Hiperplasia Adrenal Congénita
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genética A hiperplasia adrenal congénita compreende um espectro de perturbações em que diferentes mutações genéticas causam diferentes défices enzimáticos que afetam a biogénese de esteroides, que é realizada pelas glândulas adrenais. Fisiopatologia Síntese normal das hormonas adrenais Compromisso da síntese hormonal na HAC Défice de 21-hidroxilase Défice de 11β-hidroxilase Défice de […]
Perturbações Congénitas do Desenvolvimento Sexual
Visão Geral do Desenvolvimento Sexual Definição As perturbações do desenvolvimento sexual são um grupo de doenças caracterizadas pelo desenvolvimento sexual atípico de um indivíduo, envolvendo anomalias na estrutura e/ou função tanto dos órgãos reprodutores internos quanto da genitália externa. Visão geral do desenvolvimento sexual típico Órgãos e características sexuais Desenvolvimento masculino típico O desenvolvimento masculino […]
Síndrome de Williams
Epidemiologia e Genética Epidemiologia A incidência da síndrome de Williams (SW) é de 1 em 7.500–20.000 nados vivos. Genética Apresentação Clínica Aparência externa Características cognitivas Características comportamentais Características cardiovasculares A cardiopatia congénita está presente em 80%–90% dos casos de SW e é uma das principais causas de morbilidade e mortalidade. O risco de morte súbita […]
Síndrome de Rett
Genética Apresentação Clínica e Diagnóstico Apresentação clínica Sinais e sintomas Descrição Atraso do crescimento estatural O crescimento do cérebro diminui após o nascimento. Microcefalia Falha de crescimento devido a dificuldades de mastigação e deglutição Movimentos anormais Controlo manual reduzido Diminuição da capacidade de rastejar ou andar Os músculos podem ficar fracos (hipotonia, rigidez ou espasticidade). […]
Síndrome de Cri-du-chat
Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia Etiologia Apresentação Clínica Os sintomas variam e dependem da quantidade de material genético deletado. Sintomas neonatais Sintomas do final da infância e adolescência Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Prognóstico Diagnóstico Diferencial As seguintes condições são diagnósticos diferenciais da síndrome cri-du-chat: Referências
Sequência de Pierre Robin
Definições A sequência de Pierre Robin (SPR) é uma tríade de micrognatia congénita (mandíbula inferior pequena), glossoptose (retração da língua para dentro da faringe) e obstrução das vias aéreas. Epidemiologia e Etiologia Epidemiologia: 5.15 por 10.000 nados vivos nos Estados Unidos Etiologia: Apresentação Clínica Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial As condições seguintes são […]
Síndrome de Zellweger
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genéticos Apresentação Clínica As manifestações clínicas da SZW estão presentes ao nascimento. Dismorfismo craniofacial Alterações neurológicas Alterações oculares Alterações hepáticas Alterações renais Condições associadas Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Não há cura nem tratamento eficaz para a SZW. O tratamento é de suporte, na melhor das hipóteses. Prognóstico A morte geralmente […]
Associação VACTERL
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genéticos Apresentação Clínica Características típicas A sigla VACTERL descreve as manifestações clínicas da condição. Condições associadas Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico VACTERL é um diagnóstico de exclusão. Todas as outras condições possíveis devem ser avaliadas e descartadas. Tratamento Diagnóstico Diferencial Múltiplas síndromes cursam com características clínicas que se sobrepõem à associação VACTERL. […]
Síndrome de CHARGE
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genética Apresentação Clínica Sintomas característicos CHARGE é um acrónimo para descrever a apresentação clínica desta síndrome: Condições associadas Diagnóstico Critérios de diagnóstico O diagnóstico da síndrome de CHARGE pode ser estabelecido se 2 critérios major e qualquer número de critérios minor estiverem presentes. Análises laboratoriais Imagiologia Outros exames Tratamento e Prognóstico […]
Síndrome de Turner
Epidemiologia e Genética Epidemiologia Genética Apresentação Clínica Fenótipo clínico Doenças associadas Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Relevância Clínica Diagnóstico diferencial As seguintes doenças são diagnósticos diferenciais do síndrome de Turner: Doença relacionada A doença seguinte está relacionada com a síndrome de Turner uma vez que também causa insuficiência gonadal devido a uma anomalia cromossómica: Referências