O termo "perturbações do desenvolvimento sexual" refere-se a um grupo de doenças caracterizadas pelo desenvolvimento sexual atípico num indivíduo, que pode envolver anomalias na estrutura e/ou função dos órgãos reprodutores internos e/ou genitália externa. O desenvolvimento sexual típico começa com o sexo cromossómico (por exemplo, 46,XY ou 46,XX), que determina a diferenciação sexual das gónadas (por exemplo, testículos ou ovários), que secretam hormonas que determinam o fenótipo (por exemplo, masculino ou feminino) . A maioria das perturbações do desenvolvimento sexual deve-se a anomalias nos cromossomas, em enzimas ou em recetores específicos. O diagnóstico geralmente envolve a análise do cariótipo e dos níveis hormonais específicos. O tratamento pode ser complexo e geralmente inclui psicoterapia, terapia de reposição hormonal e/ou cirurgia.
Última atualização: 12 May, 2022
As perturbações do desenvolvimento sexual são um grupo de doenças caracterizadas pelo desenvolvimento sexual atípico de um indivíduo, envolvendo anomalias na estrutura e/ou função tanto dos órgãos reprodutores internos quanto da genitália externa.
Diferenciação do sexo
Imagem por Lecturio.Diferenciação fenotípica da genitália externa em embriões masculinos e femininos
Imagem por Lecturio.O desenvolvimento masculino começa devido à presença da região determinante do sexo do gene do cromossoma Y (gene SRY).
Perturbação | Fisiopatologia | Pontos chave |
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Síndrome de insensibilidade aos androgénios (SIA) |
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Défice de 5-α-redutase |
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Deficiência de aromatase |
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Hiperplasia adrenal congénita |
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Síndrome de Kallmann |
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Disgenesia gonadal 46,XX |
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Síndrome de Swyer |
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Hermafroditismo verdadeiro |
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Síndrome de Turner |
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Síndrome de Klinefelter |
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O diagnóstico diferencial das perturbações do desenvolvimento sexual geralmente inclui muitas das doenças listadas acima. A abordagem diagnóstica geral para ajudar a determinar o diagnóstico apropriado está listada abaixo.
Síndrome de insensibilidade a androgénios:
Paciente de 30 anos com amenorreia primária. Ao exame físico, são notados seios bem desenvolvidos e ausência de pêlos púbicos, indicando exposição ao estrogénio sem exposição significativa à testosterona.
Características de uma mulher com síndrome de Turner
Imagem por Lecturio.Ecografia abdominopélvica para avaliar os órgãos internos:
Considerar a obtenção de imagens dos rins e do trato urinário, porque as anomalias nos órgãos reprodutivos estão frequentemente associadas a anomalias renais/urinárias.