Achieve Mastery of Medical Concepts

Study for medical school and boards with Lecturio

Labio Leporino y Paladar Hendido

El desarrollo embriológico de las estructuras craneofaciales es un intrincado proceso secuencial que implica el crecimiento del tejido y la apoptosis celular dirigida. La alteración de cualquier paso de este proceso puede dar lugar a la formación de un labio leporino solo o en combinación con un paladar hendido. Al ser la malformación craneofacial más común del recién nacido, el diagnóstico de una hendidura es clínico y, generalmente, evidente al nacer. El tipo y la gravedad del defecto causan diversos grados de dificultad en el desarrollo del habla, la alimentación, la deglución, la erupción de los dientes y los problemas estéticos. La corrección definitiva es a través de la reparación quirúrgica.

Última actualización: 11 May, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Clasificación

  • Las hendiduras orofaciales pueden ser aisladas o formar parte de un síndrome multiorgánico.
  • Las hendiduras orofaciales incluyen:
    • Labio leporino con o sin paladar hendido
    • Paladar hendido
  • Las hendiduras orofaciales típicas pueden subdividirse en función de la anatomía y la posición de la hendidura:
    • Hendiduras anteriores al alvéolo (unilateral, mediana o bilateral)
    • Hendiduras completas e incompletas
    • Hendiduras postalveolares
Labio leporino

Labio leporino

Imagen por Lecturio.
Paladar hendido

Paladar hendido

Imagen por Lecturio.

Epidemiología

La prevalencia de las hendiduras orofaciales varía mucho a nivel mundial. Los siguientes datos son específicos de Estados Unidos.

  • Prevalencia: la presentación unilateral es más común que la bilateral.
    • Labio leporino: 3,1 por cada 10 000 nacidos vivos
    • Paladar hendido: 5,9 por cada 10 000 nacidos vivos
    • Labio leporino con paladar hendido: 5,6 por cada 10 000 nacidos vivos
  • Prevalencia en función del sexo del lactante:
    • El labio leporino y el labio leporino con paladar hendido son más frecuentes en los niños.
    • El paladar hendido es más común en las niñas.
  • Prevalencia basada en factores maternos:
    • Edad
      • El labio leporino, el paladar hendido y el labio leporino con paladar hendido son más frecuentes en los lactantes nacidos de madres de 35 años o más.
      • Puede deberse a la mayor prevalencia de trisomía 13 y 18 en estos niños
    • Etnicidad
      • La prevalencia de las hendiduras orofaciales es similar en general entre las etnias, con 2 excepciones:
        • Los lactantes de madres nativas americanas/nativas de Alaska no hispanas tienen una prevalencia de hendiduras orofaciales superior al promedio.
        • Los lactantes de madres afroamericanas no hispanas tienen una prevalencia significativamente menor de hendiduras orofaciales.
    • Factores de salud: se observa una mayor prevalencia de hendiduras orofaciales en los hijos de madres que:
      • Fuman
      • Son diabéticas
      • Son obesas
      • Consumen alcohol durante el embarazo

Etiología

  • Las hendiduras no sindrómicas tienen etiologías multifactoriales:
    • Genética
      • Los estudios de gemelos muestran un componente genético en las hendiduras no sindrómicas.
      • Hay múltiples genes implicados; las mutaciones en el factor regulador del interferón 6 se observan con frecuencia en las hendiduras no sindrómicas.
    • Ambientales
      • Exposiciones maternas
        • Consumo de alcohol
        • Tabaquismo
        • Diabetes pregestacional y gestacional
        • Deficiencia de folato durante el embarazo
    • Teratógenos
      • Medicamentos anticonvulsivantes
        • Fenitoína
        • Valproato
        • Topiramato
      • Antagonistas de folato
        • Metrotexate
        • Ácido retinoico
  • Hendiduras sindrómicas: múltiples síndromes presentan labio leporino, paladar hendido y labio leporino con paladar hendido como parte de sus signos y síntomas.
    • Secuencia de Pierre Robin
    • Síndrome de Patau (trisomía 13)
    • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
    • Síndrome de DiGeorge (deleción parcial del cromosoma 22)

Fisiopatología

Todas las hendiduras surgen de errores en el desarrollo embriológico de la cara.

  • Labio leporino: falta de unión de las apófisis nasales medial y lateral con la apófisis maxilar durante el 1er trimestre
    • Puede ser unilateral o bilateral
    • Puede extenderse a la fosa nasal
    • Puede extenderse más profundamente e involucrar al alvéolo
    • Si el fracaso de la fusión se extiende a los estantes palatinos, se produce el labio leporino con paladar hendido.
  • Paladar hendido: fusión parcial o falta de fusión que solo afecta a los estantes palatinos
Desarrollo del labio

Desarrollo del labio

Imagen por Lecturio.
Formación del paladar

Formación del paladar

Imagen por Lecturio.

Presentación Clínica

  • Labio leporino
    • Unilateral o bilateral
    • Paladar hendido primario: la hendidura afecta al labio superior y al alvéolo (i.e., anterior al agujero incisivo).
    • Labio leporino con paladar hendido: implica el paladar además del labio superior y el alvéolo (raramente, el alvéolo puede estar intacto)
    • La gravedad puede variar: completa (que involucra la fosa nasal), incompleta o menor (e.g., micro)
  • Paladar hendido
    • Solo paladar blando
    • Paladar blando y paladar duro secundario (i.e., posterior al foramen incisivo)
    • Submucosa: la hendidura está oculta bajo una capa de mucosa.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

  • Prenatal
    • Ultrasonido
      • No se puede hacer antes de las 13–14 semanas, ya que las estructuras faciales no se han solidificado lo suficiente
      • El labio leporino es relativamente fácil de identificar mediante un ultrasonido.
      • El paladar hendido puede necesitar una resonancia magnética (RM) para ser identificado.
    • Amniocentesis: el diagnóstico prenatal puede impulsar la investigación de otras características sindrómicas.
  • Postnatal
    • Diagnóstico clínico: al nacer, evaluación completa de la capacidad de succión/deglución del lactante para determinar la mejor manera de ayudar a la alimentación oral
    • Evaluación completa de la cabeza a los pies en busca de comorbilidades con especial atención a:
      • Sistema nervioso (33% de las anomalías asociadas)
      • Sistema cardíaco (24% de las anomalías asociadas)
    • Consulta con genética

Tratamiento

  • Tratamiento prequirúrgico:
    • El objetivo es facilitar la alimentación para permitir que el lactante crezca hasta la edad y el peso requeridos para la corrección quirúrgica.
    • Se necesita un equipo multidisciplinario de profesionales médicos.
    • Biberones con tetinas de gran tamaño
    • Moldeado nasoalveolar (ortodoncista)
    • Cintas labiales
  • La reparación quirúrgica del labio leporino se basa en la «regla de los 10»: cuando el lactante tiene al menos 10 semanas de vida y pesa 10 libras (4,5 kg) y la hemoglobina ha alcanzado 10 mg/dL
  • Reparación quirúrgica del paladar hendido a partir de los 9–12 meses seguida de terapia del habla a largo plazo
  • La corrección alveolar puede realizarse a los 7–9 años, seguida de otras cirugías correctivas.

Referencias

  1. Tolarová MM, Cervenka J. Classification and birth prevalence of orofacial clefts. Am J Med Genet. 1998;75(2):126-137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9450872/
  2. Mai CT, Cassell CH, Meyer RE, et al. Birth defects data from population-based birth defects surveillance programs in the United States, 2007 to 2011: highlighting orofacial clefts. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014;100(11):895-904. doi:10.1002/bdra.23329 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25399767/
  3. Shkoukani MA, Chen M, Vong A. Cleft lip – a comprehensive review. Front Pediatr. 2013;1:53. Published 2013 Dec 27. doi:10.3389/fped.2013.00053 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3873527/

USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio.

Estudia desde donde sea

Lecturio Medical es el complemento perfecto para la escuela de medicina. Estrategias de aprendizaje basadas en la evidencia, videos, preguntas de repaso, y mucho más – todo combinado en un recurso
fácil de usar.

Maximiza tu aprendizaje con Lecturio

Complementa tus estudios de medicina con Lecturio, una plataforma todo-en-uno fundamentada en estrategias de aprendizaje
basadas en la evidencia.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

🍪 Lecturio utiliza cookies para mejorar su experiencia de uso. Al continuar utilizando nuestro servicio, usted acepta nuestra Declaración de Privacidad de Datos.

Details