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Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é uma condição genética, rara, com hereditariedade autossómica dominante. A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti, é caracterizada por deformidades craniofaciais significativas e perda auditiva de condução. A síndrome de Treacher Collins é estritamente uma doença física e não afeta a cognição ou outras esferas do desenvolvimento. O diagnóstico é confirmado com testes genéticos. A abordagem da via aérea, a capacidade de alimentação e a perda auditiva são as principais preocupações nos primeiros anos de vida. Em última análise, é necessária a cirurgia reconstrutiva facial. A expectativa de vida é normal.

Última atualização: Apr 4, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiologia e Genética

Epidemiologia

  • Incidência: 1 em 25.000–50.000 nados vivos
  • Mulheres e homens são igualmente afetados

Genética

  • Resulta de uma mutação de deleção ou de variação de sequência, que prejudica as proteínas e o rRNA que desempenham um papel no desenvolvimento precoce
  • Mais frequentemente causada por uma mutação de perda de função no gene TCOF, no cromossomo 5
    • Autossómica dominante (penetrância incompleta)
    • 40% dos doentes têm pais afetados.
    • 60% dos doentes têm mutações de novo (idiopáticas).
  • Menos frequentemente causadas por mutações no gene POLR1C (autossómica recessiva) e gene POLR1D (autossómica dominante)
  • Disfunção das células da crista neural e desenvolvimento anormal do 1º e 2º arcos faríngeos → falha no normal desenvolvimento facial da cartilagem, osso e tecidos conjuntivos
    • O 1º arco faríngeo (arco mandibular) contribui para o desenvolvimento da mandíbula, maxila, osso zigomático e ouvido médio.
    • O 2º arco faríngeo (arco hioide) também contribui para o desenvolvimento do ouvido médio, bem como para o desenvolvimento do osso hioide.

Apresentação Clínica

Esta síndrome é caracterizada por uma multiplicidade de defeitos e alterações estruturais craniofaciais bilaterais e muitas vezes assimétricos.

Sintomas oculares

  • Fissuras palpebrais anormais, inclinadas para baixo e curtas
  • Coloboma da pálpebra (parte da pálpebra superior ou inferior está ausente)
  • Défice de cílios

Sintomas nasais

  • Atrésia coanal (tecido ósseo e/ou membranoso bloqueia, posteriormente, a cavidade nasal)
  • A hipoplasia ou aplasia do arco zigomático podem fazer o nariz parecer maior.

Sintomas otológicos

  • Perda auditiva de condução
  • Microtia
  • Pina malformada, baixa
  • Atrésia meatal
  • Hipoplasia da bigorna e do martelo e anquilose do estribo

Sintomas orofaríngeos

  • Dificuldades com a deglutição e alimentação
  • Fenda palatina
  • Hipoplasia faríngea
  • Hipoplasia malar
  • Úvula bífida
  • Língua retroposicionada
  • Anomalias dentárias
  • Retrognatia mandibular

Sintomas cognitivos/comportamentais

  • A cognição é geralmente normal.
  • O défice de crescimento pode ser observado em crianças pequenas, devido à dificuldades de alimentação e desnutrição.
  • O desenvolvimento psicológico e social é geralmente normal, mas podem surgir desafios devido à aparência física.

Diagnóstico

  • História clínica e exame objetivo
  • O teste genético confirma o diagnóstico: análise dos genes TCOF1, POLR1D e POLR1C
  • Estudos de imagem para confirmar e determinar a extensão das anormalidades observadas:
    • Radiografias de crânio, particularmente com visão occipitomental ou de Waters: aplasia ou hipoplasia do arco zigomático e retrognatia mandibular
    • Tomografia computorizada (TC) craniofacial: hipoplasia malar
    • Radiografias dentárias

Tratamento

As malformações craniofaciais podem resultar em comprometimento das vias aéreas e dificuldades de alimentação, tornando a abordagem destes problemas a prioridade nos primeiros anos. Uma vez resolvidos os problemas com risco de vida, a abordagem da perda auditiva é imperativa para o desenvolvimento da fala. A cirurgia é necessária para correção das alterações faciais.

Gestão nutricional

  • Biberão especial para fenda palatina
  • Controlar o refluxo gastroesofágico
  • Tubo de gastrostomia em indivíduos incapazes de se alimentar

Tratamento cirúrgico

  • Implantes cocleares no início da vida, para ajudar e facilitar o desenvolvimento da fala
  • A cirurgia plástica pediátrica é adiada até que uma quantidade significativa de crescimento facial tenha ocorrido, geralmente por volta dos 7 anos de idade.
    • Reconstrução zigomática e orbitária
    • Reconstrução do ouvido externo
    • Reconstrução do ouvido médio
    • Reconstrução maxilomandibular (realizada na adolescência)
  • Cirurgia oral: fenda palatina, lábio leporino, úvula bífida

Outras

  • Terapia da fala/linguagem
  • Correção de anomalias dentárias entre 6 e 14 anos de idade
  • Avaliação oftalmológica pediátrica
  • Aconselhamento genético

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de Nager: também denominada de disostose acrofacial pré-axial, a síndrome de Nager é uma condição genética rara com hereditariedade predominantemente autossómica dominante. As malformações craniofaciais são semelhantes à síndrome de Treacher Collins. Além disso, os doentes apresentam defeitos nas extremidades superiores, como polegares subdesenvolvidos ou ausentes e antebraços encurtados. Os testes genéticos podem ajudar a diferenciar esta condição da síndrome de Treacher Collins. O tratamento é semelhante ao da síndrome de Treacher Collins.
  • Síndrome de Miller: também denominada disostose acrofacial pós-axial, uma condição genética rara com hereditariedade autossómica recessiva. São vistas malformações craniofaciais, semelhantes à síndrome de Treacher Collins. Além disso, os doentes têm mamilos supranumerários e defeitos nas extremidades superiores e inferiores, como falta do 5º dedo das mãos/pés, antebraços encurtados e dedos alados ou fundidos. O teste genético ajuda a diferenciar esta condição de outras. O tratamento é semelhante ao da síndrome de Treacher Collins.
  • Sequência de Pierre Robin: refere-se a um conjunto de malformações maxilofaciais, que ocorrem devido a uma alteração na sequência do desenvolvimento embrionário e podem ou não estar associadas a alguma síndrome específica. A hipoplasia mandibular leva à glossoptose (língua deslocada posteriormente), o que resulta na alteração do desenvolvimento do palato e subsequente fenda palatina em forma de U. Diagnosticada clinicamente sendo possível a realização de teste genético para detetar qualquer síndrome subjacente. O tratamento é semelhante ao da síndrome de Treacher Collins.

Referências

  1. Chang, Christopher C. & Steinbacher, Derek M. (2012). Treacher Collins Syndrome. Semin Plast Surg. 26(2): 83–90. doi: 10.1055/s-0032-1320066https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/
  2. Buchanan, Edward P. (2018). Syndromes with craniofacial abnormalities. UpToDate. Retrieved December 1, 2020, from https://www.uptodate.com/contents/syndromes-with-craniofacial-abnormalities?search=mandibulofacial%20dysostosis&source=search_result&selectedTitle=1~23&usage_type=default&display_rank=1
  3. Aljerian, A., & Gilardino, M. S. (2019). Treacher Collins Syndrome. Clinics in plastic surgery46(2), 197–205. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.11.005
  4. Plomp, R. G., van Lieshout, M. J., Joosten, K. F., Wolvius, E. B., van der Schroeff, M. P., Versnel, S. L., Poublon, R. M., & Mathijssen, I. M. (2016). Treacher Collins Syndrome: A Systematic Review of Evidence-Based Treatment and Recommendations. Plastic and reconstructive surgery137(1), 191–204. https://doi.org/10.1097/PRS.0000000000001896

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