Anomalias Renais Congénitas

Embriologia Renal

O rim desenvolve-se na pelve e migra cranialmente. Formam-se três sistemas renais separados, em sequência, dando origem ao rim, em associação com o trato urinário e o sistema urogenital:

• Pronefros:
  • Estrutura renal vestigial não funcional encontrada na região cervical
  • Surge na 3ª semana
  • Desaparece na 4ª semana
• Mesonefros:
  • 4ª semana: Formam-se as unidades excretoras, compostas pelos capilares, a cápsula de Bowman e o túbulo coletor conectado aos ductos de Wolff.
  • Derivado da mesoderme intermediária, na região torácica superior até à região lombar
  • Funcional por algum tempo in útero
  • A maior parte desaparece; uma pequena porção permanece como parte do sistema renal final:
    • Funde-se com a cloaca Cloaca A dilated cavity extended caudally from the hindgut. In adult birds, reptiles, amphibians, and many fishes but few mammals, cloaca is a common chamber into which the digestive, urinary and reproductive tracts discharge their contents. In most mammals, cloaca gives rise to large intestine; urinary bladder; and genitalia. Development of the Abdominal Organs para dar origem à bexiga
    • Nos rapazes, dá origem a uma porção do sistema genital
• Metanefros:
  • 5ª semana: desenvolve-se caudalmente em relação ao mesonefros
  • O parênquima renal diferencia-se da mesoderme de forma semelhante ao mesonefros.
  • O sistema de dutos coletores:
    • Inicialmente aparece como um pedúnculo e um broto (blastema) derivado do ducto mesonéfrico próximo à cloaca Cloaca A dilated cavity extended caudally from the hindgut. In adult birds, reptiles, amphibians, and many fishes but few mammals, cloaca is a common chamber into which the digestive, urinary and reproductive tracts discharge their contents. In most mammals, cloaca gives rise to large intestine; urinary bladder; and genitalia. Development of the Abdominal Organs.
    • Posteriormente forma o ureter, a pelve renal e os cálices e funde-se com o tecido metanéfrico, dando origem aos túbulos coletores.
    • As extremidades dos túbulos coletores interagem com o tecido metanéfrico → nefrónios.
    • 20ª semana: Todo o sistema coletor está formado.
    • 32ª – 36ª semanas: Todas as unidades nefróticas estão formadas, mas continuam a amadurecer após o nascimento.
• Ascensão renal:
  • Causada pelo crescimento das regiões lombar e sacral
  • O suprimento sanguíneo tem origem nas artérias que se projetam da aorta Aorta The main trunk of the systemic arteries. Mediastinum and Great Vessels: Anatomy.
  • À medida que o rim sobe, surgem novas artérias, enquanto as artérias antigas desaparecem.
  • 9ª semana: O rim esquerdo está ao nível de T11-L2. O rim direito está ao nível de T12–L2/3.

Distúrbios do Parênquima Renal

Introdução

Distúrbios embriológicos renais que afetam o tamanho, a forma ou a estrutura do parênquima renal (disgenesia renal):

• Agenesia renal: ausência de tecido renal devido a uma disrupção, durante o desenvolvimento renal embriológico
• Hipoplasia renal: rins pequenos com um número reduzido de nefrónios funcionantes
• Displasia renal: anomalias focais ou difusas da arquitetura do nefrónio; pode ser:
  • Não quística (displasia renal simples)
  • Displasia quística: caracterizada pela formação de quistos
    • Rins displásicos multiquísticos (MCDK, pela sigla em inglês): displasia quística que envolve todo o rim
    • Doença renal poliquística autossómica recessiva ( ARPKD ARPKD Polycystic kidney disease (PKD) is an inherited genetic disorder leading to the development of numerous fluid-filled cysts in the kidneys. Autosomal recessive polycystic kidney disease is primarily characterized by cystic dilatations of the renal collecting ducts and intrahepatic bile duct dilatation with hepatic fibrosis. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD), pela sigla em inglês)

Agenesia renal

• Fisiopatologia:
  • Interrupção do desenvolvimento embriológico do broto ureteral ou do blastema metanéfrico
  • A agenesia renal verdadeira inclui a ausência do ureter ipsilateral e uma vesícula hemitrígona.
  • A agenesia renal bilateral é incompatível com a vida.
• Epidemiologia:
  • Incidência de agenesia renal unilateral : ~1 em 500–1.000 nascimentos
  • ↑ em lactentes com uma única artéria umbilical.
  • Rapazes＞raparigas
  • Associações comuns incluem:
    • Rapazes: ausência do vaso deferente ipsilateral
    • Raparigas: anormalias do ducto de Müller
• Etiologia:
  • Predisposição genética (e.g., mutações em genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure responsáveis pelo desenvolvimento renal, RET e GDNF)
  • Associação a sindromes:
    • Associado a anomalias vertebrais, atrésia anal e anomalias cardíacas (VACTERL)
    • Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser: aplasia Aplasia Cranial Nerve Palsies vaginal, anormalias uterinas
    • Síndrome de DiGeorge: defeitos do palato, anomalias cardíacas, ausência do timo
  • Fatores de risco maternos associados:
    • Diabetes Diabetes Diabetes mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia and dysfunction of the regulation of glucose metabolism by insulin. Type 1 DM is diagnosed mostly in children and young adults as the result of autoimmune destruction of β cells in the pancreas and the resulting lack of insulin. Type 2 DM has a significant association with obesity and is characterized by insulin resistance. Diabetes Mellitus materna
    • Obesidade materna
    • Idade materna jovem
    • Tabagismo materno
    • Consumo materno de etanol durante a gravidez
    • Exposição a agentes teratogénicos (e.g., ácido retinóico, cocaína)
• Apresentação Clínica:
  • Pré-natal:
    • Os achados ecográficos na monitorização de rotina incluem oligoâmnios e ausência renal e da bexiga.
    • Testes Testes Gonadal Hormones genéticos em casos com alto índice de suspeita pré-natal
    • O rim esquerdo é o que mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente se encontra ausente.
  • Pós-natal:
    • Frequentemente descoberto durante a avaliação de outras anomalias
    • Descoberta incidental na ecografia
    • Podem ter infeções recorrentes do trato urinário (ITUs) ou hipertensão
    • A hipoplasia pulmonar, devido à diminuição de produção de líquido amniótico, pode ser um sinal.
  • Síndrome de Potter:
    • Agenesia renal bilateral, hipoplasia pulmonar resultante de oligoiâmnio
    • Anomalias faciais: olhos amplamente separados, pregas epicânticas proeminentes, nariz largo e comprimido e orelhas de implantação baixa
    • Outras anomalias: pé torto, pernas arqueadas, hérnia diafragmática, anomalias oculares (e.g., catarata, prolapso do cristalino), anomalias cardiovasculares (e.g., defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot)
    • A síndrome de Potter também pode estar associada a displasia renal quística, uropatia obstrutiva, ARPKD ARPKD Polycystic kidney disease (PKD) is an inherited genetic disorder leading to the development of numerous fluid-filled cysts in the kidneys. Autosomal recessive polycystic kidney disease is primarily characterized by cystic dilatations of the renal collecting ducts and intrahepatic bile duct dilatation with hepatic fibrosis. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD), hipoplasia renal e displasia medular.
• Tratamento:
  • Crianças com rim único têm alto risco de doença renal crónica (DRC):
    • Monitorizar o rim contralateral procurando a presença de hipertrofia.
    • Acompanhamento de longo prazo para pesquisa de hipertensão e proteinúria
    • Testes Testes Gonadal Hormones de função renal
  • A evicção de despostos de contacto é controversa.

Hipoplasia renal

• Fisiopatologia:
  • Rins pequenos (＜50% do que o esperado para a idade)
  • Número de nefrónios e cálices abaixo do normal
  • Glomérulos e túbulos grandes (hipertrofia para compensar)
  • Com o tempo, os doentes desenvolvem doença renal terminal (DRT).
• Epidemiologia:
  • Incidência de 1 em 400 nados vivos
• Etiologia:
  • Anomalias vasculares:
    • A hipoperfusão renal in útero leva à hipoplasia.
  • Distúrbios genéticos:
    • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 200 síndromes associadas
    • Mutação em genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure reguladores chave no desenvolvimento renal
• Apresentação clínica:
  • Unilateral:
    • Diagnosticado incidentalmente durante a avaliação da hipertensão ou de queixas urinárias
    • Os recém-nascidos podem apresentar défice de crescimento.
  • Bilateral:
    • História de poliúria, polidipsia e/ou anomalias urinárias
    • Desenvolvimento de DRT na 1ª década de vida
• Diagnóstico:
  • Pré-natal:
    • Diagnosticado através da realização de ecografia de rastreio, de rotina, aos 3 meses de gestação
  • Pós-natal:
    • Ecografia renal de casos suspeitos
    • Pode ser confirmado por histologia, mas raramente é realizado
• Tratamento:
  • Unilateral:
    • Acompanhamento periódico por ecografia e análises urinárias, para monitorizar a presença de hipertrofia compensatória do rim não afetado
  • Bilateral:
    • Pode exigir o uso de hormona de crescimento humano (rHGH, pela sigla em inglês) para permitir o crescimento adequado
    • Inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) para atrasar a progressão para DRT
    • Transplante renal em doentes com doença avançada

Displasia renal

• Epidemiologia:
  • 2-4 por 1.000 nascimentos
  • Proporção de rapazes para meninas:
    • Bilateral 1.3:1
    • Unilateral 2:1
• Classificação:
  • Displasia renal simples
  • Displasia renal quística
• Etiologia:
  • Principalmente devido à incorreta diferenciação do tecido renal causada por:
    • Os brotos ureterais embrionários surgem em locais incorretos, levando à diferenciação incorreta do tecido renal.
    • Uropatia obstrutiva na gestação
• Apresentação clínica:
  • Unilateral:
    • Diagnosticada incidentalmente durante a avaliação de outro dismorfismo
  • Bilateral:
    • Descobre-se que tem insuficiência renal ao nascimento ou desenvolverá insuficiência renal pouco depois
    • Anomalias urinárias associadas levam a ITUs frequentes, hematúria e dor abdominal.
• Diagnóstico:
  • Pré-natal:
    • Encontrada através da ecografia de rastreio, de rotina, aos 3 meses de gestação
  • Pós-natal:
    • Ecografia renal em casos suspeitos
• Tratamento:
  • Em risco para DRC:
    • A pressão arterial deve ser monitorada de perto.
    • Urinálise anual
    • Testes Testes Gonadal Hormones de função urinária em pacientes com proteinúria/hipertensão
• MCDK:
  • Causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de massa abdominal em recém-nascidos
  • Geralmente unilateral (a doença renal poliquística é frequentemente bilateral)
  • Se bilateral é incompatível com a vida.
  • Pode ser diagnosticado durante a ecografia pré-natal
  • Pode ser assintomático e diagnosticado incidentalmente em exames de imagem
  • A regressão completa dos quistos ocorre até aos 7 anos em metade dos casos.
  • Recomenda-se o acompanhamento anual com ecografia e monitorização da pressão arterial.

ARPKD ARPKD Polycystic kidney disease (PKD) is an inherited genetic disorder leading to the development of numerous fluid-filled cysts in the kidneys. Autosomal recessive polycystic kidney disease is primarily characterized by cystic dilatations of the renal collecting ducts and intrahepatic bile duct dilatation with hepatic fibrosis. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)

• Epidemiologia:
  • A incidência varia de 1:10.000 a 1:40.000 nados vivos.
• Etiologia:
  • Doença autossómica recessiva causada pelo gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics do rim poliquístico e da doença hepática 1 ( PKHD1 PKHD1 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD), pela sigla em inglês)
  • Afeta: rins, pulmões e fígado; raramente, o cérebro
• Apresentação clínica:
  • Período neonatal ou primeira infância:
    • Tipicamente apresenta-se com distensão abdominal pela presença de massas bilaterais nos flancos
    • Outras associações: hipoplasia pulmonar e dificuldades respiratórias, pneumotórax espontâneo, síndrome de Potter, hipertensão, insuficiência renal, défice de crescimento, poliúria, polidipsia, DRT
  • Bebés e crianças:
    • Normalmente têm uma apresentação mista renal-hepática
    • Frequentemente apresentam hepatoesplenomegalia, sinais de hipertensão portal (veias periumbilicais proeminentes, trombocitopenia e varizes gastroesofágicas), colangite ascendente, quistos do colédoco
    • As manifestações renais podem estar ausentes ou semelhantes às do período neonatal.
• Diagnóstico:
  • Ultrassonografia pré-natal:
    • Oligoâmnios
    • Ausência de urina na bexiga
  • Ultrassonografia pós-natal:
    • Rins aumentados bilateralmente, uniformemente hiperecogénicos com pouca diferenciação corticomedular e múltiplos quistos
    • Hepatoesplenomegalia com fígado hiperecogénico e dilatação dos ductos biliares principais e intra-hepáticos periféricos
  • O teste genético molecular confirma o diagnóstico.
• Tratamento:
  • Suporte ventilatório agressivo
  • Tratamento de suporte com uma equipa multidisciplinar:
    • Fármacos anti-hipertensivos (inibidores da ECA)
    • Diuréticos se edema Edema Edema is a condition in which excess serous fluid accumulates in the body cavity or interstitial space of connective tissues. Edema is a symptom observed in several medical conditions. It can be categorized into 2 types, namely, peripheral (in the extremities) and internal (in an organ or body cavity). Edema
    • Tratamento da osteopenia Osteopenia Osteoporosis
    • Nefrectomia unilateral/bilateral paliativa
    • Diálise
    • Transplante renal e/ou hepático
  • Teste genético pré-implantação, na fertilização in vitro, em famílias com história de ARPKD ARPKD Polycystic kidney disease (PKD) is an inherited genetic disorder leading to the development of numerous fluid-filled cysts in the kidneys. Autosomal recessive polycystic kidney disease is primarily characterized by cystic dilatations of the renal collecting ducts and intrahepatic bile duct dilatation with hepatic fibrosis. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)

Distúrbios do Posicionamento Renal

Ectopia renal e não rotação

• Definição:
  • Ectopia renal: subida anormal dos rins durante o desenvolvimento embrionário
  • Não rotação renal: rotação anormal dos rins
• Epidemiologia:
  • Incidência da ectopia renal: 1 em 900 nascimentos
  • Incidência da não rotação renal: 1 em 2.000 autópsias
• Apresentação clínica:
  • Geralmente assintomático
  • Pode ter uma maior incidência de ITUs, obstrução urinária ou cálculos renais
  • O rim ectópico pode ser encontrado na pelve, no tórax ou no lado contralateral.
  • O suprimento sanguíneo é variável.
• Diagnóstico:
  • Ecografia renal pré-natal ou pós-natal
  • Podem ser necessários cistouretrogramas miccionais (VCUG, pela sigla em inglês) e creatininas séricas seriadas se evidência de lesão renal.

Fusão renal

• Definição: fusão dos pólos inferiores dos rins (rim em ferradura)
• Epidemiologia:
  • Incidência de 1 em 400-500 nascimentos
  • Associado à síndrome de Turner
  • O tumor Tumor Inflammation de Wilms, a litíasee renal, a hidronefrose e o MCDK são mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comuns em rins em ferradura.
• Apresentação clínica e tratamento:
  • A hidronefrose é um achado comum (80% dos casos).
  • Muitos doentes são assintomáticos e não necessitam de tratamento.