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Associação VACTERL

A associação VACTERL é uma doença rara, que afeta vários sistemas do corpo no desenvolvimento fetal. Não há causa genética clara ou padrão de hereditariedade para o desenvolvimento deste distúrbio. O acrónimo VACTERL representa as anomalias pelas quais esta condição é caracterizada: Vertebral abnormalities, Anal atresiaCardiac defects, Tracheoesophageal abnormalities, Renal anomalies, and Limb abnormalities (Anomalias vertebrais, Atrésia anal, Defeitos cardíacos, Anomalias traqueoesofágicas , Anomalias renais e Anomalias do limbo). A cognição não é afetada. O diagnóstico é de exclusão na presença de pelo menos 3 das características clínicas acima. O tratamento é baseado nos sintomas e anomalias presentes.

Última atualização: May 12, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiologia e Genética

Epidemiologia

  • Incidência: 1 em 10.000–40.000 nados vivos
  • Risco de recorrência num irmão ou filho: < 1%

Genéticos

  • Os casos de VACTERL são frequentemente esporádicos.
  • Muitas vezes sem história familiar da condição
  • Sem padrão de hereditariedade claro
  • Contribuem, provavelmente, vários fatores genéticos e ambientais, mas as especificidades são desconhecidas.

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Apresentação Clínica

Características típicas

A sigla VACTERL descreve as manifestações clínicas da condição.

  • V de Vertebral abnormalities (Anomalias vertebrais)
    • Estão presentes vértebras disformes, fundidas, ausentes ou extras
    • Escoliose secundária a anomalias vertebrais subjacentes
  • A de Anal atresia (Atrésia anal) (ânus imperfurado)
    • Completa ou parcial/estenose
    • Obstrução intestinal/incapacidade de passar mecónio
  • C de Cardiac defects (Defeitos cardíacos)
    • A comunicação interventricular (CIV) é o mais comum
    • Menos frequentemente, comunicação inter-auricular (CIA) ou tetralogia de Fallot
  • T de Tracheoesophageal fistula (Fístula traqueoesofágica)
    • Conexão anormal entre a traqueia e o esófago
    • Causa dificuldades respiratórias e alimentares
  • E de Esophageal atresia (Atrésia esofágica) (também pode ser observada atrésia duodenal)
  • R de Renal anomalies (Anomalias renais)
    • Rim em ferradura, agenesia renal unilateral/bilateral (ausência de rim), rins quísticos/displásicos
    • Pode afetar a função renal
  • L de Limb abnormalities (Anomalias dos membros)
    • Aplasia/hipoplasia do polegar (polegares subdesenvolvidos ou ausentes)
    • Displasia radial (rádio subdesenvolvido ou ausente nos antebraços)
    • Polidactilia, sindactilia

Condições associadas

  • Artéria umbilical única (normalmente 2)
  • Anemia de Fanconi
  • Anomalias genitais e do trato urinário
  • Anomalias das costelas
  • Anomalias pulmonares
  • Malformações do ouvido

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

VACTERL é um diagnóstico de exclusão. Todas as outras condições possíveis devem ser avaliadas e descartadas.

  • História e exame clínico:
    • Pelo menos três das características definidoras necessárias para o diagnóstico
    • Encontrar uma anomalia desta associação deve levar à avaliação de outras.
    • Aqueles com anomalias renais ou anomalias características dos membros devem ser submetidos a rastreio genético de anemia de Fanconi.
  • Imagiologia:
    • Radiografia de tórax para avaliar anomalias vertebrais, das costelas e possíveis anomalias pulmonares
    • Eco para avaliar defeitos cardíacos
    • Ultrassonografia renal para avaliar anomalias renais
    • Ultrassonografia abdominal para avaliação de anomalias genitourinárias
    • Ultrassonografia e radiografias da coluna vertebral para avaliar possíveis anomalias
    • Radiografias de membros para avaliar a presença de displasia radial
  • As análises laboratoriais/testes genéticos não são realizados para diagnóstico da associação VACTERL, mas sim para avaliar condições que constituam diagnóstico diferencial da mesma

Tratamento

  • Tratamento médico:
    • Oxigénio
    • Intubação nasogástrica (sonda de alimentação)
  • Tratamento cirúrgico:
    • Certas malformações (e.g., atrésia anal, fístula traqueoesofágica e certos defeitos cardíacos) podem exigir cirurgia nos primeiros dias ou anos de vida.
    • Cirurgias adicionais podem ser necessárias mais tarde, dependendo das malformações presentes.

Diagnóstico Diferencial

Múltiplas síndromes cursam com características clínicas que se sobrepõem à associação VACTERL. A presença de anomalias não características da associação VACTERL, em combinação com testes genéticos, podem ajudar a diferenciar a maioria destas síndromes. Segue-se uma seleção dos diagnósticos diferenciais mais importantes:

  • Síndrome de CHARGE: condição genética rara com hereditariedade autossómica dominante, na qual quase todos os sistemas do corpo são afetados. O termo CHARGE é um acrónimo para as características clínicas observadas nesta condição: Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Growth retardation and Genetic abnormalities, and Ear abnormalities (Coloboma, Defeitos cardíacos, Atrésia coanal, Atraso do crescimento, Anomalias genéticas e Anomalias do ouvido). O teste genético confirma o diagnóstico. O tratamento é sintomático, com a abordagem da via aérea, dos defeitos cardíacos e da capacidade de alimentação a representarem a prioridade no início da vida.
  • Síndrome de Townes-Brocks: condição genética rara com hereditariedade autossómica dominante. Também afeta vários sistemas do corpo com características clínicas semelhantes à associação VACTERL, sendo as características mais frequente a atrésia anal, anomalias do ouvido e do polegar. Ao contrário da associação VACTERL, a perda auditiva é comum nesta condição. Não se observam, tipicamente, fístulas traqueoesofágicas e anomalias vertebrais. O teste genético confirma o diagnóstico. A intervenção precoce com aparelhos auditivos é necessária se perda auditiva. Tratamentos adicionais baseiam-se nas manifestações clínicas.
  • Síndrome de Pallister-Hall: condição genética rara com hereditariedade autossómica dominante. Afeta vários sistemas do corpo com características semelhantes à associação VACTERL. No entanto, o hamartoma hipotalâmico é patognomónico. Características adicionais incluem epiglote bífida, hipoplasia ungueal e polidactilia. O teste genético confirma o diagnóstico. O tratamento baseia-se nas manifestações clínicas presentes.
  • Anemia de Fanconi: condição genética com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X. Curda com uma infinidade de defeitos congénitos, semelhantes aos da associação VACTERL. São particularmente comuns as anomalias renais e anomalias características dos membros (ausência do polegar/rádio). A anemia de Fanconi está associada à falência da medula óssea, leucemia mieloide aguda (LMA) e outros tipos de neoplasias. Testes de instabilidade cromossómica ajudam a confirmar o diagnóstico. O tratamento envolve transplante de medula óssea, transfusões de sangue, fármacos e possivelmente cirurgia, dependendo das manifestações clínicas.
  • VACTERL-H: condição genética que envolve todas as características clínicas da associação VACTERL, e ainda o achado adicional de hidrocefalia. A condição pode ter um padrão de hereditariedade autossómico recessivo ou ligado ao X. O diagnóstico é clínico e de exclusão. Pode ser necessário um shunt para ajudar a drenar o excesso de líquido cefalorraquidiano no tratamento da hidrocefalia. Tratamentos adicionais baseiam-se nas manifestações clínicas.

Referências

  1. Solomon B. D. (2011). VACTERL/VATER Association. Orphanet journal of rare diseases6, 56. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-56
  2. VACTERL association. MedlinePlus. Retrieved December 8, 2020. URL: https://medlineplus.gov/genetics/condition/vacterl-association/#causes
  3. Altera, B. P. & Rosenberg, P.S. (2013). VACTERL-H Association and Fanconi Anemia. Mol Syndromol. 4(1–2): 87–93. doi: 10.1159/000346035
  4. Bacino, C.A. (2019). Birth defects: Epidemiology, types, and patterns. UpToDate. Retrieved December 8, 2020.  URL: https://www.uptodate.com/contents/birth-defects-epidemiology-types-and-patterns?sectionName=Association&search=vacterl&topicRef=6377&anchor=H3788531324&source=see_link#H3282666919
  5. Yang, L., Li, S., Zhong, L., Qiu, L., Xie, L., & Chen, L. (2019). VACTERL association complicated with multiple airway abnormalities: A case report. Medicine98(42), e17413. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000017413

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