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Términos Básicos de Genética

La genética es el estudio de los genes y sus funciones y comportamientos. La genética es un tema importante para los exámenes, y una comprensión profunda de los diferentes términos utilizados en el estudio de la genética es un conocimiento importante. Los términos cruciales en el estudio de la genética se enumeran y definen, a continuación, en orden alfabético.

Última actualización: Jul 25, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Términos que Comienzan con A–D

  • Ácido ribonucleico (ARN): ácidos nucleicos que se forman utilizando el ADN como molde:
    • Similar al ADN excepto que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa y uracilo en lugar de timina
    • Importante en la codificación, decodificación y expresión de genes
  • Ácidos nucleicos: moléculas compuestas por nucleótidos:
    • Componen el ADN y el ARN.
    • Cruciales para la síntesis de proteínas.
  • ADN: ácido desoxirribonucleico:
    • Compuesto de ácidos nucleicos; estas moléculas codifican los genes que permiten que la información genética se transmita a la descendencia.
    • El ADN está organizado en cromosomas.
  • ADN polimerasas: enzimas que pueden sintetizar nuevas hebras de ADN utilizando ADN (o ARN) sintetizado previamente como molde
  • ADN recombinante: moléculas de ADN que se forman mediante la unión de material genético de múltiples fuentes
  • Alelo: una variante de un gen que ocurre en el mismo locus en cromosomas homólogos:
    • Los diferentes alelos de los grupos sanguíneos ABO son un ejemplo.
    • Un alelo nulo es una variante que no tiene función.
  • Anticodón: una secuencia de 3 bases en ácido ribonucleico de transferencia (ARNt) que es complementaria a un codón de ácido ribonucleico mensajero (ARNm). Cuando se une con el ARNm, el ARNt facilita la unión de los aminoácidos.
  • ARN de transferencia (ARNt): tipo de ARN que facilita la traducción del ARNm a proteínas.
    • Contiene anticodones que proporcionan el vínculo molecular entre los codones del ARNm y las secuencias de aminoácidos de las proteínas.
    • El ARNt es necesario para el proceso de traducción.
  • ARN mensajero (ARNm): tipo de ARN que utiliza el ADN como molde para la síntesis de proteínas:
    • Leído por el ribosoma
    • Monocatenario
    • Crea proteínas después de unirse con el ARNt.
  • ARN ribosomal (ARNr): tipo de ARN que se encuentra en los ribosomas, el sitio de síntesis de proteínas:
    • ARN no codificante
    • El ARNr es la forma más común de ARN en las células.
  • Autosoma: un cromosoma no sexual:
    • Sinónimo de cromosomas somáticos (pares de cromosomas 1–22)
    • El ADN en los autosomas se conoce como atDNA o auDNA (en inglés)
  • Cariotipo: conjunto total o completo de cromosomas
  • Codón: una secuencia de 3 bases en el ADN o el ARN que codifica un solo aminoácido:
    • Permite que genes específicos elaboren proteínas específicas.
    • 64 codones: 61 codifican para los aminoácidos; 3 se utilizan como señales de finalización.
  • Consanguinidad: tener un ancestro en común:
    • En otras palabras, los parientes de sangre
    • El coeficiente de relación está definido por r, donde r es la fracción de homocigosidad.
  • Cromosoma: estructuras en forma de varilla dentro del núcleo celular que transportan genes codificados por el ADN:
    • La recombinación cromosómica durante la meiosis promueve la diversidad genética.
    • Los cromosomas se pueden ver con un microscopio durante la metafase de la división celular.
  • Cromosoma X: el cromosoma sexual presente dos veces en las mujeres (XX) y una vez en los hombres (XY)
  • Cromosoma Y: el cromosoma sexual que está presente solo en los hombres (XY)
  • Cromosomas homólogos: un par de cromosomas emparejados, 1 de cada progenitor
  • Cromosomas sexuales: los cromosomas que determinan el sexo:
    • XX: mujeres
    • XY: hombres
  • Cuerpos de Barr: cromatina sexual, cromosoma X inactivo visible:
    • Inactivados a través de la lionización, un proceso de inactivación que ocurre durante la embriogénesis
    • Visualizados como una masa con tinción oscura
  • Deleción: un cambio en el que se pierde parte de un cromosoma que lleva material genético
  • Diploide: una célula que contiene 2 copias completas de cada cromosoma dentro de cada núcleo celular:
    • El número de cromosomas que se encuentran en las células somáticas en humanos es 46.
    • Todas las células humanas, excepto las células de los gametos, son diploides.

Términos que Comienzan con E–L

  • Endonucleasas de restricción: enzimas de ADN que escinden al ADN en posiciones internas de una hebra porque reconocen secuencias específicas:
    • La longitud de la hebra escindida suele ser de 4–6 pares de bases.
    • Origen bacteriano
  • Entrecruzamiento: el intercambio de material genético entre pares de cromosomas homólogos
  • Fenotipo: rasgos que resultan de los genes de un organismo:
    • El fenotipo es distinto al genotipo, que describe el código genético.
    • El fenotipo depende de la expresión y de los factores ambientales que influyen en esta.
  • Gameto: una célula sexual reproductiva (óvulo o espermatozoide) con un número haploide (23) de cromosomas:
    • Producido durante la meiosis
    • Los gametos contienen la mitad de la información genética de cada individuo.
  • Gemelos dicigóticos: gemelos producidos a partir de 2 óvulos diferentes que se fertilizan por separado
  • Gemelos monocigóticos: gemelos idénticos:
    • Gemelos derivados de un solo óvulo fertilizado
    • Ocurre en aproximadamente 1 de cada 300 recién nacidos vivos.
  • Gen: una molécula de ADN o ARN que codifica para la síntesis de un solo polipéptido:
    • El ADN se traduce a ARN, que se traduce a una proteína.
    • Los genes vienen en variantes llamadas alelos.
  • Gen clonado: una molécula de ADN recombinante que comparte el mismo ADN; se produce de forma natural o artificial.
  • Gen dominante: un gen es dominante si se expresa cuando es heterocigoto, pero su alelo no es expresado.
  • Genética de poblaciones: la rama de la genética que estudia cómo se distribuyen los genes en las poblaciones y cómo cambian las frecuencias de genes y genotipos.
    • La genética de poblaciones explica el concepto de dominancia, un efecto fenotípico cuando está presente 1 alelo.
    • El estudio de la genética de poblaciones intenta explicar la selección y la deriva genética.
  • Genoma: secuencia completa de ADN de un gameto, persona, población o especie
  • Genotipo: todos los alelos presentes en el locus (o loci estrechamente vinculados) de un grupo sanguíneo, lo que indica alineación cromosómica:
    • Un genotipo determina el fenotipo o características observables.
    • Las pruebas de genotipo se pueden realizar a través de la secuenciación del ADN.
  • Haploide: número de cromosomas que se encuentran en las células sexuales, que en humanos es 23:
    • La mitad del número de los cromosomas habituales.
    • Los gametos son haploides debido al proceso de meiosis.
  • Hemicigoto: 1 copia de un gen está presente en una célula u organismo diploide:
    • Herencia de un gen ligado al cromosoma X en hombres
    • Se dice que el gen de la hemofilia A es hemicigoto en los hombres porque tienen solo 1 cromosoma X.
  • Heterocigoto: 2 loci contienen alelos diferentes:
    • Este genotipo se describe con letras mayúsculas y minúsculas (e.g., Yy).
    • Algunos rasgos son ventajosos para los heterocigotos, y esto se conoce como ventaja heterocigota.
  • Homocigoto: los alelos de un gen están ambos presentes:
    • Homocigoto-dominante se refiere a 2 copias del alelo dominante.
    • Homocigoto-recesivo se refiere a 2 copias de un alelo que codifican un rasgo recesivo.
  • Ligado a X: Describe un gen en el cromosoma X.
  • Locus: la ubicación de los alelos de los genes en un cromosoma:
    • Plural = loci
    • Los genes A, B y O se encuentran en el locus ABO.
Human male karotype

Cariotipo humano masculino:
Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas homólogos emparejados (el cromosoma X está resaltado).

Imagen: “Human male karyotpe high resolution – Chromosome X” por National Human Genome Research Institute. Licencia: Dominio Público

Términos que Comienzan con M–Q

  • Meiosis: división celular que da como resultado los gametos:
    • Ocurre en las células germinales.
    • Produce células haploides, que contienen 1 juego de cada cromosoma.
    • El cruce genético ocurre durante el proceso de meiosis, lo que conduce a la variabilidad del genotipo en la descendencia.
  • Mitosis: división celular que resulta en la formación de 2 células, cada una con el mismo número de cromosomas que la célula progenitora:
    • Crea células descendientes genéticamente idénticas, a diferencia de la meiosis.
    • Ocurre solo en las células eucariotas.
  • Mutación: cambio en la secuencia de los nucleótidos del genoma:
    • Causada por:
      • Errores en la división celular
      • Daño en el ADN
      • Inserción o deleción causada por un elemento genético móvil
    • Las mutaciones no siempre provocan un cambio en el fenotipo.
  • No disyunción: el error de 2 miembros de un par de cromosomas al separarse durante la división celular
  • Nucleósido: una base y un azúcar de 5 carbonos:
    • Similar a los nucleótidos; sin embargo, carecen de un grupo fosfato.
  • Operador: una secuencia corta de nucleótidos que controla los genes estructurales (funcionales) adyacentes
  • Operón: un conjunto de genes contenidos dentro de una región promotora:
    • Estos genes a menudo se expresan juntos.
    • La regulación del operón puede aumentar o disminuir la expresión.
  • Pedigrí: un diagrama que representa un árbol genealógico
  • Plásmido: ADN circular extracromosómico en bacterias:
    • Los plásmidos pueden replicar y codificar de forma independiente un producto para obtener una ventaja fisiológica.
    • Se puede pensar en los plásmidos como unidades de ADN que pueden replicarse de forma independiente dentro de un huésped.
  • Polimorfismo: la existencia de ≥ 2 fenotipos diferentes resultantes de ≥ 2 alelos, cada uno con una frecuencia apreciable
  • Polimorfismo equilibrado: el equilibrio de ≥ 2 alelos que se ha mantenido constante durante largos periodos de tiempo
  • Polimorfismo transitorio: un polimorfismo temporal en el que un alelo (gen dañino) desaparece o un alelo (gen beneficioso) aumenta en frecuencia
  • Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción: regiones de ADN de diferentes longitudes que pueden ser cortadas del ADN por endonucleasas de restricción:
    • Debidos a que las longitudes de los fragmentos varían entre los individuos, son polimórficos y pueden usarse como marcadores genéticos.
    • El análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción es una prueba que fragmenta una muestra de ADN a través de las enzimas de restricción y clasifica los fragmentos por tamaño.
  • Probando: un miembro de la familia cuyo fenotipo conduce a un estudio familiar
    • También llamado caso índice
    • Dentro de un pedigrí, este individuo es un cuadrado (hombre) o un círculo (mujer) sombreado.
  • Quimera: organismo extremadamente raro compuesto por células derivadas de diferentes genotipos:
    • Los organismos pueden tener diferentes fenotipos.
    • Es posible que estos organismos tengan órganos sexuales masculinos y femeninos.

Términos que Comienzan con R–Z

  • Recesivo: una característica hereditaria controlada por genes que se expresan en la descendencia solo cuando se hereda de ambos padres:
    • Para que un rasgo recesivo se convierta en fenotipo, un individuo debe portar todos los alelos recesivos.
    • Los alelos recesivos a menudo se denotan con letras minúsculas y los alelos dominantes con letras mayúsculas.
  • Ribosomas: complejos de ARNr y proteínas en el citoplasma que sirven como plataformas para la traducción de ARNm en proteínas
  • Traducción: el proceso de traducir la secuencia de codones en el ARNm en polipéptidos con la ayuda del ARNt y los ribosomas:
    • 3 fases: iniciación, elongación, terminación
    • Los ribosomas facilitan la traducción.
  • Transcripción: ARN monocatenario sintetizado por ARN polimerasa usando al ADN como molde:
    • El ADN que codifica las proteínas se convierte en ARNm.
    • Las secciones de ADN que no codifican proteínas se transcriben en ARN no codificante.
  • Transcriptasa inversa: una polimerasa de ADN dependiente de ARN que sintetiza ADN a partir de un molde de ARN:
    • Usada por el VIH
    • Esta enzima permite que el ARN monocatenario se convierta en ADN bicatenario.
  • Transposición: transferencia horizontal de los genes:
    • Describe el intercambio de material genético.
    • No depende de la reproducción
    • Un mecanismo común de resistencia a antibióticos
  • Vinculación: los genes están vinculados si están en el mismo cromosoma dentro de una distancia medible entre sí y normalmente se heredan juntos.
    • Estos genes a menudo viajan juntos durante la meiosis.
    • Cuanto más cerca estén 2 genes en un cromosoma, es más probable que se hereden juntos.

Referencias

  1. Letendre, P. Genetic terminology. Retrieved July 26, 2020, from https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
  2. McGrath, C. (2020). Human genetics: a look in the mirror. Genome Biology and Evolution 12:1256–1257. https://doi.org/10.1093/gbe/evaa139
  3. Portin, P., Wilkins, A. (2017). The evolving definition of the term “gene.” Genetics 205:1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956
  4. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem 62:643–723. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/

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