Cataratas em Crianças

Descrição Geral

Definição

A catarata é uma opacidade indolor do cristalino que interrompe a projeção de luz na retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy, o que resulta em visão turva. A catarata pode causar cegueira parcial ou total.

Epidemiologia

• Prevalência:
  • 1–15 por 10.000 crianças
  • Maior em países de baixo estatuto socioeconómico
• Cerca de 15% da cegueira pediátrica é devido à catarata.
• ⅓ são casos hereditários, ⅓ são devido a doenças sistémicas e os restantes são idiopáticos.

Anatomia

Cristalino:

• Parte do meio refrativo do olho
• Estrutura transparente feita de fibras
  • Fibras do cristalino:
    • Córtex: parte externa; composto por fibras mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome jovens
    • Núcleo: parte profunda; composta de fibras mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhas
  • Epitélio do cristalino: entre as fibras e a cápsula anterior
  • Cápsula do cristalino: camada mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome externa (anterior e posterior)
• Essencial para o desenvolvimento visual adequado (que ocorre desde o nascimento até os 8 anos de idade)

Etiologia e Fisiopatologia

Catarata pela idade

• Congénita/infantil
  • Início ao nascimento
  • O reconhecimento da catarata em idade mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome avançada não exclui o início congénito.
• Adquirida/juvenil
  • Início na infância

Catarata por etiologia

• Genética:
  • Mutações em genes que codificam a estrutura do cristalino
  • A maioria é autossómica dominante.
• Associado à doença:
  • Condições oculares:
    • Uveíte
    • Retinopatia da prematuridade
    • Vasculatura fetal persistente
  • Distúrbios do metabolismo da galactose
    • Galactosemia clássica (catarata “gota de óleo”) e deficiência de galactoquinase
    • A galactose Galactose An aldohexose that occurs naturally in the d-form in lactose, cerebrosides, gangliosides, and mucoproteins. Deficiency of galactosyl-1-phosphate uridyltransferase causes an error in galactose metabolism called galactosemia, resulting in elevations of galactose in the blood. Lactose Intolerance é processada pela aldose Aldose Basics of Carbohydrates redutase em galactitol no cristalino.
    • ↑ galactose Galactose An aldohexose that occurs naturally in the d-form in lactose, cerebrosides, gangliosides, and mucoproteins. Deficiency of galactosyl-1-phosphate uridyltransferase causes an error in galactose metabolism called galactosemia, resulting in elevations of galactose in the blood. Lactose Intolerance → ↑ galactitol → ↑ osmolaridade e acumulação de líquido no cristalino → catarata
  • Síndromes dermatológicas
    • Ictiose congénita
    • Displasia ectodérmica
  • Doença endócrina:
    • Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus mellitus
    • Hipoparatiroidismo
  • Anomalias cromossómicas:
    • Trissomias: 13, 18 e 21
    • Síndrome de Turner
  • Infeção intrauterina:
    • TORCH ( Toxoplasmose, Outros agentes, Rubéola, Citomegalovírus, Herpes simples)
    • Outros: sífilis, varicela zoster, parvovírus B19
  • Outras síndromes:
    • Síndrome de Marfan
    • Síndrome de Alport
    • Neurofibromatose tipo 2
    • Distrofia miotónica
• Iatrogénica:
  • Corticoides (sistémicos)
  • Radiação:
    • Dose cataratogénica (mínima): 500 rad
    • Radiação craniana: necessária proteção ocular e as crianças são submetidas a exame oftalmológico anual
  • Vitrectomia: As crianças que foram submetidas ao procedimento têm risco de catarata subcapsular, principalmente posterior.
  • Tratamento a laser: quando usado para retinopatia da prematuridade, a lesão térmica aumenta o risco de catarata.
• Trauma ocular:
  • Trauma direto (perfuração ou lesão contundente)
    • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em meninos
    • Durante a brincadeira ou atividade relacionada com desporto
  • Choque elétrico
    • Exposição a corrente/relâmpago de alta tensão

Apresentação Clínica

• Queixa dos pais PAIS Androgen Insensitivity Syndrome:
  • Criança não segue um objeto colocado perto do rosto
  • Não faz contato visual (por exemplo, incapaz de reconhecer a mãe)
  • Ver televisão a curta distância
• Características clínicas:
  • Reflexo vermelho assimétrico: observado ao exame objetivo e fotografias antigas
  • Leucocoria
    • Reflexo pupilar branco
    • Pupila é branca em vez de ser preta
  • Diminuição da visão e atraso no desenvolvimento
    • A criança não atinge a visão prevista para a idade
    • Dificuldades na aprendizagem (criança não consegue ler para o quadro)
  • Nistagmo
    • Prognóstico visual desfavorável
    • Desenvolve-se aos 2-3 meses nas cataratas congénitas
  • Estrabismo
    • Alinhamento anormal dos olhos; estrábicos
    • Associado a efeito visual desfavorável
  • Fotofobia: dispersão da luz pela catarata
  • Outras características: sintomas extraoculares na presença de doença ou síndrome sistémica

Diagnóstico

Avaliação inicial

• História: rever os fatores de risco do doente e da família

• Avaliação de risco de visão em todas as visitas de vigilância da saúde
• Rastreio visual se houver fatores de risco (história familiar de catarata congénita, retinoblastoma Retinoblastoma Retinoblastoma is a rare tumor but the most common primary intraocular malignancy of childhood. It is believed that the condition arises from a neuronal progenitor cell. Retinoblastoma can be heritable or non-heritable. Retinoblastoma, distúrbios metabólicos ou genéticos)
• Reflexo vermelho: método mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome sensível para detetar catarata
• Acuidade visual:
  • Photoscreener ou autorrefrator a partir dos 12 meses de idade
  • Usar ferramentas de avaliação visual apropriadas para a idade:
    • Corrigir e vigiar (até aos 3 anos de idade)
    • Cover test
    • Gráfico de Snellen ou outro optotipo

Exame oftalmológico

• Fundoscopia e exame com lâmpada de fenda
• Realizado por um oftalmologista pediátrico (pode exigir sedação)
• São afetadas diferentes partes do cristalino
• A morfologia e a localização podem dar pistas sobre a patologia subjacente:
  • Difusa/total (cristalino inteiro): após trauma
  • Anterior: polo anterior (frequentemente hereditário, especialmente se bilateral)
  • Central: nuclear fetal (parte mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome entral do cristalino); associado com microftalmia
  • Posterior:
    • Subcapsular posterior (área anterior da cápsula): normalmente catarata adquirida (glucocorticoides, radiação, lesão)
    • Posterior: persistência da vasculatura fetal (suprimento arterial para o cristalino não desapareceu antes do nascimento)

Outros exames

• Ecografia ocular: ocasionalmente necessária para verificar o segmento posterior do olho
• Se indicado:
  • Metabólico: análises ao sangue e urina para distúrbios específicos
  • Títulos dos agentes TORCH para suspeita de infeção congénita
  • Testes Testes Gonadal Hormones genéticos

Tratamento

Considerações

• Idade:
  • O aumento da idade significa aumento da exigência visual.
  • Início precoce da catarata e opacificação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome densa: ↑ risco de ambliopia
  • Catarata congénita unilateral: A idade ideal da cirurgia é das 4-6 semanas.
  • Catarata congénita bilateral: A idade ideal da cirurgia é às 8 semanas (no máximo, 1 semana de intervalo).
• Função visual e desenvolvimento:
  • As alterações refrativas ocorrem à medida que a criança cresce.
  • Após a remoção do cristalino, ocorre a perda de acomodação.
  • Se a lente intraocular (IOL, pela sigla em inglês) não for colocada: lentes bifocais necessárias para otimizar a visão de perto e de longe

Tratamento conservador

• Indicações:
  • Acuidade visual melhor que 20/50
  • Opacidade < 3 mm de diâmetro ou de densidade parcial
  • Sem problemas de comportamento visual
• Componentes do tratamento:
  • Erros de refração: usar lentes de contacto ou óculos corretivos.
  • Terapia oclusiva: tapar o olho com melhor visão
  • Monitorização da progressão

Extração de catarata

• Deve ser realizada por um oftalmologista pediátrico experiente
• Indicações:
  • Opacidade de > 3 mm
  • Acuidade visual reduzida (20/50 ou pior)
  • Diminuição da qualidade de vida por défice visual
  • Início de estrabismo ou nistagmo
• O procedimento envolve:
  • Remoção do cristalino
  • Vitrectomia anterior e capsulectomia posterior (com ou sem colocação de IOL)
  • IOL não recomendada em crianças < 1 ano de idade
• Complicações da cirurgia:
  • Catarata secundária
  • Glaucoma Glaucoma Glaucoma is an optic neuropathy characterized by typical visual field defects and optic nerve atrophy seen as optic disc cupping on examination. The acute form of glaucoma is a medical emergency. Glaucoma is often, but not always, caused by increased intraocular pressure (IOP). Glaucoma
  • Estrabismo
  • Mau posicionamento da IOL
  • Descolamento da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy
  • Endoftalmite (infeção no olho; rara)

Diagnóstico Diferencial

• Uveíte: inflamação aguda da úvea (camada média do globo ocular) e do corpo ciliar. A uveíte pode ser causada por infeções (toxoplasmose, toxocaríase) ou pode estar relacionada doença inflamatória sistémica (artrite reumatóide). Os sintomas incluem visão desfocada, olhos vermelhos com dor (uveíte anterior) ou sem dor (uveíte intermediária e posterior) e “moscas visuais” (visual floaters Floaters Chorioretinitis) (uveíte intermediária).
• Retinoblastoma Retinoblastoma Retinoblastoma is a rare tumor but the most common primary intraocular malignancy of childhood. It is believed that the condition arises from a neuronal progenitor cell. Retinoblastoma can be heritable or non-heritable. Retinoblastoma: a neoplasia intraocular mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum na infância, geralmente diagnosticada antes dos 5 anos de idade. O retinoblastoma Retinoblastoma Retinoblastoma is a rare tumor but the most common primary intraocular malignancy of childhood. It is believed that the condition arises from a neuronal progenitor cell. Retinoblastoma can be heritable or non-heritable. Retinoblastoma apresenta-se frequentemente como um reflexo branco anormal da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy, chamado leucocoria. Outras características incluem olhos vermelhos, estrabismo e nistagmo. A oftalmoscopia revela uma massa na retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy. Estudos de imagem adicionais, incluindo ecografia ocular, podem ser usados para o diagnóstico.
• Descolamento da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy: separação da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy do epitélio pigmentar, o que leva a danos nos fotorrecetores. Em crianças, pode ser devido a trauma, retinopatia da prematuridade (ROP, pela sigla em inglês) ou síndromes de displasia da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy. A retinopatia da prematuridade causa leucocoria no contexto de descolamento de retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy.
• Coloboma Coloboma Congenital anomaly in which some of the structures of the eye are absent due to incomplete fusion of the fetal intraocular fissure during gestation. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula do disco ótico: anomalia congénita devido a um defeito que ocorre no desenvolvimento embrionário do nervo ótico. Esta condição tem um componente hereditário. O coloboma Coloboma Congenital anomaly in which some of the structures of the eye are absent due to incomplete fusion of the fetal intraocular fissure during gestation. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula do disco ótico aparece como um disco ótico oco e pode apresentar-se como leucocoria ao exame.
• Retinopatia da prematuridade: vascularização anormal da retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy que ocorre em prematuros. Acredita-se que lesões por hipo/hipertensão ou hipóxia contribuam para a interrupção do crescimento normal dos vasos retinianos. Ocorre neovascularização que pode causar fibrose e descolamento de retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy. A leucocoria é observada em estadios posteriores da ROP.