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Anomalias da Córnea

As anomalias da córnea são condições nas quais a função da córnea está comprometida devido a várias patologias congénitas ou adquiridas. As anomalias da córnea são classificadas com base em alterações do tamanho, transparência, anomalias ectáticas, distrofias da córnea e patologias adquiridas. As alterações patológicas podem resultar em opacidade ou turvação da córnea com consequente redução da acuidade visual. As anomalias da córnea são geralmente diagnosticadas com base em achados clínicos. A abordagem inclui a correção de erros refrativos e o tratamento das condições subjacentes.

Última atualização: 4 May, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Córnea

A córnea é uma estrutura transparente, avascular, semelhante a um vidro de relógio, que cobre a íris, a câmara anterior e a pupila.

  • A curvatura da córnea é > ao restante globo ocular.
  • 5 camadas histológicas:
    • Epitélio
    • Membrana de Bowman
    • Estroma
    • Membrana de Descemet
    • Endotélio

Classificação das anomalias da córnea

  • Criptoftalmia
  • Anomalias do tamanho:
    • Microcórnea
    • Megalocórnea
  • Anomalias ectáticas:
    • Queratocone
    • Queratoglobo
  • Anomalias da transparência:
    • Anomalia de Peters
    • Esclerocórnea
  • Distrofias da córnea:
    • Distrofia estromal congénita da córnea
    • Distrofia endotelial congénita da córnea
  • Patologias adquiridas:
    • Queloides da córnea
    • Queratopatia em banda

Criptoftalmia

A criptoftalmia é uma doença congénita autossómica recessiva associada a anomalias sistémicas, sendo caracterizada por uma continuidade ininterrupta da pele que se estende desde a testa até à região malar.

Epidemiologia

  • A incidência de criptoftalmia é desconhecida.
    • Pode ocorrer isoladamente
    • Também pode ocorrer associada à síndrome de Fraser, uma doença autossómica recessiva, caracterizada por:
      • Criptoftalmia
      • Sindactilia
      • Anomalias dos tratos respiratório e urogenital
  • Bilateral > unilateral

Apresentação clínica

Três formas:

  • Completa = falha total da formação da pálpebra
    • Tipo mais comum
    • As pálpebras são substituídas por uma camada de pele que se estende desde a testa até a região malar.
    • Ausência ou fraco desenvolvimento da sobrancelha
    • A córnea está ausente ou fundida com a pele.
  • Parcial = resulta de um desenvolvimento anormal da prega palpebral
    • Abrange cerca de 20% dos casos
    • Estão presentes pálpebras rudimentares com um pequeno saco conjuntival lateralmente.
    • O globo ocular é pequeno e, na sua maioria, é recoberto por pele.
  • Abortivo = A área da prega palpebral que deriva do processo frontonasal não se desenvolve, enquanto a área que deriva do processo maxilar desenvolve-se normalmente.
    • A pálpebra superior anormal cobre e adere até 75% da córnea superior.
    • Sem ponto ou fórnix conjuntival superior
    • Pálpebra inferior normal

Tratamento

O tratamento inclui a reconstrução cirúrgica das pálpebras para permitir o desenvolvimento visual. Não existe uma abordagem principal e as cirurgias necessárias variam conforme a gravidade das anomalias e o desenvolvimento da órbita.

Anomalias criptoftálmicas bilaterais da córnea

Criptoftalmia bilateral

Imagem: “Bilateral cryptophthalmos with microphthalmos into left ocular globe and abnormal right ocular globe in a female infant with Fraser syndrome” por De Bernardo et al. Licença: CC BY 4.0

Anomalias do Tamanho da Córnea

Microcórnea

O diâmetro horizontal normal da córnea ao nascimento é de 10 mm. O tamanho adulto é cerca de 11,7 mm e é normalmente atingido por volta dos 2 anos de idade.

Descrição geral:

  • A microcórnea caracteriza-se por um diâmetro da córnea < 10 mm.
  • Pode ser unilateral ou bilateral
  • Pode ocorrer como uma anomalia isolada
  • Pode estar associada a:
    • Microftalmia: globo ocular anormalmente pequeno
    • Nanoftalmia: olho anormalmente pequeno com cristalino de tamanho normal

Apresentação clínica:

  • Geralmente associada a miopia e microftalmia
  • Pode apresentar-se como microcórnea isolada ou microftalmia anterior relativa
  • Os indivíduos geralmente desenvolvem glaucoma na 4.ª década de vida.
Criança com microcórnea anomalias da córnea

Criança com microcórnea (diâmetros < 10 mm)

Imagem: “At 12 years of age, the child had horizontal corneal diameters of 10 mm but otherwise unremarkable anterior segments by slit-lamp examination” por Hazin R et al. Licença: CC BY 2.0

Megalocórnea

A megalocórnea caracteriza-se por um aumento da córnea bilateral, não progressivo, com um diâmetro horizontal da córnea > 12 mm ao nascimento e 13 mm aos 2 anos de idade.

Descrição geral:

  • Normalmente, córnea transparente com espessura e visão normais
  • Transmissão hereditária como traço recessivo associado ao X
  • Associação a patologias sistémicas:
    • Síndrome de Marfan
    • Síndrome de Ehlers-Danlos
    • Síndrome de Down

Fisiopatologia:

  • Durante o desenvolvimento da córnea, um defeito na formação do copo ótico permite que este cresça em demasia.
  • Considerado um crescimento excessivo primário da córnea
  • Densidade normal de células endoteliais.

Apresentação clínica:

  • Apresenta-se após os 12 meses de idade, quando a córnea se encontra totalmente desenvolvida
  • Córneas simétricas, em forma de cúpula com > 13 mm de diâmetro
  • A diminuição da acuidade visual é incomum.
  • O astigmatismo é comum.
Megalocórnea em criança

Megalocórnea em criança com diâmetro da córnea > 14 mm

Imagem: “Megalocornea in a child with a corneal diameter greater than 14 mm” por Khan AO et al. Licença: CC BY 3.0, recortado por Lecturio.

Anomalias Ectáticas da Córnea

Queratocone

Queratocone é o resultado da diminuição da espessura da córnea junto ao centro, com consequente aumento da sua inclinação, assumindo uma forma cónica.

Descrição geral:

  • Não inflamatório
  • Doença progressiva
  • Causada por uma fragilidade congénita da córnea
  • Pode ser secundária a queratoconjuntivite vírica ou trauma

Apresentação clínica:

  • Apresenta-se na puberdade ou no início da idade adulta
  • O défice visual progride até à 4.ª década de vida.
  • Normalmente é bilateral, mas pode ser mais grave num dos lados
  • Dificuldades na correção visual para miopia e astigmatismo
  • Achados com a doença avançada:
    • Sinal de Munson: deformação em forma de v da pálpebra inferior no olhar para baixo (ver imagem)
    • Estrias de Vogt: linhas finas no estroma profundo, patognomónicas para queratocone
    • Anel de Fleischer: deposição de hemossiderina na base do cone
    • Hidrópsia aguda: ruturas que se desenvolvem na membrana de Descemet, tornando o estroma subitamente edemaciado e opaco.
      • Pode apresentar-se com fotofobia e diminuição súbita e dolorosa da acuidade visual
      • Os tratamentos incluem adesivos oculares e lentes de contacto com intuito curativo.
      • Também são utilizados hiperosmóticos tópicos, cicloplégicos e corticóides para diminuir o edema, a dor e a inflamação.

Diagnóstico:

  • Exame com lâmpada de fenda: a córnea pode parecer normal.
  • Queratometria: pode mostrar distorção
  • Topografia da córnea: pode auxiliar no diagnóstico e na avaliação da progressão da doença

Tratamento:

  • Crosslinking do colagénio corneano: um procedimento que utiliza gotas de riboflavina, luz ultravioleta e um fotossensibilizador para fortalecer as ligações na córnea e medir a progressão.
  • Óculos: para corrigir o astigmatismo miópico, desde que o paciente consiga tolerar
  • Lentes de contacto:
    • Lentes rígidas permeáveis a gases neutralizam a irregularidade da córnea, mas podem tornar-se intoleráveis.
    • Também podem ser utilizadas lentes esclerais, que permanecem na esclera sem tocar na córnea.
  • Intervenções cirúrgicas:
    • Queratoplastia: necessária em 10 %–15% dos pacientes
    • Segmentos de anel corneano intraestromal
Sinal de munson em paciente com queratocone

Sinal de Munson em paciente com queratocone

Imagem: “Münson’s sign in a keratoconus patient which appears as bulging of the lower lid during downgaze” por BioMed Research International/Mariam Lotfy Khaled et al. Licença: CC BY 4.0

Queratoglobo

Queratoglobo é uma protrusão hemisférica de toda a córnea com diminuição da espessura limbo a limbo da córnea.

Descrição geral:

  • Se congénita, manifesta-se bilateralmente.
  • Formas adquiridas também podem ocorrer devido a:
    • Queratoconjuntivite
    • Blefarite marginal crónica
    • Inflamação orbitária idiopática
  • Origem não inflamatória
  • De natureza progressiva
  • Forte associação com a síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
  • Geralmente associada a defeitos na síntese ou degradação do colagénio

Apresentação clínica:

  • Córneas transparentes, a menos que existam episódios de hidrópsia e cicatrizes
  • Alta miopia com astigmatismo irregular
  • Perfurações da córnea devido à diminuição excessiva da espessura

Tratamento:

  • Correção refrativa da alta miopia
  • Os óculos de proteção reduzem a incidência de perfurações da córnea.
  • Lentes esclerais personalizadas
Diminuição difusa da espessura da córnea com protrusão externa do globo

a: diminuição difusa da espessura da córnea com protrusão externa do globo
b: deformação da pálpebra inferior
c e d: limbo alongado com câmara anterior transparente

Imagem: “Clinical picture of the patient showing diffuse thinning of cornea with outward globular protrusion” por Gupta N et al. Licença: CC BY 4.0

Anomalias da Transparência da Córnea

Anomalia de Peters

A anomalia de Peters é uma forma congénita de disgenesia do segmento anterior onde a clivagem anormal da câmara anterior resulta num defeito central no endotélio da córnea e causa leucoma (placa esbranquiçada).

Descrição geral:

  • Loci de múltiplos genes:
    • PAX6
    • PITX2
    • FOXC1
    • CYP1B1
  • Pode ocorrer esporadicamente, mas formas de transmissão dominante e recessiva são comuns
  • A associação a condições sistémicas inclui:
    • Trissomia 13
    • Trissomia 15
    • Deleção parcial do braço do cromossoma 11q
  • A incidência é desconhecida: uma parte das opacidades congénitas da córnea estão presentes em 3–6 indivíduos por 100.000
  • Patogénese: devido a uma interrupção na migração ou separação da crista neural que ocorre na 7.ª semana de gestação

Apresentação clínica e diagnóstico:

  • Está sempre presente opacidade da córnea central, para central ou completa.
  • São frequentemente observadas sinéquias da íris através da câmara anterior até a superfície posterior da córnea.
  • A anomalia de Peters tipo 1 caracteriza-se por opacidade central da córnea e aderências iridocorneanas.
  • Anomalia de Peters tipo 2:
    • Associada a opacificação mais densa da córnea
    • Apresenta-se com aderências queratolenticulares
  • Diagnóstico: baseado em achados clínicos e confirmado por ecografia

Tratamento:

  • Monitorização regular para glaucoma
  • Cirurgia: queratoplastia penetrante de espessura total com lensectomia em pacientes com catarata
Opacidade da córnea em paciente com anomalia de peters

Opacidade da córnea em paciente com anomalia de Peters

Imagem: “Photograph of left eye” por Tuli N et al. Licença: CC BY 2.0

Esclerocórnea

Na esclerocórnea, os limites da córnea e da esclera são indistintos, resultando numa anomalia congénita da transparência. São observadas fibras de colagénio dispostas irregularmente.

Descrição geral:

  • Estão frequentemente presentes outras anomalias oculares, como a catarata ou o coloboma.
  • Não progressivo
  • Não inflamatório
  • Pode afetar toda a córnea ou estar limitado a uma parte da mesma:
    • Esclerocórnea do tipo periférico: a área afetada é vascularizada com vasos esclerais superficiais.
    • Esclerocórnea total: toda a córnea é opaca e vascularizada.
  • Etiologia:
    • Doença autossómica dominante ou autossómica recessiva (muito mais grave)
    • Geralmente ocorre bilateralmente
  • Fisiopatologia:
    • O desenvolvimento da córnea ocorre durante a 7.ª e 8.ª semanas de gestação.
    • A falha na diferenciação das células mesenquimatosas em células da córnea e da esclera permite que a curvatura da córnea exceda a da esclera.

Apresentação clínica:

  • Esclerocórnea parcial: presença de borda córnea periférica, branca, vascularizada com 1–2 mm que se funde com a esclera. A córnea central é geralmente normal.
  • Esclerocórnea total:
    • Envolve a córnea inteira.
    • O centro é mais transparente do que a periferia.

Tratamento:

  • Geralmente, nenhum tratamento é necessário.
  • Se existirem erros de refração estes são corrigidos.
  • Podem ser utilizadas lágrimas artificiais.
  • Na esclerocórnea generalizada, a queratoplastia precoce deve ser considerada para permitir a visão.
Alterações periféricas da esclera observadas em paciente com esclerocórnea

Alterações periféricas da esclera observadas em paciente com esclerocórnea

Imagem: “Sclerocornea” por Mataftsi A et al. Licença: CC BY 3.0

Distrofias da Córnea

Distrofia estromal congénita da córnea

Doença da córnea hereditária, não inflamatória, geralmente não associada a nenhuma outra patologia ocular ou sistémica.

Descrição geral:

  • Frequentemente envolve a área central da córnea
  • Áreas discretas de opacificação desenvolvem-se nas camadas superficiais do estroma.
  • Etiologia:
    • Causada por mutações no gene DCN
    • Autossómica dominante

Classificação:

  • Distrofia reticular tipo I e II
  • Distrofia granular tipo I e II
  • Distrofia macular
  • Distrofia Reis-Bucklers

Fisiopatologia:

  • Os sintomas clínicos surgem pela atrofia e degeneração das células epiteliais basais.
  • Depósitos amilóides e hialinos também contribuem para o desenvolvimento dos sintomas.
  • Há um aumento no número e na densidade até que a membrana de Bowman sofre erosão e o epitélio descama.
  • As distrofias da córnea podem apresentar-se sob a forma granular, reticular ou macular.
  • A superfície da córnea é normal ou ligeiramente irregular; ao longo do estroma de toda a córnea são encontradas pequenas opacidades que fornecem uma aparência turva.

Apresentação clínica e diagnóstico:

  • Redução da visão devido aos depósitos
  • Estrabismo é comum.
  • Exame com lâmpada de fenda: a córnea anterior apresenta opacidades escamosas ou em forma de pena.

Tratamento:

  • Óculos ou lentes de contacto para correção de erros refrativos
  • Adesivos ou correção cirúrgica para o estrabismo
  • Queratoplastia

Distrofia endotelial congénita da córnea (CHED, pela sigla em inglês)

A distrofia endotelial hereditária congénita é uma distrofia corneana caracterizada por turvação difusa bilateral da córnea.

Etiologia e epidemiologia:

  • Autossómica recessiva
  • Mutação no cromossoma 20p13
  • Gene afetado: SLC4A11
  • Incidência: 3 em cada 100.000 nascimentos
  • Descendentes de casamentos consanguíneos apresentam uma incidência comparativamente maior.

Classificação:

  • CHED
  • Distrofia corneana polimorfa posterior (PPCD, pela sigla em inglês)

Fisiopatologia:

  • O gene SLC4A11 codifica uma proteína transmembranar, que atua como uma bomba entre o endotélio e o estroma da córnea.
  • A disfunção desta proteína leva à turvação e deposição de material nas camadas da córnea.

Apresentação clínica e diagnóstico:

  • História de turvação bilateral congénita ou perinatal da córnea
  • Resultados do exame objetivo:
    • Diminuição da visão
    • Ambliopia
    • Nistagmo

Tratamento:

  • A cirurgia é a base do tratamento.
  • As cirurgias realizadas são a queratoplastia penetrante ou a queratoplastia endotelial com “strippping” da membrana de Descemet.

Patologias Adquiridas da Córnea

Queloides da córnea

Queloides da córnea são lesões raras, benignas e branco-acinzentadas da córnea que resultam da proliferação anormal de tecido fibroso. A acumulação de colagénio e de diversas glicoproteínas resulta em hiperplasia do epitélio e rutura da camada de Bowman.

Descrição geral:

  • Congénito: existem casos de queloides da córnea bilaterais associados à síndrome de Lowe e à síndrome de Rubinstein-Taybi.
  • Adquirido: pode desenvolver-se após trauma ocular ou infeção
  • Relatado em idades dos 2 meses aos 72 anos, mas globalmente raro
  • A maioria dos queloides da córnea ocorre nas primeiras 3 décadas de vida.
  • Patogénese: O sobrecrescimento do estroma da córnea durante o processo de cicatrização resulta na transformação dos queratócitos em fibroblastos e miofibroblastos, levando à formação do queloide.

Apresentação clínica:

  • A maioria dos pacientes apresenta uma lesão da córnea de crescimento lento que parece surgir da superfície da córnea.
  • Aparência branco-acinzentada
  • Perda de visão progressiva e indolor
  • Impossibilidade de encerrar as pálpebras no caso de queloides de grandes dimensões
  • O diagnóstico é realizado através da avaliação da acuidade visual e do exame com lâmpada de fenda.

Tratamento:

  • Sem necessidade de tratamento, se assintomático
  • Monitorização apertada:
    • Tamanho do queloide
    • Acuidade visual
  • Ponderar cirurgia quando o queloide provoca diminuição da acuidade visual:
    • Excisão local
    • Queratectomia lamelar superficial ou fototerapêutica
    • Queratoplastia
Os queloides da córnea surgem como opacidades

Os queloides da córnea surgem como opacidades que emergem através da superfície da epicórnea.

Imagem: “Slit-lamp microscopic photographs of corneal keloids” por BMC Ophthalmology/Hyo Kyung Lee et al. Licença: CC BY 4.0, recortado por Lecturio.

Queratopatia em banda

Esta é uma alteração degenerativa caracterizada pela presença de depósitos de sais de cálcio na membrana de Bowman e na lamela anterior do estroma do epitélio corneano.

Descrição geral:

  • A deposição pode ocorrer por diversos fatores:
    • Precipitação de lágrimas
    • Alterações do pH
    • Compromisso da função endotelial
    • Edema da córnea
  • A restante córnea permanece transparente.
  • Apresenta-se como uma opacidade em forma de banda na zona interpalpebral, com um intervalo transparente entre as extremidades da banda e o limbo.
  • Causado por inflamação ocular crónica devido a:
    • Uveíte
    • Queratouveíte herpética crónica
    • Phthisis bulbi
    • Queratoconjuntivite seca
    • Artrite idiopática juvenil
    • Queratite por herpes zoster
  • Pode estar associada a distúrbios sistémicos:
    • Hiperparatiroidismo
    • Toxicidade pela vitamina D
    • Doença renal crónica
    • Hipofosfatasia
    • Sarcoidose

Apresentação clínica:

  • A diminuição da acuidade visual é diretamente proporcional à quantidade de cálcio depositado na córnea.
  • Sensação de corpo estranho
  • Irritação ocular com hiperemia conjuntival
  • Fotofobia
  • A deposição de cálcio inicia-se na periferia e progride para dentro.

Tratamento:

  • Desbridamento superficial e queratectomia lamelar
  • Tratamento da causa subjacente, se conhecida, de forma a diminuir a deposição de cálcio na córnea.

Referências

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  2. Sihota, R., Tando, R. (2019). Parson’s Diseases of the Eye (22nd ed. Chapter 15).
  3. Wallang, B.S., Das, S. (2013). Keratoglobus. Eye (London, England), 27(9), 1004–1012. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3772364/
  4. Ocubillo, M.V. (2018). Congenital clouding of the cornea. Medscape. Retrieved July 3, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1197148
  5. Trief, D., Ciccone, L. (2021). Congenital hereditary endothelial dystrophy. American Academy of Ophthalmology. https://eyewiki.aao.org/Congenital_Hereditary_Endothelial_Dystrophy
  6. Vu, C.V., Hwang, F.S. (2021). Corneal keloids. American Academy of Ophthalmology. https://eyewiki.aao.org/Corneal_Keloids
  7. Taravella, M. (2018). Band keratopathy. Medscape. Retrieved July 5, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1194813-overview
  8. Singh, P., Tripathy, K. (2021). Keratopathy. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562153/
  9. Katzman, LR, Reiser, BJ (2016). Pediatric corneal opacities. Retrieved July 5, 2021, from https://www.aao.org/disease-review/pediatric-corneal-opacities
  10. Reynolds, J.D., Reynolds, A.L. (2019). Overview of glaucoma in infants and children. UpToDate. Retrieved July 3, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-glaucoma-in-infants-and-children
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