Sarcoma de Ewing

Descrição Geral

Definição

O sarcoma de Ewing (SE) é uma doença maligna óssea primária derivada de células redondas primitivas indiferenciadas.

Epidemiologia

• Tumores ósseos malignos primários:
  • 6ª neoplasia mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum nas crianças
  • 3ª neoplasia mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em adolescentes e adultos jovens
  • Anualmente são diagnosticados aproximadamente 3.000 tumores ósseos malignos primários.
  • Anualmente, aproximadamente 1.500 mortes resultam de tumores ósseos malignos primários.
• Sarcoma de Ewing:
  • 10%–15% das doenças malignas ósseas primárias
  • O pico de incidência é na 2ª década de vida.
  • Homens > mulheres
  • Os brancos são os afetados com mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequência.
  • Manifesta-se na diáfise de ossos longos e ossos planos (pélvis, omoplata)

Etiologia

• As mutações resultam na proliferação de células primitivas indiferenciadas
• Translocação das regiões ESW e ETS (t(11;22)) implicada em > 80% dos sarcomas de Ewing
• Além do SE, os tumores da família do sarcoma de Ewing também incluem tumores neuroectodérmicos primitivos e SE atípicos.
• Não estão identificados fatores desencadeantes ambientais ou associações congénitas

Fisiopatologia e Apresentação Clínica

Fisiopatologia

• Caracterizado por células redondas primitivas sem diferenciação
• Histologicamente aparece como camadas de células redondas com núcleos hipercromáticos e citoplasma escasso.
• Pode ser derivado de células da crista neural, mas a origem exata é desconhecida.
• Estreitamente relacionado com os tumores neuroectodérmicos primitivos
• Tem origem na cavidade medular, mas invade o córtex, o periósteo e os tecidos moles Moles Primary Skin Lesions
• O tumor Tumor Inflammation geralmente contém áreas de hemorragia e necrose extensa

Apresentação Clínica

• Dor e edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema localizados:
  • Agravados pelo exercício
  • Pior à noite
  • Pode apresentar-se em muitos locais
• Massa de tecido mole Mole Nevi (singular nevus), also known as “moles,” are benign neoplasms of the skin. Nevus is a non-specific medical term because it encompasses both congenital and acquired lesions, hyper- and hypopigmented lesions, and raised or flat lesions. Nevus/Nevi palpável:
  • Marcadamente doloroso no exame
  • Fixo ao osso
  • Acompanhado por eritema e edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema
• Às vezes apresenta-se com fratura patológica
• 10%–20% têm sintomas constitucionais (muitas vezes correlacionados com a doença metastática).
• Extremamente agressivo, com metástases precoces (pior fator de prognóstico)
• Pode metastizar para os pulmões, outros ossos, medula óssea.

Diagnóstico

Exames laboratoriais

• Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types ( anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types de doença crónica)
• Aumento da contagem de leucócitos
• Elevação da velocidade de sedimentação (VS) e da desidrogenase lática ( LDH LDH Osteosarcoma) (muitas vezes mal diagnosticada como osteomielite)
• Anomalias citogenéticas com a translocação clássica t(11;22) identificadas em espécimes de biópsia

Imagiologia

• Raio-X:
  • Tipicamente o 1º exame de imagem se houver suspeita deste diagnóstico
  • Lesão óssea destrutiva associada à massa de tecidos moles Moles Primary Skin Lesions
  • “Pele de cebola” devido ao aspeto lamelado da reação do periósteo
  • O deslocamento do periósteo pode criar um triângulo de Codman.
  • Aspeto de osso comido por traças devido à lesão lítica e aos recortes endosteais
• Outros exames para avaliação de doenças primárias e metastáticas:
  • TC: extensão da destruição cortical e do envolvimento de tecidos moles Moles Primary Skin Lesions
  • Ressonância magnética: melhor para definir a relação do tumor Tumor Inflammation com os vasos e nervos
  • Scan ósseo
  • PET PET An imaging technique that combines a positron-emission tomography (PET) scanner and a ct X ray scanner. This establishes a precise anatomic localization in the same session. Nuclear Imaging

Biópsia

• Diagnóstico definitivo
• Biópsia aberta preferível à agulha grossa
• Histologia: sarcoma anaplásico de pequenas células redondas azuis
• Também se deve fazer biópsia da medula óssea para excluir metástases da medula óssea.

Tratamento

Sistémico

• A quimioterapia sistémica é a base do tratamento.
• Administrada como quimioterapia de indução (neoadjuvante), e quimioterapia adicional após controlo local.
• Os regimes incluem vincristina, doxorubicina, ciclofosfamida e dactinomicina.

Tratamento local

• Excisão cirúrgica:
  • Método preferido para tratamento local do tumor Tumor Inflammation primário
  • Objetivo: salvar o membro com desfiguração mínima
• Radioterapia: usado se a cirurgia não for viável.

Prognóstico

• A sobrevida global a 5 anos é > 70%.
• A resposta inicial completa à quimioterapia confere um melhor prognóstico.

Diagnóstico Diferencial

• Osteosarcoma Osteosarcoma Osteosarcoma is a primary malignant tumor of the bone characterized by the production of osteoid or immature bone by the tumor cells. The disease is most common in children and young adults and most frequently affects growth plates of the long bones, although it can involve any bone. Osteosarcoma: tumor Tumor Inflammation ósseo maligno caracterizado pela produção de osso imaturo. O osteossarcoma é mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em crianças e adultos jovens. A apresentação inclui dor, edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema, massa palpável e fraturas patológicas. O diagnóstico é suspeito em exames de imagem e confirmado com biópsia de tecidos. A abordagem inclui a resseção cirúrgica e quimioterapia sistémica.
• Condrossarcoma: tumor Tumor Inflammation ósseo maligno de células produtoras de cartilagem. O condrossarcoma é mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em adultos mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhos e geralmente apresenta-se como uma massa de crescimento lento associado a dor surda. O diagnóstico baseia-se em exames de imagem e biópsia, e o tratamento é uma excisão cirúrgica alargada.
• Metástase óssea: lesões ósseas metastáticas de neoplasias primárias que surgem em outros locais ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente próstata, mama e pulmão). A apresentação inclui dor óssea, fratura patológica e sintomas constitucionais. O diagnóstico é feito com base na história clínica e nos exames de imagem. O tratamento inclui quimioterapia sistémica, bem como medidas de suporte destinadas a minimizar a dor e as fraturas patológicas.
• Tumores ósseos benignos: mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns do que os tumores ósseos malignos; podem ter risco de transformação maligna. Os tumores ósseos benignos incluem encondroma, osteocondroma, fibroma não ossificante, condroblastoma, osteoma osteoide, osteoblastoma Osteoblastoma A benign, painful, tumor of bone characterized by the formation of osteoid tissue, primitive bone and calcified tissue. It occurs frequently in the spine of young persons. Benign Bone Tumors, condroma periosteal, tumor Tumor Inflammation de células gigantes e fibroma condromixoide, entre outros.
• Osteomielite: infeção óssea que se deve mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente a bactérias piogénicas num cenário de lesão ortopédica, ou ferida crónica não cicatrizante que se erode para o osso. A apresentação inclui dor localizada, sinais de inflamação/infeção e febre. A osteomielite pode progredir para sépsis e perda de membros. O tratamento é a antibioterapia agressiva, com ou sem desbridamento cirúrgico.
• Lesão ortopédica: tensão, entorse, dor crescente, fratura, etc. são eventos precipitantes que trazem atenção clínica aos tumores ósseos. No entanto, uma lesão ou processo mais inocente pode ser o “culpado” ao considerar a possibilidade de neoplasia óssea. A lesão ortopédica caracteriza-se por dor localizada, inflamação e/ou edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema. O diagnóstico é geralmente feito clinicamente e o tratamento é de suporte.