Termos Básicos de Genética

Termos que começam com A – D

Ácidos nucleicos: moléculas compostas por nucleótidos:
- Compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA, pela sigla em inglês) e ácido ribonucleico (RNA, pela sigla em inglês)
- Essencial para a síntese de proteínas
Ácido ribonucleico (RNA): ácidos nucleicos que utilizam o DNA como modelo:
- Semelhante ao DNA, mas tem ribose em vez de desoxirribose e uracilo no lugar de timina
- Importante na codificação, descodificação e expressão de genes
Alelo: uma forma de um gene que ocorre no mesmo locus em cromossomas homólogos:
- Um exemplo são os alelos diferentes de grupos sanguíneos ABO.
- Um alelo nulo é uma variante que não tem função.
Anticodão: uma sequência de 3 bases no RNA de transferência (tRNA) que é complementar a um codão do RNA mensageiro (mRNA). Quando ligado ao mRNA, o tRNA facilita a ligação de aminoácidos.
Autossoma: um cromossoma não sexual:
- Sinónimo de cromossomas somáticos (pares de cromossomas 1-22)
- O DNA nos autossomas é conhecido como atDNA ou auDNA.
Cariótipo: o conjunto completo de cromossomas
Codão: uma sequência de 3 bases no DNA ou RNA que codifica para um único aminoácido:
- Permite que proteínas específicas sejam elaboradas por genes específicos
- 64 codões: 61 codificam para aminoácidos; 3 são usados como sinais de parada
Consanguinidade: ter um ancestral comum:
- Em outras palavras, parentes de sangue
- O coeficiente de relacionamento é definido por r, onde r é a fração de homozigotia.
Corpo de Barr: cromatina sexual, cromossoma X inativo visível:
- Inativado por lionização, um processo de inativação que ocorre durante a embriogénese
- Visto como uma massa de coloração escura
Cromossoma: estrutura em forma de bastonete dentro do núcleo da célula, que carregam genes codificados pelo DNA:
- A recombinação cromossómica durante a meiose promove a diversidade genética.
- Os cromossomas podem ser observados com um microscópio durante a metáfase da divisão celular.
Cromossoma X: o cromossoma sexual presente duas vezes nas mulheres (XX) e uma vez nos homens (XY)
Cromossoma Y: o cromossoma sexual que está presente apenas nos homens (XY)
Cromossomas sexuais: os cromossomas que determinam o sexo:
- XX: sexo feminino
- XY: sexo masculino
Cromossomas homólogos: um par combinado de cromossomas, um de cada progenitor
Crossing over: a troca de material genético entre os pares de cromossomas homólogos
Deleção: uma alteração na qual parte de um cromossoma portador de material genético é perdida
Diagrama genealógico (também chamado”Pedigree”): um diagrama que representa uma árvore genealógica
Diploide: uma célula que contém 2 cópias completas de cada cromossoma dentro de cada núcleo celular:
- O número de cromossomas encontrados nas células somáticas, que nos humanos é de 46
- Todas as células humanas, exceto as células dos gâmetas, são diplóides.
DNA: ácido desoxirribonucleico:
- Composto por ácidos nucleicos; estas moléculas codificam os genes que permitem que a informação genética seja passada à descendência.
- O DNA está organizado em cromossomas.
DNA polimerases: enzimas que podem sintetizar novas cadeias de DNA usando DNA (ou RNA) previamente sintetizado como molde
DNA recombinante: moléculas de DNA feitas pela ligação de material genético de múltiplas fontes

Structure of chromosome — Estrutura de um cromossoma Imagem de Lecturio.

Dna molecule — Estrutura de um cromossoma Imagem de Lecturio.

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46, XX Karyotype: Disorders

Termos que começam com E – L

Endonucleases de restrição: enzimas de DNA que clivam o DNA em posições internas numa cadeia porque reconhecem sequências específicas:
- O comprimento da cadeia clivada é frequentemente de 4-6 pares de bases
- Origem bacteriana
Fenótipo: características que resultam dos genes de um organismo:
- O fenótipo difere do genótipo, o qual descreve o código genético.
- O fenótipo depende da expressão e de fatores ambientais que influenciam a expressão genética.
Gâmeta: uma célula sexual reprodutiva (óvulo ou espermatozóide) com o número haplóide (23) de cromossomas:
- Produzido durante a meiose
- Os gâmetas detêm metade da informação genética de cada indivíduo.
Gémeos dizigóticos: gémeos produzidos a partir de 2 óvulos distintos, fertilizados separadamente
Gémeos monozigóticos: gémeos idênticos:
- Gémeos derivados de um único óvulo fertilizado
- Ocorrem em aproximadamente 1 em cada 300 nascidos vivos
Gene: uma molécula de DNA ou RNA que codifica para a síntese de um único polipeptídeo:
- O DNA é copiado em RNA, que é copiado numa proteína.
- Os genes vêm em variantes chamadas alelos.
Gene clonado: uma molécula de DNA recombinante que compartilha o mesmo DNA; ocorre naturalmente ou artificialmente
Gene dominante: um gene é dominante se for expresso em heterozigotia, mas o seu alelo não.
Genética populacional: o ramo da genética que trata de como os genes são distribuídos nas populações e como as frequências dos genes e genótipos mudam
- A genética populacional explica o conceito de dominância, um efeito fenotípico quando 1 alelo está presente.
- O estudo da genética populacional tenta explicar a seleção e os desvios genéticos.
Genoma: sequência completa de DNA de um gâmeta, pessoa, população ou espécie
Genótipo: todos os alelos presentes no locus (ou loci intimamente ligados) de um sistema de grupo sanguíneo, indicando alinhamento cromossômico:
- Um genótipo determina o fenótipo, ou características observáveis.
- O teste de genótipo pode ser realizado por sequenciamento de DNA.
Haploide: número de cromossomas encontrados nas células sexuais, que em humanos é 23:
- Metade do número de cromossomas normal
- Os gâmetas são haplóides devido ao processo de meiose.
Hemizigótico: 1 cópia de um gene está presente numa célula diplóide ou organismo:
- Herança de um gene ligado ao X em homens
- O gene para hemofilia A é considerado hemizigótico em homens porque eles têm apenas 1 cromossoma X.
Heterozigotos: 2 loci contêm alelos diferentes:
- Este genótipo é descrito por uma letra maiúscula e uma letra minúscula (por exemplo, Yy).
- Algumas características são vantajosas para os heterozigotos, e isto é referido como uma vantagem da heterozigotia.
Homozigoto: estão presentes ambos os alelos de um gene:
- Homozigoto dominante refere-se a 2 cópias do alelo dominante.
- Homozigoto-recessivo refere-se a 2 cópias de um alelo que codifica um traço recessivo.
Ligação: os genes estão ligados se estiverem no mesmo cromossoma a uma distância mensurável um do outro e se forem geralmente herdados juntos.
- Estes genes geralmente viajam juntos durante a meiose.
- Quanto mais próximos 2 genes estiverem num cromossoma, maior a probabilidade de serem herdados juntos.
Ligado ao X: descreve um gene que se encontra no cromossoma X
Locus: a localização dos genes alélicos num cromossoma:
- Plural = loci
- Os genes A, B e O ocorrem no locus ABO.

Human male karotype — Cariótipo humano masculino:
Um cariótipo é um conjunto completo de cromossomas homólogos emparelhados (o cromossoma X está destacado).
Imagem: “Human male karyotpe high resolution – Chromosome X” do National Human Genome Research Institute. Licença: Domínio Público

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Termos que começam com M – Q

Meiose: divisão celular que leva à produção de gâmetas:
- Ocorre nas células germinativas
- Produz células haplóides, contendo 1 conjunto de cada cromossoma
- O cruzamento genético ocorre durante o processo de meiose, provocando variabilidade do genótipo na descendência.
Mitose: divisão celular que resulta na formação de 2 células, cada uma com o mesmo número de cromossomas que a célula-mãe:
- Cria células descendentes geneticamente idênticas, ao contrário da meiose
- Acontece apenas nas células eucarióticas
Mutação: mudança na sequência de nucleótidos do genoma:
- Causado por:
  - Erros na divisão celular
  - Dano do DNA
  - Inserção ou exclusão causada por um elemento genético móvel
- As mutações nem sempre causam uma mudança no fenótipo.
Não disjunção: falha na separação de 2 membros de um par de cromossomas durante a divisão celular
Nucleósido: constituída por uma base azotada e um açúcar de 5 carbonos (pentose):
- Semelhante aos nucleótidos; no entanto, os nucleósidos não possuem um grupo fosfato
Operador: uma sequência curta de nucleótidos que controla os genes estruturais (funcionais) adjacentes
Paciente zero: o membro da família cujo fenótipo leva a um estudo familiar
- Também chamado caso-índice
- Numa árvore genealógica, este indivíduo é marcado como um quadrado sombreado (masculino) ou círculo (feminino).
Plasmídeo: DNA circular extracromossómico em bactérias:
- Os plasmídeos podem replicar-se e codificar independentemente um produto para uma vantagem fisiológica.
- Os plasmídeos podem ser considerados unidades de DNA que são capazes de se replicar independentemente dentro de um hospedeiro.
Polimorfismo: a existência de ≥ 2 fenótipos diferentes resultantes de ≥ 2 alelos, cada um com uma frequência apreciável
Polimorfismo equilibrado: um equilíbrio de ≥ 2 alelos que se manteve constante por longos períodos de tempo
Polimorfismo transitório: um polimorfismo temporário em que um alelo (gene prejudicial) está a desaparecer ou um alelo (gene benéfico) está a aumentar em frequência
Polimorfismos dos fragmentos de restrição (RFLP, pela sigla em inglês): regiões de DNA de comprimentos variados que podem ser cortadas do DNA por endonucleases de restrição:
- Como os comprimentos dos fragmentos variam entre os indivíduos, eles são polimórficos e podem ser usados como marcadores genéticos.
- A análise dos RFLPs é um teste que fragmenta uma amostra de DNA por enzimas de restrição e classifica os fragmentos por tamanho.
Promotor: um conjunto de genes contidos numa região promotora:
- Estes genes são frequentemente expressos juntos.
- A regulação do promotor pode aumentar ou diminuir a expressão.
Quimera: organismo extremamente raro composto por células derivadas de diferentes genótipos:
- Estes organismos podem ter diferentes fenótipos
- É possível que estes organismos tenham órgãos sexuais masculinos e femininos

Comparing-mitosis-meisosis — Comparação entre Mitose e Meiose
Imagem de Lecturio.

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Imagem de Lecturio.

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Termos que começam com R – Z

Recessivo: uma característica hereditária controlada por genes expressos na descendência apenas quando herdados de ambos os progenitores:
- Para que um traço recessivo se torne o fenótipo, um indivíduo deve ser portador de todos os alelos recessivos.
- Os alelos recessivos são frequentemente denotados com letras minúsculas e os alelos dominantes com letras maiúsculas.
Ribossomas: complexos de RNA ribossómico (rRNA) e proteínas no citoplasma que servem como plataformas para tradução do mRNA em proteínas
RNA de transferência (tRNA): tipo de RNA que facilita a tradução do mRNA em proteína
- Contém anticodões que fornecem a ligação molecular entre os codões do mRNA e as sequências de aminoácidos das proteínas
- O tRNA é necessário para o processo de tradução.
RNA mensageiro (mRNA): tipo de RNA que usa o DNA como modelo para a síntese de proteínas:
- Lido pelos ribossomas
- De cadeia simples
- Cria a proteína após ligação com tRNA
RNA ribossómico (rRNA): tipo de RNA encontrado nos ribossomas, o local da síntese de proteínas:
- RNA não codificador
- O rRNA é a forma mais comum de RNA nas células.
Tradução: o processo de tradução da sequência de codões em mRNA e em polipeptídeos com a ajuda de tRNA e ribossomas:
- 3 fases: iniciação, alongamento, terminação
- A tradução é facilitada por ribossomas
Transcrição: síntese de RNA de cadeia simples pela RNA polimerase usando o DNA como modelo:
- O DNA que codifica a proteína é transformado em mRNA.
- As secções de DNA que não codificam para proteínas são transcritas em RNA não codificador.
Transcriptase reversa: uma DNA polimerase dependente de RNA que sintetiza DNA a partir de um modelo de RNA:
- Usado pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH)
- Esta enzima permite que o RNA de cadeia simples seja convertido em DNA de cadeia dupla.
Transposição: transferência horizontal de genes:
- Descreve a troca de material genético

Recombinant plasmid dna — Construção de DNA recombinante na qual um fragmento de DNA estranho é inserido num vetor plasmídeo:
O gene indicado a branco é inativado aquando da inserção do fragmento de DNA estranho.
Imagem de Lecturio.

Reading mrnas — Construção de DNA recombinante na qual um fragmento de DNA estranho é inserido num vetor plasmídeo:
O gene indicado a branco é inativado aquando da inserção do fragmento de DNA estranho.
Imagem de Lecturio.

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Recombinant DNA

Referências

Letendre, P. Genetic terminology. Retrieved July 26, 2020, from https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
McGrath, C. (2020). Human genetics: a look in the mirror. Genome Biology and Evolution 12:1256–1257. https://doi.org/10.1093/gbe/evaa139
Portin, P., Wilkins, A. (2017). The evolving definition of the term “gene.” Genetics 205:1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956
Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem 62:643–723. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/

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Referências

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