Síndrome de Ehlers-Danlos

Descripción General

Definición

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan al AL Amyloidosis colágeno y a la matriz extracelular (estructura, procesamiento o proteínas relacionadas). El síndrome es clínicamente heterogéneo y puede afectar a la piel, las articulaciones, los LOS Neisseria vasos sanguíneos y otros tejidos; se caracteriza por lo siguiente:

• Hipermovilidad articular
• Hiperextensibilidad/fragilidad cutánea
• Hiperextensibilidad/fragilidad del tejido conectivo
• Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la cicatrización de las heridas

Epidemiología

• La prevalencia combinada de todos los LOS Neisseria tipos es de 1 caso por cada 5 000 personas.
• Los LOS Neisseria subtipos clásicos y de hipermovilidad del EDS representan la mayoría de los LOS Neisseria casos.
• El 50% de los LOS Neisseria pacientes tienen un padre afectado.
• Los LOS Neisseria caucásicos se ven más afectados que otras razas
• Mujeres = hombres
• El tipo dermatosparaxis es más frecuente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria judíos asquenazíes

Etiología y fisiopatología

• Trastorno del tejido conectivo que implica defectos genéticos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el colágeno u otras proteínas relacionadas con la matriz extracelular
• Alteraciones del colágeno de la piel encontradas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la dermis Dermis A layer of vascularized connective tissue underneath the epidermis. The surface of the dermis contains innervated papillae. Embedded in or beneath the dermis are sweat glands; hair follicles; and sebaceous glands. Skin: Structure and Functions reticular:
  • Irregularidades en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el diámetro de las fibrillas
  • Formas irregulares del colágeno
• Se han encontrado múltiples mutaciones genéticas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum asociación con el EDS.
• Se conoce la base genética de la mayoría de los LOS Neisseria tipos de EDS.
• El EDS puede heredarse como una condición genética dominante o recesiva.

Clasificación

Esta lista de clasificaciones no es exhaustiva; incluye los LOS Neisseria subtipos más comunes y clínicamente significativos.

• Tipo clásico:
  • Herencia autosómica dominante
  • Mutación de los LOS Neisseria genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure COL5A1 y COL5A2
  • Están afectadas las fibrillas de colágeno de tipo V
• Similar al AL Amyloidosis tipo clásico:
  • Herencia autosómica recesiva
  • Mutación del gen TNXB
  • → Deficiencia de tenascina X
  • Afecta la integridad de la matriz en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que se deposita el colágeno
• Tipo hipermóvil:
  • Herencia autosómica dominante
  • Mutación genética desconocida
  • Afecta la integridad de la matriz en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que se deposita el colágeno
• Tipo cardíaco valvular:
  • Herencia autosómica recesiva
  • Mutación del gen COL1A2
  • Están afectadas las fibrillas de colágeno de tipo I
• Tipo vascular:
  • Herencia autosómica dominante
  • Mutación del gen COL3A1
  • Es afectado el procolágeno tipo III

Presentación Clínica

Antecedentes

• Antecedentes familiares:
  • Patrón de herencia autosómica dominante
  • Patrón de herencia autosómica recesiva
• Síntomas iniciales de presentación:
  • Síntomas articulares (más comúnmente una luxación)
  • Síntomas cutáneos

Hallazgos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el examen físico

Piel:

• Piel hiperextensible:
  • Se define como el estiramiento de la piel ≥ 4 cm en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una zona neutral (cuello o cara ventral del antebrazo) hasta sentir resistencia
  • Se observa piel hiperextensible en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum:
    • EDS tipo clásico
    • EDS similar al AL Amyloidosis tipo clásico
    • EDS cifoescoliótico
  • Presente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niños, pero la incidencia aumenta con la edad
• Se observan cicatrices extensas/anormales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum:
  • EDS similar al AL Amyloidosis tipo clásico
  • EDS cifoescoliótico
• Tendencia a la formación de hematomas y a la cicatrización lenta
• Cicatrización anormal/hipertrófica
• Piel fina/traslúcida

Musculoesquelético:

• Hipermovilidad articular:
  • Las luxaciones/subluxaciones articulares son comunes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la mayoría de las formas de EDS.
  • A menudo son autorreducidas por el paciente o se resuelven espontáneamente
  • Sitios más comunes de subluxación/luxación:
    • Hombro
    • Rótula
    • Articulación temporomandibular
• Anomalías del esqueleto:
  • Pectus excavatum Pectus Excavatum Cardiovascular Examination
  • Cifoescoliosis
  • Pie plano
  • Paladar alto y arqueado
• Complicaciones de anomalías esqueléticas/articulares:
  • Subluxaciones/luxaciones recurrentes
  • Artritis degenerativa precoz
  • Síndrome de dolor Dolor Inflammation regional complejo
• Hipotonía muscular

Cardiovascular:

• EDS tipo vascular (y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum algunos tipos más raros de EDS):
  • Aneurismas/pseudoaneurismas
  • Dilatación de la raíz aórtica
  • Disección/ruptura arterial
• Defectos de las válvulas cardíacas (especialmente el prolapso de la válvula mitral)

Pulmonar:

• Neumotórax espontáneo
• Enfisema

Gastrointestinal:

• Propensión al AL Amyloidosis desarrollo de:
  • Hernias
  • Fístulas
  • Divertículos
• Ruptura espontánea de órganos huecos
• Dismotilidad

Oftálmico:

• Escleras azules
• Ruptura escleral/corneal con traumatismo leve
• Desprendimiento de retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy
• Miopía

Obstétrico/ginecológico:

• Debilidad del piso pélvico:
  • Prolapso vaginal
  • Prolapso uterino
  • Prolapso rectal
• Fragilidad uterina:
  • Ruptura uterina espontánea
  • Embarazo de alto riesgo

Misceláneo:

• El desarrollo mental es normal.
• Anomalías dentales/gingivales

Diagnóstico

El síndrome de Ehlers-Danlos se diagnostica generalmente con base en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria antecedentes del paciente y los LOS Neisseria hallazgos clínicos.

• Evaluación inicial:
  • Existen criterios diagnósticos mayores y menores para cada subtipo de EDS
  • Escala de hipermovilidad de Beighton:
    • Conjunto de maniobras utilizadas para detectar evidencias de hipermovilidad articular
    • Sistema de puntuación más utilizado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la investigación epidemiológica
    • Una puntuación positiva es ≥ 6/9 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niños/adolescentes prepúberes, ≥ 5/9 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adultos de hasta 50 años y ≥ 4/9 en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum adultos mayores de 50 años
  • La hiperextensibilidad de la piel puede examinarse halando cuidadosamente hacia arriba en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una zona neutral hasta alcanzar el punto de resistencia.
  • Ultrasonido cardíaco de base para descartar una dilatación aórtica
• Pruebas genéticas para la identificación del subtipo de EDS
• Considerar estudios de coagulación para descartar un estado de hipocoagulabilidad como causa de los LOS Neisseria hematomas.

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

• No hay cura específica
• La educación de los LOS Neisseria pacientes es fundamental:
  • Prevención/reconocimiento precoz de las complicaciones
  • Tamizaje adecuado de las complicaciones según el subtipo
  • Planificación prenatal
• Considerar la posibilidad de referir al AL Amyloidosis paciente a:
  • Genetista
  • Oftalmólogo
  • Cardiólogo
  • Especialista en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum dolor Dolor Inflammation
  • Ortopedista
  • Reumatólogo
  • Dermatólogo
  • Obstetra/ginecólogo
  • Psiquiatra/salud conductual
• Suplemento de ácido ascórbico (vitamina C):
  • Cofactor crítico para la síntesis de fibrillas de colágeno
  • Puede ayudar a la curación/prevención de cicatrices
• Suplemento de vitamina D para mantener la densidad ósea
• Evitar/limitar:
  • Deportes de contacto
  • Deportes de alto impacto
  • Levantamiento de peso
• Programa de fortalecimiento muscular de bajo impacto
• Uso adecuado de dispositivos ortopédicos/auxiliares
• Planificación/asesoramiento obstétrico
• Grupo de apoyo para el EDS

Pronóstico

• El pronóstico varía según el subtipo.
• En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum general, la mortalidad de los LOS Neisseria pacientes con los LOS Neisseria subtipos clásico e hipermóvil no se ve VE Ventilation: Mechanics of Breathing afectada por la enfermedad.
• Los LOS Neisseria subtipos vascular y cifoescoliótico tienen un mayor riesgo de complicaciones que acortan la esperanza de vida.

Relevancia Clínica

Diagnóstico diferencial

• Síndrome de Marfan: trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que afecta a las microfibrillas y la elastina del tejido conectivo y que también presenta hipermovilidad articular. El síndrome de Marfan puede distinguirse clínicamente (estatura alta, extremidades largas) y confirmarse mediante pruebas genéticas. La vigilancia de las complicaciones cardiovasculares (disección aórtica, valvulopatía) es la piedra angular del tratamiento, ya que son las principales causas de mortalidad.
• Síndrome de Loeys-Dietz: trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que se caracteriza por la tortuosidad de los LOS Neisseria vasos arteriales, ojos muy separados (hipertelorismo), un paladar blando posterior ancho/dividido y aneurismas aórticos. La enfermedad se diagnostica clínicamente y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento se centra en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la prevención de las complicaciones vasculares.

Condiciones relacionadas

• Cutis laxa (elastolisis): raro trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el que la piel se vuelve no elástica y cuelga floja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum pliegues.
• Pseudoxantoma elástico: raro trastorno genético caracterizado por elastorrexis (calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas) que afecta predominantemente a la piel, el sistema cardiovascular y la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy.
• Osteogénesis imperfecta (OI) tipo I: trastorno genético caracterizado por huesos que se rompen fácilmente, debilidad muscular, laxitud articular, escoliosis, dientes frágiles y pérdida de audición.
• Abuso infantil: El síndrome de Ehlers-Danlos puede asemejarse al AL Amyloidosis maltrato infantil en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum algunos pacientes, lo que supone una posible preocupación y un reto médico-legal.