Termos Básicos de Genética
Termos que começam com A – D Termos que começam com E – L Termos que começam com M – Q Termos que começam com R – Z Referências
Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman
Descrição Geral Definições Osíndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença associada à perda do cromossoma paterno da região 15q11-13 sendo caracterizado por défice intelectual, baixa estatura, subdesenvolvimento dos órgãos sexuais e obesidade. O síndrome de Angelman (SA) é uma doença associada à perda do cromossoma materno na região 15q11-13, sendo caracterizado por um grave atraso […]
Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
Descrição Geral Definição O síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é definido pela presença de 3 cópias do cromossoma 18. Epidemiologia Etiologia Mnemónica Mnemónica para o síndrome de Edwards (trissomia 18): “Aos 18 anos, podes votar nas eleições.” Fisiopatologia Genética Não disjunção Translocação Mosaicismo Apresentação Clínica Diagnóstico e Prognóstico Rastreio materno Tabela: Rastreio materno, 1.º […]
Genética Populacional
Equilíbrio de Hardy-Weinberg Introdução A genética populacional estuda a variação genética dentro de um grupo. Uma determinada população possui um “pool” genético comum. O fluxo genético é criado quando os indivíduos migram para dentro ou para fora da população. Definição O equilíbrio de Hardy-Weinberg diz que, dentro de uma determinada população, tanto as frequências alélicas […]
Síndrome de Kallmann
Descrição Geral Epidemiologia Genética Fisiopatologia Os genes listados acima estão envolvidos na migração de neurónios olfativos e neurónios envolvidos na produção do hormona libertadora de gonadotrofina (GnRH) para o seu local funcional adequado no cérebro durante o desenvolvimento. Apresentação Clínica A apresentação clínica é altamente variável devido às diferentes mutações genéticas e níveis de penetrância. […]
Síndrome de Swyer
Epidemiologia e Etiologia Sinónimos Epidemiologia Etiologia O cariótipo de um indivíduo com síndrome de Swyer é 46,XY. A síndrome de Swyer pode ser causada por várias anomalias genéticas: Fisiopatologia e Apresentação Clínica Fisiopatologia Apresentação clínica Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial As seguintes doenças são diagnósticos diferenciais da síndrome de Swyer: Referências
Disgenesia Gonadal 46,XX
Etiologia e Fisiopatologia Sinónimos Disgenesia ovárica 1 (ODG-1) Disgenesia ovárica hipergonadotrófica Disgenesia gonadal pura Disgenesia ovárica 46,XX Insuficiência ovárica hipergonadotrófica Epidemiologia Muito rara A incidência é considerada < 1 caso por 10.000 indivíduos Etiologia O cariótipo de um indivíduo com disgenesia gonadal pura é 46,XX Causada por mutação homozigótica ou heterozigótica composta no recetor da […]
Deficiência de 5-alfa-redutase
Epidemiologia e Etiologia Sinónimos Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Tabela: Apresentação clínica da deficiência de 5-alfa-redutase Fenótipo clínico Genitália externa feminizada ao nascimento Micropénis que se assemelha a um clitóris Bolsa perineal cega que se assemelha a uma vagina Hipospádia (malformação congénita em que a abertura da uretra peniana se localiza anormalmente no lado ventral […]
Deficiência de Aromatase
Descrição Geral Epidemiologia Genética Fisiopatologia Apresentação Clínica Fenótipo clínico Doenças associadas Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial Referências
Síndrome de Insensibilidade aos Androgénios
Descrição Geral Epidemiologia Genética Fisiopatologia Classificação As características sexuais dos indivíduos afetados podem variar e levar a 1 dos 3 tipos de classificação: Apresentação Clínica Síndrome de insensibilidade aos androgénios completa Síndrome de insensibilidade aos androgénios parcial Síndrome de insensibilidade aos androgénios ligeira Diagnóstico Tratamento Relevância Clínica: Diagnóstico diferencial Deve considerar-se todas as perturbações que […]