problemas de función del lenguaje
      • Las convulsiones se detienen antes de la adolescencia
    • Epilepsia del lóbulo temporal:
      • Edad de inicio: 10–30 años (80% de los casos presentan antes de los 16 años)
      • Tipo más común de epilepsia focal
      • Las convulsiones comienzan con un aura del lóbulo temporal (déjà vu) y progresan a una conciencia alterada con automatismos
      • Las causas incluyen esclerosis del hipocampo, encefalitis, traumatismo craneoencefálico, hamartomas, tumores gliales, malformaciones vasculares y congénitas y lesiones perinatales
      • Causa más común de epilepsia focal refractaria en adultos: epilepsia del lóbulo temporal asociada con esclerosis del hipocampo
    • Convulsiones focales con alteración de la conciencia (previamente conocidas como convulsiones parciales complejas):
      • Convulsiones motoras focales
      • Convulsiones sensoriales focales
      • Convulsiones autonómicas
    • Convulsiones focales sin alteración de la conciencia

Epilepsias generalizadas

  • Asumir una patología generalizada (afecta a todo el cerebro)
  • Las epilepsias generalizadas idiopáticas representan el mayor número de casos:
    • Epilepsia de ausencia infantil (también conocida como epilepsia de pequeño mal o picnolepsia):
      • Edad de inicio: 3–10 años
      • Caracterizada por breves episodios de mirada fija con detención del comportamiento
      • Puede ocurrir de decenas a cientos de veces por día
      • Puede ser provocada por hiperventilación
      • Fuerte antecedente familiar
      • Remisión en 2–6 años
    • Epilepsia de ausencia juvenil:
      • Similar a la epilepsia de ausencia infantil pero con un inicio más tardío (entre los 10–16 años)
      • Alrededor del 40% de las personas no están permanentemente libres de convulsiones
      • Es posible que se requiera medicamentos antiepilépticos de por vida
    • Epilepsia mioclónica juvenil:
      • Edad de inicio: 12–20 años
      • El mioclono está siempre presente
      • Convulsiones tónico-clónicas generalizadas
      • También se pueden observar convulsiones o crisis de ausencia
      • Puede ser provocada por la privación del sueño y la estimulación fótica
      • Requiere tratamiento epiléptico de por vida
    • Convulsiones motoras generalizadas (epilepsia de gran mal): convulsiones tónico-clónicas generalizadas con gran irregularidad
  • Epilepsias generalizadas sintomáticas:
    • La mayoría de las veces es causada por daño cerebral en la primera infancia debido a hipoxia o enfermedades metabólicas
    • Espasmos infantiles (síndrome de West):
      • Ocurre en el primer año de vida
      • Tríada de espasmo infantil, hipsarritmia (patrón EEG) y retraso psicomotor
      • Los espasmos epilépticos ocurren en serie durante la transición del sueño
      • Etiologías: lesión hipóxica perinatal, malformaciones cerebrales, esclerosis tuberosa, síndrome de Down, trastornos metabólicos
      • Mal pronóstico con probable retraso en el desarrollo neurológico
    • Síndrome de Lennox-Gastaut:
      • Edad de inicio: 2–8 años
      • Las convulsiones son generalmente astáticas (con caídas), de ausencia y/o tónico-clónicas generalizadas
      • Puede desarrollarse a partir del síndrome de West o daño cerebral generalizado tardío
      • Mal pronóstico con retraso grave del desarrollo y convulsiones médicamente no refractarias

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los antecedentes clínicos, los resultados de laboratorio y los hallazgos del EEG.

Evaluación inicial

  • Los antecedentes y el examen deben determinar si las convulsiones son provocadas o no provocadas.
  • Neuroimagenología indicada para el evento convulsivo inicial:
    • TC sin contraste
    • RM cerebral

Pruebas de laboratorio

  • Para una 1ra convulsión:
    • Pruebas químicas: electrolitos, glucosa, calcio, magnesio, BUN/creatinina, pruebas de función hepática
    • Hemograma
    • Análisis de orina
    • Examen toxicológico
  • Prueba de embarazo en mujeres en edad fértil, ya que el embarazo puede afectar las decisiones de tratamiento
  • Lactato sérico:
    • Si el episodio no fue presenciado
    • Elevado en las primeras 2 horas después de una convulsión
    • Diferencia las convulsiones del síncope o de las convulsiones no epilépticas psicógenas

Electroencefalografía (EEG)

EEG es una prueba para monitorear la sensibilidad eléctrica del cerebro.

Tipos de actividad eléctrica normal en un electroencefalograma

Tipos de actividad eléctrica normal en un electroencefalograma

Imagen por Lecturio.
  • Estándar de oro para el diagnóstico de la epilepsia
  • Indicado para aquellos que no regresan a la conciencia de referencia en el entorno emergente.
  • Incluido como parte del estudio para convulsiones de nueva aparición.
  • Más específico en adultos que en niños.
  • Procedimiento:
    • Los electrodos se colocan en la superficie del cuero cabelludo y se conectan a una computadora, que detecta la actividad eléctrica del cerebro.
    • Los factores de provocación se pueden utilizar para mostrar potenciales epileptogénicos: estimulación fótica, hiperventilación o privación del sueño
  • El monitoreo de video-EEG es la prueba estándar para:
    • Clasificación del tipo de convulsión o síndrome
    • Diagnóstico de convulsiones no epilépticas psicógenas o pseudoconvulsiones (relacionadas con la psiquiatría)
Actividad eléctrica del cerebro en un eeg durante una convulsión

Actividad eléctrica del cerebro en un EEG durante una convulsión

Imagen por Lecturio.
Colocación de electrodos de 21 electrodos del sistema internacional 10-20 para eeg

Colocaciones de electrodos para un EEG estándar

Imagen:21 electrodes of International 10-20 system for EEG” por トマトン124. Licencia: Dominio Público

Hallazgos importantes del EEG con los respectivos síndromes de epilepsia

  • Epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales: picos centrotemporales activados por el sueño
  • Epilepsia del lóbulo temporal: picos u ondas agudas del lóbulo temporal
  • Epilepsia de ausencia infantil y juvenil:
    • Clásicamente complejos pico-onda de 3-Hz (2,5 a 5 Hz)
    • La forma juvenil puede ser un poco más rápida (3–4 Hz)
  • Epilepsia mioclónica juvenil:
    • Descargas generalizadas de ondas y polipicos de 4–6 Hz
    • A menudo con predominio frontal
  • Espasmos infantiles (síndrome de West):
    • Hipsarritmia (patrón de EEG interictal de ondas y picos lentos aleatorios de muy alta amplitud en todas las áreas corticales)
    • Patrón interictal caótico, irregular y desorganizado
  • Síndrome de Lennox-Gastaut: complejos pico-onda lentos (< 2,5 Hz)
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ondas trifásicas

Tratamiento

La elección de los medicamentos anticonvulsivos se basa en el tipo de síndrome de epilepsia. El inicio del tratamiento después de una única convulsión no provocada sigue siendo controversial.

Medicamentos antiepilépticos

  • Determinar si la epilepsia es parcial o generalizada.
  • Objetivos del tratamiento:
    • Estado libre de convulsiones
    • Sin efectos adversos
Tabla: Medicamentos antiepilépticos por mecanismo de acción
Nombre Mecanismo de acción Indicaciones Efectos secundarios
Fenobarbital Mejora la inhibición mediada por GABA de la transmisión sináptica Todos los tipos de epilepsia excepto la ausencia
  • Sedación
  • Induce las enzimas del citocromo P450 para las interacciones farmacológicas
Fenitoína Inhibe la activación de los canales de sodio para inhibir la neurotransmisión Convulsiones focales y convulsiones tónico-clónicas generalizadas
  • Náuseas/vómitos
  • Uso a largo plazo asociado con osteoporosis, neuropatía periférica e hiperplasia gingival
  • Induce CYP450: interacciones medicamentosas
Fosfenitoína Igual que la fenitoína Igual que la fenitoína Menos riesgo de hipotensión y disfunción cardíaca que con fenitoína
Carbamazepina Funciona en los canales de sodio dependientes de voltaje para inhibir la transmisión sináptica Convulsiones generalizadas focales y secundarias
  • Náuseas/vómitos
  • Hiponatremia
  • Agranulocitosis
  • Induce las enzimas CYP450
Lamotrigina Bloquea los canales de iones de sodio excitatorios Epilepsia focal y generalizada; Medicamento antiepiléptico más seguro durante el embarazo.
  • Mareo
  • Somnolencia
  • Erupción que puede progresar a síndrome de Stevens-Johnson
Etosuximida Funciona en el canal de calcio tipo T para disminuir la descarga de ráfagas de las neuronas talamocorticales Crisis de ausencia
  • Náuseas/vómitos
  • Discrasias sanguíneas
Gabapentina Actúa sobre los canales de calcio dependientes de voltaje, lo que aumenta el tono inhibitorio Convulsiones focales
  • Somnolencia
  • Ganancia de peso
Levetiracetam Modifica la proteína sináptica SV2A Epilepsia focal y generalizada; a menudo se usa como terapia de primera línea; bien tolerado
  • Somnolencia
  • Ataxia
  • Irritabilidad
Topiramato Bloquea los canales de sodio regulados por voltaje; también inhibe la anhidrasa carbónica, causando acidosis en el cerebro → protección parcial contra las convulsiones Convulsiones tónico-clónicas de inicio generalizado primario
  • Fatiga
  • Problemas cognitivos
  • Pérdida de peso, supresión del apetito
  • Cálculos renales
Ácido valproico Múltiple Crisis focales con alteración de la conciencia, crisis generalizadas y de ausencia
  • Náuseas/vómitos
  • Ganancia de peso
  • Perdida de cabello
  • Hepatotóxico (inhibidor hepático)
  • Pancreatitis
  • Teratogénico

Terapias quirúrgicas

  • Objetivos del tratamiento:
    • Eliminar el área neuronal epileptógena
    • Minimizar el déficit neurológico
    • Aumentar la calidad de vida
  • Pruebas preoperatorias para visualizar el foco de actividad epiléptica:
    • Resonancia magnética de alta resolución
    • Video-EEG
    •  Tomografía por emisión de positrones (PET) scan
    • Pruebas neuropsicológicas: para predecir los efectos cognitivos después de la resección cortical
  • Indicaciones para procedimientos:
    • Convulsiones refractarias a pesar de 1 año de terapia con medicamentos con ≥ 2 agentes antiepilépticos
    • Foco epileptógeno bien operable
    • Ausencia de enfermedad neuronal progresiva
  • Tipos de procedimientos:
    • Cirugía resectiva abierta:
      • Desconecta redes neuronales epilépticas (e.g., resección del tracto corticotalámico o estructuras temporales mediales)
      • Cirugía paliativa: callosotomía del cuerpo y transecciones subpiales múltiples
    • Radiocirugía:
      • Cirugía resectiva no invasiva: Gamma Knife
      • La disponibilidad de este procedimiento es muy limitada
    • Estimulación del nervio vago:
      • Para personas con un riesgo demasiado alto de someterse a procedimientos quirúrgicos mayores
      • Implica la colocación de electrodos en el nervio vagal izquierdo
  • Medidas preventivas de convulsiones:
    • Educación de las personas sobre cómo evitar los desencadenantes comunes:
      • La privación del sueño
      • Consumo de alcohol
      • Ciertos tipos de drogas: opioides, estimulantes, otros medicamentos de prescripción
    • En ciertos países o estados, restricción contra la conducción de vehículos motorizados

Diagnóstico Diferencial

  • Síncope: pérdida breve de la conciencia y del tono muscular con recuperación espontánea. El síncope tiene numerosas causas, pero generalmente es el resultado de una disminución del flujo sanguíneo al cerebro. Las personas con síncope no tienen la confusión posictal o la pérdida prolongada del conocimiento, que prevalecen en aquellos con episodios de convulsiones. El diagnóstico se basa en los antecedentes clínicos y las pruebas o imagenología cardíacas adecuadas. El tratamiento del síncope incluye identificar y tratar la causa secundaria.
  • Migraña: trastorno de cefaleas primario caracterizado por cefaleas unilaterales asociados con fotofobia, fonofobia y náuseas. Las migrañas pueden estar precedidas por auras sensoriales similares a las que se observan con las convulsiones; sin embargo, la epilepsia no se presenta con fuertes cefaleas. El diagnóstico se basa en los antecedentes clínicos, el examen y las imagenología para descartar otra patología. El tratamiento incluye la disminución de la exposición a los desencadenantes y medicamentos para los episodios agudos, así como la profilaxis de la migraña.
  • Convulsión no epiléptica psicógena: se asemeja a las convulsiones epilépticas; sin embargo, no existe una actividad EEG cortical definida que sea diagnóstica en las crisis epilépticas. El diagnóstico de convulsión no epiléptica psicógena incluye hallazgos sutiles del examen físico que lo diferencian de las verdaderas convulsiones, como ojos cerrados en un individuo con convulsiones con convulsión no epiléptica psicógena y monitoreo de video-EEG. El tratamiento incluye terapia psicológica como TCC y posiblemente medicamentos para la ansiedad.
  • Hipoglucemia: afección de emergencia definida como un nivel de glucosa sérica ≤ 70 mg/dL (≤ 3,9 mmol/L) en personas diabéticas. No existe un límite específico o definido para los niveles normales de glucosa en suero en individuos no diabéticos, y la hipoglucemia se define principalmente por sus características clínicas. La hipoglucemia puede presentarse con síntomas adrenérgicos y síntomas neuroglucopénicos, incluidas convulsiones. El diagnóstico se basa en la medición de la glucosa sérica y la presentación clínica. El tratamiento es con glucosa oral, dextrosa intravenosa o glucagón intramuscular.
  • Narcolepsia: trastorno neurológico del sueño que se presenta clínicamente con marcada somnolencia diurna y se asocia con cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. Los criterios diagnósticos se encuentran mediante estudios del sueño que muestran una disminución de la latencia del sueño de movimientos oculares rápidos (REM, por sus siglas en inglés). El tratamiento incluye una buena higiene del sueño. Se utilizan medicamentos que actúan como estimulantes del SNC y antidepresivos para tratar la cataplexia.

Referencias

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