Doença de Tay-Sachs
Descrição Geral Etiologia A doença de Tay-Sachs é uma doença de armazenamento lisossómico causado por uma deficiência na enzima hexosaminidase A (Hex-A). Classificação A doença de Tay-Sachs é classificada em 3 variantes, com base na idade de início e na atividade enzimática. Epidemiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica A doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa com […]
Doença de Krabbe
Descrição Geral Epidemiologia Etiologia Fisiopatologia Apresentação Clínica Evolução temporal Sinais e sintomas A forma clássica, infantil, evolui através das seguintes etapas: Diagnóstico e Tratamento Diagnóstico Tratamento Diagnóstico Diferencial Referências
Doença de Gaucher
Descrição Geral Etiologia A doença de Gaucher (DG) resulta de uma deficiência na beta-glucosidase hidrolase (glucocerebrosidase) lisossomal. Classificação A DG é classificado em 3 tipos: Epidemiologia Fisiopatologia Uma deficiência em glucocerebrosidase resulta na acumulação de glucocerebrosídeo nas células do sistema reticuloendotelial, o que resulta em: Apresentação Clínica A DG é uma lipidose multisistémica com uma […]
Visão Geral de Doenças de Armazenamento Lisossomal
Visão Geral Definição As doenças de armazenamento lisossomal são patologias metabólicas raras causadas por mutações genéticas de enzimas lisossomais, que levam ao metabolismo disfuncional e à acumulação de glicosaminoglicanos, glicoproteínas ou glicolípidos. Epidemiologia Etiologia As perturbações são causadas por uma deficiência de uma hidrolase lisossomal específica ou de enzimas necessárias para a função lisossomal: Classificação […]
Metabolismo dos Corpos Cetónicos
Os Corpos Cetónicos e a Sua Função Cetogénese A cetogénese é o processo de formação de corpos cetónicos, que ocorre nas mitocôndrias dos hepatócitos. Regulação Síntese Transporte e Utilização Relevância Clínica Referências
Perturbações do Metabolismo da Frutose
Descrição Geral Definição O metabolismo da frutose é uma cascata enzimática, que provoca a quebra de frutose, um monossacarídeo, para a produção de energia. O processo complexo depende de uma série de enzimas (ausentes em alguns indivíduos) e pode causar 3 perturbações distintas: frutosúria essencial, intolerância hereditária à frutose e intolerância intestinal à frutose. Frutólise […]
Galactosemia
Descrição Geral Definição A galactosemia é um erro autossómico recessivo e inato do metabolismo dos carboidratos, que resulta na incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. Classificação Etiologia A galactosemia é uma doenla hereditária causada por uma mutação genética, que leva à deficiência enzimática. A patologia é autossómica recessiva: Cada criança tem 25% […]
Metabolismo do Etanol
Descrição Geral Características químicas Produção e absorção Metabolismo do Etanol O local primário do catabolismo do álcool é o fígado. Fármacos que afetam o metabolismo do etanol Muitos medicamentos comuns podem inibir as enzimas envolvidas no metabolismo do etanol, levando a uma acumulação de produtos tóxicos (por exemplo, o acetaldeído): Fármaco Enzima inibida Efeitos Fomepizole […]
Gluconeogénese
Reações da Gluconeogénese Os precursores da gluconeogénese incluem o lactato, o glicerol, a alanina e a glutamina. Este processo ocorre em vários locais, começando nas mitocôndrias, mas que terminam com o transporte da glucose no citoplasma através de transportadores de glucose. A gluconeogénese é o oposto de glicólise. Existem 11 enzimas, ou etapas, necessárias para […]
Ciclo do Ácido Cítrico
Funções Produção de energia Centro anfibólico O ciclo do ácido cítrico fornece precursores para muitos processos catabólicos e anabólicos. Reações, Rendimento e Balanço Energético Dois substratos principais: acetil-CoA e oxaloacetato Passos:Acetil-CoA (C2) + oxaloacetato (C4) → Citrato (C6) → Isocitrato(C6) → α-Cetoglutarato (C5) → Succinil-CoA (C4) → Succinato (C4) → Fumarato(C4) → Malato (C4) → […]