La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una condición genética autosómica dominante que resulta de una deleción o mutación en el gen VHL. Los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Von Hippel-Lindau tienen tumores y quistes en varias partes de sus cuerpos y pueden presentar hemangioblastomas, carcinoma de células renales, feocromocitomas, tumores del saco endolinfático del oído medio, tumores pancreáticos y cistadenomas papilares del epidídimo o del ligamento ancho. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, pruebas de laboratorio del nitrogeno de urea (BUN, por sus siglas en inglés), pruebas de laboratorio para detectar la presencia de catecolaminas en la sangre o en la orina, examen de fondo de ojo para detectar hemangioblastoma de la retina y TC/RM para detectar cualquier otro tumor. El tratamiento de la enfermedad incluye la extirpación quirúrgica de los tumores.
Última actualización: Abr 2, 2022
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno autosómico dominante caracterizado por hemangioblastomas de la retina y el SNC; quistes que afectan los riñones, el páncreas y el epidídimo; carcinoma de células renales; feocromocitomas; y tumores de células de los islotes pancreáticos.
La presentación varía según el tamaño y la ubicación del tumor. Los antecedentes familiares son una pieza clave de información, ya que la mayoría de los casos son hereditarios. El examen físico por lo general no revela gran información, con la excepción de los pacientes afectados que presentan anomalías neurológicas en el contexto de los hemangioblastomas.
Se puede recordar el cuadro clínico usando el acrónimo «HIPPEL» (en inglés) es:
Hemangioblastoma que afecta al nervio óptico, como se observa en la enfermedad de von Hippel-Lindau
Imagen: “Clinical photographs of the eye from the patient with von Hippel-Lindau disease” por Chen S, Chew EY, Chan CC. Licencia: CC BY 4.0, editada por Lecturio.RM sagital, contrastada y ponderada en T1 que muestra un hemangioblastoma medular con realce al contraste
Imagen: “Radiographic images of hemangioblastomas” por Schunemann V, Huntoon K, Lonser RR Licencia: CC BY 4.0, editada por Lecturio.El tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau se adapta según la ubicación y el tamaño de las lesiones, los síntomas del paciente y la extensión de la enfermedad.
Feocromocitoma extirpado quirúrgicamente
Imagen: “Adrenal paraganglioma clinical Pheochromocytoma” por Michael Feldman. Licencia: CC BY 2.0