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Perturbações Congénitas do Desenvolvimento Sexual

O termo "perturbações do desenvolvimento sexual" refere-se a um grupo de doenças caracterizadas pelo desenvolvimento sexual atípico num indivíduo, que pode envolver anomalias na estrutura e/ou função dos órgãos reprodutores internos e/ou genitália externa. O desenvolvimento sexual típico começa com o sexo cromossómico (por exemplo, 46,XY ou 46,XX), que determina a diferenciação sexual das gónadas (por exemplo, testículos ou ovários), que secretam hormonas que determinam o fenótipo (por exemplo, masculino ou feminino) . A maioria das perturbações do desenvolvimento sexual deve-se a anomalias nos cromossomas, em enzimas ou em recetores específicos. O diagnóstico geralmente envolve a análise do cariótipo e dos níveis hormonais específicos. O tratamento pode ser complexo e geralmente inclui psicoterapia, terapia de reposição hormonal e/ou cirurgia.

Última atualização: Jul 18, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Visão Geral do Desenvolvimento Sexual

Resumo das Perturbações do Desenvolvimento Sexual Comuns

Princípios de Diagnóstico

Príncipios de Tratamento

Referências

Visão Geral do Desenvolvimento Sexual

Definição

As perturbações do desenvolvimento sexual são um grupo de doenças caracterizadas pelo desenvolvimento sexual atípico de um indivíduo, envolvendo anomalias na estrutura e/ou função tanto dos órgãos reprodutores internos quanto da genitália externa.

Visão geral do desenvolvimento sexual típico

Sexo cromossómico → determina o sexo gonadal → determina o sexo fenotípico
Até às 6 semanas de gestação, o desenvolvimento do sexo é idêntico e não binário. As estruturas em desenvolvimento incluem:
- Gónadas não binárias, bipotentes, indiferenciadas
- Ductos de Wolff e de Müller (ambos estão presentes em ambos os sexos, inicialmente)
- Seio urogenital
- O tubérculo genital, tumefações genitais e pregas genitais
Os genes presentes na fertilização determinarão como as gónadas bipotentes em desenvolvimento se diferenciam (por exemplo, num testículo ou num ovário).
As gónadas em desenvolvimento irão secretar hormonas:
- A presença e/ou ausência de hormonas específicas irá determinar como as restantes estruturas se diferenciam.
- Em geral, os órgãos e as estruturas femininas são o fenótipo “padrão” se os genes e as hormonas específicos não estiverem presentes para estimular a diferenciação masculina.

Órgãos e características sexuais

As gónadas desenvolvem-se com base no cariótipo/genes que estão presentes.
- Testículos:
  - Desenvolvem-se quando a região determinante do sexo do cromossoma Y (gene SRY) está presente
  - Secretam testosterona e hormona anti-Mülleriana (HAM)
- Os ovários desenvolvem-se quando o cromossoma X está presente e/ou o SRY está ausente.
- Ovotestis: uma gónada contendo tecido ovárico e testicular encontrada em pacientes com hermafroditismo verdadeiro
As estruturas de Wolff diferenciam-se dos ductos de Wolff (mesonéfricos) na presença de testosterona:
- Epidídimo
- Canais deferentes
- Vesículas seminais
- Ductos ejaculatórios
As estruturas de Müller diferenciam-se dos ductos de Müller (paramesonéfricos) quando a HAM está ausente:
- Útero
- Trompas de Falópio
- ⅓ superior da vagina
A genitália externa desenvolve-se a partir do tubérculo genital indiferenciado, das tumefações genitais e das pregas genitais com base na presença ou ausência de testosterona.
- Masculino: testosterona → pénis e escroto
- Feminino: falta de testosterona → clitóris, grandes lábios, pequenos lábios
Os caracteres sexuais secundários desenvolvem-se com base no ambiente hormonal da puberdade.
- Caracteres androgénicos: devido à presença de testosterona e/ou diidrotestosterona (DHT)
  - Pêlos púbicos e axilares
  - Pêlos faciais e corporais de distribuição e qualidade androgénica (escuros e grossos)
  - Aprofundamento da voz
  - ↑ Massa muscular
- Os caracteres estrogénicos resultam da presença de estrogénio:
  - Desenvolvimento mamário
  - Ancas mais largas

Sex differentiation — Diferenciação do sexo
Imagem por Lecturio.

Phenotypic differentiation of the external genitalia in male and female embryos — Diferenciação do sexo
Imagem por Lecturio.

Desenvolvimento masculino típico

O desenvolvimento masculino começa devido à presença da região determinante do sexo do gene do cromossoma Y (gene SRY).

Gene SRY → produz a proteína SRY (também conhecida como fator determinante dos testículos):
- Estimula a diferenciação da gónada bipotente em testículos
- Estimula o desenvolvimento de:
  - Túbulos seminíferos
  - Células de Leydig
  - Células de Sertoli
- Suprime a diferenciação dos ovários
Os testículos secretam:
- HAM
- Testosterona
- DHT
As hormonas acima causam:
- Estimulação dos ductos de Wolff (por volta da 8ª semana) para se diferenciarem em epidídimo, canal deferente, vesículas seminais e ductos ejaculatórios
- Regressão dos ductos de Müller
- Diferenciação da próstata e da genitália externa
O processo de diferenciação está praticamente concluído por volta das 12 semanas de gestação.

Sex determination in humans — Determinação do sexo em humanos:
O cromossoma Y inclui o gene SRY (sigla em inglês para região determinante do sexo Y) que codifica o fator determinador de testículos (TDF, pela sigla em inglês), que faz com que as gónadas embrionárias se diferenciem em testículos (gónadas masculinas) levando ao desenvolvimento masculino.
Na ausência da proteína TDF (ou seja, sem cromossoma Y), as gónadas embrionárias diferenciam-se em ovários (gónadas femininas).
O sexo feminino tem 2 cópias do cromossoma X (XX);
o sexo masculino tem 1 cromossoma X e 1 cromossoma Y (mais pequeno) (XY).
Imagem por Lecturio.