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Genética Populacional

A genética populacional é um ramo da genética que se foca nas diferenças do "pool" genético entre as diferentes populações e em como isto está subjacente a diferenças fenotípicas entre populações. O equilíbrio de Hardy-Weinberg serve como base para o estudo da variação genética dentro de uma população e permite o cálculo da frequência alélica. O processo de seleção natural é o que determina as frequências alélicas na população e a variabilidade nas relações genótipo-fenótipo entre espécies.

Última atualização: 31 May, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Introdução

A genética populacional estuda a variação genética dentro de um grupo.

  • Depende de fatores genéticos, ambientais e sociais.
  • Estes fatores determinam a frequência e distribuição dos alelos e genótipos.

Uma determinada população possui um “pool” genético comum.

  • Pode conter vários alelos de 1 gene
  • Referimo-nos às proporções relativas destes alelos como frequência genética.

O fluxo genético é criado quando os indivíduos migram para dentro ou para fora da população.

Definição

O equilíbrio de Hardy-Weinberg diz que, dentro de uma determinada população, tanto as frequências alélicas como genotípicas permanecem constantes, sem influências evolutivas.

Pressupostos do equilíbrio de Hardy-Weinberg

O equilíbrio de Hardy-Weinberg baseia-se em 7 hipóteses:

  • Os organismos devem ser diploides.
  • A reprodução sexual produz novos membros da população (sem migração).
  • As gerações não se sobrepõem.
  • Acasalamento aleatório (sem seleção)
  • Tamanho da população infinitamente grande
  • Todas as frequências alélicas são iguais entre os sexos.
  • Dentro de uma população, não há fluxo de genes ou mutação.

Influências evolutivas

  • Desvio genético: amostras aleatórias de organismos levam a uma mudança na frequência genética.
  • Acasalamento seletivo: indivíduos com fenótipos semelhantes acasalam mais frequentemente.
  • Seleção natural: fenótipos que proporcionam uma vantagem perpetuam um aumento da frequência do genótipo correspondente.
  • Seleção sexual: um impulso para acasalar com o sexo oposto para fins reprodutivos
  • Mutação: mudança na sequência de nucleótidos
  • Fluxo de genes: transferência de material genético entre populações
  • Meiose: 1 alelo pode ser favorecido para ser passado.
  • Estrangulamento da população: evento que reduz a população (por exemplo, desastre natural)
  • Consanguinidade: acasalamento entre indivíduos ou organismos que estão intimamente relacionados
  • Efeito do fundador: uma nova população que leva a uma diminuição da variação genética

Equação de Hardy-Weinberg

Introdução

A equação de Hardy-Weinberg permite o cálculo da variação genética de uma população.

  • Esta equação baseia-se no pressuposto de que a variação genética de uma população permanecerá constante entre gerações.
  • Permite que um ‘locus’ genético tenha 2 alelos
  • A equação de Hardy-Weinberg depende da ausência de seleção sexual, da ausência de fluxo genético ou mutação e de uma população grande que as probabilidades são iguais às frequências.

Equação

A equação de Hardy-Weinberg:

$$p^{2}+2pq+q^{2}=1$$
  • Componentes:
    • O “p” significa a frequência de 1 alelo e o “q” significa a frequência do outro alelo.
    • Genótipo AA: frequência p2
    • Genótipos Aa, aA: frequência 2pq
    • Genótipo aa: frequência q2
  • Com a ajuda da equação de Hardy-Weinberg, os geneticistas populacionais conseguem calcular que percentagem de uma determinada doença está contida num gene. Se o gene A e o gene a forem distribuídos numa população constante, aplica-se o seguinte:
$$p+q=1 (=100\%)$$

Cálculo da amostra

Numa população, o alelo dominante está presente com uma frequência de 60% no “pool” genético. Qual é a distribuição dos possíveis genótipos na população?

  • p = 60%, q = 40%, porque q + p = 100%
  • p2 + 2pq + q2 = 1
  • (0.6)2 + 2 × (0.6 × 0.4) + (0.4)2 = 1
  • 0.36 + 0.48 + 0.16 = 1
  • p2 = 36%, pq = 48%, q2 = 16
  • Resposta: AA é 36%; Aa é 48%, e aa é 16%.
Hardy-weinberg proportions

As proporções calculadas de Hardy-Weinberg dados 2 alelos num “pool” genético

Imagem pro Lecturio.

Seleção Natural

  • Durante longos períodos, o “pool” genético de uma população muda através de vários mecanismos, mais comummente a seleção natural.
  • A seleção natural favorece indivíduos com uma composição genética que melhora as hipóteses de sobrevivência e reprodução:
    • Uma característica que dá uma vantagem reprodutiva será transmitida a uma taxa mais elevada do que as características que não dão uma vantagem reprodutiva.
    • Estes genes irão ocupar uma parte crescente do “pool” genético ao longo do tempo.
    • Se os genes que oferecem vantagens de sobrevivência são dominantes vão espalhar-se rapidamente.
    • Os genes dominantes desvantajosos para o indivíduo desaparecem rapidamente.
    • Os genes recessivos persistem por mais tempo numa população.
Seleção natural

Um exemplo de seleção natural que ocorre em bactérias para perpetuar a resistência aos antibióticos

Imagem: “Antibiotic resistance” de Wykis. Licença: Public Domain

Relevância Clínica

  • Anemia falciforme: um exemplo de um defeito genético frequente, regionalmente, que oferece aos seus portadores uma vantagem seletiva. A anemia falciforme é especialmente prevalente na África Subsariana, onde ocorre em cerca de 80% da doença. A anemia falciforme é uma doença autossómica recessiva. Os portadores heterozigóticos, portadores do gene HbS, têm uma resistência maior à malária do que os não portadores. Assim, através de vantagem seletiva, os portadores em regiões endémicas de malária recebem uma elevada percentagem do gene HbS no “pool” genético da população. Estes indivíduos heterozigóticos conseguem produzir hemoglobina suficiente para o funcionamento normal enquanto recebem o benefício de infeções por malária menos graves.
  • Doença de Tay-Sachs: o efeito fundador é exibido através da doença de Tay-Sachs. O efeito fundador é visto quando um grupo menor se isola de uma população, se separa e se reproduz, diminuindo assim a variação genética. Os judeus Ashkenazi têm uma hipótese maior do que o normal de ter doença de Tay-Sachs ou outros distúrbios de armazenamento de lipídios, que é parcialmente atribuída à alta incidência de um certo cromossoma com alta frequência de alelos na população fundadora inicial.
  • Resistência antibiótica: ocorre geralmente através de transferência horizontal de genes, que se refere à troca de informação genética de um organismo para outro. A transferência horizontal de informação genética ocorre entre organismos vivos em simultâneo, e não através de reprodução sexual.

Referências

  1. Griffiths, AJF, Miller, JH, Suzuki, DT, et al. (2000). Chapter 24: Population genetics. In An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition. New York: W. H. Freeman. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21961/
  2. Charlesworth, B, & Charlesworth, D. (2017). Population genetics from 1966 to 2016. Heredity. 118(1), 2–9. https://doi.org/10.1038/hdy.2016.55
  3. Casillas, S, & Barbadilla, A. (2017). Molecular population genetics. Genetics. 205(3), 1003–1035. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196493
  4. Belsky, DW, Moffitt, TE, & Caspi, A. (2013). Genetics in population health science: Strategies and opportunities. American Journal of Public Health. 103 Suppl 1(Suppl 1), S73–S83. https://doi.org/10.2105/AJPH.2012.301139

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