Lesões do Neurónio Motor Superior e Inferior

Descrição Geral

Definição

As lesões de neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology superior (UMN, pela sigla em inglês) originam-se no córtex cerebral ou tronco cerebral e causam dano aos neurónios acima dos núcleos motores dos nervos cranianos (NCs), no tronco cerebral ou nas células do corno anterior na medula espinhal (SC, pela sigla em inglês).
As lesões do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology inferior (LMN, pela sigla em inglês) afetam as fibras nervosas que viajam do corno anterior da SC para o músculo periférico.

Anatomia e fisiologia

• O SNC controla os músculos esqueléticos através de 2 tipos de neurónios motores:
  • UMNs: divididos em trato piramidal e extrapiramidal
  • LMNs
• UMN trato piramidal:
  • Via direta entre o córtex cerebral e a SC
  • Transporta apenas sinais para movimentos voluntários
  • As áreas motoras dos hemisférios cerebrais inervam os músculos do lado contralateral do corpo.
  • Dividido em:
    • Trato corticoespinhal (cujas fibras fazem sinapse com os nervos espinhais)
    • Trato corticobulbar (cujas fibras fazem sinapse com os NCs no tronco encefálico)
• UMN trato extrapiramidal:
  • Conexão indireta: as fibras passam pelo tegmento ao invés da pirâmide medular
  • Envolvido em:
    • Iniciação e coordenação de movimentos voluntários
    • Movimentos involuntários, tais como os reflexos (o sistema piramidal controla apenas os movimentos voluntários)
• LMNs:
  • Encontrados no corno anterior/SC ventral ou nos núcleos dos NCs no tronco encefálico
  • Existem tanto no sistema nervoso central como no periférico
  • Classificação:
    • Músculos branquiais inervados pelos NCs V, VII, IX e X
    • Visceral: inervação autonómica simpática (resposta de luta ou fuga) e parassimpática (repouso e digestão) para os músculos lisos, glândulas e trato gastrointestinal
    • Os neurónios motores inferiores não inervam diretamente as vísceras, mas contribuem para as funções dos NC que regulam estas respostas.
    • Somática: inerva diretamente os músculos esqueléticos para contração/movimento

Etiologias de lesões do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology

• Hereditário
  • UMN: paraplegia espástica hereditária
  • LMN:
    • Atrofia muscular espinhal (SMA, pela sigla em inglês)
    • Neuropatias motoras hereditárias distais
• Esporádico
  • UMN:
    • Esclerose lateral primária
    • AVC isquémico
    • Transecção da medula espinhal
    • Síndrome de Brown-Séquard
  • LMN: poliomielite
  • Ambos os UMN e os LMN:
    • Lesões secundárias a trauma
    • Compressão por malignidade
• Imunomediada
  • UMN: nenhuma
  • LMN:
    • Neuropatia motora multifocal Multifocal Retinoblastoma
    • Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica ( CIDP CIDP A slowly progressive autoimmune demyelinating disease of peripheral nerves and nerve roots. Clinical manifestations include weakness and sensory loss in the extremities and enlargement of peripheral nerves. The course may be relapsing-remitting or demonstrate a step-wise progression. Protein is usually elevated in the spinal fluid and cranial nerves are typically spared. Guillain-barre syndrome features a relatively rapid progression of disease which distinguishes it from this condition. Polyneuropathy, pela sigla em inglês)
    • Síndrome de Guillain-Barré

Apresentação Clínica

Lesões do UMN acima da decussação manifestam-se com sintomas motores no lado contralateral do corpo, enquanto as lesões abaixo da decussação piramidal manifestam-se no lado ipsilateral do corpo. Os mecanismos patológicos das lesões do LMN envolvem a degeneração axonal e a morte celular do LMN.

Sinais associados a lesões do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology superior

• Fraqueza
• Clónus
• Ausência de fasciculações
• Tónus aumentado
  • Espasticidade
  • Rigidez com sinal do canivete
• Hiperreflexia
• Sinal de Babinski positivo: extensão (dorsiflexão) do dedo grande do pé e abertura dos outros dedos
• Paralisia pseudobulbar:
  • Fala arrastada
  • Disfagia
  • Disartria
  • Espasticidade da língua
  • Afeção pseudobulbar: manifestações emocionais, incluindo episódios incontroláveis de choro, riso e raiva

Sinais associados a lesões do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology inferior

• Fraqueza
• Atrofia
• Fasciculações:
  • Contrações involuntárias visíveis de grupos de unidades motoras
  • Secundário à reinervação de fibras desnervadas que despolarizam espontaneamente
• Tónus diminuído
• Hiporreflexia
• Paralisia bulbar:
  • Sintomas relacionados com a alteração da função dos NCs inferiores (IX, X, XI e XII)
  • Envolve o comprometimento dos músculos usados para mastigar, engolir e movimentar a língua

Resumo dos achados clínicos em lesões do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology superior e inferior

Diagnóstico

É importante diferenciar as lesões do sistema nervoso central das do sistema nervoso periférico na avaliação do doente.

História

• Início da doença
• Progressão (rápida versus gradual)
• Sintomas como mencionados acima

Exame físico

• Exame muscular:
  • Massa muscular: Inspecionar se há atrofia, encontrada nas lesões do LMN.
  • Tónus muscular: Inspecionar se há espasticidade ou rigidez, observada em lesões do UMN.
  • Verificar se há fasciculações.
  • Testar se há fraqueza simétrica versus assimétrica.
  • Testar se há fraqueza proximal (LMN/nervos espinhais) versus distal (devido a lesões de nervo periférico).
• Exame neurológico completo:
  • Nervos cranianos
  • Motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology e sensitivo
  • Reflexos

Meios complementares de diagnóstico

• Eletromiografia (EMG):
  • Sinais elétricos anormais encontrados no músculo afetado por lesões do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology.
  • Deteta despolarização espontânea de fibras musculares desnervadas
• Estudos de condução nervosa
  • Normal na lesão do UMN
  • Anormal na lesão do LMN
• Punção lombar
• Testes Testes Gonadal Hormones de laboratório para descartar outras causas:
  • Painel metabólico completo
  • Nível sérico de vitamina B₁₂
  • Nível de cobre
  • Anticorpo VIH
• Imagens de RMN para avaliar:
  • Tumores cerebrais e da SC
  • AVC
  • Doenças inflamatórias
  • Lesões infeciosas cerebrais ou da SC
  • Esclerose múltipla

Testes Testes Gonadal Hormones genéticos

• Usado para identificar genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure envolvidos em algumas síndromes de UMN e LMN:
  • Atrofia muscular espinhal
  • Atrofia muscular espinobulbar
  • Algumas causas de ELA familiar
• Inclui sequenciamento de última geração:
  • Uma tecnologia moderna de sequenciamento de ADN para estudar a variação genética associada a certas doenças
  • Todo o genoma pode ser sequenciado em 1 dia.

Tratamento

Não existe um tratamento padrão para doenças do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology, mas existem alguns métodos médicos e cirúrgicos disponíveis para tratar as sequelas de lesões do UMN e do LMN e ajudar os indivíduos a manter a qualidade de vida.

Tratamento de suporte

• Fisioterapia:
  • Exercícios de alongamento e fortalecimento para reduzir a rigidez
  • Prevenir e tratar contraturas.
  • Ajudar a melhorar a postura.
  • Prevenir a imobilidade articular.
  • Fraqueza muscular progressiva e atrofia.
• Terapia de fala:
  • Ajuda nas dificuldades da mastigação e deglutição
  • Sintetizadores de voz
• Dispositivos de assistência:
  • Auxiliares de mobilidade: bengalas, cadeiras de rodas, veículos motorizados
  • Ortóteses e bandas
• Outras terapêuticas
  • Podem ser necessários tubos de alimentação para manter uma boa nutrição.
  • Ventilação de pressão positiva não invasiva ou ventilação assistida: para a fraqueza muscular grave no pescoço, garganta e tórax

Fármacos

• Relaxantes musculares para a espasticidade:
  • Baclofeno
  • Tizanidina
  • Dantrolene Dantrolene Skeletal muscle relaxant that acts by interfering with excitation-contraction coupling in the muscle fiber. It is used in spasticity and other neuromuscular abnormalities. Although the mechanism of action is probably not central, dantrolene is usually grouped with the central muscle relaxants. Spasmolytics
  • Injeções de toxina botulínica: tratar a rigidez muscular enfraquecendo os músculos hiperativos
• Para salivação excessiva (antissialogogos):
  • Amitriptilina (um antidepressivo tricíclico com propriedades anticolinérgicas que causa boca seca)
  • Glicopirrolato
  • Atropina
  • Injeções de toxina botulínica nas glândulas salivares para parar a salivação
• Fármacos específicos para doenças:
  • ELA: os novos medicamentos disponíveis podem fornecer proteção contra danos adicionais aos neurónios motores e prevenir a progressão da doença.
  • Atrofia muscular espinhal: estão disponíveis algumas terapias genéticas novas.
  • Esclerose múltipla: imunomoduladores e imunossupressores

Cirurgia

• Se o indivíduo tem controlo voluntário das extremidades: pode alongar os músculos espásticos para aumentar o nível de função
• Se o indivíduo não for capaz de usar as extremidades: pode ser necessário libertação da origem do músculo, miotomia, tenotomia, neurectomia ou artrodese

Relevância Clínica

Síndromes com características de lesão do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology superior

• AVC: também conhecido como acidente vascular cerebral. O AVC pode ser isquémico (oclusão dos vasos sanguíneos cerebrais por trombose ou embolia) ou, menos frequentemente, hemorrágico (hemorragia intracraniana). A apresentação clínica inclui sintomas neurológicos com vários graus de perda motora e sensorial, tendo em conta a área do cérebro afetada e a extensão do dano tecidual. O diagnóstico é baseado no exame objetivo e exames de imagem. O tratamento depende se é um evento trombótico ou hemorrágico.
• Síndrome de Brown-Séquard: refere-se à hemissecção da SC secundária a uma lesão, mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente por trauma penetrante. Outras etiologias incluem trauma contuso, hérnia de disco, hematoma Hematoma A collection of blood outside the blood vessels. Hematoma can be localized in an organ, space, or tissue. Intussusception e malignidade. A apresentação clínica da síndrome de Brown-Séquard cursa com fraqueza e paralisia de um lado do corpo e perda sensorial no lado oposto. A síndrome da lesão do UMN manifesta-se ipsilateralmente e abaixo do nível da hemissecção.
• Esclerose lateral primária (PLS, pela sigla em inglês): distúrbio neurodegenerativo do UMN. A esclerose lateral primária é considerada esporádica, embora existam alguns subtipos hereditários. O distúrbio apresenta-se de forma semelhante à ELA, embora com progressão mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome lenta e sem achados do LMN inicialmente. A maioria das pessoas com PLS progredirá para ELA dentro de 4 anos após o início dos sintomas. Não há cura para a PLS e o tratamento é de suporte, semelhante ao da ELA.
• Paraplegia espástica hereditária ( HSP HSP Henoch-Schönlein purpura (HSP), also known as immunoglobulin A vasculitis, is an autoimmune small-vessel vasculitis that typically presents as a tetrad of abdominal pain, arthralgia, hematuria, and purpuric rash. Henoch-Schönlein Purpura, pela sigla em inglês): distúrbio neurodegenerativo que se apresenta com fraqueza bilateral dos membros inferiores e espasticidade. Este distúrbio é uma causa hereditária de lesões do UMN. Além dos sinais de UMN, a HSP HSP Henoch-Schönlein purpura (HSP), also known as immunoglobulin A vasculitis, is an autoimmune small-vessel vasculitis that typically presents as a tetrad of abdominal pain, arthralgia, hematuria, and purpuric rash. Henoch-Schönlein Purpura pode apresentar comprometimento cognitivo, ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia e neuropatia periférica. O tratamento é semelhante ao da ELA, mas a HSP HSP Henoch-Schönlein purpura (HSP), also known as immunoglobulin A vasculitis, is an autoimmune small-vessel vasculitis that typically presents as a tetrad of abdominal pain, arthralgia, hematuria, and purpuric rash. Henoch-Schönlein Purpura tem um prognóstico melhor; a progressão da doença é muito mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome lenta e os sintomas geralmente limitam-se às extremidades inferiores.
• Deficiência de vitamina B₁₂ : pode surgir devido à ingestão insuficiente, gastrectomia e destruição autoimune das células parietais gástricas, entre outros. Esta deficiência manifesta-se clinicamente como fadiga e neuropatia periférica e até com características psiquiátricas. O diagnóstico é confirmado pelo achado de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types megaloblástica no hemograma completo e doseamento sérico de B₁₂ . O tratamento é feito através da remoção das barreiras associadas à absorção e de suplementação.

Síndromes com características de lesão do neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology inferior

• Poliomielite: doença infeciosa causada pelo poliovírus que afeta as células do corno anterior através de inflamação. A transmissão da poliomielite ocorre pela via fecal ‐ oral e por aerossóis respiratórios. Uma proporção muito pequena de indivíduos progredirá para poliomielite paralítica com progressão neurológica. O diagnóstico é feito pela apresentação clínica, cultura viral, PCR PCR Polymerase chain reaction (PCR) is a technique that amplifies DNA fragments exponentially for analysis. The process is highly specific, allowing for the targeting of specific genomic sequences, even with minuscule sample amounts. The PCR cycles multiple times through 3 phases: denaturation of the template DNA, annealing of a specific primer to the individual DNA strands, and synthesis/elongation of new DNA molecules. Polymerase Chain Reaction (PCR) e serologia. Os antivirais atuais são ineficazes e o tratamento é de suporte. As 2 vacinas disponíveis quase erradicaram esta doença em todo o mundo.
• Síndrome de Guillain-Barré (SGB): neuropatia imunomediada que pode ocorrer após uma infeção bacteriana ou viral ou menos frequentemente após um evento desencadeante, como a imunização ou o trauma. A síndrome de Guillain-Barré é caracterizada por paralisia neuromuscular aguda, simétrica e ascendente que pode progredir para insuficiência respiratória. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica, exame físico e achados no LCR. O tratamento é principalmente de suporte e pode exigir plasmaferese ou imunoglobulina IV.
• Atrofia muscular espinhal (SMA, pela sigla em inglês): espectro de síndromes autossómicas recessivas caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular proximal progressiva. A atrofia muscular espinhal é causada por degeneração das células do corno anterior na SC e dos núcleos motores na parte inferior do tronco encefálico. Existem 5 tipos clínicos de SMA, cada um com a sua apresentação clínica distinta. O diagnóstico inicial é feito clinicamente e confirmado com testes Testes Gonadal Hormones genéticos. O tratamento é principalmente de suporte e o prognóstico depende do tipo clínico.
• Atrofia muscular espinobulbar (doença de Kennedy): distúrbio ligado ao X do tronco encefálico e da SC do LMNs, que se apresenta classicamente em homens com idades entre 20 e 50 anos e agrava progressivamente com o tempo. As manifestações desta doença são atrofia e fraqueza muscular da cintura escapular e facial, tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies, fasciculações, afeção cognitiva leve e algumas endocrinopatias associadas. O diagnóstico é baseado em testes Testes Gonadal Hormones laboratoriais e genéticos, além da eletromiografia e testes Testes Gonadal Hormones de velocidade de condução nervosa (EMG/VCN). O tratamento é de suporte.

Síndromes com características de neurónio motor Motor Neurons which send impulses peripherally to activate muscles or secretory cells. Nervous System: Histology superior e inferior

• Esclerose lateral amiotrófica (ELA): também conhecida como doença de Lou Gehrig. A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa esporádica ou hereditária dos UMNs e LMNs. Esta doença é caracterizada pela coexistência de sinais e sintomas de UMN e LMN que levam a fraqueza e dificuldade na fala e deglutição. O diagnóstico é feito clinicamente. O tratamento é de suporte e sintomático, com mau prognóstico e baixa sobrevida a 5 anos.
• Esclerose múltipla (EM): doença inflamatória crónica autoimune que leva à desmielinização do SNC. A apresentação clínica da EM varia amplamente, dependendo do local das lesões, mas geralmente envolve sintomas neurológicos que afetam a visão, a função motora e a função autonómica. O diagnóstico é baseado em achados clínicos, imagens de RMN e exame de LCR. O tratamento envolve corticosteroides para exacerbações agudas e agentes modificadores da doença.