Síndrome de Cowden
Descrição Geral Definição A síndrome de Cowden é uma genodermatose autossómica dominante causada por uma mutação no gene PTEN e caracterizada por múltiplos hamartomas benignos em qualquer local do corpo, lesões mucocutâneas e macrocefalia. Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica História clínica Achados Diagnóstico Critérios de diagnóstico Avaliação laboratorial e procedimentos Os exames laboratoriais são dirigidos […]
Polipose Juvenil Familiar
Descrição Geral Definição A polipose juvenil familiar, ou síndrome da polipose juvenil (SPJ), é uma doença autossómica dominante caracterizada pelo crescimento de pólipos hamartomatosos (tipo juvenil) no cólon. Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica História clínica Achados Outras manifestações podem incluir: Diagnóstico Critérios O diagnóstico é feito através da visualização de > 5 pólipos na colonoscopia, […]
Tumores Neuroendócrinos Pancreáticos
Descrição Geral Epidemiologia Etiologia Patologia e Fisiopatologia Patologia Fisiopatologia São 3 as mutações somáticas mais comuns: Apresentação Clínica e Diagnóstico Apresentação clínica Diagnóstico Os doentes podem apresentar doença metastática hepática, confirmada através da realização de biópsia. A abordagem diagnóstica concentra-se na identificação tanto da extensão da disseminação da doença quanto do provável local primário da […]
Granulomatose com Poliangeíte
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Diagnóstico Critérios de classificação 1. Inflamação nasal ou oral Úlceras orais dolorosas ou indolores ou secreção nasal purulenta ou hemoptóica 2. Radiografia do tórax anormal Nódulos pulmonares, infiltrados pulmonares fixos, ou cavidades pulmonares 3. Sedimento urinário anormal Hematúria microscópica com ou sem cilindros eritrocitários (glomerulonefrite) 4. Inflamação […]
Mesotelioma Maligno
Definição e Epidemiologia Definição Mesotelioma maligno (MM): geralmente referido como “mesotelioma”, por ser muito mais comum do que o seu homólogo benigno. O mesotelioma maligno é um crescimento maligno primário de células mesoteliais, fortemente associado à exposição prévia ao amianto/asbesto. As células mesoteliais recobrem as cavidades do corpo, incluindo a pleura, o peritoneu, o pericárdio […]
Infertilidade
Definição e Epidemiologia Definição A infertilidade define-se como a incapacidade de um casal conceber uma gravidez após 12 meses de relações sexuais regulares, nos casos de mulheres com < 35 anos, ou após 6 meses quando a mulher tem > 35 anos. Epidemiologia Etiologia e Fisiopatologia Para ocorrer uma gravidez, a mulher deve ovular e […]
Síndrome de Ehlers-Danlos
Descrição Geral Definição A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de 13 doenças hereditárias do processamento ou da síntese de colagénio do tecido conjuntivo. A síndrome é clinicamente heterogénea e pode afetar a pele, as articulações, os vasos sanguíneos e outros tecidos e caracteriza-se por: Epidemiologia Etiologia e fisiopatologia Classificação Esta lista de classificações […]
Blefarite
Descrição Geral Definição Anatomia Tipos Fisiopatologia e Etiologia Fisiopatologia Etiologia Apresentação Clínica Sintomas Sinais Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial Referências
Hordéolo (Terçolho)
Descrição Geral Anatomia Hordéolo Tabela: Glândulas da pálpebra Nome Tipo Local de abertura Infeção Glândula de Zeis Glândula sebácea Diretamente no folículo dos cílios Hordéolo externo Glândula de Moll Glândulas sudoríparas modificadas Entre cílios adjacentes Hordéolo externo Glândula de Meibómio Glândula sebácea modificada Atrás dos cílios Hordéolo interno Etiologia Apresentação Clínica Complicações Tratamento A maioria […]
Doenças da Úvea
Descrição Geral Definição A uveíte é uma inflamação da úvea, a camada média do olho, constituída pela íris, corpo ciliar e coróide. Anatomia Tipos Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica e Diagnóstico Apresentação clínica Diagnóstico O diagnóstico é realizado através de fundoscopia e exame com lâmpada de fenda. A depressão escleral é uma […]