Labio Leporino y Paladar Hendido

Descripción General

Clasificación

• Las hendiduras orofaciales pueden ser aisladas o formar parte de un síndrome multiorgánico.
• Las hendiduras orofaciales incluyen:
  • Labio leporino con o sin paladar hendido
  • Paladar hendido
• Las hendiduras orofaciales típicas pueden subdividirse en función de la anatomía y la posición de la hendidura:
  • Hendiduras anteriores al alvéolo (unilateral, mediana o bilateral)
  • Hendiduras completas e incompletas
  • Hendiduras postalveolares

Epidemiología

La prevalencia de las hendiduras orofaciales varía mucho a nivel mundial. Los siguientes datos son específicos de Estados Unidos.

• Prevalencia: la presentación unilateral es más común que la bilateral.
  • Labio leporino: 3,56 por cada 10 000 nacidos vivos
  • Paladar hendido: 5,93 por cada 10 000 nacidos vivos
  • Labio leporino con paladar hendido: 6,4 por cada 10 000 nacidos vivos
• Prevalencia en función del sexo del lactante:
  • El labio leporino y el labio leporino con paladar hendido son más frecuentes en los niños.
  • El paladar hendido es más común en las niñas.
• Prevalencia basada en factores maternos:
  • Edad
    • El labio leporino, el paladar hendido y el labio leporino con paladar hendido son más frecuentes en los lactantes nacidos de madres de 35 años o más.
    • Puede deberse a la mayor prevalencia de trisomía 13 y 18 en estos niños
  • Etnicidad
    • La prevalencia de las hendiduras orofaciales es similar en general entre las etnias, con 2 excepciones:
      • Los lactantes de madres nativas americanas/nativas de Alaska no hispanas tienen una prevalencia de hendiduras orofaciales superior al promedio.
      • Los lactantes de madres afroamericanas no hispanas tienen una prevalencia significativamente menor de hendiduras orofaciales.
  • Factores de salud: se observa una mayor prevalencia de hendiduras orofaciales en los hijos de madres que:
    • Fuman
    • Son diabéticas
    • Son obesas
    • Consumen alcohol durante el embarazo

Etiología

• Las hendiduras no sindrómicas tienen etiologías multifactoriales:
  • Genética
    • Los estudios de gemelos muestran un componente genético en las hendiduras no sindrómicas.
    • Hay múltiples genes implicados; las mutaciones en el factor regulador del interferón 6 y la homeosecuencia 1 del gen MSX (MSX1) se observan con frecuencia en las hendiduras no sindrómicas.
  • Ambientales
    • Exposiciones maternas
      • Consumo de alcohol
      • Tabaquismo
      • Diabetes pregestacional y gestacional
      • Deficiencia de folato durante el embarazo
  • Teratógenos
    • Medicamentos anticonvulsivantes
      • Fenitoína
      • Valproato
      • Topiramato
    • Antagonistas de folato
      • Metrotexate
      • Ácido retinoico
• Hendiduras sindrómicas: múltiples síndromes presentan labio leporino, paladar hendido y labio leporino con paladar hendido como parte de sus signos y síntomas.
  • Secuencia de Pierre Robin
  • Síndrome de Patau (trisomía 13)
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  • Síndrome de DiGeorge (deleción parcial del cromosoma 22)

Fisiopatología

Todas las hendiduras surgen de errores en el desarrollo embriológico de la cara.

• Labio leporino: falta de unión de las apófisis nasales medial y lateral con la apófisis maxilar durante el 1er trimestre
  • Puede ser unilateral o bilateral
  • Puede extenderse a la fosa nasal
  • Puede extenderse más profundamente e involucrar al alvéolo
  • Si el fracaso de la fusión se extiende a los estantes palatinos, se produce el labio leporino con paladar hendido.
• Paladar hendido: fusión parcial o falta de fusión que solo afecta a los estantes palatinos

Presentación Clínica

• Labio leporino
  • Unilateral o bilateral
  • Paladar hendido primario: la hendidura afecta al labio superior y al alvéolo (i.e., anterior al agujero incisivo).
  • Labio leporino con paladar hendido: implica el paladar además del labio superior y el alvéolo (raramente, el alvéolo puede estar intacto)
  • La gravedad puede variar: completa (que involucra la fosa nasal), incompleta o menor (e.g., micro)
• Paladar hendido
  • Solo paladar blando
  • Paladar blando y paladar duro secundario (i.e., posterior al foramen incisivo)
  • Submucosa: la hendidura está oculta bajo una capa de mucosa.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• Prenatal
  • Ultrasonido
    • No se puede hacer antes de las 13–14 semanas, ya que las estructuras faciales no se han solidificado lo suficiente
    • El labio leporino es relativamente fácil de identificar mediante un ultrasonido.
    • El paladar hendido puede necesitar una resonancia magnética (RM) para ser identificado.
  • Amniocentesis: el diagnóstico prenatal puede impulsar la investigación de otras características sindrómicas.
• Postnatal
  • Diagnóstico clínico: al nacer, evaluación completa de la capacidad de succión/deglución del lactante para determinar la mejor manera de ayudar a la alimentación oral
  • Evaluación completa de la cabeza a los pies en busca de comorbilidades con especial atención a:
    • Sistema nervioso (33% de las anomalías asociadas)
    • Sistema cardíaco (24% de las anomalías asociadas)
  • Consulta con genética

Tratamiento

• Tratamiento prequirúrgico:
  • El objetivo es facilitar la alimentación para permitir que el lactante crezca hasta la edad y el peso requeridos para la corrección quirúrgica.
  • Se necesita un equipo multidisciplinario de profesionales médicos.
  • Biberones con tetinas de gran tamaño
  • Moldeado nasoalveolar (ortodoncista)
  • Cintas labiales
• La reparación quirúrgica del labio leporino se basa en la «regla de los 10»: cuando el lactante tiene al menos 10 semanas de vida y pesa 10 libras (4,5 kg) y la hemoglobina ha alcanzado 10 mg/dL
• Reparación quirúrgica del paladar hendido a partir de los 9–12 meses seguida de terapia del habla a largo plazo
• La corrección alveolar puede realizarse a los 7–9 años, seguida de otras cirugías correctivas.