Distúrbios Lipídicos

A presença de uma quantidade anormal de lípidos no sangue é denominada dislipidemia, a qual inclui níveis anormais de colesterol, triglicerídeos e/ou lipoproteínas. A dislipidemia pode ser primária (familiar) ou secundária (adquirida). Tanto as causas primárias como as secundárias podem levar ao desenvolvimento de doença cardiovascular prematura (aterosclerose). As causas familiares são classificadas de acordo com o sistema de Fredrickson, o qual considera a patologia e a elevação dos lípidos. Certos tipos de dislipidemia não cursam com aumento do risco de doença aterosclerótica prematura, mas afetam o risco cardíaco geral e a probabilidade de eventos cardiovasculares no futuro. O rastreio, o diagnóstico precoce e o rigor no controlo e no tratamento são a chave para a prevenção de eventos cardiovasculares.

Last updated: Apr 25, 2025

Editorial responsibility: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contents

Visão Geral

Etiologia e Classificação

Apresentação Clínica

Diagnóstico e Tratamento

Referências

Visão Geral

Definição

Dislipidemia: quantidades anormais de lípidos no sangue

Hiperlipidemia (HLD): níveis elevados de lípidos no sangue (elevação do colesterol, triglicerídeos e/ou lipoproteínas)
Hiperlipoproteinemia: níveis elevados de LDL, VLDL
Hipercolesterolemia: colesterol total elevado (> 200 mg/dL)
Hipertrigliceridemia: níveis elevados de triglicerídeos (> 150 mg/dL)

Epidemiologia

A prevalência aumenta com a idade.
50% dos americanos têm uma contagem de LDL alta.
Apenas 35% dos doentes são tratados adequadamente.
54% dos doentes com HLD têm história familiar de doença arterial coronária (DAC) aterosclerótica.
Homens > mulheres
Leucodérmicos > melanodérmicos

Fisiopatologia

As causas familiares de dislipidemia geralmente resultam de mutações que resultam na:
- Diminuição da captação de lipoproteínas (Lps) pelo fígado (perda de mediadores de recetores)
- Depuração reduzida de triglicerídeos a partir de quilomicrons (perda de lipoproteína lipase Lipase An enzyme of the hydrolase class that catalyzes the reaction of triacylglycerol and water to yield diacylglycerol and a fatty acid anion. It is produced by glands on the tongue and by the pancreas and initiates the digestion of dietary fats. Malabsorption and Maldigestion (LPL))
Mutações na proproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9, uma serina protease Protease Enzyme of the human immunodeficiency virus that is required for post-translational cleavage of gag and gag-pol precursor polyproteins into functional products needed for viral assembly. HIV protease is an aspartic protease encoded by the amino terminus of the pol gene. HIV Infection and AIDS) causam diminuição dos recetores de LDL nos hepatócitos → diminuição da depuração de LDL pelo fígado → hipercolesterolemia
A dislipidemia é um importante fator de risco para a DAC.
A HLD crónica (hipercolesterolemia) prejudica diretamente a função endotelial devido ao aumento da produção local de radicais livres.
A acumulação de Lp na íntima vascular (arterial, arteriolar) estimula a inflamação através da oxidação de LDL e cristais de colesterol (células espumosas).
Ambos os processos são etapas patogénicas no desenvolvimento da aterosclerose.

Etiologia e Classificação

Etiologia

As causas da dislipidemia podem ser divididas em causas primárias (familiares) e secundárias (adquiridas).

Causas primárias:

Hereditariedade poligénica
5 subtipos de dislipidemias classificados de acordo com o fenótipo de Fredrickson

Causas secundárias (adquiridas):

Estilo de vida:
- Obesidade
- Tabagismo
- Abuso de álcool
Doenças sistémicas:
- Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus melitus:
  - A DHL está associada à resistência à insulina.
  - Hipertrigliceridemia, HDL baixo e LDL alto
- Doença hepática colestática
- Síndrome nefrótica:
  - Diminuição da pressão oncótica plasmática
  - Produção hepática de Lps induzida
  - Colesterol total e LDL elevado
- Doença hepática crónica
- Hipotiroidismo
- Depressão
- Psoríase
Fármacos:
- Diuréticos tiazídicos
- Beta-bloqueadores
- Estrogénios orais
- Inibidores da protease Protease Enzyme of the human immunodeficiency virus that is required for post-translational cleavage of gag and gag-pol precursor polyproteins into functional products needed for viral assembly. HIV protease is an aspartic protease encoded by the amino terminus of the pol gene. HIV Infection and AIDS

Classificação de Fredrickson para dislipoproteinemia hereditária

**Tabela: Classificação de Fredrickson da dislipoproteinemia (DLP) hereditária**
Tipo	Condição, modo de hereditariedade (autossómico dominante ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives), autossómico recessivo ( AR AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation)), alteração lipídica	Patologia	Notas
I	Hiperquilomicronemia familiar ( AR AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation) Elevação dos quilomícrons	Deficiência de LPL ou apolipoproteína C-II (ApoC-II)	Níveis de triglicerídeos muito altos (> 1.000 mg/dL) Sem risco aumentado de aterosclerose
IIa	Hipercolesterolemia familiar (HF) ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives) LDL elevado	Mutação na PCSK-9, defeitos nos recetores de LDL ou na apolipoproteína B-100 (ApoB-100)	Colesterol total alto Níveis normais de triglicerídeos Responsável pela DAC prematura
IIb	Hipercolesterolemia familiar combinada ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives) VLDL e LDL elevados		Colesterol total massivamente elevado Responsável pela DAC prematura
III	Hiperlipoproteinemia familiar ( AR AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation) Remanescentes de VLDL e quilomícrons	Defeitos na ApoE	Níveis elevados de triglicerídeos e colesterol Responsável pela DAC prematura
IV	Hipertrigliceridemia familiar ( AD AD The term advance directive (AD) refers to treatment preferences and/or the designation of a surrogate decision-maker in the event that a person becomes unable to make medical decisions on their own behalf. Advance directives represent the ethical principle of autonomy and may take the form of a living will, health care proxy, durable power of attorney for health care, and/or a physician’s order for life-sustaining treatment. Advance Directives) VLDL elevado	Produção excessiva de VLDL pelo fígado	Níveis de triglicerídeos massivamente aumentados Responsável pela DAC prematura
V	HLD Mista ( AR AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation) Quilomícrons e VLDL elevados	Defeito na apolipoproteína A5 (ApoA5)	Níveis massivamente elevados de triglicerídeos Sem aumento do risco de aterosclerose

Classificação de Fredrickson Tipo I e Tipo III — Representação esquemática dos tipos de classificação de Fredrickson I e III
AGL: ácido gordo livre
ApoB-48: apolipoproteína-B-48
ApoC-II: apolipoproteína C-II
ApoE: apolipoproteína E
LPL: lipoproteína lipase
Imagem por Lecturio.

Representação esquemática da classificação de Fredrickson tipo II e tipo IV — Representação esquemática dos tipos de classificação de Fredrickson I e III
AGL: ácido gordo livre
ApoB-48: apolipoproteína-B-48
ApoC-II: apolipoproteína C-II
ApoE: apolipoproteína E
LPL: lipoproteína lipase
Imagem por Lecturio.

Apresentação Clínica

Devido ao aumento do risco de aterosclerose, a maioria dos doentes apresenta o seguinte:
- Doença arterial periférica (DAP)
- DAC
- EAM
- Acidente Vascular Cerebral
Os níveis elevados de triglicerídeos também podem causar pancreatite ou fígado gordo.
O exame físico pode revelar o seguinte (geralmente indicativo de uma causa primária subjacente):
- Xantomas: depósitos lipídicos na pele
  - Xantomas tendinosos: mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequente no tendão de Aquiles e dorso das mãos
  - Xantomas plantares: ocorrem nas palmas das mãos e plantas dos pés
- Xantelasmas: placas de colesterol na pálpebra interna superior
- Arco corneano: deposição de colesterol na córnea, resultando em coloração amarela

Xanthelasma — Um doente idoso com depósitos amarelados em redor das pálpebras, provavelmente indicativos de xantelasma
Imagem: *“Les différentes lésions jaunâtres au niveau des deux paupières en rapport avec le xanthélasma” por Elghazi, T. and Hafidi, Z*. Licença: CC BY 2.0

Xanthomas — Um doente idoso com depósitos amarelados em redor das pálpebras, provavelmente indicativos de xantelasma
Imagem: *“Les différentes lésions jaunâtres au niveau des deux paupières en rapport avec le xanthélasma” por Elghazi, T. and Hafidi, Z*. Licença: CC BY 2.0

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

Indicações para rastreio:
- Todos os indivíduos entre os 40 e 70 anos devem realizar exames analíticos com um perfil lipídico anualmente.
- Doentes de qualquer faixa etária com história familiar de DAC prematura ou HF devem iniciar um rastreio anual com perfil lipídico, com início 10 anos antes da idade de início do familiar de 1º grau mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome jovem.
Exames complementares de diagnóstico:
- Perfil lipídico em jejum (preferencial):
  - Colesterol total
  - Colesterol LDL
  - Colesterol HDL
  - Triglicerídeos
- Investigar causas secundárias em doentes mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome jovens ( HbA1c HbA1c Products of non-enzymatic reactions between glucose and hemoglobin a, occurring as a minor fraction of the hemoglobin components of human erythrocytes. Hemoglobin a1c is hemoglobin a with glucose covalently bound to the terminal valine of the beta chain. Glycated hemoglobin a is used as an index of the average blood sugar level over a lifetime of erythrocytes. Diabetes Mellitus, hormona estimulante da tiroide (TSH, pela sigla em inglês), testes Testes Gonadal Hormones de função hepática, etc ETC The electron transport chain (ETC) sends electrons through a series of proteins, which generate an electrochemical proton gradient that produces energy in the form of adenosine triphosphate (ATP). Electron Transport Chain (ETC).)
- Calcular o score de risco de Framingham (risco de desenvolver um evento cardiovascular nos próximos 10 anos)
- Podem ser realizados testes Testes Gonadal Hormones genéticos para confirmar a HF.

**Tabela: Valores normais de lípidos no sangue**
Lípido	Valor normal
Colesterol total	< 200 mg/dL
Colesterol HDL	> 60 mg/dL
Colesterol LDL	< 100 mg/dL
Triglicerídeos	< 150 mg/dL
Fórmula de Friedewald: LDL= colesterol total – HDL – (triglicerídeos/5)

Tratamento

O objetivo do tratamento é reduzir o risco de doenças cardiovasculares.

Incentivar modificações no estilo de vida em todos os doentes.
As modificações do estilo de vida incluem:
- Gestão da dieta e perda de peso
- Cessação tabágica
- Diminuição da ingestão de álcool
- Atividade física
- Gestão da pressão arterial
  - Objetivo na população geral: < 140/90 mm Hg
  - Objetivo em indivíduos com risco >10%: < 130/80 mm Hg
Abordagem farmacológica:
- As estatinas são a 1ª linha terapêutica; a intensidade varia com base nos níveis de LDL e risco de Framingham.
- Exemplos de estatinas:
  - Atorvastatina (Lipitor)
  - Lovastatina (Altoprev)
  - Pitavastatina (Livalo, Zypitamag)
  - Pravastatina (Pravacol)
  - Rosuvastatina (Crestor, Ezallor)
  - Sinvastatina (Zocor)

Referências

MSD Manual Professional Edition. (2025). Dyslipidemia – Endocrine and Metabolic Disorders. https://www.msdmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/lipid-disorders/dyslipidemia
Nelson, D. L., & Cox, M. M. (2021). Lehninger principles of biochemistry (8th ed.). W. H. Freeman and Company.
UpToDate. (2025a). Dyslipidemia in children and adolescents: Definition, screening, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/dyslipidemia-in-children-and-adolescents-definition-screening-and-diagnosis
UpToDate. (2025b). Dyslipidemia in children and adolescents: Definition, screening, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/dyslipidemia-in-children-and-adolescents-definition-screening-and-diagnosis/print
UpToDate. (2025c). Screening for lipid disorders in adults. https://www.uptodate.com/contents/screening-for-lipid-disorders-in-adults
UpToDate. (2025d). Secondary causes of dyslipidemia. https://www.uptodate.com/contents/secondary-causes-of-dyslipidemia

Domina os Conceitos Médicos

Estuda para o curso e exames de Medicina com a Lecturio

Visão Geral

Definição

Epidemiologia

Fisiopatologia

Etiologia e Classificação

Etiologia

Classificação de Fredrickson para dislipoproteinemia hereditária

Related videos

Apresentação Clínica

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

Tratamento

Related videos

Referências

Lecturio

Support

Institutions

Resources

Follow Us

Crie sua conta gratuita ou faça login para continuar lendo!

Aprende mais com a Lecturio:

Estuda onde quiseres

User Reviews

Details

Obtenha Premium para testar os seus conhecimentos

Obtenha Premium para ver todos os vídeos

Crie uma conta gratuita para testar os seus conhecimentos