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Lábio Leporino e Fenda Palatina

O desenvolvimento embriológico das estruturas craniofaciais é um processo sequencial intrincado que envolve o crescimento de tecidos e a apoptose celular dirigida. A interrupção de qualquer etapa deste processo pode resultar na formação de um lábio leporino isolado ou associado a fenda do palato. Sendo a malformação craniofacial mais comum do recém-nascido, o diagnóstico de uma fenda é clínico e geralmente aparente ao nascimento. O tipo e gravidade do defeito causam vários graus de dificuldade no desenvolvimento da fala, alimentação, deglutição, erupção dentária e problemas estéticos. A correção final é através de reparação cirúrgico.

Última atualização: 19 May, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descrição Geral

Classificação

  • As fendas orofaciais podem ser isoladas ou fazer parte de uma síndrome multiorgânica.
  • As fendas orofaciais incluem:
    • Lábio leporino com ou sem fenda palatina
    • Fenda palatina
  • As fendas orofaciais típicas podem ser subdivididas com base na anatomia e posição da fenda:
    • Fendas anteriores aos alvéolos (unilaterais, medianas ou bilaterais)
    • Fendas completas e incompletas
    • Fendas pós-alveolares
Lábio leporino

Lábio leporino

Imagem por Lecturio.
Fenda palatina

Fenda palatina

Imagem por Lecturio.

Epidemiologia

A prevalência de fissuras orofaciais varia muito em todo o mundo. Os seguintes dados são específicos dos Estados Unidos.

  • Prevalência: A apresentação unilateral é mais comum do que bilateral.
    • Lábio leporino: 3,1 por 10.000 nascidos vivos
    • Fenda palatina: 5,9 por 10.000 nascidos vivos
    • Lábio leporino associado a fenda palatina: 5,6 por 10.000 nascidos vivos
  • Prevalência baseada no sexo:
    • Lábio leporino com ou sem fenda palatina são mais comuns no sexo masculino.
    • A fenda palatina é mais comum no sexo feminino.
  • Prevalência baseada em fatores maternos:
    • Idade
      • São mais comuns em bebés nascidos de mães com 35 ou mais anos .
      • Pode ser devido à maior prevalência de trissomia do cromossoma 13 e 18 nestas crianças.
    • Etnia
      • A prevalência de fendas orofaciais é semelhante entre etnias, com 2 exceções:
        • Lactentes de nativos americanos/nativos do Alasca não hispânicos têm uma prevalência superior à média.
        • Os bebés de mães afro-americanas não hispânicas têm uma prevalência significativamente menor.
    • Fatores de risco: o aumento da prevalência de fendas orofaciais é observado em filhos de mães que:
      • Fumam
      • Diabéticas
      • Obesas
      • Consumem álcool durante a gravidez

Etiologia

  • As fendas não sindrómicas têm etiologias multifatoriais:
    • Genética
      • Estudos com gémeos mostram um componente genético para fendas não sindrómicas.
      • Estão implicados múltiplos genes; mutações no fator regulador de interferão 6 (IRF6, pela sigla em inglês) são frequentemente observadas nas fissuras não sindrómicas.
    • Ambiental
      • Exposições maternas
        • Consumo de álcool
        • Tabagismo
        • Diabetes pré-gestacional e gestacional
        • Défice de folato durante a gravidez
    • Teratogénicos
      • Fármacos anti-convulsivos
        • Fenitoína
        • Valproato
        • Topiramato
      • Antagonistas do folato
        • Metotrexato
        • Ácido retinoico
  • Fendas sindrómicas: Múltiplas síndromes apresentam fenda palatina ou lábio leporino com ou sem fenda palatina como parte de um conjunto de sintomas.
    • Sequência de Pierre Robin
    • Síndrome de Patau (trissomia 13)
    • Síndrome de Edwards (trissomia 18)
    • Síndrome de DiGeorge (deleção parcial no cromossoma 22)

Fisiopatologia

Todas as fendas surgem de erros no desenvolvimento embriológico da face.

  • Lábio leporino: falência dos processos nasais mediais e laterais para fundir o processo maxilar durante o 1º trimestre
    • Pode ser unilateral ou bilateral
    • Pode estender-se até à narina
    • Pode aprofundar-se e envolver os alvéolos
    • Se a falência da fusão se estender até ao palato, resultando em lábio leporino com fenda palatina.
  • Fenda palatina: parcial ou ausência de fusão apenas envolvendo o palato
Desenvolvimento do lábio

Desenvolvimento do lábio

Imagem por Lecturio.
Formação do palato

Formação do palato

Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

  • Lábio leporino
    • Unilateral ou bilateral
    • Fenda primária do palato: A fenda envolve o lábio superior e os alvéolos (isto é, anterior ao forámen incisivo).
    • Lábio leporino e fenda palatina: envolve o palato, além do lábio superior e alvéolos (raramente, os alvéolos pode estar intactos)
    • A gravidade pode variar: completa (envolvendo as narinas), incompleta, ou formas menores (por exemplo, micro)
  • Fenda palatina
    • Apenas palato mole
    • Palato mole e palato duro secundário (ou seja, posterior ao forámen incisivo)
    • Submucosa: A fenda está oculta debaixo de uma camada mucosa.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

  • Pré-natal
    • Ecografia
      • Não pode ser realizada antes das 1314 semanas porque as estruturas faciais ainda não solidificaram o suficiente
      • O lábio leporino é relativamente fácil de identificar por ecografia.
      • Pode ser necessária uma ressonância magnética (RM) para identificar a fenda palatina.
    • Amniocentese: O diagnóstico pré-natal pode levar à investigação de outras características sindrómicas.
  • Pós-natal
    • Diagnóstico clínico: ao nascimento, avaliação completa da capacidade de sucção da criança para determinar a melhor forma de auxiliar a alimentação oral.
    • Avaliação completa da cabeça aos pés para excluir comorbilidades com particular atenção a:
      • Sistema nervoso (33% das anomalias associadas)
      • Sistema cardíaco (24% das anomalias associadas)
    • Consulta de genética

Tratamento

  • Tratamento pré-cirúrgico:
    • O objetivo é facilitar a alimentação para permitir que a criança cresça até a idade e peso necessários para correção cirúrgica.
    • É necessária uma equipa multidisciplinar de prestadores de cuidados de saúde.
    • Biberões com tetina de grande diâmetro
    • Molde nasoalveolar (ortodontista)
    • Fita adesiva labial ou aderências labiais
  • A reparação cirúrgica do lábio leporino baseia-se na “regra dos 10s”: quando o bebé tem pelo menos 10 semanas e pesa 10 libras (4,54 kg) e a hemoglobina atingiu 10 mg/dL
  • Reparação cirúrgica da fenda palatina dos 912 meses, seguida de terapia da fala a longo prazo
  • A correção alveolar pode ser realizada aos 79 anos, seguida de outras cirurgias corretivas.

Referências

  1. Tolarová MM, Cervenka J. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. Am J Med Genet. 1998;75(2):126-137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9450872/
  2. Mai CT, Cassell CH, Meyer RE, et al. Birth defects data from population-based birth defects surveillance programs in the United States, 2007 to 2011: highlighting orofacial clefts. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014;100(11):895-904. doi:10.1002/bdra.23329 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25399767/
  3. Shkoukani MA, Chen M, Vong A. Cleft lip – a comprehensive review. Front Pediatr. 2013;1:53. Published 2013 Dec 27. doi:10.3389/fped.2013.00053 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3873527/

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