Doenças Cerebelares

Descrição Geral

Definição

Os distúrbios cerebelares são um conjunto específico de sinais e sintomas neurológicos causados por condições locais ou sistémicas que afetam o cerebelo; o sinal clássico é a ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia, além de várias outras alterações motoras que afetam a coordenação.

Epidemiologia

• Etiologias hereditárias/congénitas: geralmente diagnosticadas ao nascimento ou durante a infância
• Etiologias vasculares: observadas em torno ≥ 50 anos de idade
• Ambos os sexos são afetados igualmente, mas os homens apresentam mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome alterações na marcha.

Etiologias

• Vascular: acidente vascular cerebral da circulação posterior (e.g., síndrome medular lateral)
• Autoimune:
  • Esclerose múltipla (desmielinização)
  • Lúpus eritematoso sistémico
  • Síndrome de Sjögren
• Lesões ocupantes de espaço:
  • Tumores da fossa posterior (e.g., meduloblastoma, astrocitoma, hemangioblastoma Hemangioblastoma Hemangioblastomas are vascular neoplasms of the CNS. Hemangioblastomas are rare and are often associated with von Hippel-Lindau disease (VHL). The most common presentation is a headache and, depending on the size and location of the tumor, patients may present with sensory deficits and motor weakness. Hemangioblastoma, lesões metastáticas)
  • Neurofibromatose
  • Schwannomas
• Tóxico/metabólico:
  • Hipotiroidismo
  • Deficiência de vitamina B₁₂
  • Doença celíaca
  • Doença de Wilson
  • Uso crónico de álcool
• Infeções:
  • Enterovírus
  • VIH (leucoencefalopatia)
  • Neurosífilis
  • Toxoplasmose
  • Borreliose (doença de Lyme)
  • Doenças de priões (e.g., doença de Creutzfeldt-Jakob)
• Hereditário/congénito:
  • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia Telangiectasia Telangiectasia Permanent dilation of preexisting blood vessels creating small focal red lesions, most commonly in the skin or mucous membranes. It is characterized by the prominence of skin blood vessels, such as vascular spiders. Chronic Venous Insufficiency
  • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia de Friedreich
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Malformação de Chiari
  • Síndrome de Dandy-Walker
  • Ataxias espinocerebelares
  • Ataxias episódicas
• Fármacos/ingestões:
  • Fenitoína
  • Carbamazepina
  • Lítio
  • Quimioterapia com citarabina ( ara-C ara-C A pyrimidine nucleoside analog that is used mainly in the treatment of leukemia, especially acute non-lymphoblastic leukemia. Cytarabine is an antimetabolite antineoplastic agent that inhibits the synthesis of DNA. Its actions are specific for the s phase of the cell cycle. It also has antiviral and immunosuppressant properties. Antimetabolite Chemotherapy)
  • Óxido nitroso
  • Álcool
• Outras causas:
  • Enteropatia por glúten
  • Síndromes paraneoplásicas (e.g., cancro do pulmão de pequenas células)

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Detalhes relacionados com a fisiopatologia e a apresentação dependem da etiologia subjacente específica.

Fisiopatologia

• Lesão cerebelar → perda da função cerebelar adequada → sinais e sintomas neurológicos relacionados à área de lesão
• Os sintomas estão relacionados à anatomia afetada:
  • Verme: controla o equilíbrio axial Axial Computed Tomography (CT) (equilíbrio) → postura troncular anormal
  • Hemisférios: controla o equilíbrio periférico (extremidades) → ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia
  • Lobo floculonodular: controla os movimentos dos olhos

Apresentação clínica

Mnemónica: “DANISH”

• D ysdiadococinesia (Disdiadocinésia) (dificuldade nos movimentos alternados rápidos) / dysmetria Dysmetria Cerebellar Disorders (dismetria) (incapacidade de parar o movimento no ponto pretendido)
• Ataxia ( Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia) (marcha instável ou de base larga)
• Nystagmus (Nistagmo)
• Itention tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies ( Tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies de intenção)
• S peech (Discurso) (arrastado ou pouco fluido)
• Hypotonia (Hipotonia)

Diagnóstico

O diagnóstico começa com os achados do exame clínico e é confirmado por imagens de diagnóstico e/ou estudos laboratoriais quando necessários pela suspeita clínica.

História

• Sintomas e duração
• História médica pregressa pertinente
• Fármacos
• Nutrição
• Uso de substâncias: se suspeita de degeneração cerebelar relacionada com o álcool, o questionário CAGE ( Cut down, Annoyed, Guilty, Eye opener) (Redução de consumos, Irritabilidade, Culpa, Ao acordar) ou uma triagem semelhante pode ser útil.

Exame físico

• Exame neurológico completo, incluindo:
  • Olhos:
    • Movimentos extraoculares
    • Avaliação do nistagmo
    • Atrofia óptica na fundoscopia ( ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia de Friedreich)
  • Testar nervos cranianos
  • Avaliar a marcha:
    • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia/marcha de base larga
    • Início lento do movimento
    • Tremor atáxico de “intenção”: oscilação lateral à medida que o movimento se aproxima de um alvo no espaço
    • Passos irregulares e inconsistentes, cambalear (especialmente ao virar)
  • Procurar disartria:
    • Fala arrastada
    • Disartria de varredura (discurso cerebelar em staccato, com divisão silábica das palavras)
  • Avaliar o equilíbrio:
    • Sinal de Romberg: dificuldade em manter-se ereto com os pés juntos e os olhos fechados
    • Movimentos rápidos alternados para pesquisa de disdiadococinésia
    • Movimentos de ponto em ponto para pesquisa de dismetria
  • Tónus muscular/exame motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology:
    • Hipotonia
    • Perda de força muscular
    • Alterações posturais
  • Sinais de doença do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology superior (desmielinização)
  • Avaliação sensitiva: pode ser encontrada neuropatia periférica.
  • Reflexos
• Exame físico geral:
  • Sinais de hipotiroidismo
  • Telangiectasias Telangiectasias Ataxia-telangiectasia nos olhos e pele ( ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia telangiectasia Telangiectasia Permanent dilation of preexisting blood vessels creating small focal red lesions, most commonly in the skin or mucous membranes. It is characterized by the prominence of skin blood vessels, such as vascular spiders. Chronic Venous Insufficiency)
  • Exame do estado mental
  • Hepatomegalia

Exames complementares de diagnóstico

• Estudo analítico:
  • Hemograma
  • Velocidade de sedimentação eritrocitária ( ESR ESR Soft Tissue Abscess, pela sigla em inglês)
  • Testes Testes Gonadal Hormones de função hepática ( AST AST Enzymes of the transferase class that catalyze the conversion of l-aspartate and 2-ketoglutarate to oxaloacetate and l-glutamate. Liver Function Tests, ALT ALT An enzyme that catalyzes the conversion of l-alanine and 2-oxoglutarate to pyruvate and l-glutamate. Liver Function Tests, fosfatase alcalina ( FA FA Inhaled Anesthetics))
  • Níveis de vitamina B₁₂
  • Função tiroideia (hormona estimuladora da tiroide (TSH, pela sigla em inglês))
  • Níveis de cobre se suspeita de doença de Wilson
  • Anticorpo antitransglutaminase tecidual se suspeita de doença celíaca
• Considerar outros testes Testes Gonadal Hormones:
  • Punção lombar (avaliação do LCR)
  • Eletromiografia (EMG) e estudos de condução nervosa
  • Potenciais evocados visuais
  • Teste genético se:
    • História familiar de doença semelhante
    • Possibilidade de doenças hereditárias, como doença de Wilson
• Imagem: RMN cerebral e da medula espinhal para visualizar qualquer alteração desmielinizante, vascular ou estrutural

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

O tratamento dos distúrbios cerebelares requer uma abordagem multidisciplinar, com especialidades de áreas que incluem a neurologia, a endocrinologia, a genética e/ou a psiquiatria, dependendo do diagnóstico específico. Assim, o tratamento implica numa abordagem multidisciplinar.

• Terapeutas físicos e ocupacionais:
  • Treino de marcha
  • Auxiliares da marcha
  • Medidas de prevenção de quedas
  • Treino de coordenação e resistência para melhorar a marcha e o equilíbrio
• Fonoaudiologia para a disartria
• Abordagem social ou gestão de casos

Complicações

• Quedas (especialmente preocupante em idosos)
• Tonturas
• Paralisia (risco aumentado de ficar confinado à cama)
• Distúrbios da marcha
• Agravamento do tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies

Prognóstico

• Depende da causa subjacente
• Causas metabólicas, infeciosas, tóxicas e iatrogénicas → resolvem com tratamento apropriado
• Causas genéticas/hereditárias, vasculares e traumáticas → efeitos a longo prazo

Diagnóstico Diferencial

• Doença de Parkinson: doença neurodegenerativa crónica e progressiva que se apresenta clinicamente com tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies de repouso, bradicinésia, rigidez e instabilidade postural. A doença de Parkinson é diagnosticada clinicamente com base em sinais e sintomas característicos. Encontrar corpos de Lewy no cérebro após a morte é a única confirmação da doença. O tratamento inclui cuidados de suporte físicos e emocionais, para além de fármacos como a levodopa Levodopa The naturally occurring form of dihydroxyphenylalanine and the immediate precursor of dopamine. Unlike dopamine itself, it can be taken orally and crosses the blood-brain barrier. It is rapidly taken up by dopaminergic neurons and converted to dopamine. It is used for the treatment of parkinsonian disorders and is usually given with agents that inhibit its conversion to dopamine outside of the central nervous system. Parkinson’s Disease Drugs/carbidopa, inibidores da monoamina oxidase Oxidase Neisseria tipo B e agonistas da dopamina.
• Distúrbio neurocognitivo major (NCD, pela sigla em inglês): também conhecido como demência. Os principais distúrbios neurocognitivos são um grupo de doenças caracterizadas por um declínio na memória e nas funções executivas de um indivíduo. Estes distúrbios são doenças progressivas e persistentes com várias etiologias distintas. O diagnóstico é clínico com suporte em testes Testes Gonadal Hormones do estado mental e requer frequentemente entrevistas aos cuidadores. Embora existam fatores de risco conhecidos e medidas para prevenir as principais DNTs, não existem tratamentos curativos eficazes.
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA): também conhecida como “doença de Lou Gehrig”. A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurónios motores superiores e inferiores e é caracterizada por sinais de degeneração dos neurónios motores inferiores. O diagnóstico é feito clinicamente após a exclusão de outros distúrbios. O tratamento é de suporte e sintomático, eventualmente progredindo para cuidados no final da vida.
• Acidente vascular cerebral isquémico: lesão neurológica aguda resultante de isquemia cerebral. O AVC isquémico apresenta-se com sintomas neurológicos com vários graus de perda motora e sensitiva, correspondendo à área cerebral afetada e à extensão do dano tecidual. O diagnóstico é feito através do exame objetivo e exames de imagem. O tratamento é idealmente com terapêutica trombolítica para restaurar o fluxo sanguíneo se o prazo e a situação clínica o permitirem. Após o evento agudo, a reabilitação de longo prazo com terapia física, ocupacional e fonoaudiológica é importante.