Las anomalías de la córnea son condiciones en las que la estructura o función de la córnea se ve afectada debido a diversas patologías congénitas o adquiridas. Las anomalías corneales se clasifican en función de las anomalías de tamaño, claridad, anomalías ectásicas, distrofias corneales y condiciones adquiridas. Los cambios patológicos pueden dar lugar a la opacidad o nubosidad de la córnea y, por lo tanto, reducir la agudeza visual. Las anomalías de la córnea suelen diagnosticarse a partir de los hallazgos clínicos. El tratamiento incluye la corrección de los errores refractivos y el tratamiento de las condiciones subyacentes.
La córnea es una estructura transparente, avascular, similar a un vidrio de reloj que cubre el iris, la cámara anterior y la pupila.
La curvatura de la córnea es > al resto del globo.
5 capas histológicas:
Epitelio
Membrana de Bowman
Estroma
Membrana de Descemet
Endotelio
Clasificación de las anomalías de la córnea
Criptoftalmos
Anomalías de tamaño:
Microcórnea
Megalocórnea
Anomalías ectásicas:
Queratocono
Queratoglobo
Anomalías de la claridad:
Anomalía de Peters
Esclerocórnea
Distrofias corneales:
Distrofia corneal estromal congénita
Distrofia corneal endotelial congénita
Condiciones adquiridas:
Queloides corneales
Queratopatía en banda
Capas de la córnea
Imagen por Lecturio.
Criptoftalmos
El criptoftalmos es una anomalía congénita autosómica recesiva asociada a anomalías sistémicas y se caracteriza por una continuidad ininterrumpida de la piel que se extiende desde la frente hasta la región malar.
Epidemiología
La incidencia del criptoftalmos es desconocida.
Puede ocurrir de forma aislada
También se asocia con el síndrome de Fraser, un trastorno de malformación autosómico recesivo que se presenta con:
Criptoftalmos
Sindactilia
Anomalías de las vías respiratorias y urogenitales
Bilateral > unilateral
Presentación clínica
Tres formas:
Completa = falla total de la formación del párpado
Tipo más común
Los párpados son sustituidos por una capa de piel que se extiende desde la frente hasta la región malar.
Ausencia o escaso desarrollo de la ceja
La córnea está ausente o fusionada con la piel.
Parcial = resultado del desarrollo anormal del pliegue del párpado
Comprende aproximadamente el 20% de los casos
Los párpados rudimentarios están presentes con un pequeño saco conjuntival situado lateralmente.
El globo ocular es pequeño y está casi completamente cubierto por la piel.
Abortiva = La parte del pliegue del párpado derivada del proceso frontonasal no se desarrolla, mientras que la parte derivada del proceso maxilar se desarrolla con normalidad.
El párpado superior anormal cubre y se adhiere hasta el 75% de la córnea superior.
No hay punctum ni fórnix conjuntival superior
Párpado inferior normal
Tratamiento
El tratamiento está dirigido a la reconstrucción quirúrgica de los párpados para permitir el desarrollo visual. No existe un enfoque estándar, y las cirugías difieren según la gravedad de las anomalías y el desarrollo de la órbita.
Criptoftalmos bilateral
Imagen: “Bilateral cryptophthalmos with microphthalmos into left ocular globe and abnormal right ocular globe in a female infant with Fraser syndrome” por De Bernardo et al. Licencia: CC BY 4.0
Anomalías del Tamaño Corneal
Microcórnea
El diámetro horizontal normal de la córnea al nacer es de 10 mm. El tamaño adulto de unos 11,7 mm se alcanza normalmente a los 2 años de edad.
Descripción general:
La microcórnea se caracteriza por un diámetro corneal < 10 mm.
Puede ser unilateral o bilateral
Puede ocurrir como una anomalía independiente
Puede estar asociado a:
Microftalmos: globo anormalmente pequeño
Nanoftalmos: ojo anormalmente pequeño con un cristalino de tamaño normal
Presentación clínica:
Suele asociarse a la miopía y a la microftalmos
Puede presentarse como microcórnea aislada o microftalmos anterior relativo
Los individuos suelen desarrollar el glaucoma en la 4ta década de la vida.
Niño con microcórnea (diámetros < 10 mm)
Imagen: “At 12 years of age, the child had horizontal corneal diameters of 10 mm but otherwise unremarkable anterior segments by slit-lamp examination” por Hazin R et al. Licencia: CC BY 2.0
Megalocornea
La megalocórnea es un agrandamiento bilateral y no progresivo de la córnea que se caracteriza por un diámetro horizontal de la córnea > 12 mm al nacer y 13 mm a los 2 años de edad.
Descripción general:
Por lo general, es una córnea clara con un grosor y una visión normales
Se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X
Asociaciones sistémicas:
Síndrome de Marfan
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Down
Fisiopatología:
Durante el desarrollo de la córnea, un defecto en la formación de la copa óptica permite que esta crezca en exceso.
Se considera un crecimiento excesivo primario de la córnea
La densidad de las células endoteliales es normal.
Presentación clínica:
Se presenta después de los 12 meses de edad, cuando la córnea se ha desarrollado completamente
Córneas simétricas en forma de cúpula > 13 mm de diámetro
La reducción de la agudeza visual es poco frecuente.
El astigmatismo es común.
Megalocórnea en un niño con un diámetro de córnea > 14 mm
Imagen: “Megalocornea in a child with a corneal diameter greater than 14 mm” por Khan AO et al. Licencia: CC BY 3.0, recortada por Lecturio.
Anomalías Ectásicas de la Córnea
Queratocono
El queratocono se refiere al adelgazamiento cerca del centro de la córnea, lo que da lugar a la inclinación de la córnea y a su forma cónica.
Descripción general:
No inflamatorio
Trastorno progresivo
Causado por una debilidad congénita de la córnea
Puede ser secundario a una queratoconjuntivitis viral o a un traumatismo
Presentación clínica:
Se presenta en la pubertad o en la edad adulta temprana
El deterioro de la visión progresa hasta la 4ta década.
Usualmente bilateral, pero suele ser más grave en un ojo
Se presentan dificultades para corregir la visión por miopía y astigmatismo
Hallazgos con enfermedad avanzada:
Signo de Munson: hendidura en forma de V del párpado inferior cuando la persona mira hacia abajo (ver imagen)
Estrías de Vogt: líneas de tensión estromal profundas que son patognomónicas del queratocono
Anillo de Fleischer: depósito de hemosiderina en la base del cono
Hidropesía aguda: Pueden producirse roturas en la membrana de Descemet que hacen que el estroma se vuelva repentinamente edematoso y opaco.
Puede presentarse con fotofobia y una caída repentina y dolorosa de la agudeza visual
Los tratamientos incluyen parches de presión y lentes de contacto como vendaje.
Se utilizan hiperosmóticos, ciclopléjicos y esteroides tópicos para disminuir el edema, el dolor y la inflamación.
Diagnóstico:
Examen con lámpara de hendidura: La córnea puede parecer normal.
Queratometría: puede mostrar distorsión
Topografía corneal: puede ayudar en el diagnóstico y en la evaluación de la progresión de la enfermedad
Tratamiento:
Reticulación (crosslinking) del colágeno corneal: Procedimiento que utiliza gotas de riboflavina, luz UV y un fotosensibilizador para reforzar los enlaces en la córnea y medir la progresión.
Anteojos: para corregir el astigmatismo miópico mientras el paciente pueda utilizarlos
Lentes de contacto:
Los lentes rígidos permeables al gas neutralizan la irregularidad de la córnea, pero pueden llegar a ser intolerables.
Se pueden utilizar lentes esclerales que se asientan en la esclera sin tocar la córnea.
Intervenciones quirúrgicas:
Queratoplastia: necesaria en 10%–15% de los pacientes
Segmentos de anillos corneales intraestromales
El signo de Munson en un paciente con queratocono
Imagen: “Münson’s sign in a keratoconus patient which appears as bulging of the lower lid during downgaze” por BioMed Research International/Mariam Lotfy Khaled et al. Licencia: CC BY 4.0
Queratoglobo
El queratoglobo es una protrusión hemisférica de toda la córnea con un adelgazamiento corneal de limbo a limbo.
Descripción general:
Si es congénita, la afección es bilateral.
También se han visto formas adquiridas debido a:
Queratoconjuntivitis
Blefaritis marginal crónica
Inflamación orbital idiopática
De origen no inflamatorio
De naturaleza progresiva
Estrechamente relacionado con el síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
Suele asociarse a defectos en la síntesis o degradación del colágeno
Presentación clínica:
Córneas claras, a menos que los pacientes tengan episodios de hidropesía y cicatrización
Miopía alta con astigmatismo irregular
Perforaciones de la córnea por adelgazamiento extremo
Tratamiento:
Corrección refractiva de la miopía alta
Las gafas de protección reducen la incidencia de las perforaciones corneales.
Adaptación de lentes esclerales personalizados
a: Adelgazamiento difuso de la córnea con protrusión del globo hacia el exterior b: Hendidura del párpado inferior c y d: Limbo estirado con cámara anterior clara
Imagen: “Clinical picture of the patient showing diffuse thinning of cornea with outward globular protrusion” por Gupta N et al. Licencia: CC BY 4.0
La anomalía de Peters es una forma congénita de disgenesia del segmento anterior en la que la divisón anormal de la cámara anterior da lugar a un defecto central en el endotelio corneal y provoca un leucoma (placa blanquecina).
Descripción general:
Múltiples loci genéticos:
PAX6
PITX2
FOXC1
CYP1B1
Puede ocurrir de forma esporádica, pero son comunes las herencias dominantes y recesivas
Las asociaciones sistémicas incluyen:
Trisomía 13
Trisomía 15
Deleción parcial del brazo cromosómico 11q
La incidencia es desconocida: parte de las opacidades corneales congénitas se observan en 3–6 individuos por cada 100 000
Patogénesis: debido a una alteración en la migración o separación de la cresta neural que se produce en la 7ma semana de gestación
Presentación clínica y diagnóstico:
Siempre se presenta una opacidad corneal central, paracentral o completa.
Usualmente, se observan hebras de iris a través de la cámara anterior hasta la superficie posterior de la córnea.
La anomalía de Peters tipo 1:
Se presenta con opacidad corneal central
Se presenta con adherencias iridocorneales.
Anomalía de Peters tipo 2:
Asociado a una opacificación corneal más densa
Presenta adhesión queratolenticular
Diagnóstico: basado en los hallazgos clínicos y confirmado mediante ultrasonido
Tratamiento:
Control regular del glaucoma
Cirugía: queratoplastia penetrante de espesor total más lensectomía en pacientes con cataratas
Opacidad corneal en un paciente con anomalía de Peters
Imagen: “Photograph of left eye” por Tuli N et al. Licencia: CC BY 2.0
Esclerocórnea
En la esclerocórnea, los límites de la córnea y la esclerótica son indistintos, lo que resulta en una anomalía congénita de claridad. Se observan fibrillas de colágeno dispuestas de forma irregular.
Descripción general:
Suelen presentarse anomalías oculares adicionales, como cataratas o colobomas.
No progresivo
No inflamatorio
Puede afectar a toda la córnea o limitarse a una parte de la misma:
Esclerocórnea periférica: La zona afectada está vascularizada con vasos esclerales superficiales.
Esclerocórnea total: Toda la córnea es opaca y está vascularizada.
Etiología:
Forma autosómica dominante o autosómica recesiva (mucho más grave)
Suele ocurrir de forma bilateral
Fisiopatología:
El desarrollo de la córnea se produce durante la 7ma y la 8va semana de la gestación.
El hecho de que las células mesenquimales no se diferencien en células corneales y esclerales permite que la curvatura de la córnea supere la de la esclera.
Presentación clínica:
Esclerocórnea parcial: presencia de un borde corneal periférico, blanco, vascularizado, de 1–2 mm, que se mezcla con la esclerótica. La córnea central es generalmente normal.
Esclerocórnea total:
Toda la córnea está afectada.
El centro es más claro que la periferia.
Tratamiento:
Por lo general, no se requiere de ningún tratamiento.
Los errores de refracción se corrigen si están presentes.
Se pueden utilizar lágrimas artificiales.
En la esclerocórnea generalizada, debe considerarse la posibilidad de realizar una queratoplastia temprana para proporcionar y/o preservar la visión.
Cambios esclerales periféricos observados en un paciente con esclerocórnea
Imagen: “Sclerocornea” por Mataftsi A et al. Licencia: CC BY 3.0
Distrofias Corneales
Distrofia corneal estromal congénita
Trastorno corneal hereditario no inflamatorio que suele no estar asociado a ninguna otra afección ocular o sistémica
Descripción general:
Suele afectar a la zona central de la córnea
Se desarrollan áreas discretas de opacificación en las capas superficiales del estroma.
Etiología:
Causado por mutaciones en el gen DCN
Autosómico dominante
Clasificación:
Distrofia reticular, tipos I y II
Distrofia granular, tipos I y II
Distrofia macular
Distrofia de Reis-Bucklers
Fisiopatología:
Los síntomas clínicos surgen debido a la atrofia y degeneración de las células epiteliales basales.
Los depósitos amiloides y hialinos también contribuyen al desarrollo de los síntomas.
Se produce un aumento del número y la densidad hasta que la membrana de Bowman se erosiona y el epitelio se descama.
Las distrofias corneales pueden presentarse como formas granulares, reticulares o maculares.
La superficie corneal es normal o ligeramente irregular; se observan pequeñas opacidades en todo el estroma de la córnea, dando un aspecto nuboso.
Presentación clínica y diagnóstico:
Reducción de la visión debido a los depósitos
El estrabismo es frecuente.
Examen con lámpara de hendidura: La córnea anterior muestra opacidades escamosas o en forma de pluma.
Tratamiento:
Anteojos o lentes de contacto para corregir errores de refracción
Parche o corrección quirúrgica del estrabismo
Queratoplastia
Distrofia corneal endotelial congénita
La distrofia endotelial hereditaria congénita es una distrofia corneal caracterizada por la opacidad bilateral difusa de las córneas.
Etiología y epidemiología:
Autosómico recesivo
Mutación en el cromosoma 20p13
Gen afectado: SLC4A11
Incidencia: 3 por cada 100 000 nacimientos
Es más común en hijos de matrimonios consanguíneos.
Clasificación:
Distrofia corneal endotelial congénita
Distrofia corneal polimorfa posterior
Fisiopatología:
El gen SLC4A11 codifica una proteína transmembrana, que actúa como bomba entre el endotelio y el estroma corneal.
La disfunción de esta proteína conduce al depósito de material en las capas de la córnea y a la opacidad corneal.
Presentación clínica y diagnóstico:
Antecedentes de opacidad congénita o perinatal de las córneas bilateralmente
Hallazgos del examen físico:
Visión reducida
Ambliopía
Nistagmo
Tratamiento:
La cirugía es el pilar del tratamiento.
Se utiliza la queratoplastia penetrante o la queratoplastia endotelial automatizada de Descemet.
Afecciones Corneales Adquiridas
Queloides corneales
Los queloides corneales son lesiones benignas, poco frecuentes y de color blanco-grisáceo, que se producen por la proliferación anormal de tejido fibroso. La acumulación de colágeno y de diversas glicoproteínas da lugar a la hiperplasia del epitelio y a la alteración de la membrana de Bowman.
Descripción general:
Congénito: Los casos bilaterales de queloides corneales están asociados al síndrome de Lowe y al síndrome de Rubinstein-Taybi.
Adquirido: puede desarrollarse luego de un traumatismo ocular o una infección
Se ha registrado en edades comprendidas entre los 2 meses y los 72 años, pero suele ser poco frecuente
La mayoría de los queloides corneales se producen en las primeras 3 décadas de vida.
Patogénesis: El crecimiento excesivo del estroma corneal durante el proceso de cicatrización da lugar a la transformación de los queratocitos en fibroblastos y miofibroblastos, lo que conduce a la formación de queloides.
Presentación clínica:
La mayoría de los pacientes presentan una lesión corneal de crecimiento lento que parece estar elevada de la superficie corneal.
Aspecto blanco-grisáceo
Pérdida de visión indolora y progresiva
Dificultad para cerrar los párpados en el caso de queloides grandes
El diagnóstico se realiza mediante los exámenes de agudeza visual y con lámpara de hendidura.
Tratamiento:
No se necesita tratamiento cuando es asintomático
Monitoreo estrecho:
Tamaño del queloide
Agudeza visual
Se considera la cirugía cuando el queloide provoca una disminución de la agudeza visual:
Escisión local
Queratectomía superficial lamelar o fototerapéutica
Queratoplastia
Los queloides corneales aparecen como opacidades que surgen de la superficie epicorneal.
Imagen: “Slit-lamp microscopic photographs of corneal keloids” por BMC Ophthalmology/Hyo Kyung Lee et al. Licencia: CC BY 4.0, recortada por Lecturio.
Queratopatía en banda
Cambio degenerativo asociado al depósito de sales de calcio en la membrana de Bowman y en las láminas del estroma anterior del epitelio corneal
Descripción general:
El depósito puede deberse a diversos factores:
Precipitación de lágrimas
Cambio de pH
Compromiso de la función endotelial
Edema corneal
El resto de la córnea es clara.
Se presenta como una opacidad en forma de banda en la zona interpalpebral, con un intervalo claro entre los extremos de la banda y el limbo
Causada por una inflamación ocular crónica debida a:
Uveítis
Queratouveítis herpética crónica
Ptisis bulbi
Queratoconjuntivitis seca
Artritis idiopática juvenil
Queratitis por herpes zóster
Puede asociarse a trastornos sistémicos:
Hiperparatiroidismo
Toxicidad por vitamina D
ERC
Hipofosfatasia
Sarcoidosis
Presentación clínica:
La disminución de la agudeza visual es directamente proporcional a la cantidad de depósitos de calcio en la córnea.
Sensación de cuerpo extraño
Irritación ocular con enrojecimiento conjuntival
Fotofobia
El depósito de calcio comienza en la periferia y progresa hacia el interior.
Tratamiento:
Desbridamiento superficial y queratectomía lamelar
Tratar la causa subyacente, si se conoce, para disminuir el depósito de calcio en la córnea.
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