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Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que se caracteriza por una piel hiperextensible, articulaciones hipermóviles y fragilidad de la piel y del tejido conectivo. El síndrome se debe a defectos genéticos que afectan al procesamiento y la síntesis del colágeno. Hay muchos subtipos que varían en términos de herencia, severidad y presentación clínica. El diagnóstico es principalmente clínico, pero se debe confirmar mediante pruebas genéticas. No existe ningún tratamiento curativo. El manejo implica entender las numerosas complicaciones de la enfermedad, así como la prevención y el tratamiento interdisciplinarios de los síntomas específicos.

Última actualización: 21 Mar, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Definición

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan al procesamiento o la síntesis del colágeno. El síndrome es clínicamente heterogéneo y puede afectar a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y otros tejidos; se caracteriza por lo siguiente:

  • Hipermovilidad articular
  • Hiperextensibilidad/fragilidad cutánea
  • Hiperextensibilidad/fragilidad del tejido conectivo
  • Retraso en la cicatrización de las heridas

Epidemiología

  • La prevalencia combinada de todos los tipos es de 1 caso por cada 5 000 personas.
  • Los subtipos clásicos y de hipermovilidad del EDS representan la mayoría de los casos.
  • El 50% de los pacientes tienen un padre afectado.
  • Los caucásicos se ven más afectados que otras razas
  • Mujeres = hombres
  • El tipo dermatosparaxis es más frecuente en los judíos asquenazíes

Etiología y fisiopatología

  • Trastorno del tejido conectivo que implica defectos genéticos en los colágenos (una familia de proteínas)
  • Alteraciones del colágeno de la piel encontradas en la dermis reticular:
    • Irregularidades en el diámetro de las fibrillas
    • Formas irregulares del colágeno
  • Se han encontrado múltiples mutaciones genéticas en asociación con el EDS.
  • Se conoce la base genética de la mayoría de los tipos de EDS.
  • El EDS puede heredarse como una condición genética dominante o recesiva.

Clasificación

Esta lista de clasificaciones no es exhaustiva; incluye los subtipos más comunes y clínicamente significativos.

  • Tipo clásico:
    • Herencia autosómica dominante
    • Mutación de los genes COL5A1 y COL5A2
    • Están afectadas las fibrillas de colágeno de tipo I
  • Similar al tipo clásico:
    • Herencia autosómica recesiva
    • Mutación del gen TNXB
    • → Deficiencia de tenascina X
    • Afecta la integridad de la matriz en la que se deposita el colágeno
  • Tipo hipermóvil:
    • Herencia autosómica dominante
    • Mutación genética desconocida
    • Afecta la integridad de la matriz en la que se deposita el colágeno
  • Tipo cardíaco valvular:
    • Herencia autosómica recesiva
    • Mutación del gen COL1A2
    • Están afectadas las fibrillas de colágeno de tipo I
  • Tipo vascular:
    • Herencia autosómica dominante
    • Mutación del gen COL3A1
    • Es afectado el procolágeno tipo III

Presentación Clínica

Antecedentes

  • Antecedentes familiares:
    • Patrón de herencia autosómica dominante
    • Patrón de herencia autosómica recesiva
  • Síntomas iniciales de presentación:
    • Síntomas articulares (más comúnmente una luxación)
    • Síntomas cutáneos

Hallazgos en el examen físico

Piel:

  • Piel hiperextensible:
    • Se define como el estiramiento de la piel ≥ 4 cm en una zona neutral (cuello o cara ventral del antebrazo) hasta sentir resistencia
    • Se observa piel hiperextensible en:
      • EDS tipo clásico
      • EDS similar al tipo clásico
      • EDS cifoescoliótico
    • Presente en los niños, pero la incidencia aumenta con la edad
  • Se observan cicatrices extensas/anormales en:
    • EDS similar al tipo clásico
    • EDS cifoescoliótico
  • Tendencia a la formación de hematomas y a la cicatrización lenta
  • Cicatrización anormal/hipertrófica
  • Piel fina/traslúcida

Musculoesquelético:

  • Hipermovilidad articular:
    • Las luxaciones/subluxaciones articulares son comunes en la mayoría de las formas de EDS.
    • A menudo son autorreducidas por el paciente o se resuelven espontáneamente
    • Sitios más comunes de subluxación/luxación:
      • Hombro
      • Rótula
      • Articulación temporomandibular
  • Anomalías del esqueleto:
    • Pectus excavatum
    • Cifoescoliosis
    • Pie plano
    • Paladar alto y arqueado
  • Complicaciones de anomalías esqueléticas/articulares:
    • Subluxaciones/luxaciones recurrentes
    • Artritis degenerativa precoz
    • Síndrome de dolor regional complejo
  • Hipotonía muscular

Cardiovascular:

  • EDS tipo vascular (y en algunos tipos más raros de EDS):
    • Aneurismas/pseudoaneurismas
    • Dilatación de la raíz aórtica
    • Disección/ruptura arterial
  • Defectos de las válvulas cardíacas (especialmente el prolapso de la válvula mitral)

Pulmonar:

  • Neumotórax espontáneo
  • Enfisema

Gastrointestinal:

  • Propensión al desarrollo de:
    • Hernias
    • Fístulas
    • Divertículos
  • Ruptura espontánea de órganos huecos
  • Dismotilidad

Oftálmico:

  • Escleras azules
  • Ruptura escleral/corneal con traumatismo leve
  • Desprendimiento de retina
  • Miopía

Obstétrico/ginecológico:

  • Debilidad del piso pélvico:
    • Prolapso vaginal
    • Prolapso uterino
    • Prolapso rectal
  • Fragilidad uterina:
    • Ruptura uterina espontánea
    • Embarazo de alto riesgo

Misceláneo:

  • El desarrollo mental es normal.
  • Anomalías dentales/gingivales

Diagnóstico

El síndrome de Ehlers-Danlos se diagnostica generalmente con base en los antecedentes del paciente y los hallazgos clínicos.

  • Evaluación inicial:
    • Existen criterios diagnósticos mayores y menores para cada subtipo de EDS
    • Escala de hipermovilidad de Beighton:
      • Conjunto de maniobras utilizadas para detectar evidencias de hipermovilidad articular
      • Sistema de puntuación más utilizado en la investigación epidemiológica
      • Una puntuación ≥ 5 del máximo de 9 puntos se utiliza para definir la hipermovilidad en los criterios para el EDS
    • La hiperextensibilidad de la piel puede examinarse halando cuidadosamente hacia arriba en una zona neutral hasta alcanzar el punto de resistencia.
    • Ultrasonido cardíaco de base para descartar una dilatación aórtica
  • Pruebas genéticas para la identificación del subtipo de EDS
  • Considerar estudios de coagulación para descartar un estado de hipocoagulabilidad como causa de los hematomas.

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

  • No hay cura específica
  • La educación de los pacientes es fundamental:
    • Prevención/reconocimiento precoz de las complicaciones
    • Tamizaje adecuado de las complicaciones según el subtipo
    • Planificación prenatal
  • Considerar la posibilidad de referir al paciente a:
    • Genetista
    • Oftalmólogo
    • Cardiólogo
    • Especialista en dolor
    • Ortopedista
    • Reumatólogo
    • Dermatólogo
    • Obstetra/ginecólogo
    • Psiquiatra/salud conductual
  • Suplemento de ácido ascórbico (vitamina C):
    • Cofactor crítico para la síntesis de fibrillas de colágeno
    • Puede ayudar a la curación/prevención de cicatrices
  • Suplemento de vitamina D para mantener la densidad ósea
  • Evitar/limitar:
    • Deportes de contacto
    • Deportes de alto impacto
    • Levantamiento de peso
  • Programa de fortalecimiento muscular de bajo impacto
  • Uso adecuado de dispositivos ortopédicos/auxiliares
  • Planificación/asesoramiento obstétrico
  • Grupo de apoyo para el EDS

Pronóstico

  • El pronóstico varía según el subtipo.
  • En general, la mortalidad de los pacientes con los subtipos clásico e hipermóvil no se ve afectada por la enfermedad.
  • Los subtipos vascular y cifoescoliótico tienen un mayor riesgo de complicaciones que acortan la esperanza de vida.

Relevancia Clínica

Diagnóstico diferencial

  • Síndrome de Marfan: trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que afecta a las microfibrillas y la elastina del tejido conectivo y que también presenta hipermovilidad articular. El síndrome de Marfan puede distinguirse clínicamente (estatura alta, extremidades largas) y confirmarse mediante pruebas genéticas. La vigilancia de las complicaciones cardiovasculares (disección aórtica, valvulopatía) es la piedra angular del tratamiento, ya que son las principales causas de mortalidad.
  • Síndrome de Loeys-Dietz: trastorno autosómico dominante del tejido conectivo que se caracteriza por la tortuosidad de los vasos arteriales, ojos muy separados (hipertelorismo), un paladar blando posterior ancho/dividido y aneurismas aórticos. La enfermedad se diagnostica clínicamente y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento se centra en la prevención de las complicaciones vasculares.

Condiciones relacionadas

  • Cutis laxa (elastolisis): raro trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, en el que la piel se vuelve no elástica y cuelga floja en pliegues.
  • Pseudoxantoma elástico: raro trastorno genético caracterizado por elastorrexis (calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas) que afecta predominantemente a la piel, el sistema cardiovascular y la retina.
  • Osteogénesis imperfecta (OI) tipo I: trastorno genético caracterizado por huesos que se rompen fácilmente, debilidad muscular, laxitud articular, escoliosis, dientes frágiles y pérdida de audición.
  • Abuso infantil: El síndrome de Ehlers-Danlos puede asemejarse al maltrato infantil en algunos pacientes, lo que supone una posible preocupación y un reto médico-legal.

Referencias

  1. Pauker, S., Stolar, J. (2020). Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. Retrieved June 6, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes
  2. Pauker, S., Stolar, J. (2020). Overview of the management of Ehlers-Danlos syndromes. Retrieved June 6, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-ehlers-danlos-syndromes
  3. Schwartz, R. (2021). Ehlers-Danlos Syndrome. Retrieved June 6, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1114004-overview

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