Anomalias da Córnea

Descrição Geral

Córnea

A córnea é uma estrutura transparente, avascular, semelhante a um vidro de relógio, que cobre a íris, a câmara anterior e a pupila.

• A curvatura da córnea é > ao restante globo ocular.
• 5 camadas histológicas:
  • Epitélio
  • Membrana de Bowman
  • Estroma
  • Membrana de Descemet
  • Endotélio

Classificação das anomalias da córnea

• Criptoftalmia
• Anomalias do tamanho:
  • Microcórnea
  • Megalocórnea
• Anomalias ectáticas:
  • Queratocone
  • Queratoglobo
• Anomalias da transparência:
  • Anomalia de Peters
  • Esclerocórnea
• Distrofias da córnea:
  • Distrofia estromal congénita da córnea
  • Distrofia endotelial congénita da córnea
• Patologias adquiridas:
  • Queloides da córnea
  • Queratopatia em banda

Criptoftalmia

A criptoftalmia é uma doença congénita autossómica recessiva associada a anomalias sistémicas, sendo caracterizada por uma continuidade ininterrupta da pele que se estende desde a testa até à região malar.

Epidemiologia

• A incidência de criptoftalmia é desconhecida.
  • Pode ocorrer isoladamente
  • Também pode ocorrer associada à síndrome de Fraser, uma doença autossómica recessiva, caracterizada por:
    • Criptoftalmia
    • Sindactilia
    • Anomalias dos tratos respiratório e urogenital
• Bilateral > unilateral

Apresentação clínica

Três formas:

• Completa = falha total da formação da pálpebra
  • Tipo mais comum
  • As pálpebras são substituídas por uma camada de pele que se estende desde a testa até a região malar.
  • Ausência ou fraco desenvolvimento da sobrancelha
  • A córnea está ausente ou fundida com a pele.
• Parcial = resulta de um desenvolvimento anormal da prega palpebral
  • Abrange cerca de 20% dos casos
  • Estão presentes pálpebras rudimentares com um pequeno saco conjuntival lateralmente.
  • O globo ocular é pequeno e, na sua maioria, é recoberto por pele.
• Abortivo = A área da prega palpebral que deriva do processo frontonasal não se desenvolve, enquanto a área que deriva do processo maxilar desenvolve-se normalmente.
  • A pálpebra superior anormal cobre e adere até 75% da córnea superior.
  • Sem ponto ou fórnix conjuntival superior
  • Pálpebra inferior normal

Tratamento

O tratamento inclui a reconstrução cirúrgica das pálpebras para permitir o desenvolvimento visual. Não existe uma abordagem principal e as cirurgias necessárias variam conforme a gravidade das anomalias e o desenvolvimento da órbita.

Anomalias do Tamanho da Córnea

Microcórnea

O diâmetro horizontal normal da córnea ao nascimento é de 10 mm. O tamanho adulto é cerca de 11,7 mm e é normalmente atingido por volta dos 2 anos de idade.

Descrição geral:

• A microcórnea caracteriza-se por um diâmetro da córnea < 10 mm.
• Pode ser unilateral ou bilateral
• Pode ocorrer como uma anomalia isolada
• Pode estar associada a:
  • Microftalmia: globo ocular anormalmente pequeno
  • Nanoftalmia: olho anormalmente pequeno com cristalino de tamanho normal

Apresentação clínica:

• Geralmente associada a miopia e microftalmia
• Pode apresentar-se como microcórnea isolada ou microftalmia anterior relativa
• Os indivíduos geralmente desenvolvem glaucoma na 4.ª década de vida.

Megalocórnea

A megalocórnea caracteriza-se por um aumento da córnea bilateral, não progressivo, com um diâmetro horizontal da córnea > 12 mm ao nascimento e 13 mm aos 2 anos de idade.

Descrição geral:

• Normalmente, córnea transparente com espessura e visão normais
• Transmissão hereditária como traço recessivo associado ao X
• Associação a patologias sistémicas:
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Down

Fisiopatologia:

• Durante o desenvolvimento da córnea, um defeito na formação do copo ótico permite que este cresça em demasia.
• Considerado um crescimento excessivo primário da córnea
• Densidade normal de células endoteliais.

Apresentação clínica:

• Apresenta-se após os 12 meses de idade, quando a córnea se encontra totalmente desenvolvida
• Córneas simétricas, em forma de cúpula com > 13 mm de diâmetro
• A diminuição da acuidade visual é incomum.
• O astigmatismo é comum.

Anomalias Ectáticas da Córnea

Queratocone

Queratocone é o resultado da diminuição da espessura da córnea junto ao centro, com consequente aumento da sua inclinação, assumindo uma forma cónica.

Descrição geral:

• Não inflamatório
• Doença progressiva
• Causada por uma fragilidade congénita da córnea
• Pode ser secundária a queratoconjuntivite vírica ou trauma

Apresentação clínica:

• Apresenta-se na puberdade ou no início da idade adulta
• O défice visual progride até à 4.ª década de vida.
• Normalmente é bilateral, mas pode ser mais grave num dos lados
• Dificuldades na correção visual para miopia e astigmatismo
• Achados com a doença avançada:
  • Sinal de Munson: deformação em forma de v da pálpebra inferior no olhar para baixo (ver imagem)
  • Estrias de Vogt: linhas finas no estroma profundo, patognomónicas para queratocone
  • Anel de Fleischer: deposição de hemossiderina na base do cone
  • Hidrópsia aguda: ruturas que se desenvolvem na membrana de Descemet, tornando o estroma subitamente edemaciado e opaco.
    • Pode apresentar-se com fotofobia e diminuição súbita e dolorosa da acuidade visual
    • Os tratamentos incluem adesivos oculares e lentes de contacto com intuito curativo.
    • Também são utilizados hiperosmóticos tópicos, cicloplégicos e corticóides para diminuir o edema, a dor e a inflamação.

Diagnóstico:

• Exame com lâmpada de fenda: a córnea pode parecer normal.
• Queratometria: pode mostrar distorção
• Topografia da córnea: pode auxiliar no diagnóstico e na avaliação da progressão da doença

Tratamento:

• Crosslinking do colagénio corneano: um procedimento que utiliza gotas de riboflavina, luz ultravioleta e um fotossensibilizador para fortalecer as ligações na córnea e medir a progressão.
• Óculos: para corrigir o astigmatismo miópico, desde que o paciente consiga tolerar
• Lentes de contacto:
  • Lentes rígidas permeáveis a gases neutralizam a irregularidade da córnea, mas podem tornar-se intoleráveis.
  • Também podem ser utilizadas lentes esclerais, que permanecem na esclera sem tocar na córnea.
• Intervenções cirúrgicas:
  • Queratoplastia: necessária em 10 %–15% dos pacientes
  • Segmentos de anel corneano intraestromal

Queratoglobo

Queratoglobo é uma protrusão hemisférica de toda a córnea com diminuição da espessura limbo a limbo da córnea.

Descrição geral:

• Se congénita, manifesta-se bilateralmente.
• Formas adquiridas também podem ocorrer devido a:
  • Queratoconjuntivite
  • Blefarite marginal crónica
  • Inflamação orbitária idiopática
• Origem não inflamatória
• De natureza progressiva
• Forte associação com a síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
• Geralmente associada a defeitos na síntese ou degradação do colagénio

Apresentação clínica:

• Córneas transparentes, a menos que existam episódios de hidrópsia e cicatrizes
• Alta miopia com astigmatismo irregular
• Perfurações da córnea devido à diminuição excessiva da espessura

Tratamento:

• Correção refrativa da alta miopia
• Os óculos de proteção reduzem a incidência de perfurações da córnea.
• Lentes esclerais personalizadas

Anomalias da Transparência da Córnea

Anomalia de Peters

A anomalia de Peters é uma forma congénita de disgenesia do segmento anterior onde a clivagem anormal da câmara anterior resulta num defeito central no endotélio da córnea e causa leucoma (placa esbranquiçada).

Descrição geral:

• Loci de múltiplos genes:
  • PAX6
  • PITX2
  • FOXC1
  • CYP1B1
• Pode ocorrer esporadicamente, mas formas de transmissão dominante e recessiva são comuns
• A associação a condições sistémicas inclui:
  • Trissomia 13
  • Trissomia 15
  • Deleção parcial do braço do cromossoma 11q
• A incidência é desconhecida: uma parte das opacidades congénitas da córnea estão presentes em 3–6 indivíduos por 100.000
• Patogénese: devido a uma interrupção na migração ou separação da crista neural que ocorre na 7.ª semana de gestação

Apresentação clínica e diagnóstico:

• Está sempre presente opacidade da córnea central, para central ou completa.
• São frequentemente observadas sinéquias da íris através da câmara anterior até a superfície posterior da córnea.
• Anomalia de Peters tipo 1:
  • Apresenta-se com opacidade central da córnea
  • Apresenta-se com aderências iridocorneanas.
• Anomalia de Peters tipo 2:
  • Associada a opacificação mais densa da córnea
  • Apresenta-se com aderências queratolenticulares
• Diagnóstico: baseado em achados clínicos e confirmado por ecografia

Tratamento:

• Monitorização regular para glaucoma
• Cirurgia: queratoplastia penetrante de espessura total com lensectomia em pacientes com catarata

Esclerocórnea

Na esclerocórnea, os limites da córnea e da esclera são indistintos, resultando numa anomalia congénita da transparência. São observadas fibras de colagénio dispostas irregularmente.

Descrição geral:

• Estão frequentemente presentes outras anomalias oculares, como a catarata ou o coloboma.
• Não progressivo
• Não inflamatório
• Pode afetar toda a córnea ou estar limitado a uma parte da mesma:
  • Esclerocórnea do tipo periférico: a área afetada é vascularizada com vasos esclerais superficiais.
  • Esclerocórnea total: toda a córnea é opaca e vascularizada.
• Etiologia:
  • Doença autossómica dominante ou autossómica recessiva (muito mais grave)
  • Geralmente ocorre bilateralmente
• Fisiopatologia:
  • O desenvolvimento da córnea ocorre durante a 7.ª e 8.ª semanas de gestação.
  • A falha na diferenciação das células mesenquimatosas em células da córnea e da esclera permite que a curvatura da córnea exceda a da esclera.

Apresentação clínica:

• Esclerocórnea parcial: presença de borda córnea periférica, branca, vascularizada com 1–2 mm que se funde com a esclera. A córnea central é geralmente normal.
• Esclerocórnea total:
  • Envolve a córnea inteira.
  • O centro é mais transparente do que a periferia.

Tratamento:

• Geralmente, nenhum tratamento é necessário.
• Se existirem erros de refração estes são corrigidos.
• Podem ser utilizadas lágrimas artificiais.
• Na esclerocórnea generalizada, a queratoplastia precoce deve ser considerada para permitir e/ou preservar a visão.

Distrofias da Córnea

Distrofia estromal congénita da córnea

Doença da córnea hereditária, não inflamatória, geralmente não associada a nenhuma outra patologia ocular ou sistémica.

Descrição geral:

• Frequentemente envolve a área central da córnea
• Áreas discretas de opacificação desenvolvem-se nas camadas superficiais do estroma.
• Etiologia:
  • Causada por mutações no gene DCN
  • Autossómica dominante

Classificação:

• Distrofia reticular tipo I e II
• Distrofia granular tipo I e II
• Distrofia macular
• Distrofia Reis-Bucklers

Fisiopatologia:

• Os sintomas clínicos surgem pela atrofia e degeneração das células epiteliais basais.
• Depósitos amilóides e hialinos também contribuem para o desenvolvimento dos sintomas.
• Há um aumento no número e na densidade até que a membrana de Bowman sofre erosão e o epitélio descama.
• As distrofias da córnea podem apresentar-se sob a forma granular, reticular ou macular.
• A superfície da córnea é normal ou ligeiramente irregular; ao longo do estroma de toda a córnea são encontradas pequenas opacidades que fornecem uma aparência turva.

Apresentação clínica e diagnóstico:

• Redução da visão devido aos depósitos
• Estrabismo é comum.
• Exame com lâmpada de fenda: a córnea anterior apresenta opacidades escamosas ou em forma de pena.

Tratamento:

• Óculos ou lentes de contacto para correção de erros refrativos
• Adesivos ou correção cirúrgica para o estrabismo
• Queratoplastia

Distrofia endotelial congénita da córnea (CHED, pela sigla em inglês)

A distrofia endotelial hereditária congénita é uma distrofia corneana caracterizada por turvação difusa bilateral da córnea.

Etiologia e epidemiologia:

• Autossómica recessiva
• Mutação no cromossoma 20p13
• Gene afetado: SLC4A11
• Incidência: 3 em cada 100.000 nascimentos
• Descendentes de casamentos consanguíneos apresentam uma incidência comparativamente maior.

Classificação:

• CHED
• Distrofia corneana polimorfa posterior (PPCD, pela sigla em inglês)

Fisiopatologia:

• O gene SLC4A11 codifica uma proteína transmembranar, que atua como uma bomba entre o endotélio e o estroma da córnea.
• A disfunção desta proteína leva à turvação e deposição de material nas camadas da córnea.

Apresentação clínica e diagnóstico:

• História de turvação bilateral congénita ou perinatal da córnea
• Resultados do exame objetivo:
  • Diminuição da visão
  • Ambliopia
  • Nistagmo

Tratamento:

• A cirurgia é a base do tratamento.
• As cirurgias realizadas são a queratoplastia penetrante ou a queratoplastia endotelial com “strippping” da membrana de Descemet.

Patologias Adquiridas da Córnea

Queloides da córnea

Queloides da córnea são lesões raras, benignas e branco-acinzentadas da córnea que resultam da proliferação anormal de tecido fibroso. A acumulação de colagénio e de diversas glicoproteínas resulta em hiperplasia do epitélio e rutura da camada de Bowman.

Descrição geral:

• Congénito: existem casos de queloides da córnea bilaterais associados à síndrome de Lowe e à síndrome de Rubinstein-Taybi.
• Adquirido: pode desenvolver-se após trauma ocular ou infeção
• Relatado em idades dos 2 meses aos 72 anos, mas globalmente raro
• A maioria dos queloides da córnea ocorre nas primeiras 3 décadas de vida.
• Patogénese: O sobrecrescimento do estroma da córnea durante o processo de cicatrização resulta na transformação dos queratócitos em fibroblastos e miofibroblastos, levando à formação do queloide.

Apresentação clínica:

• A maioria dos pacientes apresenta uma lesão da córnea de crescimento lento que parece surgir da superfície da córnea.
• Aparência branco-acinzentada
• Perda de visão progressiva e indolor
• Impossibilidade de encerrar as pálpebras no caso de queloides de grandes dimensões
• O diagnóstico é realizado através da avaliação da acuidade visual e do exame com lâmpada de fenda.

Tratamento:

• Sem necessidade de tratamento, se assintomático
• Monitorização apertada:
  • Tamanho do queloide
  • Acuidade visual
• Ponderar cirurgia quando o queloide provoca diminuição da acuidade visual:
  • Excisão local
  • Queratectomia lamelar superficial ou fototerapêutica
  • Queratoplastia

Queratopatia em banda

Esta é uma alteração degenerativa caracterizada pela presença de depósitos de sais de cálcio na membrana de Bowman e na lamela anterior do estroma do epitélio corneano.

Descrição geral:

• A deposição pode ocorrer por diversos fatores:
  • Precipitação de lágrimas
  • Alterações do pH
  • Compromisso da função endotelial
  • Edema da córnea
• A restante córnea permanece transparente.
• Apresenta-se como uma opacidade em forma de banda na zona interpalpebral, com um intervalo transparente entre as extremidades da banda e o limbo.
• Causado por inflamação ocular crónica devido a:
  • Uveíte
  • Queratouveíte herpética crónica
  • Phthisis bulbi
  • Queratoconjuntivite seca
  • Artrite idiopática juvenil
  • Queratite por herpes zoster
• Pode estar associada a distúrbios sistémicos:
  • Hiperparatiroidismo
  • Toxicidade pela vitamina D
  • Doença renal crónica
  • Hipofosfatasia
  • Sarcoidose

Apresentação clínica:

• A diminuição da acuidade visual é diretamente proporcional à quantidade de cálcio depositado na córnea.
• Sensação de corpo estranho
• Irritação ocular com hiperemia conjuntival
• Fotofobia
• A deposição de cálcio inicia-se na periferia e progride para dentro.

Tratamento:

• Desbridamento superficial e queratectomia lamelar
• Tratamento da causa subjacente, se conhecida, de forma a diminuir a deposição de cálcio na córnea.