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Angioedema Hereditário (Deficiência do Inibidor da Esterase C1)

Angioedema Hereditário (Deficiência do Inibidor da Esterase C1)

O angioedema hereditário (AEH), também conhecido como deficiência do inibidor de C1 esterase (C1-INH, pela sigla em inglês), é uma doença autossómica dominante caracterizada por episódios recorrentes de edema grave (angioedema). O angioedema hereditário frequentemente afeta os membros, face, trato intestinal e vias aéreas superiores. O edema nas vias aéreas pode restringir a respiração e levar a uma obstrução das vias aéreas com risco de vida. O angioedema hereditário tem 3 subtipos distinguidos pelas suas etiologias subjacentes e níveis de inibidor de C1 no sangue. O tratamento inclui tratamento com danazol, inibidores de calicreína e C1-INHs. O angioedema hereditário é autolimitado, mas pode ser fatal se as vias aéreas forem comprometidas.

Última atualização: Mar 28, 2025

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Descrição Geral

Definição

O angioedema hereditário (AEH) é uma condição hereditária caracterizada por episódios recorrentes de edema (angioedema), geralmente da mucosa dos sistemas respiratório e gastrointestinal (GI), sem urticária ou prurido.

Epidemiologia

  • Incidência mundial:
    • 1 em 50.000–150.000 pessoas
    • Representa 2% do angioedema clínico
    • Não há diferença na prevalência entre os sexos
    • Sem diferença na prevalência entre os grupos étnicos
    • 75% dos doentes têm apresentação aos 15 anos de idade
  • Idas ao Serviço de Urgência devido a AEH: 15.000–30.000/ano

Etiologia

Mutações genéticas são a causa do AEH:

  • Mutações transmitidas no gene para o inibidor da estersase de C1 (C1-INH): localizado para 11q12-13.1
    • O AEH tipo III pode ser causado por mutações no gene F12 ou por outros fatores genéticos.
  • Doença autossómica dominante
  • Transmissão:
    • 50% de probabilidade de transmissão para crianças de ambos os sexos
    • Aproximadamente 25% dos casos de AEH são devidos a mutações espontâneas (de novo) em indivíduos sem história familiar

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Angioedema

Fisiopatologia e Tipos

A fisiopatologia básica do edema no AEH relaciona-se com a sobreprodução de bradicinina.

AEH tipo I AEH tipo II AEH tipo III
Prevalência 80%–85% dos casos 15%–20% Muito raro; geralmente em mulheres
Causa Secreção reduzida de C1-INHs Produção de C1-INH não funcional
  • Níveis normais de C1-INH
  • Causa incerta; contacto com estrogénios e terapia de reposição hormonal, como contracetivos orais
  • Mutação no gene F12, que codifica uma proteína envolvida na coagulação do sangue (gene causador da doença no cromossoma 5q35.2-35.3)
Fisiopatologia Excesso de produção de anafilatoxinas inflamatórias que afetam o fluxo de fluidos corporais entre o sistema vascular e os tecidos corporais Excesso de produção de anafilatoxinas inflamatórias que afetam o fluxo de fluidos corporais entre o sistema vascular e os tecidos corporais
  • Aumento da atividade da enzima cininogenase, que leva a um aumento nos níveis de bradicinina
  • Outros doentes com mutações em F12, codificam um funcionamento defeituoso da proteína na coagulação sanguínea

Apresentação Clínica

Doentes com AEH têm crises recorrentes:

Ataque de angioedema

  • Sintomas cutâneos:
    • Edema da pele em áreas não dependentes
    • Visto mais frequntemente no rosto e genitais
    • O edema aumenta em 24 horas e persiste nas 48 horas seguintes.
  • Sintomas gastrointestinais:
    • Sintomas de cólicas, náuseas, vómitos e diarreia
    • Frequentemente precedido por sintomas prodrómicos de fadiga, fome, irritabilidade e rash cutâneo
  • Sintomas das vias aéreas:
    • Edema dos lábios, língua, úvula ou palato
    • Os primeiros sintomas podem incluir alterações na voz, dor de garganta e tosse “latida”
    • Episódios graves podem causar obstrução das vias aéreas e asfixia.
    • Mais de ½ dos doentes apresenta sintomas das vias aéreas.
Angioedema with ace inhibitor

Edema grave de face, língua e faringe em doente tratado com inibidor da enzima conversora de angiotensina (ECA)

Imagem : “F3” por the National Allergy, Asthma, and Urticaria Centers of Charleston, Charleston, SC. Licença: CC BY 2.0.
Angioedema of the face

Angioedema da face

Imagem : “Angioedema of the face” por S. Tolga Yavuz et al. Licença: CC BY 4.0.
Hereditary angioedema

Angioedema hereditário

Imagem : “Typical features” por Department of Bacteriology and Immunology, Haartman Institute, University of Helsinki, Helsinki, Finland. Licença: CC BY 4.0.

Desencadeantes

  • Doença:
    • Infeção respiratória superior
    • Infeção por H. pylori
  • Trauma:
    • Entubação
    • Trabalho odontológico
    • Piercings
  • Fármacos:
    • Inibidores da ECA
    • Tamoxifeno
    • Alguns fármacos de reposição hormonal
  • Stress (mental, emocional ou físico)
  • Alterações hormonais (e.g., gravidez, menstruação)

Diagnóstico

História e exame físico

Reconhecer o AEH muitas vezes é difícil devido a uma ampla variabilidade na expressão da doença:

  • Pode ser semelhante a outros tipos de angioedema resultantes de alergias ou outras condições médicas
  • AEH deve ser considerado se o doente apresentar:
    • Angioedema recorrente (sem urticária)
    • Episódios recorrentes de dor abdominal e vómitos
    • Edema de laringe
    • História familiar positiva de angioedema

Exames laboratoriais

Análises sanguíneas frequentemente usadas para confirmar o diagnóstico:

  • Fator de complemento sérico 4 (C4): teste de rastreio mais confiável e económico
  • Proteína antigénica C1-INH
  • Nível funcional C1-INH (se disponível)
Tabela: Achados laboratoriais comuns no AEH com base nos tipos
Tipo de angioedema sem urticária Proteína C1-INH C1q C4 e C2
AEH tipo I ↓ Normal ↓
AEH tipo II N ou ↑ (mas disfuncional) Normal ↓
Angioedema adquirido com deficiência de C1-INH (tipo I) ↓ ↓ ↓
Angioedema adquirido com deficiência de C1-INH (tipo II) ↓ ↓ ↓

Tratamento

Concentra-se no tratamento de crises com base em sintomas específicos:

  • Os doentes devem elaborar um plano de cuidados de emergência com o seu médico de cuidados primários.
  • Fármacos usados em todas as crises agudas assim que os sintomas começam:
    • C1-INHs: tratamento de 1ª linha:
      • Concentrado de plasma humano
      • Formas recombinantes
    • Antagonista do recetor de bradicinina B2
    • Inibidores de calicreína (disponíveis apenas nos Estados Unidos)
  • Sintomas das vias aéreas:
    • Os doentes devem receber formação para autoadministrarem em casa as tratamentos de primeira linha para as crises laríngeas.
    • Patência da via respiratória
    • A entubação deve ser considerada precocemente.
  • Sintomas gastrointestinais:
    • Cuidados de suporte e monitorização apertada
    • Pode ser necessária reidratação.
    • Monitorizar sinais de oclusão intestinal por edema.
  • Sintomas cutâneos: geralmente apenas com medicação
  • Terapia preventiva:
    • C1-INH é frequentemente administrado 1-1.5 horas antes da cirurgia.
    • Profilaxia com injeções regulares de concentrado de inibidores de C1 derivados do plasma (рԁС1INH)
    • Podem ser utilizados inibidores da calicreína e lanadelumab (um anticorpo monoclonal contra a calicreína plasmática)
    • Androgénios atenuados (e.g., estanozolol, danazol)
    • Os antifibrinolíticos (e.g., ácido tranexâmico) podem ser utilizados como opções de segunda linha para profilaxia a longo prazo em crianças e doentes grávidas.

Referências

  1. Zuraw, B., & Farkas, H. (2022). Hereditary angioedema (due to C1 inhibitor deficiency): Pathogenesis and diagnosis. UpToDate. Retrieved November 24, 2024, from https://www.uptodate.com/contents/hereditary-angioedema-due-to-c1-inhibitor-deficiency-pathogenesis-and-diagnosis
  2. Zuraw, B., & Farkas, H. (2024). Hereditary angioedema (due to C1 inhibitor deficiency): Acute treatment of angioedema attacks. UpToDate. Retrieved November 24, 2024, from https://www.uptodate.com/contents/hereditary-angioedema-due-to-c1-inhibitor-deficiency-acute-treatment-of-angioedema-attacks
  3. Frank, M. M. (2024). Hereditary Angioedema. Medscape. Retrieved November 24, 2024, from https://emedicine.medscape.com/article/135604-overview
  4. Hereditary angioedema: Medlineplus genetics. (n.d.). Retrieved November 24, 2024, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/
  5. Fernandez, J. (2025). Hereditary and Acquired C1 Inhibitor Deficiency or Dysfunction Retrieved September 22, 2025, from https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/allergic-autoimmune-and-other-hypersensitivity-disorders/hereditary-and-acquired-c1-inhibitor-deficiency-or-dysfunction
  6. Nordenfelt, P., Nilsson, M., Björkander, J., Mallbris, L., Lindfors, A., & Wahlgren, C. F. (2016). Hereditary Angioedema in Swedish Adults: Report From the National Cohort. Acta dermato-venereologica, 96(4), 540–545. https://doi.org/10.2340/00015555-2274
  7. Bork, K., Meng, G., Staubach, P., & Hardt, J. (2006). Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. The American journal of medicine, 119(3), 267–274. https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2005.09.064
  8. Bork, K., Frank, J., Grundt, B., Schlattmann, P., Nussberger, J., & Kreuz, W. (2007). Treatment of acute edema attacks in hereditary angioedema with a bradykinin receptor-2 antagonist (Icatibant). The Journal of allergy and clinical immunology, 119(6), 1497–1503. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2007.02.012
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