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Genética de Poblaciones

La genética de poblaciones es un campo de la genética que se ocupa de las diferencias en el acervo génico entre las distintas poblaciones y de cómo esto subyace a las diferencias fenotípicas entre ellas. El equilibrio de Hardy-Weinberg sirve de base para estudiar la variación genética dentro de una población y permite calcular la frecuencia alélica. El proceso de selección natural es el que determina las frecuencias alélicas en la población y la variabilidad en las relaciones genotipo-fenotipo entre especies.

Última actualización: 30 May, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Equilibrio de Hardy-Weinberg

Introducción

La genética de poblaciones estudia la variación genética dentro de un grupo.

  • Depende de factores genéticos, ambientales y sociales
  • Estos factores determinan la frecuencia y la distribución de los alelos y genotipos.

Una población determinada posee un acervo génico común.

  • Puede contener varios alelos de 1 gen
  • Las proporciones relativas de estos alelos se denominan frecuencia génica.

El flujo génico se produce cuando los individuos migran hacia o fuera de la población.

Definición

El equilibrio de Hardy-Weinberg dice que, dentro de una población determinada, tanto las frecuencias alélicas como genotípicas permanecen constantes, sin influencias evolutivas.

Suposiciones del equilibrio Hardy-Weinberg

El equilibrio de Hardy-Weinberg se basa en 7 suposiciones:

  • Los organismos deben ser diploides.
  • La reproducción sexual produce nuevos miembros de la población (no hay migración).
  • Las generaciones no se solapan.
  • Apareamiento aleatorio (sin selección)
  • Tamaño de la población infinitamente grande
  • Las frecuencias alélicas son iguales entre los sexos.
  • Dentro de una población, no hay flujo de genes ni mutaciones.

Influencias evolutivas

  • Deriva genética: el muestreo aleatorio de los organismos conduce a un cambio en la frecuencia genética.
  • Apareamiento selectivo: los individuos con fenotipos similares se aparean con más frecuencia.
  • Selección natural: los fenotipos que proporcionan una ventaja perpetúan una mayor frecuencia del genotipo correspondiente.
  • Selección sexual: impulso para aparearse con el sexo opuesto con fines reproductivos
  • Mutación: cambio en la secuencia de nucleótidos
  • Flujo génico: transferencia de material genético entre poblaciones
  • Impulso meiótico: puede favorecer la transmisión de 1 alelo.
  • Cuello de botella poblacional: evento que reduce la población (e.g., un desastre natural)
  • Endogamia: apareamiento entre individuos u organismos estrechamente relacionados
  • Efecto fundador: una nueva población que provoca una disminución de la variación genética

Ecuación de Hardy-Weinberg

Introducción

La ecuación de Hardy-Weinberg permite calcular la variación genética de una población.

  • Esta ecuación se basa en la suposición de que la variación genética de una población se mantiene constante entre generaciones.
  • Permite que un locus genético tenga 2 alelos
  • La ecuación de Hardy-Weinberg se basa en la ausencia de selección sexual, en la ausencia de flujo genético o de mutación y en una población grande, de modo que las probabilidades sean iguales a las frecuencias.

Ecuación

La ecuación de Hardy-Weinberg:

$$p^{2}+2pq+q^{2}=1$$
  • Componentes:
    • La «p» representa la frecuencia de 1 alelo y la «q» la frecuencia del otro alelo.
    • Genotipo AA: frecuencia p2
    • Genotipos Aa, aA: frecuencia 2pq
    • Genotipo aa: frecuencia q2
  • Con la ayuda de la ecuación de Hardy-Weinberg, los genetistas de poblaciones pueden calcular qué porcentaje de una determinada enfermedad está contenido en un gen. Si el gen A y el gen a se distribuyen en una población que es constante, se aplica lo siguiente:
$$p+q=1 (=100\%)$$

Ejemplo de cálculo

En una población, el alelo dominante está presente con una frecuencia del 60% en el acervo génico. ¿Cuál es la distribución de los posibles genotipos dentro de la población?

  • p = 60%, q = 40%, porque q + p = 100%
  • p2 + 2pq + q2 = 1
  • (0,6)2 + 2 × (0,6 × 0,4) + (0,4)2 = 1
  • 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1
  • p2 = 36%, pq = 48%, q2 = 16
  • Respuesta: AA es el 36%; Aa es el 48%, y aa es el 16%.
Hardy-weinberg proportions

Las proporciones calculadas de Hardy-Weinberg dados 2 alelos en un acervo genético

Imagen por Lecturio.

Selección Natural

  • A lo largo de periodos de tiempo más largos, el acervo génico de una población cambia a través de varios mecanismos, el más común de los cuales es la selección natural.
  • La selección natural favorece a los individuos con una composición genética que mejora las posibilidades de supervivencia y reproducción:
    • Un rasgo que proporciona una ventaja reproductiva se transmitirá a un ritmo mayor que los rasgos que no proporcionan una ventaja reproductiva.
    • Estos genes ocuparán una parte creciente del acervo génico a lo largo del tiempo.
    • Si los genes que ofrecen ventajas de supervivencia son dominantes, se propagan rápidamente.
    • Los genes dominantes que son desventajosos para el individuo desaparecen rápidamente.
    • Los genes recesivos persisten más tiempo en una población.
Selección natural

Un ejemplo de selección natural que se produce en las bacterias para perpetuar la resistencia a los antibióticos

Imagen: “Antibiotic resistance” por Wykis. Licencia: Dominio Público

Relevancia Clínica

  • Enfermedad de células falciformes: un ejemplo de defecto génico regionalmente frecuente que ofrece a sus portadores una ventaja selectiva. La enfermedad de células falciformes es especialmente frecuente en África subsahariana, donde se da alrededor del 80% de la enfermedad. La enfermedad de células falciformes es una afección autosómica recesiva. Los portadores heterocigotos, que llevan el gen HbS, tienen una mayor resistencia a la malaria que los no portadores. Así, mediante una ventaja selectiva, los portadores de las regiones donde la malaria es endémica reciben una alta proporción del gen HbS en el acervo génico de la población. Estos individuos heterocigotos son capaces de producir suficiente hemoglobina para un funcionamiento normal, a la vez que se benefician de infecciones de malaria menos graves.
  • Enfermedad de Tay-Sachs: el efecto fundador se manifiesta a través de la enfermedad de Tay-Sachs. El efecto fundador se produce cuando un grupo más pequeño se aísla de una población, se divide y se reproduce, con lo que disminuye la variación genética. Los judíos asquenazíes tienen una probabilidad superior a la normal de padecer la enfermedad de Tay-Sachs y otros trastornos por almacenamiento de lípidos, lo que se atribuye en parte a la elevada incidencia de un determinado cromosoma con una alta frecuencia alélica en la población fundadora temprana.
  • Resistencia a los antibióticos: suele producirse a través de la transferencia horizontal de genes, que se refiere al intercambio de información genética de un organismo a otro. La transferencia horizontal de información genética se produce entre organismos que viven simultáneamente, no a través de la reproducción sexual.

Referencias

  1. Griffiths, AJF, Miller, JH, Suzuki, DT, et al. (2000). Chapter 24: Population genetics. In An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition. New York: W. H. Freeman. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21961/
  2. Charlesworth, B, y Charlesworth, D. (2017). Population genetics from 1966 to 2016. Heredity. 118(1), 2-9. https://doi.org/10.1038/hdy.2016.55
  3. Casillas, S, & Barbadilla, A. (2017). Molecular population genetics. Genetics. 205(3), 1003-1035. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196493
  4. Belsky, DW, Moffitt, TE, y Caspi, A. (2013). Genetics in population health science: Strategies and opportunities. American Journal of Public Health. 103 Suppl 1(Suppl 1), S73-S83. https://doi.org/10.2105/AJPH.2012.301139

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