Trastornos del Metabolismo de los Aminoácidos

Fenilcetonuria

Descripción general

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que provoca un aumento de los LOS Neisseria niveles de fenilalanina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el organismo debido a la incapacidad de metabolizar este aminoácido.

Fisiopatología

• Mutaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa, una enzima que convierte la fenilalanina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum tirosina
• Un defecto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la fenilalanina hidroxilasa conduce a la acumulación de fenilalanina ( en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la mayoría de los LOS Neisseria casos los LOS Neisseria niveles de tirosina son normales o ligeramente bajos).
• Los LOS Neisseria niveles elevados de fenilalanina causan daños en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tractos de materia blanca y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la mielina (mecanismo desconocido), lo que provoca déficits neurológicos.

Clasificación

• Fenilcetonuria clásica: muy poca actividad del gen fenilalanina hidroxilasa y acumulación significativa de fenilalanina
• Fenilcetonuria leve: acumulación de fenilalanina menos severa, cierta actividad del gen de la fenilalanina hidroxilasa presente

Síntomas

• Los LOS Neisseria recién nacidos no presentan síntomas dado que la fenilalanina tarda en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum acumularse.
• Neurológicos:
  • Retrasos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Microcefalia
• Conductuales y psiquiátricos:
  • Problemas sociales
  • Problemas de comportamiento y emocionales
  • Problemas de salud mental
  • Hiperactividad
• Ortopédicos: baja densidad ósea
• Dermatológicos
  • Erupciones cutáneas ( eczema Eczema Atopic dermatitis, also known as eczema, is a chronic, relapsing, pruritic, inflammatory skin disease that occurs more frequently in children, although adults can also be affected. The condition is often associated with elevated serum levels of IgE and a personal or family history of atopy. Skin dryness, erythema, oozing, crusting, and lichenification are present. Atopic Dermatitis (Eczema))
  • Piel clara (por falta de melanina)
• Otros: olor a humedad en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el aliento o en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la orina

Diagnóstico

• Tamizaje de la fenilcetonuria mediante punción del talón en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la 1ra semana de vida
  • Medición de los LOS Neisseria niveles de aminoácidos que muestran una fenilalanina elevada y una tirosina baja/normal
  • Los LOS Neisseria resultados positivos deben confirmarse con pruebas de seguimiento.
• Pruebas genéticas
  • Pruebas de portador en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria padres para el asesoramiento prenatal
  • Pruebas prenatales

Tratamiento

Esta afección no puede curarse y debe tratarse con modificaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la dieta y medicación/suplementos.

• Análisis de sangre regulares para evaluar el nivel de fenilalanina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la sangre
• Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum fenilalanina, eliminando alimentos como soya, pollo, camarones, frutos secos, pavo y legumbres
• Evite los LOS Neisseria productos que contengan aspartamo, ya que se convierten en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum fenilalanina.
• Fórmula de suplemento de proteínas:
  • Incluye el aminoácido tirosina
  • Incluye grandes aminoácidos neutros (e.g., valina)
• Para los LOS Neisseria adultos con un mal control de su fenilalanina, está disponible el medicamento pegvaliase Pegvaliase Disorders of Amino Acid Metabolism, que actúa como una enzima que puede metabolizar la fenilalanina.

Cistinuria

Descripción general

La cistinuria es una causa genética de cálculos renales debido a la afección del transporte renal de cistina. Hay una reabsorción tubular proximal disminuida de la cistina filtrada, resultando en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum una excreción aumentada de cistina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la orina y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum formación de cálculos de cistina.

Fisiopatología

• Defectos genéticos:
  • Mutación del gen SLC3A1: codifica la proteína rBAT
  • Mutación del gen SLC7A9: codifica la proteína b⁰,⁺AT
  • Bajo condiciones no patológicas, las proteínas forman un heterodímero, el que es responsable del transporte, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el intestino delgado y en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el túbulo proximal renal, de:
    • Cistina
    • Ornitina
    • Arginina
    • Lisina
• Patrón de herencia: autosómico recesivo
• Anatomía macroscópica:
  • Conductos de Bellini con deposición de cristales de cistina
  • Conductos colectores medulares con deposición de fosfato cálcico
  • Fibrosis Fibrosis Any pathological condition where fibrous connective tissue invades any organ, usually as a consequence of inflammation or other injury. Bronchiolitis Obliterans intersticial tubular renal
• Se forman cristales de cistina a concentraciones alcalinas de orina

Síntomas

• Los LOS Neisseria individuos se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia o adolescencia temprana con nefrolitiasis:
  • Dolor Dolor Inflammation de costado
  • Hematuria Hematuria Presence of blood in the urine. Renal Cell Carcinoma
  • Formación/pasaje de cálculos
• Predisposición para el desarrollo de enfermedad renal crónica

Diagnóstico

Sospecha clínica:

• Nefrolitiasis con presentación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia o adolescencia
• Antecedentes familiares de nefrolitiasis
• Antecedentes de padres con formación de cálculos de cistina/cistinuria
• Cálculos renales grandes (cálculos coraliformes o en “astas de ciervo”)
• Cálculos renales recurrentes

Pruebas confirmatorias:

• Pruebas radiológicas para detectar cálculos:
  • Ultrasonido renal
  • TC abdominopélvica sin contraste
• Prueba de cianuro-nitroprusiato:
  • Al AL Amyloidosis añadirse a orina que contiene cistina → cambio a color morado
  • Indica niveles de cistina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina > 75 mg/L
• Análisis de cálculos renales → predominancia de cristales de cistina
• Microscopía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina → cristales de cistina hexagonales característicos
• Pruebas genéticas para la mutación SLC3A y/o 1SLC7A9

Tratamiento

• Medidas conservadoras:
  • Hidratación > 2–3 L/día
  • Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum sodio
  • Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum proteína proveniente de animales
• Alcalinización de la orina:
  • Usada como adyuvante a las medidas conservadoras en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum casos resistentes
  • Suplementación con citrato de potasio/bicarbonato de potasio:
    • Debe tomarse 3x por día
    • Se requiere una alcalinización a lo largo del día para mantener el pH pH The quantitative measurement of the acidity or basicity of a solution. Acid-Base Balance urinario < 7.
  • Inicialmente, se usan pruebas caseras de pH pH The quantitative measurement of the acidity or basicity of a solution. Acid-Base Balance urinario para asegurar la suplementación terapéutica.
• Medicamentos que contienen tiol:
  • La tiopronina y la D-penicilamina son opciones.
  • Se prefiere la tiopronina (mejor tolerada)
  • Se indican después de fallar las medidas conservadoras
  • Se deben continuar las medidas conservadoras junto a los LOS Neisseria medicamentos que contienen tiol
• Monitoreo bioquímico:
  • Se monitorea la eficacia de la terapia con recolección de orina de 24 horas cada 3-6 meses hasta que sea estable en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el régimen terapéutico.
  • Se puede realizar microscopía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina para detectar cristales de cistina.
• Monitoreo radiológico:
  • Ultrasonido renal cada 3-6 meses en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos asintomáticos:
    • Para detectar formación de nuevos cálculos
    • Para monitorear la progresión de cálculos ya existentes
  • Se reserva la TC sin contraste para individuos sintomáticos:
    • Para detectar cálculos pasados por alto por el ultrasonido
    • Para determinar tamaño/ubicación del cálculo, de considerarse una intervención quirúrgica
• Intervención quirúrgica:
  • Indicaciones de emergencia:
    • Obstrucción urinaria aguda con sospecha clínica o infección de tracto urinario
    • Obstrucción bilateral con insuficiencia renal aguda
    • Obstrucción unilateral si el individuo tiene un solo riñón funcional
  • Indicaciones electivas:
    • Tamaño de cálculo ureteral > 10 mm
    • Dolor Dolor Inflammation persistente
    • Embarazo
    • Obstrucción renal persistente
    • Infección de tracto urinario recurrente
  • Enfoques quirúrgicos:
    • Se reserva la litotricia con onda de choque para cálculos < 1,5 cm.
    • Se reserva la ureteroscopia con extracción para cálculos < 1,5 cm.
    • La nefrolitotomía percutánea con litotricia láser o ultrasónica es preferida para:
      • Cálculos más grandes (> 1,5 cm)
      • Cálculos resistentes a la litotricia con onda de choque o a la ureteroscopia

Homocistinuria

Descripción general

La homocistinuria es un trastorno metabólico heredado del metabolismo de la metionina, que resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum niveles elevados de homocisteína en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products y la orina, y causa un abanico de manifestaciones clínicas.

Fisiopatología

Hay 2 vías metabólicas normales de la homocisteína: 

• Transulfuración:
  • Catalizada por la cistationina β-sintasa
  • Requiere piridoxal fosfato (vitamina B₆) como cofactor
• Remetilación:
  • Catalizada sea por la metionina sintasa o por la betaína-homocisteina metiltransferasa
  • Requiere cobalamina (vitamina B₁₂, la precursora de la metilcobalamina)

Las elevaciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria niveles plasmáticos de homocisteína provienen de:

• Defectos genéticos:
  • Mutación de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR):
    • Aproximadamente 30% de la población de EE.UU. es heterocigota para la mutación MTHFR.
    • Aproximadamente el 10% de la población de EE.UU. es homocigota para la mutación MTHFR.
    • Usualmente, ocurre con bajos niveles de folato sérico. 
    • Incluso con ingesta de suplementos de folato, los LOS Neisseria homocigotos tienen más bajos niveles plasmáticos de folato que los LOS Neisseria no homocigotos.
• Patrón de herencia: autosómico recesivo

Otras causas de homocisteína plasmática elevada:

• Deficiencias de vitaminas:
  • La mayoría de los LOS Neisseria individuos con niveles elevados de homocisteína tienen niveles plasmáticos bajos de:
    • Folato
    • Vitamina B₆
    • Vitamina B₁₂ 
  • Más comunes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum quienes abusan del alcohol 
• Enfermedad renal crónica:
  • Remoción renal disminuida de la homocisteína
  • Metabolismo renal afectado de la homocisteína
• Medicamentos:
  • Fibratos
  • Ácido nicotínico
  • Metformina
  • Metotrexato
• Tabaquismo

Síntomas

• Anormalidades oculares:
  • Luxación de cristalino
  • Miopía
• Osteopenia Osteopenia Osteoporosis/ osteoporosis Osteoporosis Osteoporosis refers to a decrease in bone mass and density leading to an increased number of fractures. There are 2 forms of osteoporosis: primary, which is commonly postmenopausal or senile; and secondary, which is a manifestation of immobilization, underlying medical disorders, or long-term use of certain medications. Osteoporosis
• Deficiencias del aprendizaje/retraso del desarrollo
• Anormalidades musculoesqueléticas (características marfanoides):
  • Pectus excavatum Pectus Excavatum Cardiovascular Examination
  • Pectus carinatum Pectus carinatum A developmental anomaly characterized by abnormal anterior protrusion of the sternum and adjacent costal cartilage. Cardiovascular Examination
  • Extremidades largas
  • Paladar ojival
• Trombofilia
• Aterosclerosis prematura

Diagnóstico

Sospecha clínica:

• Familiares de 1er grado de individuos con homocistinuria
• Niños/adolescentes que presentan:
  • Hallazgos físicos característicos
  • Retraso del desarrollo
  • Enfermedad cardiovascular prematura
  • Tromboembolismo

Pruebas confirmatorias:

• Tamizaje neonatal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum regiones con alta prevalencia
• Niveles elevados de metionina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina o sangre
• Niveles elevados de homocisteína en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina o sangre
• Pruebas genéticas de MTHFR

Tratamiento

• Suplementación con vitaminas:
  • Folato
  • Vitamina B₆
  • Vitamina B₁₂
• Descontinuar medicamentos dañinos.
• Dejar de fumar
• Tratar/minimizar los LOS Neisseria factores de riesgo para enfermedad tromboembólica y aterosclerosis coronaria.

Tirosinemia

Descripción general

Un trastorno genético que se manifiesta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el metabolismo anormal de la tirosina, un aminoácido involucrado en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la síntesis de hormonas tiroides, catecolaminas y melanina.

Fisiopatología

Bajo condiciones no patológicas, la tirosina es metabolizada por los LOS Neisseria hepatocitos y los LOS Neisseria túbulos proximales renales en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum acetoacetato (cetogénico) y fumarato (glucogénico).

Defectos genéticos:

• Tirosinemia hereditaria 1 (HT1, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés), también conocida como tirosinemia hepatorrenal:
  • Deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa → acumulación de fumarilacetoacetato (FAA)* 
  • *FAA tiene una vida media intracelular corta y, por lo tanto, no se encuentra en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria fluidos corporales de individuos afectados por la HT1
  • Los LOS Neisseria principales metabolitos del FAA, succinilacetoacetato y succinilacetona, se liberan a la circulación y pueden medirse para el diagnóstico:
    • El fumarilacetoacetato se acumula en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria hepatocitos y células tubulares renales proximales
    • Reacciona con el glutatión y los LOS Neisseria grupos sulfhidrilo de las proteínas → daño oxidativo
    • Resulta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum daño hepático y renal progresivo y severo
    • Riesgo aumentado de carcinoma hepatocelular
    • Patrón de herencia recesivo autosómico
• Tirosinemia hereditaria 2 (HT2, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés), también conocida como tirosinemia oculocutánea o síndrome de Richner-Hanhart: deficiencia de tirosina aminotransferasa → tirosina plasmática y metabolitos plasmáticos elevados:
  • La tirosina/metabolitos se acumulan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el tejido ocular, la dermis Dermis A layer of vascularized connective tissue underneath the epidermis. The surface of the dermis contains innervated papillae. Embedded in or beneath the dermis are sweat glands; hair follicles; and sebaceous glands. Skin: Structure and Functions y el SNC
  • Patrón de herencia recesivo autosómico
• Tirosinemia hereditaria 3 (HT3, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés): deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa:
  • Niveles de tirosina plasmática levemente elevados
  • Principal manifestación de disfunción neurológica.
  • Patrón de herencia recesivo autosómico
• Alcaptonuria: deficiencia de homogentisato dioxigenasa → niveles plasmáticos elevados de ácido homogentísico:
  • Forma un pigmento que se deposita en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum tejidos conectivos (ocronosis)
  • Patrón de herencia recesivo autosómico

Síntomas

HT1:

• Los LOS Neisseria individuos afectados se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia temprana con:
  • Retraso del desarrollo
  • Hepatomegalia
  • Anormalidades neurológicas
• Manifestaciones de disfunción hepática:
  • Hiperbilirrubinemia conjugada
  • Hipoglicemia
  • Anormalidades de la coagulación/hemorragia
  • Ictericia
  • Ascitis
  • Cirrosis
• Manifestaciones de disfunción neurológica:
  • Convulsiones
  • Crisis de dolor Dolor Inflammation neuropático
  • Vómitos/íleo paralítico
  • Debilidad muscular
  • Debilidad muscular respiratoria

HT2:

• Los LOS Neisseria individuos afectados se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia temprana con:
  • Anormalidades oftalmológicas:
    • Úlceras corneales
    • Queratitis dendrítica
  • Anormalidades dermatológicas:
    • Placas hiperqueratósicas
    • Lesiones papular eritematosas
  • Deficiencias cognitivas
• Algunos individuos podrían no manifestar síntomas sino hasta la adultez.

HT3:

• Los LOS Neisseria individuos afectados se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la niñez con disfunción neurológica:
  • Ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia
  • Convulsiones
  • Retardo psicomotor
  • Deficiencia intelectual
• Sin otras manifestaciones sistémicas

Alcaptonuria:

• Usualmente asintomática durante la niñez
• La orina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el pañal puede tornarse oscura o negra después de varias horas
• La ocronosis se manifiesta en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la 3era década de la vida:
  • Depósitos cartilaginosos azulados
  • Escleras azules
• Artirits ocronótica:
  • Calcificación progresiva, deposición de pigmento y anquilosis articular
  • Pérdida progresiva de la función articular
• Pigmentación del sudor → ropa manchada

Diagnóstico

Sospecha clínica:

• Antecedentes familiares
• Enfermedad hepática/renal sin explicación
• Anormalidades neurológicas sin explicación
• Orina/sudor hiperpigmentados (alcaptonuria)
• Artritis sin explicación (alcaptonuria)

Pruebas confirmatorias:

• Tamizaje neonatal en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum regiones con alta prevalencia
• Medición cuantitativa de los LOS Neisseria aminoácidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products
• Niveles plasmáticos o urinarios elevados de:
  • Succinilacetona (patognomónico de HT1)
  • Ácido homogentísico (alcaptonuria)
  • Alfafetoproteína 
  • Tirosina
  • Metionina
  • Compuestos tirosil
• Pruebas genéticas

Tratamiento

• Medidas conservadoras:
  • El tratamiento es con una dieta hipoproteica y una fórmula de suplemento proteico baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum tirosina y/o fenilalanina.
  • La nitisinona, un inhibidor de la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, es usualmente prescrito adicionalmente a los LOS Neisseria cambios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la dieta y la suplementación proteica para la HT1 y la alcaptonuria.
• Trasplante hepático en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum individuos con HT1 que no responden a medidas conservadoras.

Acidemia Orgánica

Descripción general

Grupo de trastornos genéticos del metabolismo de los LOS Neisseria aminoácidos que afectan a los LOS Neisseria aminoácidos de cadena ramificada, como la leucina, la isoleucina y la valina. Estos trastornos están causados por la alteración del metabolismo de estos aminoácidos, lo que provoca la acumulación de metabolitos tóxicos que a menudo se vierten en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la orina.

Existen 4 tipos principales de acidemia Acidemia Respiratory Acidosis orgánica:

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis isovalérica
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis metilmalónica
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis propiónica

Fisiopatología

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  • Causada por una deficiencia de la alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis isovalérica:
  • Autosómico recesivo
  • Causado por una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la deshidrogenasa del ácido isovalérico-CoA
  • Previene la descomposición de la leucina
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis metilmalónica
  • Deficiencia de la metilmalonil-CoA mutasa, de la metilmalonil-CoA epimerasa o de una enzima implicada en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la síntesis de adenosilcobalamina
  • Produce una acumulación de ácido metilmalónico
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis propiónica
  • Causado por una propionil-CoA carboxilasa defectuosa
  • Conduce a la acumulación de propionil-CoA

Síntomas

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  • Los LOS Neisseria síntomas se presentan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria 2 primeros días de vida.
  • Neurológicos:
    • Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo
    • Pobre alimentación
    • Letargo
    • Irritabilidad
    • Hipertonía
    • Espasticidad
    • Convulsiones
    • Coma Coma Coma is defined as a deep state of unarousable unresponsiveness, characterized by a score of 3 points on the GCS. A comatose state can be caused by a multitude of conditions, making the precise epidemiology and prognosis of coma difficult to determine. Coma
  • Ortopédicos: osteoporosis Osteoporosis Osteoporosis refers to a decrease in bone mass and density leading to an increased number of fractures. There are 2 forms of osteoporosis: primary, which is commonly postmenopausal or senile; and secondary, which is a manifestation of immobilization, underlying medical disorders, or long-term use of certain medications. Osteoporosis
  • Gastrointestinales: pancreatitis Pancreatitis Inflammation of the pancreas. Pancreatitis is classified as acute unless there are computed tomographic or endoscopic retrograde cholangiopancreatographic findings of chronic pancreatitis. The two most common forms of acute pancreatitis are alcoholic pancreatitis and gallstone pancreatitis. Acute Pancreatitis
  • Genitourinarios: orina con olor dulce
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis isovalérica
  • Se caracteriza por un olor distintivo descrito como “pies sudorosos”
  • Gastrointestinales:
    • Náuseas
    • Vómitos
  • Neurológicos:
    • Convulsiones
    • Apatía
    • Coma Coma Coma is defined as a deep state of unarousable unresponsiveness, characterized by a score of 3 points on the GCS. A comatose state can be caused by a multitude of conditions, making the precise epidemiology and prognosis of coma difficult to determine. Coma
    • Hipotonía
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis metilmalónica
  • Los LOS Neisseria síntomas aparecen en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el 1er año de vida.
  • Neurológicos:
    • Encefalopatía
    • Convulsión
    • Accidente cerebrovascular
    • Fallo en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el crecimiento
    • Hipotonía
  • Genitourinarios: insuficiencia renal
  • Gastrointestinales:
    • Náuseas
    • Vómitos
  • Respiratorios: distrés respiratorio
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis propiónica
  • Neurológicos:
    • Pobre alimentación
    • Hipotonía
    • Convulsiones
  • Gastrointestinales:
    • Náuseas
    • Vómitos
    • Deshidratación
  • Genitourinarios: enfermedad renal crónica (ERC)
  • Cardiovasculares:
    • Cardiomiopatía (dilatada e hipetrófica)
    • Trastornos de la conducción

Diagnóstico

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce:
  • Tamizaje de recién nacidos para medir la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada
  • Niveles de ácido orgánico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina para confirmar
  • Pruebas genéticas para una mayor confirmación y asesoramiento prenatal
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis isovalérica:
  • Tamizaje urinario en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum recién nacidos
  • Mediciones del nivel de ácido orgánico en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum pacientes de edad avanzada
  • Ensayo de la actividad de la isovaleril-CoA deshidrogenasa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum fibroblastos cutáneos cultivados como prueba de confirmación
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis metilmalónica:
  • Tamizaje de recién nacidos que muestra una elevación de la propionilcarnitina
  • El tamizaje busca un nivel elevado de ácido metilmalónico: Deben obtenerse ácidos orgánicos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina, aminoácidos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products, acilcarnitina en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products y homocisteína total en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products.
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis propiónica: se diagnostica por la detección de niveles elevados de metabolitos del ácido propiónico (e.g., 3-hidroxipropionato) en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum orina y suero

Tratamiento

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce:
  • Modificación de la dieta
    • Dieta sin proteínas
    • Uso de una dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria aminoácidos leucina, valina e isoleucina, que no se descomponen en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria pacientes
  • Descompensación metabólica aguda:
    • Se necesitan infusiones de glucosa.
    • Inyecciones de insulina que promueven el anabolismo
  • Tratamiento quirúrgico: El trasplante de hígado tiene éxito en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica sin síntomas neurológicos.
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis isovalérica:
  • Cambios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la dieta para reducir la cantidad de leucina
  • Los LOS Neisseria pacientes con manifestaciones agudas de la enfermedad reciben glicina o carnitina.
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis metilmalónica:
  • Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum proteínas
  • Suplemento de carnitina
  • Suplemento de cianocobalamina
  • En EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum algunos casos graves, se considera el trasplante de riñón o hígado.
• Acidemia Acidemia Respiratory Acidosis propiónica:
  • Dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum proteínas
  • Suplemento proteico con metionina, treonina, valina, isoleucina y carnitina
  • Antibióticos durante ⅓ de cada mes (elimina la flora que puede aumentar los LOS Neisseria niveles de proteínas)

Relevancia Clínica

• Homocistinuria: trastorno metabólico hereditario de la metionina debido a una deficiencia de la cistationina beta sintasa o de la metionina sintasa, que conduce a una deficiencia de vitamina B6, vitamina B12 o folato. El diagnóstico se realiza mediante la detección de niveles elevados de metionina u homocisteína en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la orina o la sangre. Los LOS Neisseria pacientes son tratados con vitamina B6, y algunos pacientes pueden cambiar su dieta para reducir la cantidad de azufre que ingieren. Los LOS Neisseria pacientes que se adhieren al AL Amyloidosis tratamiento no tienen ninguna reducción de la esperanza de vida.
• Tirosinemia: trastorno genético caracterizado por alteraciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la descomposición de la tirosina. La acumulación de tirosina y sus subproductos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria tejidos y órganos puede provocar graves problemas de salud. Los LOS Neisseria pacientes pueden tener una disfunción hepática o renal como resultado de la tirosinemia. Los LOS Neisseria pacientes suelen ser diagnosticados a través de una prueba de tamizaje para recién nacidos. El tratamiento es con una dieta baja en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum proteínas y una fórmula proteica suplementaria. A menudo se prescribe un inhibidor de la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, la nitisinona, además de cambios en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la dieta y suplementos de proteínas.
• Alcaptonuria: una afección autosómica recesiva debida a una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen HGD. La alcaptonuria conduce a la acumulación de ácido homogentísico. Los LOS Neisseria pacientes presentan una orina oscura. Las complicaciones incluyen la osteoartritis, nefrolitiasis y valvulopatía. El diagnóstico se realiza mediante la recolección de orina de 24 horas. Los LOS Neisseria pacientes son tratados con suplementos de vitamina C, restricción dietética de ciertas proteínas y nitisinona. Aunque la alcaptonuria es una afección grave, los LOS Neisseria pacientes no mueren pronto debido a esta enfermedad.