Hidrocefalia em Crianças

Epidemiologia

Incidência

• Maior na América Latina (316 por 100.000 nascimentos) e África (145 por 100.000 nascimentos)
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome baixo nos Estados Unidos e Canadá (68 por 100.000 nascimentos)
• Maior incidência em países de baixa e média estatuto socio-económico devido a:
  • Altas taxas brutas de natalidade
  • Alta prevalência de doenças tropicais negligenciadas ( NTDs NTDs Neural tube defects (NTDs) are the 2nd-most common type of congenital birth defects. Neural tube defects can range from asymptomatic (closed ntd) to very severe malformations of the spine or brain (open ntd). Neural tube defects are caused by the failure of the neural tube to close properly during the 3rd and 4th week of embryological development. Neural Tube Defects, pela sigla em inglês)

Fatores de risco

• Infeções do sistema nervoso central (SNC)
• Baixo peso ao nascimento (< 1.500 g)
• Prematuridade
• Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus materna
• História familiar de hidrocefalia

Classificação

Existem diferentes maneiras de caracterizar a hidrocefalia, cada uma das quais pode ajudar os médicos a entender melhor a causa subjacente e determinar o tratamento apropriado.

Comunicante versus não comunicante

• Comunicante (não obstrutiva): causada por diminuição na absorção ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum) ou excesso de produção de líquido cefalorraquidiano (CSF)
• Não comunicante (obstrutiva): causada por um bloqueio estrutural do fluxo do CSF no sistema ventricular. A obstrução do CSF pode ser:
  • Proximal
    • 3º ventrículo
    • Aqueduto
  • Distal
    • 4º ventrículo
    • Buraco magno

Congénita versus adquirida

• Congénita
  • Malformações do SNC
    • Mielomeningocelo
    • Malformação de Chiari II
    • Malformação de Dandy-Walker
    • Encefalocelo
    • Estenose aquedutal
  • Infeções
    • Infeções intrauterinas
    • Rubéola, citomegalovírus (CMV), toxoplasmose, vírus Zika Zika Zika virus belongs to the genus Flavivirus and is primarily transmitted by Aedes aegypti mosquitoes, but can also be transmitted sexually and transplacentally. Although most infected patients are asymptomatic, some may present with low-grade fever, pruritic rash, and conjunctivitis. Zika Virus Infection, enterovírus
  • Hemorragia intraventricular: associada à prematuridade
  • Medicação durante a gravidez: isotretionina, misoprostol Misoprostol A synthetic analog of natural prostaglandin e1. It produces a dose-related inhibition of gastric acid and pepsin secretion, and enhances mucosal resistance to injury. It is an effective anti-ulcer agent and also has oxytocic properties. Eicosanoids, metronidazol, antidepressivos
  • Genética
• Adquirida
  • Hemorragia (intraventricular ou subaracnoideia)
  • Infeções: meningite
  • Tumores do SNC

Fisiopatologia

Produção normal de CSF

• O CSF é produzido no plexo coroide dos ventrículos → circula pelo sistema ventricular → 4º ventrículo → espaço subaracnoide → absorvido pelas vilosidades aracnoides (localizadas no espaço subaracnoide) → seios venosos + circulação sistémica
• Volume normal de CSF: 150 ml (atingido aos 5 anos de idade)

Hidrocefalia adquirida

• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente por hemorragia como resultado da prematuridade
• Defeito mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum: reabsorção do CSF
• A diminuição da absorção do CSF ocorre mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente devido à inflamação das vilosidades subaracnoides.
• A inflamação das vilosidades subaracnoides resulta na acumulação de CSF que causa:
  • Distensão do sistema ventricular (dilatação ventricular)
  • Aumento da pressão intracraniana ( ICP ICP Normal intracranial pressure (ICP) is defined as < 15 mm Hg, whereas pathologically increased ICP is any pressure ≥ 20 mm Hg. Increased ICP may result from several etiologies, including trauma, intracranial hemorrhage, mass lesions, cerebral edema, increased CSF production, and decreased CSF absorption. Increased Intracranial Pressure (ICP), pela sigla em inglês)

Apresentação Clínica

Sintomas

• Recém-nascidos e bebés:
  • Irritabilidade
  • Vómitos
  • Má alimentação
  • Convulsões
• Crianças:
  • Má evolução estaturo-ponderal
  • Alterações comportamentais → alteração do estado de consciência
  • Atrasos no desenvolvimento
  • Cefaleia severa
  • Náuseas e vómitos persistentes
  • Sonolência
  • Marcha anormal

Exame objetivo

• Recém-nascidos:
  • Fontanelas tensas ou salientes
  • Protuberância frontal Frontal The bone that forms the frontal aspect of the skull. Its flat part forms the forehead, articulating inferiorly with the nasal bone and the cheek bone on each side of the face. Skull: Anatomy
  • Papiledema
  • Irritabilidade
  • Vómitos
• Bebés:
  • Sinal do “pôr do sol”: paresia do olhar para cima, os olhos parecem rebaixados (sintoma inicial, visto em 40% dos casos de hidrocefalia obstrutiva)
  • Medições seriadas do perímetro cefálico com percentil > 98
  • Rigidez da nuca
  • Papiledema
• Crianças:
  • Sinal do “pôr do sol”
  • Deterioração cognitiva
  • Desequilíbrio e distúrbios da marcha
  • Incontinência urinaria
  • Papiledema

Diagnóstico

• Confirmado por neuroimagiologia com ventriculomegalia e evidência de aumento da pressão intracraniana
  • Recém-nascidos/lactentes jovens → ecografia é preferível
  • Lactentes/crianças maiores → tomografia computadorizada (TC) da cabeça ou ressonância magnética (RM)
• Pode ter diagnóstico pré-natal pela deteção de malformações congénitas (ecografia pré-natal)
• Ter em atenção a punção lombar e análise do CSF
  • Contraindicado em lesões ocupantes de espaço e hidrocefalia obstrutiva devido ao alto risco de herniação
  • Limitar o uso à suspeita clínica de infeção

Tratamento

Qualquer doente com hidrocefalia e sintomas de ICP ICP Normal intracranial pressure (ICP) is defined as < 15 mm Hg, whereas pathologically increased ICP is any pressure ≥ 20 mm Hg. Increased ICP may result from several etiologies, including trauma, intracranial hemorrhage, mass lesions, cerebral edema, increased CSF production, and decreased CSF absorption. Increased Intracranial Pressure (ICP) requer intervenção. O método usado para aliviar a pressão e a velocidade com que é implantado é baseado na gravidade da ICP ICP Normal intracranial pressure (ICP) is defined as < 15 mm Hg, whereas pathologically increased ICP is any pressure ≥ 20 mm Hg. Increased ICP may result from several etiologies, including trauma, intracranial hemorrhage, mass lesions, cerebral edema, increased CSF production, and decreased CSF absorption. Increased Intracranial Pressure (ICP) do doente.

• Doentes agudamente sintomáticos hidrocefalia com risco de vida:
  • Dreno extra ventricular (EVD, pela sigla em inglês): cateter transcraniano conectado a um reservatório externo fechado
    • Pode ser colocado de forma rápida e emergente
    • Colhe CSF para aliviar a pressão
    • Permite a medição em série de ICP ICP Normal intracranial pressure (ICP) is defined as < 15 mm Hg, whereas pathologically increased ICP is any pressure ≥ 20 mm Hg. Increased ICP may result from several etiologies, including trauma, intracranial hemorrhage, mass lesions, cerebral edema, increased CSF production, and decreased CSF absorption. Increased Intracranial Pressure (ICP) e amostra de CSF em série
  • Diuréticos: podem ser extremamente eficazes em casos selecionados, mas não têm um papel a longo prazo
    • Acetazolamida: diminui a produção de CSF ao nível do plexo coroide, inibindo a atividade da anidrase carbónica
    • Furosemida: efeito semelhante à acetazolamida, mas não tão potente e geralmente não usado de forma isolada
  • Punção lombar (PL):
    • Usada para amostra diagnóstica do CSF, também pode ser usada para reduzir o volume do CSF e, portanto, a ICP ICP Normal intracranial pressure (ICP) is defined as < 15 mm Hg, whereas pathologically increased ICP is any pressure ≥ 20 mm Hg. Increased ICP may result from several etiologies, including trauma, intracranial hemorrhage, mass lesions, cerebral edema, increased CSF production, and decreased CSF absorption. Increased Intracranial Pressure (ICP)
    • Tendo em conta o risco infecioso e o benefício pouco claro, já não se fazem PL seriadas.
• Doentes sintomáticos, mas clinicamente estáveis ou com hidrocefalia não progressiva:
  • A cirurgia mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome intensiva é frequentemente tolerada.
  • Derivação do CSF: derivação ventriculoperitoneal ou ventriculopleural
    • Cateter drena o CSF para espaços do corpo com alta área de superfície e alta concentração capilar, onde pode ser reabsorvido com segurança
    • Riscos: infeção e entupimento dos cateteres
  • Ventriculostomia endoscópica do 3º ventrículo: cria uma passagem (ou ostomia) no fundo do 3º ventrículo para permitir a drenagem do CSF para o espaço subaracnoide

• Doentes assintomáticos e clinicamente estáveis:
  • Pode ser acompanhado clinicamente
  • Medição seriada da circunferência da cabeça
  • Avaliação do crescimento
  • Ecografia frequente da cabeça

Complicações

Progressão da doença

• Herniação do parênquima cerebral
  • Problemas visuais secundários à compressão do nervo óptico
  • Alterações na marcha
  • Morte
• Disfunção cognitiva e perda de marcos do desenvolvimento

Colocação da derivação

• Infeção do shunt/derivação (após 5% – 15% dos procedimentos)
  • Pode evoluir para meningite
  • Pode exigir a remoção do shunt para tratamento
• Falha do shunt: obstrução do shunt
• Drenagem excessiva
• Convulsões
• Hematoma Hematoma A collection of blood outside the blood vessels. Hematoma can be localized in an organ, space, or tissue. Intussusception subdural: lesão traumática do sistema vascular durante a inserção do stent
• Complicações abdominais: ascite e aumento da pressão intra-abdominal

Mnemónica

“Don’t pump Pump ACES and RUSH: Resuscitation Ultrasound Protocols the shunt unless you’re stuck.” : A bomba de derivação deve ser tocada o mínimo possível.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da hidrocefalia inclui:

• Redução do volume cerebral: ocorre devido a atrofia cerebral ou outras malformações cerebrais. Ao contrário da hidrocefalia, a ICP ICP Normal intracranial pressure (ICP) is defined as < 15 mm Hg, whereas pathologically increased ICP is any pressure ≥ 20 mm Hg. Increased ICP may result from several etiologies, including trauma, intracranial hemorrhage, mass lesions, cerebral edema, increased CSF production, and decreased CSF absorption. Increased Intracranial Pressure (ICP) não é elevada.
• Hidrocefalia de pressão normal ( NPH NPH Normal pressure hydrocephalus (NPH) is a neurodegenerative disorder characterized by the triad of gait abnormalities, dementia, and urinary urgency or incontinence. Normal pressure hydrocephalus can be either idiopathic or secondary to intraventricular or subarachnoid hemorrhage. Normal Pressure Hydrocephalus, pela sigla em inglês): aumento dos ventrículos sem elevações detetáveis na ICP ICP Normal intracranial pressure (ICP) is defined as < 15 mm Hg, whereas pathologically increased ICP is any pressure ≥ 20 mm Hg. Increased ICP may result from several etiologies, including trauma, intracranial hemorrhage, mass lesions, cerebral edema, increased CSF production, and decreased CSF absorption. Increased Intracranial Pressure (ICP). Ocorre mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente em adultos > 60 anos. Os sintomas incluem uma tríade de incontinência urinária, ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia e disfunção cognitiva (“wet, wobbly, and wacky”).