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Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que se caracteriza por una piel hiperextensible, articulaciones hipermóviles y fragilidad de la piel y del tejido conectivo. El síndrome se debe a defectos genéticos que afectan al procesamiento y la síntesis del colágeno. Hay muchos subtipos que varían en términos de herencia, severidad y presentación clínica. El diagnóstico es principalmente clínico y se apoya en pruebas moleculares para muchos subtipos. No existe ningún tratamiento curativo. El manejo implica entender las numerosas complicaciones de la enfermedad, así como la prevención y el tratamiento interdisciplinarios de los síntomas específicos.

Última actualización: Sep 29, 2025

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan al colágeno y a la matriz extracelular (estructura, procesamiento o proteínas relacionadas). El síndrome es clínicamente heterogéneo y puede afectar a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y otros tejidos; se caracteriza por lo siguiente:

  • Hipermovilidad articular
  • Hiperextensibilidad/fragilidad cutánea
  • Hiperextensibilidad/fragilidad del tejido conectivo
  • Retraso en la cicatrización de las heridas

Epidemiología

  • La prevalencia combinada de todos los tipos es de 1 caso por cada 5 000 personas.
  • Los subtipos clásicos y de hipermovilidad del EDS representan la mayoría de los casos.
  • El 50% de los pacientes tienen un padre afectado.
  • Los caucásicos se ven más afectados que otras razas
  • Mujeres = hombres
  • El tipo dermatosparaxis es más frecuente en los judíos asquenazíes

Etiología y fisiopatología

  • Trastorno del tejido conectivo que implica defectos genéticos en el colágeno u otras proteínas relacionadas con la matriz extracelular
  • Alteraciones del colágeno de la piel encontradas en la dermis reticular:
    • Irregularidades en el diámetro de las fibrillas
    • Formas irregulares del colágeno
  • Se han encontrado múltiples mutaciones genéticas en asociación con el EDS.
  • Se conoce la base genética de la mayoría de los tipos de EDS.
  • El EDS puede heredarse como una condición genética dominante o recesiva.

Clasificación

Esta lista de clasificaciones no es exhaustiva; incluye los subtipos más comunes y clínicamente significativos.

  • Tipo clásico:
    • Herencia autosómica dominante
    • Mutación de los genes COL5A1 y COL5A2
    • Están afectadas las fibrillas de colágeno de tipo V
  • Similar al tipo clásico:
    • Herencia autosómica recesiva
    • Mutación del gen TNXB
    • → Deficiencia de tenascina X
    • Afecta la integridad de la matriz en la que se deposita el colágeno
  • Tipo hipermóvil:
    • Herencia autosómica dominante
    • Mutación genética desconocida
    • Afecta la integridad de la matriz en la que se deposita el colágeno
  • Tipo cardíaco valvular:
    • Herencia autosómica recesiva
    • Mutación del gen COL1A2
    • Están afectadas las fibrillas de colágeno de tipo I
  • Tipo vascular:
    • Herencia autosómica dominante
    • Mutación del gen COL3A1
    • Es afectado el procolágeno tipo III

Presentación Clínica

Antecedentes

  • Antecedentes familiares:
    • Patrón de herencia autosómica dominante
    • Patrón de herencia autosómica recesiva
  • Síntomas iniciales de presentación:
    • Síntomas articulares (más comúnmente una luxación)
    • Síntomas cutáneos

Hallazgos en el examen físico

Piel:

  • Piel hiperextensible:
    • Se define como el estiramiento de la piel ≥ 4 cm en una zona neutral (cuello o cara ventral del antebrazo) hasta sentir resistencia
    • Se observa piel hiperextensible en:
      • EDS tipo clásico
      • EDS similar al tipo clásico
      • EDS cifoescoliótico
    • Presente en los niños, pero la incidencia aumenta con la edad
  • Se observan cicatrices extensas/anormales en:
    • EDS similar al tipo clásico
    • EDS cifoescoliótico
  • Tendencia a la formación de hematomas y a la cicatrización lenta
  • Cicatrización anormal/hipertrófica
  • Piel fina/traslúcida

Musculoesquelético:

  • Hipermovilidad articular:
    • Las luxaciones/subluxaciones articulares son comunes en la mayoría de las formas de EDS.
    • A menudo son autorreducidas por el paciente o se resuelven espontáneamente
    • Sitios más comunes de subluxación/luxación:
      • Hombro
      • Rótula
      • Articulación temporomandibular
  • Anomalías del esqueleto:
    • Pectus excavatum
    • Cifoescoliosis
    • Pie plano
    • Paladar alto y arqueado
  • Complicaciones de anomalías esqueléticas/articulares:
    • Subluxaciones/luxaciones recurrentes
    • Artritis degenerativa precoz
    • Síndrome de dolor regional complejo
  • Hipotonía muscular

Cardiovascular:

  • EDS tipo vascular (y en algunos tipos más raros de EDS):
    • Aneurismas/pseudoaneurismas
    • Dilatación de la raíz aórtica
    • Disección/ruptura arterial
  • Defectos de las válvulas cardíacas (especialmente el prolapso de la válvula mitral)

Pulmonar:

  • Neumotórax espontáneo
  • Enfisema

Gastrointestinal:

  • Propensión al desarrollo de:
    • Hernias
    • Fístulas
    • Divertículos
  • Ruptura espontánea de órganos huecos
  • Dismotilidad

Oftálmico:

  • Escleras azules
  • Ruptura escleral/corneal con traumatismo leve
  • Desprendimiento de retina
  • Miopía

Obstétrico/ginecológico:

  • Debilidad del piso pélvico:
    • Prolapso vaginal
    • Prolapso uterino
    • Prolapso rectal
  • Fragilidad uterina:
    • Ruptura uterina espontánea
    • Embarazo de alto riesgo

Misceláneo:

  • El desarrollo mental es normal.
  • Anomalías dentales/gingivales

Diagnóstico

El síndrome de Ehlers-Danlos se diagnostica generalmente con base en los antecedentes del paciente y los hallazgos clínicos.

  • Evaluación inicial:
    • Existen criterios diagnósticos mayores y menores para cada subtipo de EDS
    • Escala de hipermovilidad de Beighton:
      • Conjunto de maniobras utilizadas para detectar evidencias de hipermovilidad articular
      • Sistema de puntuación más utilizado en la investigación epidemiológica
      • Una puntuación positiva es ≥ 6/9 en niños/adolescentes prepúberes, ≥ 5/9 en adultos de hasta 50 años y ≥ 4/9 en adultos mayores de 50 años
    • La hiperextensibilidad de la piel puede examinarse halando cuidadosamente hacia arriba en una zona neutral hasta alcanzar el punto de resistencia.
    • Ultrasonido cardíaco de base para descartar una dilatación aórtica
  • Pruebas genéticas para la identificación del subtipo de EDS
  • Considerar estudios de coagulación para descartar un estado de hipocoagulabilidad como causa de los hematomas.

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

  • No hay cura específica
  • La educación de los pacientes es fundamental:
    • Prevención/reconocimiento precoz de las complicaciones
    • Tamizaje adecuado de las complicaciones según el subtipo
    • Planificación prenatal
  • Considerar la posibilidad de referir al paciente a:
    • Genetista
    • Oftalmólogo
    • Cardiólogo
    • Especialista en dolor
    • Ortopedista
    • Reumatólogo
    • Dermatólogo
    • Obstetra/ginecólogo
    • Psiquiatra/salud conductual
  • Suplemento de ácido ascórbico (vitamina C):
    • Cofactor crítico para la síntesis de fibrillas de colágeno
    • Puede ayudar a la curación/prevención de cicatrices
  • Suplemento de vitamina D para mantener la densidad ósea
  • Evitar/limitar:
    • Deportes de contacto
    • Deportes de alto impacto
    • Levantamiento de peso
  • Programa de fortalecimiento muscular de bajo impacto
  • Uso adecuado de dispositivos ortopédicos/auxiliares
  • Planificación/asesoramiento obstétrico
  • Grupo de apoyo para el EDS

Pronóstico

  • El pronóstico varía según el subtipo.
  • En general, la mortalidad de los pacientes con los subtipos clásico e hipermóvil no se ve afectada por la enfermedad.
  • Los subtipos vascular y cifoescoliótico tienen un mayor riesgo de complicaciones que acortan la esperanza de vida.

Relevancia Clínica

Diagnóstico diferencial

  • Síndrome de Marfan: trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que afecta a las microfibrillas y la elastina del tejido conectivo y que también presenta hipermovilidad articular. El síndrome de Marfan puede distinguirse clínicamente (estatura alta, extremidades largas) y confirmarse mediante pruebas genéticas. La vigilancia de las complicaciones cardiovasculares (disección aórtica, valvulopatía) es la piedra angular del tratamiento, ya que son las principales causas de mortalidad.
  • Síndrome de Loeys-Dietz: trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que se caracteriza por la tortuosidad de los vasos arteriales, ojos muy separados (hipertelorismo), un paladar blando posterior ancho/dividido y aneurismas aórticos. La enfermedad se diagnostica clínicamente y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento se centra en la prevención de las complicaciones vasculares.

Condiciones relacionadas

  • Cutis laxa (elastolisis): raro trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, en el que la piel se vuelve no elástica y cuelga floja en pliegues.
  • Pseudoxantoma elástico: raro trastorno genético caracterizado por elastorrexis (calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas) que afecta predominantemente a la piel, el sistema cardiovascular y la retina.
  • Osteogénesis imperfecta (OI) tipo I: trastorno genético caracterizado por huesos que se rompen fácilmente, debilidad muscular, laxitud articular, escoliosis, dientes frágiles y pérdida de audición.
  • Abuso infantil: El síndrome de Ehlers-Danlos puede asemejarse al maltrato infantil en algunos pacientes, lo que supone una posible preocupación y un reto médico-legal.

Referencias

  1. The Ehlers-Danlos Society. (n.d.). Assessing joint hypermobility. Retrieved September 29, 2025, from https://www.ehlers-danlos.com/assessing-joint-hypermobility/
  2. Stoler, J. M., & Burrows, N. P. (2024). Ehlers-Danlos syndromes: Clinical manifestations and diagnosis. UpToDate. Retrieved September 29, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/ehlers-danlos-syndromes-clinical-manifestations-and-diagnosis
  3. Stoler, J. M., & Burrows, N. P. (2024). Ehlers-Danlos syndromes: Overview of the management. UpToDate. Literature review current through: July 2025. Topic last updated: December 10, 2024. Retrieved September 29, 2025, from https://www.uptodate.com/contents/ehlers-danlos-syndromes-overview-of-the-management
  4. Schwartz, R. (2023). Ehlers-Danlos Syndrome. Retrieved September 29, 2025, from https://emedicine.medscape.com/article/1114004-overview

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