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Angioedema Hereditario (Deficiencia de Inhibidor de Esterasa C1)

El angioedema hereditario, también conocido como deficiencia del inhibidor de la esterasa C1, es un trastorno autosómico dominante caracterizado por episodios recurrentes de edema grave (angioedema). El angioedema hereditario suele afectar a extremidades, cara, tracto gastrointestinal y vías respiratorias superiores. La inflamación de la vía aérea puede restringir la respiración y provocar una obstrucción de la vía aérea potencialmente mortal. El angioedema hereditario tiene 3 subtipos que se distinguen por sus etiologías subyacentes y los niveles de inhibidor C1 en la sangre. El tratamiento incluye la terapia con danazol, inhibidores de la calicreína e inhibidores de la esterasa C1. El angioedema hereditario es autolimitado, pero puede ser mortal si se comprometen las vías respiratorias.

Última actualización: 7 Mar, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria que presenta episodios recurrentes de edema (angioedema), generalmente de la mucosa del sistema respiratorio y gastrointestinal, sin urticaria ni picor.

Epidemiología

  • Incidencia a nivel mundial:
    • 1 de cada 50 000–150 000 personas
    • Representa el 2% de los angioedemas clínicos
    • No hay diferencias en la prevalencia entre sexos
    • No hay diferencias en la prevalencia entre grupos étnicos
    • El 75% de los pacientes se presentan a los 15 años de edad
  • Visitas a sala de emergencias por angioedema hereditario: 15 000–30 000/año

Etiología

Las mutaciones genéticas son la causa del angioedema hereditario:

  • Mutaciones hereditarias en el gen del inhibidor de la esterasa C1: mapeado en 11q12-13.1
  • Enfermedad autosómica dominante
  • Transmisión: 50% de probabilidad de transmisión a hijos de cualquier sexo

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Fisiopatología y Tipos

La fisiopatología básica de la inflamación en el angioedema hereditario tiene que ver con la sobreproducción de bradicinina.

Angioedema hereditario tipo I Angioedema hereditario tipo II Angioedema hereditario tipo III
Prevalencia 80%–85% de los casos 15%–20% Muy raro; generalmente en mujeres
Causa Reducción de la secreción de inhibidores de la esterasa C1 Producción de inhibidores de la esterasa C1 no funcional
  • Niveles normales de inhibidores de la esterasa C1
  • Causa poco clara; contacto con estrógenos y terapia de reemplazo hormonal, como los anticonceptivos orales
  • Mutación en el gen F12, que codifica para una proteína implicada en la coagulación de la sangre (gen causante de enfermedad en el cromosoma 5q35.2-35.3)
Fisiopatología Exceso de producción de anafilatoxinas inflamatorias que afectan al flujo de fluidos corporales entre el sistema vascular y los tejidos corporales Exceso de producción de anafilatoxinas inflamatorias que afectan al flujo de fluidos corporales entre el sistema vascular y los tejidos corporales
  • Aumento de la actividad de la enzima kininogenasa, que conduce a un aumento de los niveles de bradicinina
  • Otros pacientes con mutaciones en F12, codifican una proteína defectuosa que funciona en la coagulación sanguínea

Presentación Clínica

Los pacientes con angioedema hereditario tienen episodios recurrentes:

Ataque de angioedema

  • Síntomas cutáneos:
    • Edema de la piel en zonas no dependientes
    • Se ve más comúnmente en cara y genitales
    • El edema aumenta a lo largo de 24 horas y persiste durante las 48 horas siguientes.
  • Síntomas gastrointestinales:
    • Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea
    • A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea
  • Síntomas de vía aérea:
    • Edema de labios, lengua, úvula o paladar
    • Los primeros síntomas pueden incluir cambios en la voz, dolor de garganta y tos «perruna».
    • Los episodios severos pueden causar obstrucción de vías respiratorias y asfixia.
    • Más de la ½ de los pacientes experimentarán síntomas de vías respiratorias.

Desencadenantes

  • Enfermedad:
    • Infección de vías respiratorias superiores
    • Infección por H. pylori
  • Traumáticos:
    • Intubación
    • Intervención odontológica
    • Piercings
  • Medicamentos:
    • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
    • Tamoxifeno
    • Algunos medicamentos de reemplazo hormonal

Diagnóstico

Antecedentes y examen físico

Reconocer el angioedema hereditario suele ser difícil debido a la gran variabilidad de expresión de la enfermedad:

  • Puede ser similar a otros tipos de angioedema resultantes de alergias u otras condiciones médicas
  • Debe considerarse angioedema hereditario si el paciente presenta
    • Angioedema recurrente (sin urticaria)
    • Episodios recurrentes de dolor abdominal y vómitos
    • Edema laríngeo
    • Antecedentes familiares positivos para angioedema

Pruebas de laboratorio

Los análisis de sangre suelen utilizarse para confirmar el diagnóstico:

  • Factor 4 del complemento en suero (C4): prueba de tamizaje más fiable y accesible
  • Proteína antigénica C1-INH
  • Nivel funcional de C1-INH (si está disponible)
Tabla: Hallazgos de laboratorio comunes en angioedema hereditario según los tipos
Tipo de angioedema sin urticaria Proteína C1-INH C1q C4 y C2
Angioedema hereditario tipo I Normal
Angioedema hereditario tipo II N o ↑ (pero disfuncional) Normal
Angioedema adquirido con deficiencia de inhibidor de esterasa C1 (tipo I)
Angioedema adquirido con deficiencia de inhibidor de esterasa C1 (tipo II)

Tratamiento

No existe un tratamiento preventivo a largo plazo; el tratamiento se centra en controlar los episodios enfocado en los síntomas específicos:

  • Medicamentos utilizados en todos los ataques agudos ni bien inician los síntomas:
    • Inhibidores de esterasa C1: Tratamiento de 1ra línea:
      • Concentrados de plasma humano
      • Formas recombinantes
    • Antagonista del receptor B2 de la bradicinina
    • Inhibidores de la calicreína (disponibles solo en Estados Unidos)
  • Síntomas de la vía aérea:
    • Tratamiento de la vía aérea
    • Se debe considerar la intubación de forma temprana.
  • Síntomas gastrointestinales:
    • Terapias de soporte y monitoreo riguroso
    • Puede ser necesaria la rehidratación.
    • Monitorear si hay signos de oclusión intestinal por edema.
  • Síntomas cutáneos: por lo general, solo con medicamentos
  • Terapia preventiva: Suele administrarse inhibidor de esterasa C1 entre 1–1,5 horas antes de cirugía.

Referencias

  1. Nordenfelt, P., Nilsson, M., Björkander, J., Mallbris, L., Lindfors, A., & Wahlgren, C.F. (2016). Hereditary Angioedema in Swedish Adults: Report From the National Cohort. Acta Derm Venereol. May;96(4):540-5. doi: 10.2340/00015555-2274. PMID: 26540175.
  2. Bork, K., Meng, G., Staubach, P., & Hardt, J. (2006). Hereditary angioedema: New findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med. Mar;119(3):267-74. doi: 10.1016/j.amjmed.2005.09.064. PMID: 16490473.
  3. Bork, K., Frank, J., Grundt, B., Schlattmann, P., Nussberger, J., & Kreuz, W. (2007). Treatment of acute edema attacks in hereditary angioedema with a bradykinin receptor-2 antagonist (Icatibant). J Allergy Clin Immunol. Jun;119(6):1497-503. doi: 10.1016/j.jaci.2007.02.012. Epub 2007 Apr 5. PMID: 17418383.

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