Domina Conceptos Médicos

Estudia para la escuela de medicina y tus examenes con Lecturio.

USMLE® Step 1    |    USMLE® Step 2    |    Exámenes del NBME®   |    ENARM    

Crea tu cuenta gratuita
Continue Learning
Biblioteca de Conceptos de Lecturio
Términos Básicos de Genética

Términos Básicos de Genética

La genética es el estudio de los genes y sus funciones y comportamientos. La genética es un tema importante para los exámenes, y una comprensión profunda de los diferentes términos utilizados en el estudio de la genética es un conocimiento importante. Los términos cruciales en el estudio de la genética se enumeran y definen, a continuación, en orden alfabético.

Última actualización: Jul 28, 2023

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Términos que Comienzan con A–D

  • Ácido ribonucleico (ARN): ácidos nucleicos que se forman utilizando el ADN como molde:
    • Similar al ADN excepto que tiene ribosa en lugar de desoxirribosa y uracilo en lugar de timina
    • Importante en la codificación, decodificación y expresión de genes
  • Ácidos nucleicos: moléculas compuestas por nucleótidos:
    • Componen el ADN y el ARN.
    • Cruciales para la síntesis de proteínas.
  • ADN: ácido desoxirribonucleico:
    • Compuesto de ácidos nucleicos; estas moléculas codifican los genes que permiten que la información genética se transmita a la descendencia.
    • El ADN está organizado en cromosomas.
  • ADN polimerasas: enzimas que pueden sintetizar nuevas hebras de ADN utilizando ADN (o ARN) sintetizado previamente como molde
  • ADN recombinante: moléculas de ADN que se forman mediante la unión de material genético de múltiples fuentes
  • Alelo: una variante de un gen que ocurre en el mismo locus en cromosomas homólogos:
    • Los diferentes alelos de los grupos sanguíneos ABO son un ejemplo.
    • Un alelo nulo es una variante que no tiene función.
  • Anticodón: una secuencia de 3 bases en ácido ribonucleico de transferencia (ARNt) que es complementaria a un codón de ácido ribonucleico mensajero (ARNm). Cuando se une con el ARNm, el ARNt facilita la unión de los aminoácidos.
  • ARN de transferencia (ARNt): tipo de ARN que facilita la traducción del ARNm a proteínas.
    • Contiene anticodones que proporcionan el vínculo molecular entre los codones del ARNm y las secuencias de aminoácidos de las proteínas.
    • El ARNt es necesario para el proceso de traducción.
  • ARN mensajero (ARNm): tipo de ARN que utiliza el ADN como molde para la síntesis de proteínas:
    • Leído por el ribosoma
    • Monocatenario
    • Crea proteínas después de unirse con el ARNt.
  • ARN ribosomal (ARNr): tipo de ARN que se encuentra en los ribosomas, el sitio de síntesis de proteínas:
    • ARN no codificante
    • El ARNr es la forma más común de ARN en las células.
  • Autosoma: un cromosoma no sexual:
    • Sinónimo de cromosomas somáticos (pares de cromosomas 1–22)
    • El ADN en los autosomas se conoce como atDNA o auDNA (en inglés)
  • Cariotipo: conjunto total o completo de cromosomas
  • Codón: una secuencia de 3 bases en el ADN o el ARN que codifica un solo aminoácido:
    • Permite que genes específicos elaboren proteínas específicas.
    • 64 codones: 61 codifican para los aminoácidos; 3 se utilizan como señales de finalización.
  • Consanguinidad: tener un ancestro en común:
    • En otras palabras, los parientes de sangre
    • El coeficiente de relación está definido por r, donde r es la fracción de homocigosidad.
  • Cromosoma: estructuras en forma de varilla dentro del núcleo celular que transportan genes codificados por el ADN:
    • La recombinación cromosómica durante la meiosis promueve la diversidad genética.
    • Los cromosomas se pueden ver con un microscopio durante la metafase de la división celular.
  • Cromosoma X: el cromosoma sexual presente dos veces en las mujeres (XX) y una vez en los hombres (XY)
  • Cromosoma Y: el cromosoma sexual que está presente solo en los hombres (XY)
  • Cromosomas homólogos: un par de cromosomas emparejados, 1 de cada progenitor
  • Cromosomas sexuales: los cromosomas que determinan el sexo:
    • XX: mujeres
    • XY: hombres
  • Cuerpos de Barr: cromatina sexual, cromosoma X inactivo visible:
    • Inactivados a través de la lionización, un proceso de inactivación que ocurre durante la embriogénesis
    • Visualizados como una masa con tinción oscura
  • Deleción: un cambio en el que se pierde parte de un cromosoma que lleva material genético
  • Diploide: una célula que contiene 2 copias completas de cada cromosoma dentro de cada núcleo celular:
    • El número de cromosomas que se encuentran en las células somáticas en humanos es 46.
    • Todas las células humanas, excepto las células de los gametos, son diploides.
Structure of chromosome

Estructura de un cromosoma

Imagen por Lecturio.
Dna molecule

Molécula de ADN

Imagen por Lecturio.
Dna polymerase during translation

La ADN polimerasa durante la traducción:
Se puede ver la cadena de codificación y la cadena molde. La cadena de codificación también se conoce como cadena «codificante» y la cadena molde actúa como «plantilla» para la ARN polimerasa.
NTP: nucleósidos trifosfatos

Imagen por Lecturio.

Videos relevantes

2:43
Classical Genetic Assumptions- Classic Mendelian Genetics
4:20
Translation – DNA, RNA and the Genetic Code
7:49
Chromosomal Abnormalities: Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome, Trisomy X and XYY, Mosaics, Chimeras and Structural Defects
8:29
Sex Chromosomes
2:16
Recombinant DNA

Términos que Comienzan con E–L

  • Endonucleasas de restricción: enzimas de ADN que escinden al ADN en posiciones internas de una hebra porque reconocen secuencias específicas:
    • La longitud de la hebra escindida suele ser de 4–6 pares de bases.
    • Origen bacteriano
  • Entrecruzamiento: el intercambio de material genético entre pares de cromosomas homólogos
  • Fenotipo: rasgos que resultan de los genes de un organismo:
    • El fenotipo es distinto al genotipo, que describe el código genético.
    • El fenotipo depende de la expresión y de los factores ambientales que influyen en esta.
  • Gameto: una célula sexual reproductiva (óvulo o espermatozoide) con un número haploide (23) de cromosomas:
    • Producido durante la meiosis
    • Los gametos contienen la mitad de la información genética de cada individuo.
  • Gemelos dicigóticos: gemelos producidos a partir de 2 óvulos diferentes que se fertilizan por separado
  • Gemelos monocigóticos: gemelos idénticos:
    • Gemelos derivados de un solo óvulo fertilizado
    • Ocurre en aproximadamente 1 de cada 300 recién nacidos vivos.
  • Gen: una molécula de ADN o ARN que codifica para la síntesis de un solo polipéptido:
    • El ADN se traduce a ARN, que se traduce a una proteína.
    • Los genes vienen en variantes llamadas alelos.
  • Gen clonado: una molécula de ADN recombinante que comparte el mismo ADN; se produce de forma natural o artificial.
  • Gen dominante: un gen es dominante si se expresa cuando es heterocigoto, pero su alelo no es expresado.
  • Genética de poblaciones: la rama de la genética que estudia cómo se distribuyen los genes en las poblaciones y cómo cambian las frecuencias de genes y genotipos.
    • La genética de poblaciones explica el concepto de dominancia, un efecto fenotípico cuando está presente 1 alelo.
    • El estudio de la genética de poblaciones intenta explicar la selección y la deriva genética.
  • Genoma: secuencia completa de ADN de un gameto, persona, población o especie
  • Genotipo: todos los alelos presentes en el locus (o loci estrechamente vinculados) de un grupo sanguíneo, lo que indica alineación cromosómica:
    • Un genotipo determina el fenotipo o características observables.
    • Las pruebas de genotipo se pueden realizar a través de la secuenciación del ADN.
  • Haploide: número de cromosomas que se encuentran en las células sexuales, que en humanos es 23:
    • La mitad del número de los cromosomas habituales.
    • Los gametos son haploides debido al proceso de meiosis.
  • Hemicigoto: 1 copia de un gen está presente en una célula u organismo diploide:
    • Herencia de un gen ligado al cromosoma X en hombres
    • Se dice que el gen de la hemofilia A es hemicigoto en los hombres porque tienen solo 1 cromosoma X.
  • Heterocigoto: 2 loci contienen alelos diferentes:
    • Este genotipo se describe con letras mayúsculas y minúsculas (e.g., Yy).
    • Algunos rasgos son ventajosos para los heterocigotos, y esto se conoce como ventaja heterocigota.
  • Homocigoto: los alelos de un gen están ambos presentes:
    • Homocigoto-dominante se refiere a 2 copias del alelo dominante.
    • Homocigoto-recesivo se refiere a 2 copias de un alelo que codifican un rasgo recesivo.
  • Ligado a X: Describe un gen en el cromosoma X.
  • Locus: la ubicación de los alelos de los genes en un cromosoma:
    • Plural = loci
    • Los genes A, B y O se encuentran en el locus ABO.
Human male karotype

Cariotipo humano masculino:
Un cariotipo es un conjunto completo de cromosomas homólogos emparejados (el cromosoma X está resaltado).

Imagen: “Human male karyotpe high resolution – Chromosome X” por National Human Genome Research Institute. Licencia: Dominio Público

Videos relevantes

4:40
46,XX Karyotype: Disorders
1:11
Sex Chromosomes – Chromosome Theory and Sex Linkage

Términos que Comienzan con M–Q

  • Meiosis: división celular que da como resultado los gametos:
    • Ocurre en las células germinales.
    • Produce células haploides, que contienen 1 juego de cada cromosoma.
    • El cruce genético ocurre durante el proceso de meiosis, lo que conduce a la variabilidad del genotipo en la descendencia.
  • Mitosis: división celular que resulta en la formación de 2 células, cada una con el mismo número de cromosomas que la célula progenitora:
    • Crea células descendientes genéticamente idénticas, a diferencia de la meiosis.
    • Ocurre solo en las células eucariotas.
  • Mutación: cambio en la secuencia de los nucleótidos del genoma:
    • Causada por:
      • Errores en la división celular
      • Daño en el ADN
      • Inserción o deleción causada por un elemento genético móvil
    • Las mutaciones no siempre provocan un cambio en el fenotipo.
  • No disyunción: el error de 2 miembros de un par de cromosomas al separarse durante la división celular
  • Nucleósido: una base y un azúcar de 5 carbonos:
    • Similar a los nucleótidos; sin embargo, carecen de un grupo fosfato.
  • Operador: una secuencia corta de nucleótidos que controla los genes estructurales (funcionales) adyacentes
  • Operón: un conjunto de genes contenidos dentro de una región promotora:
    • Estos genes a menudo se expresan juntos.
    • La regulación del operón puede aumentar o disminuir la expresión.
  • Pedigrí: un diagrama que representa un árbol genealógico
  • Plásmido: ADN circular extracromosómico en bacterias:
    • Los plásmidos pueden replicar y codificar de forma independiente un producto para obtener una ventaja fisiológica.
    • Se puede pensar en los plásmidos como unidades de ADN que pueden replicarse de forma independiente dentro de un huésped.
  • Polimorfismo: la existencia de ≥ 2 fenotipos diferentes resultantes de ≥ 2 alelos, cada uno con una frecuencia apreciable
  • Polimorfismo equilibrado: el equilibrio de ≥ 2 alelos que se ha mantenido constante durante largos periodos de tiempo
  • Polimorfismo transitorio: un polimorfismo temporal en el que un alelo (gen dañino) desaparece o un alelo (gen beneficioso) aumenta en frecuencia
  • Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción: regiones de ADN de diferentes longitudes que pueden ser cortadas del ADN por endonucleasas de restricción:
    • Debidos a que las longitudes de los fragmentos varían entre los individuos, son polimórficos y pueden usarse como marcadores genéticos.
    • El análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción es una prueba que fragmenta una muestra de ADN a través de las enzimas de restricción y clasifica los fragmentos por tamaño.
  • Probando: un miembro de la familia cuyo fenotipo conduce a un estudio familiar
    • También llamado caso índice
    • Dentro de un pedigrí, este individuo es un cuadrado (hombre) o un círculo (mujer) sombreado.
  • Quimera: organismo extremadamente raro compuesto por células derivadas de diferentes genotipos:
    • Los organismos pueden tener diferentes fenotipos.
    • Es posible que estos organismos tengan órganos sexuales masculinos y femeninos.
Comparing-mitosis-meisosis

Comparación de la mitosis y la meioisis

Imagen por Lecturio.
Lac operon model with the regulator

Diagrama que muestra un modelo de operón con regulador, promotor, operador y genes estructurales:
El operón contiene los genes de interés. El promotor es el sitio de unión de ciertas proteínas para permitir el inicio de la transcripción. El operador contiene el código necesario para iniciar el proceso de transcripción del ADN.

Imagen por Lecturio.
Alternative splicing

Empalme alternativo:
Al empalmar el ARNm de diferentes maneras, se pueden crear diferentes proteínas a partir del mismo ARNm.

Imagen por Lecturio.
Image of a plasmid - extrachromosomal circular dna

Imagen de un plásmido: ADN circular extracromosómico

Imagen por Lecturio.
Autosomal recessive pedigree chart

Cuadro de pedigrí autosómico recesivo

Imagen por Lecturio.

Videos relevantes

8:23
Nondisjunction
5:26
Probes and Blotting Methods
6:38
Lac Operon – RNA Basics
3:02
Homologous Chromosome Pairs – Meiosis

Términos que Comienzan con R–Z

  • Recesivo: una característica hereditaria controlada por genes que se expresan en la descendencia solo cuando se hereda de ambos padres:
    • Para que un rasgo recesivo se convierta en fenotipo, un individuo debe portar todos los alelos recesivos.
    • Los alelos recesivos a menudo se denotan con letras minúsculas y los alelos dominantes con letras mayúsculas.
  • Ribosomas: complejos de ARNr y proteínas en el citoplasma que sirven como plataformas para la traducción de ARNm en proteínas
  • Traducción: el proceso de traducir la secuencia de codones en el ARNm en polipéptidos con la ayuda del ARNt y los ribosomas:
    • 3 fases: iniciación, elongación, terminación
    • Los ribosomas facilitan la traducción.
  • Transcripción: ARN monocatenario sintetizado por ARN polimerasa usando al ADN como molde:
    • El ADN que codifica las proteínas se convierte en ARNm.
    • Las secciones de ADN que no codifican proteínas se transcriben en ARN no codificante.
  • Transcriptasa inversa: una polimerasa de ADN dependiente de ARN que sintetiza ADN a partir de un molde de ARN:
    • Usada por el VIH
    • Esta enzima permite que el ARN monocatenario se convierta en ADN bicatenario.
  • Transposición: transferencia horizontal de los genes:
    • Describe el intercambio de material genético.
    • No depende de la reproducción
    • Un mecanismo común de resistencia a antibióticos
  • Vinculación: los genes están vinculados si están en el mismo cromosoma dentro de una distancia medible entre sí y normalmente se heredan juntos.
    • Estos genes a menudo viajan juntos durante la meiosis.
    • Cuanto más cerca estén 2 genes en un cromosoma, es más probable que se hereden juntos.
Recombinant plasmid dna

Construcción de ADN recombinante en la que se inserta un fragmento de ADN extraño en un vector plasmídico:
El gen indicado por el color blanco se inactiva al insertar el fragmento de ADN extraño.

Imagen por Lecturio.
Reading mrnas

La estructura de un ARNm eucariótico maduro incluye
Caperuza 5′: La unión de la 7-metilguanosina ayuda al reconocimiento por parte de la maquinaria de síntesis de proteínas y protege de la degradación por parte de las exonucleasas.
UTR: regiones no traducidas
CDS: secuencia codificante, que consiste en codones correspondientes a aminoácidos específicos
Cola 3′ de poli-A: cadena de moléculas de adenilato que mantiene la estabilidad del ARNm al salir del núcleo hacia el citosol

Imagen por Lecturio.
Endoplasmic reticulum rough ribosome

Un ribosoma es una partícula celular formada por ARN y proteínas que sirve de lugar para la síntesis de proteínas en la célula. El ribosoma lee la secuencia del ARN mensajero (ARNm) y, utilizando el código genético, traduce la secuencia de bases de ARN en una secuencia de aminoácidos.

Imagen: “endoplasmic_reticulum_rough” por National Human Genome Research Institute. Licencia: Dominio Público
Central dogma of molecular biology

Dogma central de la biología molecular:
Ilustración de la diferencia entre transcripción y traducción junto con las enzimas necesarias.

Imagen por Lecturio. o.
Trnas

Estructura secundaria del ARN de transferencia (ARNt), junto con varios sitios funcionales del ARNt.

Imagen por Lecturio.
Ribosome structure demonstrating the large subunit on top

Estructura de un ribosoma:
La subunidad grande se muestra en la parte superior con los sitios de unión A, P y E para los ARN de transferencia cargados; la subunidad pequeña está debajo del ARN mensajero (ARNm).

Imagen por Lecturio.

Referencias

  1. Letendre, P. Genetic terminology. Retrieved July 26, 2020, from https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html
  2. McGrath, C. (2020). Human genetics: a look in the mirror. Genome Biology and Evolution 12:1256–1257. https://doi.org/10.1093/gbe/evaa139
  3. Portin, P., Wilkins, A. (2017). The evolving definition of the term “gene.” Genetics 205:1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956
  4. Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem 62:643–723. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/
2024 Lecturio GmbH. Todos los derechos reservados.

USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio.

¡Crea tu cuenta gratis o inicia una sesión para seguir leyendo!

Regístrate ahora y obtén acceso gratuito a Lecturio con páginas de concepto, videos médicos y cuestionarios para tu educación médica.

INICIA UNA SESIÓN EN TU CUENTA

User Reviews

Details