Síndrome de Patau

Descripción General

Definición

La trisomía 13 o síndrome de Patau se define por la presencia de 3 copias del cromosoma 13.

Epidemiología

• 3era trisomía autosómica más frecuente
• 1 de cada 18 000 nacidos vivos
• El riesgo aumenta con la edad materna
• Entre el 50-80% de los LOS Neisseria fetos se abortan espontáneamente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 1er o al AL Amyloidosis principios del 2do trimestre.

Etiología

• Trisomía 13: presencia de 3 copias del cromosoma 13
• Existen 2 tipos de trisomía 13:
  • Trisomía 13 “verdadera”: presencia de 47 cromosomas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cada célula debido a un cromosoma 13 adicional
  • Mosaicismo de trisomía 13: presencia de 46 cromosomas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum algunas células y de 47 cromosomas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum otras (con un cromosoma 13 adicional)
  • La trisomía 13 por translocación robertsoniana desequilibrada da lugar a 2 copias del cromosoma 13 y a una copia extra de un segmento (i.e., el brazo largo) del cromosoma 13 debido a la translocación.

Mnemotecnia

“A los 13 años se entra en la Pubertad”: P como en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el síndrome de Patau o 13 para la Trisomía 13

Fisiopatología

Genética

• Los LOS Neisseria cromosomas contienen material genético.
• Células humanas:
  • 46 cromosomas (23 pares de cromosomas, con 1 homólogo de la madre/óvulo y del padre/espermatozoide)
  • Cromosoma 1–22: autosomas
  • Cromosoma 23: 2 cromosomas sexuales
    • Mujer: XX
    • Hombre: XY
• La meiosis Meiosis The creation of eukaryotic gametes involves a DNA replication phase followed by 2 cellular division stages: meiosis I and meiosis II. Meiosis I separates homologous chromosomes into separate cells (1n, 2c), while meiosis II separates sister chromatids into gametes (1n, 1c). Meiosis:
  • A la replicación del ADN le sigue la división celular reproductiva, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que las células dividen los LOS Neisseria cromosomas antes de la reproducción (de 46 → 23 cromosomas).
  • Las células normalmente diploides (2 juegos de cromosomas) se dividen en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum gametos (óvulo o espermatozoide) y se vuelven haploides (un solo juego de cromosomas).
• Durante la fecundación, se forma un cigoto diploide cuando se unen un óvulo haploide y un espermatozoide haploide.

No disyunción

• Mecanismo más común: 90% de los LOS Neisseria casos
• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la no disyunción:
  • Fallo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la separación adecuada de 2 cromosomas homólogos o de las cromátidas hermanas
  • La célula diploide (con un par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk de cromosomas) se divide → un gameto termina con 2 cromosomas mientras que la otra célula no tiene ninguno (no es viable)
  • La no disyunción da lugar a la aneuploidía, un estado de desequilibrio cromosómico.
• Trisomía 13:
  • Toda o una región particular del cromosoma 13 está presente 3 veces (o tiene 3 copias).
  • Puede ocurrir cuando:
    • El óvulo con un par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk de cromosomas 13 es fecundado por una célula haploide normal (2 del óvulo y 1 del espermatozoide = 3).
    • El espermatozoide con un par PAR The PAR is the attributable risk for an entire population. It represents the fraction of cases that would not occur in a population if the exposure was eliminated. Measures of Risk de cromosomas 13 fecunda una célula haploide normal (2 del espermatozoide y 1 del óvulo = 3).

Translocación robertsoniana

• Se encuentra en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum < 20% de las trisomías 13
• No está relacionado con la edad materna
• La translocación se produce cuando una parte del cromosoma se une a otro cromosoma o se intercambia con un segmento de otro cromosoma.
• Translocación robertsoniana que afecta al AL Amyloidosis cromosoma 13:
  • La translocación se produce entre:
    • Cromosoma 13 Y
    • Otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas con brazos muy pequeños y cortos), como el 14, 15, 21 y 22
  • Resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum:
    • Pérdida de sus brazos cortos (sin efecto dañino, ya que los LOS Neisseria brazos cortos llevan genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure redundantes)
    • Fusión de sus brazos largos → dando lugar a un único cromosoma
  • El portador de la translocación, aunque fenotípicamente no esté afectado, corre el riesgo de tener hijos con anomalías genéticas:
    • El portador tendrá un gameto afectado que lleva 2 copias del cromosoma 13.
    • Cuando el gameto afectado (con 2 copias) es fecundado o fecunda a un gameto normal (con 1 copia) → el cigoto tendrá 3 copias.

Mosaicismo

• No todas las células son trisómicas.
• Algunas células tienen las 2 copias normales del cromosoma 13.
• Se deriva de un error Error Refers to any act of commission (doing something wrong) or omission (failing to do something right) that exposes patients to potentially hazardous situations. Disclosure of Information de no disyunción mitótica
• Sin relación con la edad materna
• La gravedad de la enfermedad depende del número y del tipo de células con trisomía.

Presentación Clínica

• Tríada clásica:
  • Micro/anoftalmia
  • Labio y paladar hendido
  • Polidactilia
• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum ≥ 50% de los LOS Neisseria individuos con trisomía 13, se observan las siguientes afecciones:
  • Holoprosencefalia con:
    • Desarrollo incompleto del cerebro anterior y de los LOS Neisseria nervios olfativo y óptico
    • Discapacidad intelectual severa
    • Sordera
    • Convulsiones
  • Craneofacial:
    • Defectos del cuero cabelludo ( aplasia Aplasia Cranial Nerve Palsies cutis)
    • Pabellones auriculares anormales
    • Microftalmia/anoftalmia
    • Coloboma Coloboma Congenital anomaly in which some of the structures of the eye are absent due to incomplete fusion of the fetal intraocular fissure during gestation. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula
    • Frente inclinada (fisura o hendidura del iris, cuerpo ciliar o coroides)
  • Piel y extremidades:
    • Hemangiomas capilares
    • Pliegue de simio
    • Uñas estrechas hiperconvexas
    • Polidactilia de manos y pies
    • Talón prominente
    • Pies con base tipo balancín
  • Cardíacas (aproximadamente el 80% de los LOS Neisseria pacientes):
    • Comunicación interventricular (CIV)
    • Conducto arterioso persistente (CAP)
    • Comunicación interauricular ( CIA CIA Syphilis)
    • Dextroposición
  • Urogenital:
    • Criptorquidia
    • Útero bicorne
    • Hipogonadismo
• Otros hallazgos menos frecuentes:
  • Hipo o hipertonía
  • Hipoplasia cerebral
  • Ciclopía
  • Micrognatia
  • Riñón poliquístico
  • Onfalocele
  • Laringomalacia o traqueomalacia

Diagnóstico

Tamizaje materno

• Prueba combinada del 1er trimestre en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la semana 11–14 (+ edad materna):
  • Pruebas de suero materno:
    • ↓ β-hCG
    • ↓ Proteína plasmática A asociada al AL Amyloidosis embarazo
  • Translucencia nucal fetal:
    • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el ultrasonido: aumento de la zona hipoecoica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cuello posterior del feto
    • Se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación
• Prueba triple del 2do trimestre (tamizaje triple) entre la semana 15 y 20: 𝛼-fetoproteína, β-hCG, estriol Estriol A hydroxylated metabolite of estradiol or estrogen that has a hydroxyl group at C3, 16-alpha, and 17-beta position. Estriol is a major urinary estrogen. During pregnancy, a large amount of estriol is produced by the placenta. Isomers with inversion of the hydroxyl group or groups are called epiestriol. Noncontraceptive Estrogen and Progestins libre sin cambios/normales
• Prueba cuádruple del 2do trimestre (tamizaje cuádruple) entre la semana 15 y la 21 (idealmente hasta la 18):
  • La mejor opción si la madre se presenta a los LOS Neisseria cuidados prenatales y ya está en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 2do trimestre
  • Hallazgo: estriol Estriol A hydroxylated metabolite of estradiol or estrogen that has a hydroxyl group at C3, 16-alpha, and 17-beta position. Estriol is a major urinary estrogen. During pregnancy, a large amount of estriol is produced by the placenta. Isomers with inversion of the hydroxyl group or groups are called epiestriol. Noncontraceptive Estrogen and Progestins libre inalterado/normal, 𝛼-fetoproteína, inhibina A y β-hCG
• La prueba integrada completa consiste en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum:
  • Combinación de la proteína A plasmática asociada al AL Amyloidosis embarazo del 1er trimestre y el tamizaje cuádruple del 2do trimestre
  • Ultrasonido de translucencia nucal fetal
• Prueba integrada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum suero: prueba integrada completa pero sin ultrasonido de translucencia nucal fetal
• Tamizaje secuencial:
  • Se realiza el tamizaje del 1er trimestre y se informa a la paciente de los LOS Neisseria resultados
  • Por encima de un umbral determinado, se proporciona asesoramiento y se ofrecen pruebas de diagnóstico.
• Prueba de ADN fetal sin células:
  • Procedimiento no invasivo con el feto
  • Puede realizarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cualquier momento después de las 10 semanas de gestación
  • El ADN fetal se aísla de la sangre materna y se evalúa para detectar anomalías cromosómicas.
  • Puede ser más preciso y específico que las pruebas de tamizaje tradicionales
  • También se comprueba el sexo del bebé

Pruebas diagnósticas

• Pruebas diagnósticas invasivas:
  • Indicadas si:
    • Prueba de tamizaje positiva
    • Embarazo anterior con niño con trisomía
    • Translocación o aberración cromosómica conocida en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el progenitor
  • Los LOS Neisseria riesgos incluyen hemorragias, infecciones, lesiones fetales y, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum raras ocasiones, la pérdida del feto.
  • Procedimientos:
    • Muestras de vellosidades coriónicas: Las muestras de placenta Placenta A highly vascularized mammalian fetal-maternal organ and major site of transport of oxygen, nutrients, and fetal waste products. It includes a fetal portion (chorionic villi) derived from trophoblasts and a maternal portion (decidua) derived from the uterine endometrium. The placenta produces an array of steroid, protein and peptide hormones (placental hormones). Placenta, Umbilical Cord, and Amniotic Cavity se analizan entre las semanas 10 y 13.
    • Amniocentesis Amniocentesis Percutaneous transabdominal puncture of the uterus during pregnancy to obtain amniotic fluid. It is commonly used for fetal karyotype determination in order to diagnose abnormal fetal conditions. Polyhydramnios: El líquido amniótico se analiza entre las semanas 15 y 20.
    • Toma de muestras de sangre umbilical percutánea: La sangre del cordón umbilical se analiza entre las semanas 18 y 22. Hay un 2% de riesgo de pérdida fetal.
• El cariotipo fetal es una prueba confirmatoria (puede realizarse de forma prenatal o postnatal).

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

• Planificar el parto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un centro especializado con un neonatólogo
• Tratamiento de soporte:
  • Intervención dependiente del tipo de anomalías
  • Cuidados paliativos
• Asesoramiento genético y estudios cromosómicos de los LOS Neisseria padres, especialmente si se planifican futuros embarazos
• Recursos de apoyo (e.g., Organización de Apoyo para la Trisomía)

Pronóstico

• Entre el 50-80% de los LOS Neisseria embarazos son abortados espontáneamente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 1er o a principios del 2do trimestre.
• La supervivencia habitual es de 7–10 días.
• El 80% de los LOS Neisseria neonatos nacidos vivos morirán en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria 1eros 3 meses.

Diagnóstico Diferencial

• Trisomía 18 o síndrome de Edwards: presencia de 3 copias del cromosoma 18. Muchos hallazgos clínicos de la trisomía 18 se solapan con los LOS Neisseria de la trisomía 13.
• Pseudotrisomía 13: un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por holoprosencefalia, anomalías faciales de la línea media asociadas, polidactilia y anomalías cardíacas que incluyen defectos septales auriculares y ventriculares. El diagnóstico prenatal se realiza mediante ultrasonido. Al AL Amyloidosis igual que la trisomía 13, la pseudotrisomía 13 tiene un mal pronóstico.
• Síndrome de Meckel-Gruber: un grave trastorno del desarrollo autosómico recesivo causado por múltiples mutaciones genéticas. Existe una gran variabilidad clínica y controversia respecto a los LOS Neisseria criterios mínimos de diagnóstico. La presentación del síndrome de Meckel-Gruber puede incluir una enfermedad renal quística y una malformación del SNC, más comúnmente encefalocele occipital Occipital Part of the back and base of the cranium that encloses the foramen magnum. Skull: Anatomy y polidactilia. También se observan anomalías genitales e hipoplasia pulmonar (la causa común de mortalidad).
• Síndrome de Bardet-Biedl: enfermedad genética autosómica recesiva debida a mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum varios genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure. Las manifestaciones clínicas incluyen discapacidad visual progresiva, polidactilia, obesidad troncal, hipogonadismo, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: síndrome congénito causado por una anomalía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el metabolismo del colesterol que resulta de la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. El síndrome de Smith-Lemli-Opitz se caracteriza por una restricción del crecimiento, microcefalia, discapacidad intelectual de moderada a grave y múltiples malformaciones. Las malformaciones incluyen rasgos faciales distintivos, paladar hendido, defectos cardíacos, genitales externos subdesarrollados en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria hombres, polidactilia postaxial y sindactilia de los LOS Neisseria dedos 2–3 del pie. El espectro clínico es amplio; también se han descrito individuos con un desarrollo normal y solo malformaciones menores.