Leis Mendelianas

Experiências de Mendel e Quadrados de Punnett

As experiências de Mendel

Mendel escolheu as plantas de ervilha como modelo experimental. Para Mendel, as plantas de ervilha eram um bom modelo de transmissão devido às seguintes características:

• Muitas variedades
• Fácil de crescer
• Tempo de criação curto
• Auto-fertilização
• Fertilização cruzada

Mendel cruzou plantas de raça pura para certas características. Mendel selecionou 7 características de reprodução pura:

• Forma da semente (redonda ou enrugada)
• Cor da semente (verde ou amarela)
• Cor da flor (púrpura ou branca)
• Forma da cápsula (apertada ou inchada)
• Cor do casulo (verde ou amarelo)
• Altura da planta (alta ou anã)
• Localização da flor (axial ou terminal)

As características de reprodução puras são referidas como alelos homozigotos (genes). Exemplo de determinação dos traços puros da cor da flor:

• Linhagem dos pais (P1): flores roxas ou brancas
• Descendência (F1): flores roxas
• Auto-fertilizar F1 para produzir F2: flores roxas e brancas
• Auto-fertilizar F2 para produzir F3: todas as flores roxas ou brancas
• As linhagens não são de raça pura se a auto-fertilização de F2 não produzir uma cor uniforme.

A partir das experiências, Mendel inferiu:

• Os indivíduos são diplóides.
• Os gâmetas são haploides.
• As características têm 2 formas (alelos).
• Os indivíduos podem ser homozigóticos ou heterozigóticos.
• Alelos dominantes vs. recessivos
• Os alelos são discretos.

Quadrados de Punnett

Um quadrado de Punnett é uma ferramenta de análise estatística baseada na pesquisa de Mendel:

• Prevê a probabilidade de ocorrência de um fenótipo:
  • Assume 1 gâmeta de cada pai + 2 alelos por traço
  • Cada alelo tem uma forma dominante e recessiva.
  • A frequência das combinações de alelos é calculada através da determinação de todas as combinações possíveis de gâmetas masculinos e femininos.
• Os pais heterozigóticos produzem um rácio genotípico 1:2:1 e um rácio fenotípico 3:1.
• Os pais homozigotos produzem um único fenótipo e um único genótipo.

A 1ª Lei de Mendel: A Lei da Dominância

• A lei da Dominância: Genes com um alelo dominante exibirão o fenótipo do alelo.
• Nem todos os alelos têm uma expressão fenotípica igual:
  • Quando 2 alelos diferentes são transmitidos, 1 alelo dominante determina as características fenotípicas do organismo.
  • A característica silenciosa é conhecida como o alelo recessivo.
  • O alelo expresso é conhecido como o alelo dominante.
• O domínio não é inerente (por exemplo, um gene pode ser dominante para outro, mas recessivo para um terceiro).
• Os genes recessivos devem ser herdados em ambas as cópias do gene a ser expresso.
• Os cruzamentos monohíbridos são usados para estudar as relações dominantes:
  • Os quadrados de Punnett podem prever os resultados de um cruzamento monohíbrido.
  • Por exemplo, se ambos os pais homozigóticos, têm alelos diferentes de uma característica (cruzamento monohíbrido), a geração F1 será uniformemente heterozigótica e todos vão expressar a característica dominante.
• Variantes não-mendelianas de dominância:
  • Codominante: ambas as características são expressas no fenótipo independentemente de cada um (por exemplo, os tipos de sangue AA e BB têm todos F1 AB).
  • Intermédio: Ambos os alelos se influenciam mutuamente (por exemplo, o resultado da cor da flor vermelha e a cor da flor branca é a cor da flor rosa na geração F1).

A 2ª Lei de Mendel: O Princípio da Segregação

• A lei da segregação: Alelos separados uns dos outros durante a formação do gâmeta, resultam na transmissão de descendentes de 1 alelo por gene de cada progenitor.
• A hipótese de Mendel: Todos segregam aleatoriamente durante a meiose.
• A lei é aplicada e melhor demonstrada quando 2 heterozigóticos são cruzados.
• Quando 2 heterozigóticos são cruzados (por exemplo, Aa x Aa):
  • A geração F2 é dividida genotipicamente de acordo com um rácio de 1:2:1:
    • AA: 25%
    • Aa: 50%
    • aa: 25% aa
• O fenótipo da geração F2 segue um rácio de 3:1:
  • AA expressa o fenótipo dominante: 25%.
  • Aa expressa o fenótipo dominante: 50%
  • aa expressa o fenótipo recessivo: 25%

A 3ª Lei de Mendel: A Lei do Segregação Independente

• A lei da segregação independente: Alelos de 2 ou mais genes separam-se em gâmetas independentemente um do outro.
• Os alelos são transmitidos separados uns dos outros.
• Permite uma variabilidade extrema dos genes herdados em diferentes descendências
• Ocorre durante a metáfase meiótica I
• Mendel usou cruzamentos híbridos para analisar padrões de transmissão de 2 características para provar a lei.
• Os cruzamentos díhíbridos são explicados da seguinte forma:
  • O cruzamento de 2 organismos que diferem em 2 características observadas
  • A transmissão de 2 características resulta em 16 combinações únicas de alelos.
• A 1ª geração produz descendência fenotípica idêntica.
• A 2ª geração produz aparências fenotípicas variadas com uma relação de 9:3:3:1:
  • 9 descendentes mostram ambos os traços dominantes.
  • 3 descendentes mostram o 1º traço dominante e o 2º recessivo.
  • 3 descendentes mostram o 1º traço recessivo e o 2º dominante.
  • 1 descendente mostra ambas as características recessivas.
• A exceção é a ligação (“link”) genética (os genes vizinhos são transmitidos juntos).

Relevância Clínica

• Herança Codominante: Para genótipos heterozigóticos, ambas as características são fisicamente manifestadas em paralelo (por exemplo, o sistema ABO de tipos sanguíneos). Num AB heterozigótico genético, tanto as características A como B são fenotípicas e expressas na superfície dos eritrócitos.
• Transmissão Autossómica Dominante: Um alelo é dominante para outro alelo. Se um alelo dominante e não dominante está num genótipo heterozigótico, apenas o alelo dominante se manifesta (observado em doenças estruturais (por exemplo, osteogénese imperfeita)).
• Transmissão Autossómica Recessiva: Os alelos recessivos só se manifestam quando são homozigóticos. Duas cópias de um alelo são necessárias para expressar fenotípicamente a doença. Um heterozigótico não vai expressar o fenótipo recessivo (visto com doenças causadas por defeitos enzimáticos (por exemplo, fibrose cística)).
• Transmissão Recessiva ligada ao X: O alelo em questão, ou a mutação causadora de doença, é recessivo e no cromossoma X. Como os homens têm 1 cromossoma X, o alelo será sempre manifestado. Como as mulheres possuem um 2º cromossoma X e a expressão requer que ambos os alelos tenham a mutação causadora da doença, a probabilidade de manifestação é muito baixa.
• Transmissão Dominante ligada ao X: Apenas 1 cópia do alelo doente é necessária para a expressão fenotípica (também vista na doença autossómica dominante). No entanto, para a transmissão dominante ligada ao X, o alelo doente está localizado no cromossoma X. As doenças são frequentemente letais nos homens.
• Transmissão Mitocondrial: Os defeitos genéticos das mitocôndrias podem causar doenças. As doenças mitocondriais são sempre herdadas da mãe. Enquanto todos os filhos da mãe podem ser afetados, um pai com a mutação genética não pode transmitir a doença. Uma classe comummente citada de doenças mitocondriais é a das miopatias mitocondriais.