Síndrome de Klinefelter
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genética Apresentação Clínica Fenótipo clínico Doenças associadas Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Relevância Clínica Diagnósticos diferenciais As seguintes doenças são diagnósticos diferenciais da síndrome de Klinefelter: Doenças relacionadas A doença está relacionada com a síndrome de Klinefelter, uma vez que também causa insuficiência gonadal devido a uma anomalia cromossómica: Síndrome de […]
Síndrome de Patau (Trissomia 13)
Descrição Geral Definição A trissomia 13 ou síndrome de Patau é definida pela presença de 3 cópias do cromossoma 13. Epidemiologia Etiologia Mnemónica “Aos 13 anos entras na Puberdade”: P como no síndrome de Patau ou 13 para a trissomia do cromosoma 13 Fisiopatologia Genética Não disjunção Translocação Robertsoniana Mosaicismo Apresentação Clínica Diagnóstico Rastreio materno […]
Síndrome de Down
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genética Existem 3 genótipos que resultam na síndrome de Down. Apresentação Clínica Craniofacial Ocular Alta prevalência de doenças oculares: A frequência aumenta com a idade. Auditivo Musculo-esquelético Cardiovascular Gastrointestinal Hematologico Endócrino Sistema Reprodutivo Neurológico Psiquiátrico/comportamental Desenvolvimento Outras doenças associadas Diagnóstico Diagnóstico pré-natal O rastreio é recomendado antes da 20.ª semana de […]
Hereditariedade Mitocondrial
ADN Mitocondrial e Padrão de Transmissão ADN mitocondrial (ADNmt) Padrão de transmissão Doenças Mitocondriais Os distúrbios mitocondriais são extremamente variáveis e podem variar de uma apresentação clínica leve a grave dentro da mesma família, devido à heteroplasmia. Referências
Leis Mendelianas
Experiências de Mendel e Quadrados de Punnett As experiências de Mendel Mendel escolheu as plantas de ervilha como modelo experimental. Para Mendel, as plantas de ervilha eram um bom modelo de transmissão devido às seguintes características: Mendel cruzou plantas de raça pura para certas características. Mendel selecionou 7 características de reprodução pura: As características de […]
Síndrome do X Frágil
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genética A síndrome do X frágil (SXF) ocorre devido a uma mutação de perda de função no gene X frágil 1 do atraso mental (FMR1, pela sigla em inglês) no cromossoma X. O gene FMR1 codifica a proteína X frágil do atraso mental (FMRP, pela sigla em inglês), que é importante […]
Síndrome de Treacher Collins
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genética Apresentação Clínica Esta síndrome é caracterizada por uma multiplicidade de defeitos e alterações estruturais craniofaciais bilaterais e muitas vezes assimétricos. Sintomas oculares Sintomas nasais Sintomas otológicos Sintomas orofaríngeos Sintomas cognitivos/comportamentais Diagnóstico Tratamento As malformações craniofaciais podem resultar em comprometimento das vias aéreas e dificuldades de alimentação, tornando a abordagem destes […]
Discinésia Ciliar Primária
Descrição Geral Definição A discinésia ciliar primária (DCP) é uma condição genética na qual os cílios do trato respiratório têm alterações da funcionalidade que levam à ineficácia da depuração mucociliar. Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Fisiologia normal Disfunção ciliar Apresentação Clínica Início Sinais e sintomas Outros achados relacionados Diagnóstico Avaliação da função ciliar Não há um teste […]
Perturbação ovotesticular do desenvolvimento sexual (PODS)
Descrição Geral Epidemiologia Genética Fisiopatologia A perturbação ovotesticular do desenvolvimento sexual (PODS) caracteriza-se pela presença de gónadas que contêm tecido ovárico com folículos primordiais e tecido testicular com túbulos seminíferos no mesmo indivíduo. Uma pessoa afetada pode ter: O tipo de genitália interna presente depende da gónada adjacente: Apresentação Clínica Indivíduos do sexo feminino (46,XX) […]
Hereditariedade Ligada ao Sexo
Definição A hereditariedade ligada ao sexo ocorre quando características genéticas são transmitidas no cromossoma X ou Y. Existem 2 grandes modos de transmissão ligados ao sexo: recessivo e dominante ligado ao X. Transmissão recessiva ligada ao X: Mulheres: Tanto os cromossomas X maternos como os paternos devem ser afetados para expressar o traço. Frequentemente portadoras […]