Prolapso da Válvula Mitral

Descrição Geral

Epidemiologia

• Defeito valvular cardíaco mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum
• Afeta 3%–7% da população mundial
• Mulheres > homens
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum entre os 15-30 anos de idade
• As complicações são observadas maioiritariamente no sexo masculino.

Etiologia

• Primária/idiopática ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)
• Secundária:
  • Doenças do tecido conjuntivo:
    • Síndrome de Marfan
    • Síndrome de Ehlers-Danlos
    • Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta (OI), or “brittle bone disease,” is a rare genetic connective tissue disorder characterized by severe bone fragility. Although OI is considered a single disease, OI includes over 16 genotypes and clinical phenotypes with differing symptom severity. Osteogenesis Imperfecta
    • Pseudoxantoma elástico
  • Defeitos cardíacos:
    • Defeito do septo auricular
    • Anomalia de Ebstein
    • Miocardiopatia hipertrófica

Fisiopatologia

O prolapso da válvula mitral (PVM) é caracterizado pelo abaulamento dos folhetos da válvula mitral (VM) para dentro da aurícula ≥ 2 mm acima do plano do anel valvular, durante a sístole ventricular:

• Resulta principalmente de degeneração mixomatosa (Síndrome de Barlow): acumulação de glicosaminoglicanos (GAGs) e alterações na estrutura do colagénio → expansão da camada esponjosa dos folhetos mitrais e cordas tendinosas levando a:
  • Folhetos espessos e elásticos com tecido redundante
  • Cordas tendinosas alongadas (a rutura é pouco comum)
  • Dilatação do anel mitral
  • Rutura endotelial dos folhetos da VM → possíveis focos para endocardite e formação de trombos
• A deficiência fibroelástica é outra causa potencial (geralmente pacientes mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhos): ↓ colagénio, elastina e proteoglicanos leva a:
  • Folhetos finos, sem excesso de tecido
  • Alguma dilatação do anel
  • Cordas finas e alongadas → ↑ risco de rutura
• O PVM pode progredir para regurgitação mitral (RM):
  • Entrada dos folhetos na aurícula durante a sístole → RM ligeira
  • Cordas tendinosas rotas → folhetos “em flocos” → RM grave

Apresentação Clínica

Manifestações clínicas

• A maioria dos casos são assintomáticos (90% dos casos).
• Sintomas de disfunção autonómica (também conhecida como “síndrome do PVM”) podem estar presentes, mas ainda não está esclarecida a sua ligação direta com o PVM:
  • Ansiedade e ataques de pânico
  • Dispneia
  • Palpitações
  • Intolerância ao exercício
  • Dor torácica atípica
  • Hipotensão ortostática
  • Sintomas neuropsiquiátricos
  • Síncope
• Os pacientes podem desenvolver sintomas progressivos, normalmente relacionados com a RM:
  • Dispneia
  • Ortopneia
  • Dispneia paroxística noturna
  • Dor torácica
  • Sintomas de arritmia:
    • Palpitações
    • Tonturas
    • Síncope
    • Morte súbita (rara)

Exame objetivo

• Click meso-telessistólico (estalido da corda mitral durante a sístole):
  • Som mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome precoce com a diminuição do retorno venoso:
    • Ortostatismo
    • Manobra de Valsalva
  • Som mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tardio com o aumento do retorno venoso:
    • Agachamento
    • Preensão manual
    • Exercício isométrico
• Sopro meso-telessistólico audível sobre o ápex: pode irradiar para a axila e para trás, ou ser ouvido sobre a área precordial, dependendo da direção do jato regurgitante

Áudio:

Áudio a exemplificar sopro mesosistólico audível no prolapso da válvula mitral. Som nítido que ocorre entre S1 S1 Heart Sounds e S2 S2 Heart Sounds. Sem sopro audível.

Áudio:

É possível escutar um click mesossistólico com um sopro sistólico tardio, devido a prolapso da válvula mitral. Estão presentes um clique nítido, seguido de um sopro agudo.

Diagnóstico e Complicações

Diagnóstico

• O ecocardiograma transtorácico (ETT) é o estudo inicial de escolha para o PVM:
  • Deslocamento dos folhetos valvulares ≥ 2 mm acima do plano do anel mitral para a AE durante a sístole
  • Comprimento e espessura do folheto anormais
  • Alongamento das cordas
  • Aumento do diâmetro do anel mitral
  • O Doppler Doppler Ultrasonography applying the doppler effect, with frequency-shifted ultrasound reflections produced by moving targets (usually red blood cells) in the bloodstream along the ultrasound axis in direct proportion to the velocity of movement of the targets, to determine both direction and velocity of blood flow. Ultrasound (Sonography) é usado para diagnosticar e avaliar a gravidade da RM.
• Ecocardiograma Transesofágico (ETE):
  • A maioria das vezes é realizado antes da cirurgia de reparação valvular
  • Revela uma imagem mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome precisa dos folhetos afetados
• Ressonância magnética cardíaca (RMc)
  • Exame utilizado em casos urgentes para investigação de doença valvular
  • Pode ser utilizado no diagnóstico e na avaliação do grau de RM
• Eletrocardiograma ( ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG)):
  • Frequentemente normal
  • Inversão ocasional da onda T nas derivações inferiores (II, III, aVF) ou batimentos auriculares ou ventriculares prematuros

Complicações

• PVM é a etiologia mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum da RM:
  • Consequências do prolapso progressivo
  • A maioria dos pacientes só apresenta vestígios ou RM ligeira.
  • O desenvolvimento de RM grave pode levar à insuficiência cardíaca.
• Arritmias:
  • Fibrilhação auricular (devido a RM)
  • Taquicardia paroxística supraventricular
  • Ectopia ventricular
• Endocardite infeciosa
• Acidentes isquémicos transitórios e acidentes vasculares cerebrais:
  • Possivelmente relacionados com o risco de fibrilhação auricular
  • A rutura endotelial dos folhetos valvulares por alterações mixomatosas pode aumentar o risco de formação de trombos.
• Morte súbita cardíaca (rara):
  • Maioria por fibrilhação ventricular
  • A relação com PVM é incerta.

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

• Não é necessário tratamento em pacientes assintomáticos; está recomendado exercício físico.
• Fármacos:
  • Beta-bloqueantes:
    • Para alívio sintomático da dor torácica ou palpitações
    • Red o risco de taquiarritmias
  • Antibioterapia profilática para endocardite infeciosa:
    • Não está recomendada
    • Pode estar indicada em indivíduos com alto risco de complicações por endocardite
  • Anticoagulação:
    • Pacientes com fibrilhação auricular
    • História de tromboembolismo
• A cirurgia (reparação ou substituição) está reservada para os casos de RM grave e sintomática.

Prognóstico

• Normalmente benigno
• Risco de complicações graves: 1% por ano
• Risco de morte súbita cardíaca (aproximadamente 1% por ano) é mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum com:
  • Sintomas graves
  • Função sistólica do ventrículo esquerdo ( VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing) diminuída
  • Folheto mitral “em floco” (de rutura das cordas)

Diagnósticos Diferenciais

• RM: defeito valvular caracterizado pelo refluxo sanguíneo do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing para a AE durante a sístole. O PVM é a etiologia mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum. Os sinais e sintomas dependem da gravidade e podem incluir dispneia de esforço, fadiga ou edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema. Ao exame objetivo é possível auscultar um sopro sistólico no ápex cardíaco e o diagnóstico pode ser estabelecido por ecocardiograma, que distingue a RM do PVM. O tratamento engloba restrição de sódio, diuréticos e cirurgia nos casos graves.
• Estenose mitral: estreitamento da VM, resultando em obstrução do fluxo sanguíneo da AE para o VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing. A doença cardíaca reumática é a causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum. Os pacientes podem ser assintomáticos ou podem apresentar dispneia. O exame objetivo pode revelar um sopro diastólico na auscultação, caracterizado por um estalido de baixa intensidade no ápex cardíaco, o que permite distinguir a estenose mitral do PVM. O diagnóstico é feito por ecocardiograma e o tratamento inclui diuréticos, beta-bloqueantes e cirurgia na doença grave.
• Estenose aórtica: estreitamento da válvula aórtica, que obstrui o fluxo sanguíneo do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing para a aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy. Os pacientes podem desenvolver a tríade clássica de síncope, angina e dispneia de esforço, à medida que a estenose aórtica se desenvolve. A auscultação revela um sopro sistólico em crescendo-decrescendo no bordo superior direito do esterno, o que permite distinguir a estenose aórtica do PVM. O diagnóstico é confirmado por ecocardiograma e a valvuloplastia ou substituição valvular estão indicadas na doença grave.
• Estenose tricúspide: estreitamento da válvula tricúspide, que impede o fluxo sanguíneo normal da aurícula direita ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives) para o ventrículo direito (VD). Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar sinais e sintomas de congestão venosa sistémica. O sopro mesodiastólico audível no bordo inferior esquerdo do esterno, permite a distinção entre a estenose tricúspide e o PVM. O ecocardiograma estabelece o diagnóstico. O tratamento inclui restrição de sódio, diuréticos e cirurgia nos casos graves.
• Regurgitação tricúspide: defeito valvular caracterizado pelo refluxo sanguíneo para AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives, a partir do VD durante a sístole. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar sinais e sintomas de congestão venosa sistémica. O sopro holossistólico audível no bordo esternal inferior esquerdo permite distinguir a regurgitação tricúspide do PVM. A ecocardiograma estabelece o diagnóstico. O tratamento visa tratar a causa subjacente e inclui restrição de sódio, diuréticos e cirurgia nos casos graves.