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Termos Básicos de Genética

A genética é o estudo dos genes e das suas funções e comportamentos. A genética é um tópico importante nos exames finais, e uma compreensão completa das diferentes palavras usadas no estudo da genética é um conhecimento importante. Os termos essenciais no estudo da genética estão listados e definidos a seguir, por ordem alfabética.

Última atualização: 25 Jul, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Termos que começam com A – D

  • Ácidos nucleicos: moléculas compostas por nucleótidos:
    • Compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA, pela sigla em inglês) e ácido ribonucleico (RNA, pela sigla em inglês)
    • Essencial para a síntese de proteínas
  • Ácido ribonucleico (RNA): ácidos nucleicos que utilizam o DNA como modelo:
    • Semelhante ao DNA, mas tem ribose em vez de desoxirribose e uracilo no lugar de timina
    • Importante na codificação, descodificação e expressão de genes
  • Alelo: uma forma de um gene que ocorre no mesmo locus em cromossomas homólogos:
    • Um exemplo são os alelos diferentes de grupos sanguíneos ABO.
    • Um alelo nulo é uma variante que não tem função.
  • Anticodão: uma sequência de 3 bases no RNA de transferência (tRNA) que é complementar a um codão do RNA mensageiro (mRNA). Quando ligado ao mRNA, o tRNA facilita a ligação de aminoácidos.
  • Autossoma: um cromossoma não sexual:
    • Sinónimo de cromossomas somáticos (pares de cromossomas 1-22)
    • O DNA nos autossomas é conhecido como atDNA ou auDNA.
  • Cariótipo: o conjunto completo de cromossomas
  • Codão: uma sequência de 3 bases no DNA ou RNA que codifica para um único aminoácido:
    • Permite que proteínas específicas sejam elaboradas por genes específicos
    • 64 codões: 61 codificam para aminoácidos; 3 são usados como sinais de parada
  • Consanguinidade: ter um ancestral comum:
    • Em outras palavras, parentes de sangue
    • O coeficiente de relacionamento é definido por r, onde r é a fração de homozigotia.
  • Corpo de Barr: cromatina sexual, cromossoma X inativo visível:
    • Inativado por lionização, um processo de inativação que ocorre durante a embriogénese
    • Visto como uma massa de coloração escura
  • Cromossoma: estrutura em forma de bastonete dentro do núcleo da célula, que carregam genes codificados pelo DNA:
    • A recombinação cromossómica durante a meiose promove a diversidade genética.
    • Os cromossomas podem ser observados com um microscópio durante a metáfase da divisão celular.
  • Cromossoma X: o cromossoma sexual presente duas vezes nas mulheres (XX) e uma vez nos homens (XY)
  • Cromossoma Y: o cromossoma sexual que está presente apenas nos homens (XY)
  • Cromossomas sexuais: os cromossomas que determinam o sexo:
    • XX: sexo feminino
    • XY: sexo masculino
  • Cromossomas homólogos: um par combinado de cromossomas, um de cada progenitor
  • Crossing over: a troca de material genético entre os pares de cromossomas homólogos
  • Deleção: uma alteração na qual parte de um cromossoma portador de material genético é perdida
  • Diagrama genealógico (também chamado”Pedigree”): um diagrama que representa uma árvore genealógica
  • Diploide: uma célula que contém 2 cópias completas de cada cromossoma dentro de cada núcleo celular:
    • O número de cromossomas encontrados nas células somáticas, que nos humanos é de 46
    • Todas as células humanas, exceto as células dos gâmetas, são diplóides.
  • DNA: ácido desoxirribonucleico:
    • Composto por ácidos nucleicos; estas moléculas codificam os genes que permitem que a informação genética seja passada à descendência.
    • O DNA está organizado em cromossomas.
  • DNA polimerases: enzimas que podem sintetizar novas cadeias de DNA usando DNA (ou RNA) previamente sintetizado como molde
  • DNA recombinante: moléculas de DNA feitas pela ligação de material genético de múltiplas fontes

Termos que começam com E – L

  • Endonucleases de restrição: enzimas de DNA que clivam o DNA em posições internas numa cadeia porque reconhecem sequências específicas:
    • O comprimento da cadeia clivada é frequentemente de 4-6 pares de bases
    • Origem bacteriana
  • Fenótipo: características que resultam dos genes de um organismo:
    • O fenótipo difere do genótipo, o qual descreve o código genético.
    • O fenótipo depende da expressão e de fatores ambientais que influenciam a expressão genética.
  • Gâmeta: uma célula sexual reprodutiva (óvulo ou espermatozóide) com o número haplóide (23) de cromossomas:
    • Produzido durante a meiose
    • Os gâmetas detêm metade da informação genética de cada indivíduo.
  • Gémeos dizigóticos: gémeos produzidos a partir de 2 óvulos distintos, fertilizados separadamente
  • Gémeos monozigóticos: gémeos idênticos:
    • Gémeos derivados de um único óvulo fertilizado
    • Ocorrem em aproximadamente 1 em cada 300 nascidos vivos
  • Gene: uma molécula de DNA ou RNA que codifica para a síntese de um único polipeptídeo:
    • O DNA é copiado em RNA, que é copiado numa proteína.
    • Os genes vêm em variantes chamadas alelos.
  • Gene clonado: uma molécula de DNA recombinante que compartilha o mesmo DNA; ocorre naturalmente ou artificialmente
  • Gene dominante: um gene é dominante se for expresso em heterozigotia, mas o seu alelo não.
  • Genética populacional: o ramo da genética que trata de como os genes são distribuídos nas populações e como as frequências dos genes e genótipos mudam
    • A genética populacional explica o conceito de dominância, um efeito fenotípico quando 1 alelo está presente.
    • O estudo da genética populacional tenta explicar a seleção e os desvios genéticos.
  • Genoma: sequência completa de DNA de um gâmeta, pessoa, população ou espécie
  • Genótipo: todos os alelos presentes no locus (ou loci intimamente ligados) de um sistema de grupo sanguíneo, indicando alinhamento cromossômico:
    • Um genótipo determina o fenótipo, ou características observáveis.
    • O teste de genótipo pode ser realizado por sequenciamento de DNA.
  • Haploide: número de cromossomas encontrados nas células sexuais, que em humanos é 23:
    • Metade do número de cromossomas normal
    • Os gâmetas são haplóides devido ao processo de meiose.
  • Hemizigótico: 1 cópia de um gene está presente numa célula diplóide ou organismo:
    • Herança de um gene ligado ao X em homens
    • O gene para hemofilia A é considerado hemizigótico em homens porque eles têm apenas 1 cromossoma X.
  • Heterozigotos: 2 loci contêm alelos diferentes:
    • Este genótipo é descrito por uma letra maiúscula e uma letra minúscula (por exemplo, Yy).
    • Algumas características são vantajosas para os heterozigotos, e isto é referido como uma vantagem da heterozigotia.
  • Homozigoto: estão presentes ambos os alelos de um gene:
    • Homozigoto dominante refere-se a 2 cópias do alelo dominante.
    • Homozigoto-recessivo refere-se a 2 cópias de um alelo que codifica um traço recessivo.
  • Ligação: os genes estão ligados se estiverem no mesmo cromossoma a uma distância mensurável um do outro e se forem geralmente herdados juntos.
    • Estes genes geralmente viajam juntos durante a meiose.
    • Quanto mais próximos 2 genes estiverem num cromossoma, maior a probabilidade de serem herdados juntos.
  • Ligado ao X: descreve um gene que se encontra no cromossoma X
  • Locus: a localização dos genes alélicos num cromossoma:
    • Plural = loci
    • Os genes A, B e O ocorrem no locus ABO.
Human male karotype
Cariótipo humano masculino:

Um cariótipo é um conjunto completo de cromossomas homólogos emparelhados (o cromossoma X está destacado).

Imagem: “Human male karyotpe high resolution – Chromosome X” do National Human Genome Research Institute. Licença: Domínio Público

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Termos que começam com M – Q

  • Meiose: divisão celular que leva à produção de gâmetas:
    • Ocorre nas células germinativas
    • Produz células haplóides, contendo 1 conjunto de cada cromossoma
    • O cruzamento genético ocorre durante o processo de meiose, provocando variabilidade do genótipo na descendência.
  • Mitose: divisão celular que resulta na formação de 2 células, cada uma com o mesmo número de cromossomas que a célula-mãe:
    • Cria células descendentes geneticamente idênticas, ao contrário da meiose
    • Acontece apenas nas células eucarióticas
  • Mutação: mudança na sequência de nucleótidos do genoma:
    • Causado por:
      • Erros na divisão celular
      • Dano do DNA
      • Inserção ou exclusão causada por um elemento genético móvel
    • As mutações nem sempre causam uma mudança no fenótipo.
  • Não disjunção: falha na separação de 2 membros de um par de cromossomas durante a divisão celular
  • Nucleósido: constituída por uma base azotada e um açúcar de 5 carbonos (pentose):
    • Semelhante aos nucleótidos; no entanto, os nucleósidos não possuem um grupo fosfato
  • Operador: uma sequência curta de nucleótidos que controla os genes estruturais (funcionais) adjacentes
  • Paciente zero: o membro da família cujo fenótipo leva a um estudo familiar
    • Também chamado caso-índice
    • Numa árvore genealógica, este indivíduo é marcado como um quadrado sombreado (masculino) ou círculo (feminino).
  • Plasmídeo: DNA circular extracromossómico em bactérias:
    • Os plasmídeos podem replicar-se e codificar independentemente um produto para uma vantagem fisiológica.
    • Os plasmídeos podem ser considerados unidades de DNA que são capazes de se replicar independentemente dentro de um hospedeiro.
  • Polimorfismo: a existência de ≥ 2 fenótipos diferentes resultantes de ≥ 2 alelos, cada um com uma frequência apreciável
  • Polimorfismo equilibrado: um equilíbrio de ≥ 2 alelos que se manteve constante por longos períodos de tempo
  • Polimorfismo transitório: um polimorfismo temporário em que um alelo (gene prejudicial) está a desaparecer ou um alelo (gene benéfico) está a aumentar em frequência
  • Polimorfismos dos fragmentos de restrição (RFLP, pela sigla em inglês): regiões de DNA de comprimentos variados que podem ser cortadas do DNA por endonucleases de restrição:
    • Como os comprimentos dos fragmentos variam entre os indivíduos, eles são polimórficos e podem ser usados como marcadores genéticos.
    • A análise dos RFLPs é um teste que fragmenta uma amostra de DNA por enzimas de restrição e classifica os fragmentos por tamanho.
  • Promotor: um conjunto de genes contidos numa região promotora:
    • Estes genes são frequentemente expressos juntos.
    • A regulação do promotor pode aumentar ou diminuir a expressão.
  • Quimera: organismo extremamente raro composto por células derivadas de diferentes genótipos:
    • Estes organismos podem ter diferentes fenótipos
    • É possível que estes organismos tenham órgãos sexuais masculinos e femininos

Termos que começam com R – Z

  • Recessivo: uma característica hereditária controlada por genes expressos na descendência apenas quando herdados de ambos os progenitores:
    • Para que um traço recessivo se torne o fenótipo, um indivíduo deve ser portador de todos os alelos recessivos.
    • Os alelos recessivos são frequentemente denotados com letras minúsculas e os alelos dominantes com letras maiúsculas.
  • Ribossomas: complexos de RNA ribossómico (rRNA) e proteínas no citoplasma que servem como plataformas para tradução do mRNA em proteínas
  • RNA de transferência (tRNA): tipo de RNA que facilita a tradução do mRNA em proteína
    • Contém anticodões que fornecem a ligação molecular entre os codões do mRNA e as sequências de aminoácidos das proteínas
    • O tRNA é necessário para o processo de tradução.
  • RNA mensageiro (mRNA): tipo de RNA que usa o DNA como modelo para a síntese de proteínas:
    • Lido pelos ribossomas
    • De cadeia simples
    • Cria a proteína após ligação com tRNA
  • RNA ribossómico (rRNA): tipo de RNA encontrado nos ribossomas, o local da síntese de proteínas:
    • RNA não codificador
    • O rRNA é a forma mais comum de RNA nas células.
  • Tradução: o processo de tradução da sequência de codões em mRNA e em polipeptídeos com a ajuda de tRNA e ribossomas:
    • 3 fases: iniciação, alongamento, terminação
    • A tradução é facilitada por ribossomas
  • Transcrição: síntese de RNA de cadeia simples pela RNA polimerase usando o DNA como modelo:
    • O DNA que codifica a proteína é transformado em mRNA.
    • As secções de DNA que não codificam para proteínas são transcritas em RNA não codificador.
  • Transcriptase reversa: uma DNA polimerase dependente de RNA que sintetiza DNA a partir de um modelo de RNA:
    • Usado pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH)
    • Esta enzima permite que o RNA de cadeia simples seja convertido em DNA de cadeia dupla.
  • Transposição: transferência horizontal de genes:
    • Descreve a troca de material genético

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Referências

  1. Letendre, P. Genetic terminology. Retrieved July 26, 2020, from https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
  2. McGrath, C. (2020). Human genetics: a look in the mirror. Genome Biology and Evolution 12:1256–1257. https://doi.org/10.1093/gbe/evaa139
  3. Portin, P., Wilkins, A. (2017). The evolving definition of the term “gene.” Genetics 205:1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956
  4. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem 62:643–723. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/

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