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Términos básicos de genética

La genética es el estudio de los genes y sus funciones y comportamientos. La genética es un tema importante para los exámenes de la junta, y una comprensión profunda de las diferentes palabras utilizadas en el estudio de la genética es un conocimiento importante. Los términos cruciales en el estudio de la genética se enumeran y definen a continuación, en orden alfabético.

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Índice de contenidos

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Términos que comienzan con A–D

  • Alelo: una forma de un gen que ocurre en el mismo locus en cromosomas homólogos:
    • Los diferentes alelos de los grupos sanguíneos ABO son un ejemplo.
    • Un alelo nulo es una variante que no tiene función.
  • Anticodón: una secuencia de 3 bases en tRNA que es complementaria a un codón de mRNA. Cuando se une con mRNA, el tRNA facilita la unión de aminoácidos.
  • Autosoma: un cromosoma no sexual:
    • Sinónimo de cromosomas somáticos (pares de cromosomas 1–22)
    • El ADN en los autosomas se conoce como atDNA o auDNA.
  • Polimorfismo equilibrado: un equilibrio de ≥ 2 alelos que se ha mantenido constante durante largos períodos de tiempo
  • Cuerpo de Barr: cromatina sexual, cromosoma X inactivo visible:
    • Inactivado a través de la lionización, un proceso de inactivación que ocurre durante la embriogénesis.
    • Visualizado como una masa de tinción oscura
  • Quimera: organismo extremadamente raro compuesto por células derivadas de diferentes genotipos:
    • Los organismos pueden tener diferentes fenotipos.
    • Es posible que estos organismos tengan órganos sexuales masculinos y femeninos.
  • Cromosoma: estructuras en forma de varilla dentro del núcleo celular que transportan genes codificados por ADN:
    • La recombinación cromosómica durante la meiosis promueve la diversidad genética.
    • Los cromosomas se pueden ver con un microscopio durante la metafase de la división celular.
  • Gen clonado: una molécula de ADN recombinante que comparte el mismo ADN; se produce de forma natural o artificial
  • Codón: una secuencia de 3 bases en el ADN o el ARN que codifica un solo aminoácido:
    • Permite que genes específicos elaboren proteínas específicas
    • 64 codones: 61 codifican para aminoácidos; 3 se utilizan como señales de parada
  • Consanguinidad: tener un ancestro común:
    • En otras palabras, los parientes consanguíneos
    • El coeficiente de relación está definido por r, donde r es la fracción de homocigosidad.
  • Crossing over: el intercambio de material genético entre pares de cromosomas homólogos
  • Deleción: un cambio en el que se pierde parte de un cromosoma que lleva material genético
  • Diploide: una célula que contiene 2 copias completas de cada cromosoma dentro de cada núcleo celular:
    • El número de cromosomas que se encuentran en las células somáticas, que en humanos es 46
    • Todas las células humanas, excepto las células de gametos, son diploides.
  • Gemelos dicigóticos: gemelos producidos a partir de 2 óvulos separados que se fertilizan por separado
  • ADN: ácido desoxirribonucleico:
    • Compuesto de ácidos nucleicos; estas moléculas codifican los genes que permiten que la información genética se transmita a la descendencia.
    • El ADN está organizado en cromosomas.
  • ADN polimerasas: enzimas que pueden sintetizar nuevas hebras de ADN utilizando ADN (o ARN) sintetizado previamente como plantilla
  • Gen dominante: un gen es dominante si se expresa cuando es heterocigoto pero su alelo no lo es.

Términos que comienzan con E–L

  • Gameto: una célula sexual reproductiva (óvulo o espermatozoide) con el número haploide (23) de cromosomas:
    • Producido durante la meiosis.
    • Los gametos contienen la mitad de la información genética de cada individuo.
  • Gen: una molécula de ADN o ARN que codifica para la síntesis de un solo polipéptido:
    • El ADN se copia en ARN, que se copia en una proteína.
    • Los genes vienen en variantes llamadas alelos.
  • Genoma: secuencia completa de ADN de un gameto, persona, población o especie
  • Genotipo: todos los alelos presentes en el locus (o loci estrechamente vinculados) de un sistema de grupo sanguíneo, lo que indica alineación cromosómica:
    • Un genotipo determina el fenotipo, o características observables.
    • Las pruebas de genotipo se pueden realizar a través de la secuenciación del ADN.
  • Haploide: número de cromosomas que se encuentran en las células sexuales, que en humanos es 23:
    • La mitad del número de cromosomas habituales.
    • Los gametos son haploides debido al proceso de meiosis.
  • Hemicigoto: 1 copia de un gen está presente en una célula u organismo diploide:
    • Herencia de un gen ligado al cromosoma X en hombres
    • Se dice que el gen de la hemofilia A es hemicigoto en los hombres porque tienen solo 1 cromosoma X.
  • Heterocigoto: 2 loci contienen alelos diferentes:
    • Este genotipo se describe con letras mayúsculas y minúsculas (p. ej., Yy).
    • Algunos rasgos son ventajosos para los heterocigotos, y esto se conoce como ventaja heterocigota.
  • Cromosomas homólogos: un par de cromosomas emparejados, 1 de cada padre
  • Homocigoto: Los alelos de un gen están presentes:
    • Homocigoto-dominante se refiere a 2 copias del alelo dominante.
    • Homocigoto recesivo se refiere a 2 copias de un alelo que codifican un rasgo recesivo.
  • Cariotipo: conjunto total o completo de cromosomas.
  • Vinculación: los genes están vinculados si están en el mismo cromosoma dentro de una distancia medible entre sí y normalmente se heredan juntos.
    • Estos genes a menudo viajan juntos durante la meiosis.
    • Cuanto más cerca estén 2 genes en un cromosoma, es más probable que se hereden juntos.
  • Locus: la ubicación de los genes alélicos en un cromosoma:
    • Plural = lugares
    • Los genes A, B y O se encuentran en el locus ABO.

Términos que comienzan con M–Q

  • Meiosis: división celular que da como resultado gametos:
    • Ocurre en las células germinales
    • Produce células haploides, que contienen 1 juego de cada cromosoma.
    • El cruce genético ocurre durante el proceso de meiosis, lo que conduce a la variabilidad del genotipo en la descendencia.
  • ARN mensajero (ARNm): tipo de ARN que utiliza el ADN como molde para la síntesis de proteínas:
    • Leer por ribosoma
    • monocatenario
    • Crea proteína después de unirse con tRNA
  • Mitosis: división celular que resulta en la formación de 2 células, cada una con el mismo número de cromosomas que la célula madre:
    • Crea células descendientes genéticamente idénticas, a diferencia de la meiosis.
    • Ocurre solo en células eucariotas.
  • Gemelos monocigóticos: gemelos idénticos:
    • Gemelos derivados de un solo óvulo fertilizado
    • Ocurre en aproximadamente 1 de cada 300 nacidos vivos
  • Mutación: cambio en la secuencia de nucleótidos del genoma:
    • Causado por:
      • Errores en la división celular
      • Daño en el ADN
      • Inserción o eliminación causada por un elemento genético móvil
    • Las mutaciones no siempre provocan un cambio de fenotipo.
  • No disyunción: la falla de 2 miembros de un par de cromosomas para separarse durante la división celular
  • Ácidos nucleicos: moléculas compuestas por nucleótidos:
    • Componer ADN y ARN
    • Crucial para la síntesis de proteínas.
  • Nucleósido: nucleobase y un azúcar de 5 carbonos:
    • Similar a los nucleótidos; sin embargo, carecen de un grupo fosfato
  • Operador: una secuencia corta de nucleótidos que controla los genes estructurales (funcionales) adyacentes
  • Operón: un conjunto de genes contenidos dentro de una región promotora:
    • Estos genes a menudo se expresan juntos.
    • La regulación del operón puede aumentar o disminuir la expresión.
  • Pedigrí: un diagrama que representa un árbol genealógico
  • Fenotipo: rasgos que resultan de los genes de un organismo:
    • El fenotipo es distinto del genotipo, que describe el código genético.
    • El fenotipo depende de la expresión y de los factores ambientales que influyen en la expresión.
  • Plásmido: ADN circular extracromosómico en bacterias:
    • Los plásmidos pueden replicar y codificar de forma independiente un producto para obtener una ventaja fisiológica.
    • Se puede pensar en los plásmidos como unidades de ADN que pueden replicarse de forma independiente dentro de un huésped.
  • Polimorfismo: la existencia de ≥ 2 fenotipos diferentes resultantes de ≥ 2 alelos, cada uno con una frecuencia apreciable
  • Genética de poblaciones: la rama de la genética que se ocupa de cómo se distribuyen los genes en las poblaciones y cómo cambian las frecuencias de genes y genotipos.
    • La genética de poblaciones explica el concepto de dominancia, un efecto fenotípico cuando está presente 1 alelo.
    • El estudio de la genética de poblaciones intenta explicar la selección y la deriva genética.
  • Proband: el miembro de la familia cuyo fenotipo conduce a un estudio familiar
    • También llamado caso índice.
    • Dentro de un pedigrí, este individuo es un cuadrado sombreado (macho) o un círculo (hembra).

Términos que comienzan con R–Z

  • Recesivo: una característica hereditaria controlada por genes que se expresan en la descendencia solo cuando se hereda de ambos padres:
    • Para que un rasgo recesivo se convierta en fenotipo, un individuo debe portar todos los alelos recesivos.
    • Los alelos recesivos a menudo se denotan con letras minúsculas y los alelos dominantes con letras mayúsculas.
  • ADN recombinante: moléculas de ADN que se forman mediante la unión de material genético de múltiples fuentes
  • Endonucleasas de restricción: enzimas de ADN que escinden el ADN en posiciones internas de una hebra porque reconocen secuencias específicas:
    • La longitud de la hebra escindida suele ser de 4 a 6 pares de bases
    • origen bacteriano
  • Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción: regiones de ADN de diferentes longitudes que pueden ser cortadas del ADN por endonucleasas de restricción:
    • Debido a que las longitudes de los fragmentos varían entre los individuos, son polimórficos y pueden usarse como marcadores genéticos.
    • El análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción es una prueba que fragmenta una muestra de ADN a través de enzimas de restricción y clasifica los fragmentos por tamaño.
  • Transcriptasa inversa: una polimerasa de ADN dependiente de ARN que sintetiza ADN a partir de una plantilla de ARN:
    • Usado por el VIH
    • Esta enzima permite que el ARN monocatenario se convierta en ADN bicatenario.
  • ARN ribosómico (ARNr): tipo de ARN que se encuentra en los ribosomas, el sitio de síntesis de proteínas:
    • ARN no codificante
    • El ARNr es la forma más común de ARN en las células.
  • Ribosomas: complejos de rRNA y proteína en el citoplasma que sirven como plataformas para la traducción de mRNA en proteína
  • Ácido ribonucleico (ARN) : ácidos nucleicos que se forman utilizando el ADN como molde:
    • Similar al ADN excepto que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa y uracilo en lugar de timina.
    • Importante en la codificación, decodificación y expresión de genes.
  • Cromosomas sexuales: los cromosomas que determinan el sexo:
    • XX: hembras
    • XY: machos
  • Transcripción: síntesis de ARN monocatenario por ARN polimerasa usando ADN como molde:
    • El ADN que codifica la proteína se convierte en ARNm.
    • Las secciones de ADN que no codifican proteínas se transcriben en ARN no codificante.
  • Transfer RNA (tRNA): tipo de RNA que facilita la traducción de mRNA en proteína
    • Contiene anticodones que proporcionan el vínculo molecular entre los codones del ARNm y las secuencias de aminoácidos de las proteínas.
    • El ARNt es necesario para el proceso de traducción.
  • Polimorfismo transitorio: un polimorfismo temporal en el que un alelo (gen dañino) desaparece o un alelo (gen beneficioso) aumenta en frecuencia
  • Traducción: el proceso de traducir la secuencia de codones en el ARNm en polipéptidos con la ayuda del ARNt y los ribosomas:
    • 3 fases: iniciación, elongación, terminación
    • Traducción facilitada por los ribosomas
  • Transposición: transferencia horizontal de genes:
    • Describe el intercambio de material genético.
  • Cromosoma X: el cromosoma sexual presente dos veces en las mujeres (XX) y una vez en los hombres (XY)
  • Ligado al X: describe un gen en el cromosoma X
  • Cromosoma Y: el cromosoma sexual que está presente solo en los hombres (XY)

Referencias

  1. Letendre, P. Terminología genética. Recuperado el 26 de julio de 2020 de https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
  2. McGrath, C. (2020). Genética humana: una mirada en el espejo. Biología del genoma y evolución 12: 1256–1257. https://doi.org/10.1093/gbe/evaa139
  3. Portin, P., Wilkins, A. (2017). La definición en evolución del término «gen». Genética 205: 1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956
  4. Jackson M, Marks L, mayo GHW, Wilson JB. (2018). La base genética de la enfermedad. Ensayos Biochem 62: 643–723. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/

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