Síndrome de Zellweger

Epidemiología y Genética

Epidemiología

• Incidencia: 1:50 000–75 000
• El trastorno de la biosíntesis de los LOS Neisseria peroxisomas más común se observa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la infancia.
• La mayoría de los LOS Neisseria lactantes que nacen con el síndrome de Zellweger no viven más allá de los LOS Neisseria 6 meses.

Genética

• Herencia: autosómica recesiva
• Debido a una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 1 de los LOS Neisseria 13 genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure PEX, que codifican peroxinas → proteínas necesarias para el ensamblaje normal de los LOS Neisseria peroxisomas:
  • Los LOS Neisseria peroxisomas son organelos con membrana presentes en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum todas las células, excepto en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria eritrocitos maduros:
    • Contienen enzimas necesarias para múltiples funciones metabólicas catabólicas y anabólicas
    • Catalizan la beta-oxidación de los LOS Neisseria ácidos grasos de cadena muy larga
    • Catalizan la oxidación de los LOS Neisseria ácidos fitánico, pipecólico, pristánico y otros ácidos dicarboxílicos
    • Interviene en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la síntesis de los LOS Neisseria ácidos biliares y del plasmalógeno
  • Las mutaciones del gen PEX provocan una pérdida de la función peroxisomal → impiden el catabolismo de los LOS Neisseria ácidos grasos de cadena muy larga → ↑ acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las membranas de las células neuronales → función anormal, atrofia y muerte de las células → migración y diferenciación neuronal alteradas → desarrollo cerebral anormal → disfunción y lesión neurológica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum grados variables
• Lo más común es una mutación en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el gen PEX1

Presentación Clínica

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Zellweger están presentes al AL Amyloidosis nacer.

Dismorfismo craneofacial

• Suturas craneales separadas
• Fontanela anterior grande
• Frente alta
• Cara aplastada
• Puente nasal bajo y ancho
• Fisuras palpebrales ascendentes
• Pliegues epicánticos (pliegue cutáneo desde el párpado superior hasta el ángulo interno del ojo)
• Lengua protruida
• Lóbulos de las orejas deformados
• Paladar alto y arqueado

Anomalías neurológicas

• Hipotonía severa y debilidad muscular
• Crisis epilépticas
• Pérdida de la audición
• Ausencia de reflejos
• Retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo

Anomalías oculares

• Deterioro de la visión
• Cataratas
• Retinopatía pigmentaria
• Glaucoma Glaucoma Glaucoma is an optic neuropathy characterized by typical visual field defects and optic nerve atrophy seen as optic disc cupping on examination. The acute form of glaucoma is a medical emergency. Glaucoma is often, but not always, caused by increased intraocular pressure (IOP). Glaucoma

Anomalías hepáticas

• Hepatomegalia
• Ictericia
• Cirrosis
• Coagulopatía
• Disgenesia biliar (afecta al AL Amyloidosis movimiento normal de la bilis)

Anomalías renales

• Enfermedad renal glomeruloquística
• Disfunción renal

Afecciones asociadas

• La condrodisplasia punctata está presente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum 50%–70% de los LOS Neisseria casos:
  • Abarca un grupo de anomalías esqueléticas caracterizadas por depósitos calcáreos en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el cartílago (punteado calcáreo), especialmente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la rótula y los LOS Neisseria huesos largos
  • Se asocia con extremidades acortadas, contracturas articulares y anomalías de la columna vertebral
• Dificultades de alimentación por hipotonía profunda

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• Antecedentes y examen físico
• Estudios de laboratorio:
  • Sangre:
    • ↑ Concentración de ácidos grasos de cadena muy larga en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el plasma Plasma The residual portion of blood that is left after removal of blood cells by centrifugation without prior blood coagulation. Transfusion Products (particularmente C26:0-LPC)
    • ↑ Intermediarios de los LOS Neisseria ácidos biliares ácido di- y trihidroxicolestanoico
    • ↑ Concentraciones de ácido fitánico, pristánico y pipecólico
  • Eritrocitos: ↓ concentración de plasmalógeno
  • Orina:
    • ↑ Ácidos biliares
    • ↑ Concentración de ácido pipecólico
• Imagenología
  • Resonancia magnética cerebral (RM): puede mostrar diversas anomalías, como displasia neocortical, deterioro de la mielinización, patrones de circunvoluciones corticales anormales, disminución del volumen de la sustancia blanca, dilatación ventricular bilateral y quistes germinolíticos
  • Ultrasonido abdominal: muestra hepatomegalia y/o quistes renales
• Los LOS Neisseria ensayos de los LOS Neisseria procesos relacionados con los LOS Neisseria peroxisomas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria fibroblastos cutáneos cultivados ayudan a confirmar el diagnóstico.
• Pruebas genéticas: identifican el defecto molecular específico para confirmar el diagnóstico
• El diagnóstico in utero mediante la toma de muestras de vellosidades coriónicas puede realizarse si se sospecha la existencia del trastorno o hay antecedentes familiares.

Tratamiento

No hay cura ni tratamiento eficaz para el síndrome de Zellweger. El tratamiento es de soporte en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el mejor de los LOS Neisseria casos.

• Los LOS Neisseria problemas de alimentación pueden tratarse con una sonda nasogástrica.
• Se debe ofrecer a la familia asesoramiento terapéutico y genético.
• Suplementación con ácido cólico:
  • Reduce los LOS Neisseria intermediarios tóxicos de los LOS Neisseria ácidos biliares
  • Puede que no mejore los LOS Neisseria resultados clínicos (p. ej., función hepática, crecimiento, supervivencia)

Pronóstico

La muerte suele producirse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el plazo de 1 año tras el nacimiento (normalmente < 6 meses), normalmente debido a una insuficiencia respiratoria.

Relevancia Clínica

Afecciones relacionadas

El síndrome de Zellweger forma parte de un grupo clínico de trastornos de la biogénesis del peroxisoma conocido como trastorno del espectro de Zellweger. Todas las siguientes enfermedades también tienen una herencia autosómica recesiva, y se diagnostican y tratan de forma similar al AL Amyloidosis síndrome de Zellweger:

• Adrenoleucodistrofia neonatal: se considera una forma menos grave de trastorno del espectro Zellweger que el síndrome de Zellweger. El dismorfismo craneofacial está presente, pero es menos grave, siendo la hipoplasia de la parte media de la cara la más pronunciada. Los LOS Neisseria individuos con adrenoleucodistrofia neonatal también presentan disfunción hepática y pueden tener insuficiencia suprarrenal, pero la enfermedad renal quística y la condrodisplasia punctata están ausentes. La disfunción neurológica con leucodistrofia progresiva (degeneración de la materia blanca cerebral) comienza en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria primeros años de vida. La mayoría de los LOS Neisseria niños no sobreviven más allá de los LOS Neisseria 5 años de edad.
• Enfermedad de Refsum Infantil: la presentación clínica es menos grave que la del síndrome de Zellweger y la adrenoleucodistrofia neonatal. Los LOS Neisseria rasgos dismórficos faciales son leves o pueden estar ausentes. Se producen disfunciones hepáticas y rasgos neurológicos como hipotonía y deficiencias visuales y auditivas. Se observa un grave retraso en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el desarrollo durante los LOS Neisseria 1ros 6 meses de vida. También se producen síntomas gastrointestinales. El deterioro neurológico es más lento y los LOS Neisseria niños con enfermedad de Refsum infantil pueden sobrevivir hasta la adolescencia.
• Síndrome de Heimler: un trastorno extremadamente raro de la biogénesis peroxisomal que se considera la forma más leve de trastorno del espectro Zellweger. El síndrome de Heimler se caracteriza por una pérdida auditiva neurosensorial adquirida, distrofia o pigmentación de la retina Retina The ten-layered nervous tissue membrane of the eye. It is continuous with the optic nerve and receives images of external objects and transmits visual impulses to the brain. Its outer surface is in contact with the choroid and the inner surface with the vitreous body. The outermost layer is pigmented, whereas the inner nine layers are transparent. Eye: Anatomy, anomalías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las uñas e hipoplasia del esmalte de los LOS Neisseria dientes permanentes. El resto del desarrollo y la cognición parecen ser normales. La esperanza de vida no se ve VE Ventilation: Mechanics of Breathing afectada.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial del síndrome de Zellweger es muy amplio. Las características clínicas, pruebas bioquímicas, imagenología y, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum última instancia, las pruebas genéticas ayudan a diferenciar y proporcionar un diagnóstico. Los LOS Neisseria siguientes son trastornos que deben considerarse en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum cualquier neonato que presente una hipotonía profunda:

• Anomalías cromosómicas:
  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Prader-Willi
• Trastornos peroxisomales de una sola enzima:
  • Deficiencia de acil-CoA oxidasa (también conocida como pseudo-adrenoleucodistrofia neonatal)
  • Deficiencia de proteína D-bifuncional
• Otros trastornos metabólicos:
  • Deficiencia de maltasa ácida
  • Deficiencia de carnitina
  • Deficiencia de citocromo C oxidasa
• Trastornos neuromusculares:
  • Atrofia muscular espinal
  • Distrofias musculares congénitas
  • Miopatías congénitas
• Infecciones:
  • Citomegalovirus (CMV)
  • Virus Virus Viruses are infectious, obligate intracellular parasites composed of a nucleic acid core surrounded by a protein capsid. Viruses can be either naked (non-enveloped) or enveloped. The classification of viruses is complex and based on many factors, including type and structure of the nucleoid and capsid, the presence of an envelope, the replication cycle, and the host range. Virology de la rubéola
  • Toxoplasmosis Toxoplasmosis Toxoplasmosis is an infectious disease caused by Toxoplasma gondii, an obligate intracellular protozoan parasite. Felines are the definitive host, but transmission to humans can occur through contact with cat feces or the consumption of contaminated foods. The clinical presentation and complications depend on the host’s immune status. Toxoplasma/Toxoplasmosis
  • Virus Virus Viruses are infectious, obligate intracellular parasites composed of a nucleic acid core surrounded by a protein capsid. Viruses can be either naked (non-enveloped) or enveloped. The classification of viruses is complex and based on many factors, including type and structure of the nucleoid and capsid, the presence of an envelope, the replication cycle, and the host range. Virology del herpes simple ( HSV HSV Herpes simplex virus (HSV) is a double-stranded DNA virus belonging to the family Herpesviridae. Herpes simplex virus commonly causes recurrent infections involving the skin and mucosal surfaces, including the mouth, lips, eyes, and genitals. Herpes Simplex Virus 1 and 2, por sus siglas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés)