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Dermatomiositis

La dermatomiositis es una miopatía autoinmune e inflamatoria. Aunque la etiología de la dermatomiositis no está clara, tiene varias asociaciones genéticas y ambientales. La dermatomiositis es común en mujeres alrededor de los 50 años. Los pacientes presentan debilidad proximal simétrica, manifestaciones cutáneas características y síntomas sistémicos. El diagnóstico se basa en la presentación clínica y los estudios de laboratorio y se confirma con una biopsia muscular. Los anticuerpos específicos de miositis, incluido el anti-Mi-2, son marcadores específicos en la dermatomiositis. El tratamiento es con glucocorticoides sistémicos, inmunosupresores y fisioterapia. Como existe una fuerte asociación de dermatomiositis con malignidad, todos los pacientes deben someterse a un tamizaje de cáncer.

Última actualización: Abr 20, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Definición y Epidemiología

Definición

La dermatomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática autoinmune que causa debilidad muscular proximal progresiva y simétrica y manifestaciones cutáneas características.

El síndrome antisintetasa es un subtipo de dermatomiositis caracterizado por la presencia de anticuerpos antisintetasa y acompañado de ciertas manifestaciones extramusculares.

Epidemiología

  • Incidencia: 0,5–8,4 casos por cada millón
  • Las mujeres tienen el doble de probabilidades de verse afectadas.
  • Edad de presentación bimodal:
    • 5–15 años de edad
    • 45–60 años de edad
  • La mayoría de casos se presentan alrededor de los 50 años de edad.

Etiología y Fisiopatología

Etiología

  • Etiología exacta desconocida
  • Posibles factores genéticos:
    • HLA-DR3
    • HLA-DR5
    • HLA-DR7
  • Desencadenates ambientales:
    • Infecciosos:
      • Virus Coxsackie B
      • Enterovirus
      • Parvovirus
      • Virus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1, por sus siglas en inglés)
      • Toxoplasma
      • Borrelia
    • Medicamentos:
      • AINE (diclofenaco)
      • Antibióticos (penicilina, sulfonamidas)
      • Agentes antineoplásicos (hidroxiurea, ciclofosfamida)
      • Interferones
      • Fármacos antifactor de necrosis tumoral
      • Estatinas
    • Luz ultravioleta
  • Condiciones de salud predisponentes:
    • Hábito tabáquico
    • Deficiencia de vitamina D
    • Malignidad

Fisiopatología

  • En los músculos:
    • Activación del complemento y producción de anticuerpos → depósito de inmunocomplejos en los capilares y arteriolas del endomisio
    • Asociado con infiltración de linfocitos B, células dendríticas, macrófagos y linfocitos T CD4 dentro del espacio perivascular y perimisial
    • Inflamación → destrucción de capilares → microinfarto de músculo → atrofia y degeneración muscular
      • Inicialmente se observa atrofia perifascicular.
      • Las fibras necróticas y degenerativas son hallazgos tardíos.
  • En la piel:
    • La patogenia de la dermatomiositis es poco conocida.
    • Probablemente, es similar a la afectación muscular
    • Resulta en:
      • Hiperqueratosis y disqueratosis (queratinización anormal de células dentro del estrato espinoso)
      • Cambios vacuolares en la capa basal.
      • ↑ Infiltrado linfocítico
      • Deposición de mucina

Presentación Clínica

Manifestaciones musculoesqueléticas

  • Debilidad muscular
    • Involucra músculos proximales:
      • Deltoides
      • Flexores de la cadera
      • Flexores del cuello
    • Simétrica
    • Se desarrolla durante semanas o meses
    • Se nota principalmente al:
      • Subir escaleras
      • Cepillarse el cabello
      • Ponerse de pie desde una posición sentada
  • Los músculos rara vez presentan dolor.
  • Puede notarse atrofia muscular.
  • Artralgia o artritis no erosiva: se observa en el síndrome antisintetasa

Manifestaciones cutáneas

  • Erupción heliotropa:
    • Característica patognomónica
    • Erupción eritematosa alrededor de los párpados superiores
    • Edema periorbitario
  • Pápulas de Gottron:
    • Característica patognomónica
    • Simétricas
    • Pápulas eritematosas
    • Situadas en las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas dorsales
  • Eritema facial:
    • Patrón de “mariposa” que imita la erupción malar del lupus
    • Involucra los pliegues nasolabiales
  • Signo de Gottron:
    • Máculas o parches eritematosos
    • A menudo en superficies extensoras (e.g., manos, codos, rodillas y tobillos)
  • Poiquilodermia fotodistribuida:
    • Hipo e hiperpigmentación
    • Atrofia epidérmica leve
    • Telangiectasias
    • Involucra sitios expuestos a la luz (incluido el cuero cabelludo):
      • Signo del chal: involucra la parte superior de la espalda, la parte posterior del cuello y los hombros.
      • Signo V: implica la parte superior del pecho, la parte anterior del cuello y los hombros.
      • Signo de funda: involucra las caras laterales de los muslos.
  • Cambios en las uñas:
    • Asas capilares dilatadas en el pliegue ungueal proximal
    • Eritema periungal
    • Hipertrofia cuticular
  • Calcinosis cutis (común en niños): depósito de calcio dentro de la piel
  • “Manos de mecánico”:
    • Erupciones hiperqueratósicas sobre las yemas de los dedos y las caras laterales de los dedos
    • Asociado con el síndrome antisintetasa

Manifestaciones sistémicas

  • Generales:
    • Fatiga
    • Fiebre
    • Pérdida de peso
    • Fenómeno de Raynaud
  • Respiratorios:
    • Enfermedad pulmonar intersticial:
      • Tos seca
      • Disnea
      • Crépitos bilaterales
      • Presente en el síndrome antisintetasa
    • Debilidad de los músculos del diafragma y de la pared torácica:
      • Insuficiencia respiratoria
  • Gastrointestinales:
    • Compromiso de los músculos faríngeos y esofágicos:
      • Disfagia
      • Afonía
      • Reflujo gastroesofágico
    • Gastritis y úlceras gástricas (más comunes en niños)
  • Cardiovasculares:
    • Alteraciones de la conducción auriculoventricular
    • Miocarditis
    • Miocardiopatía dilatada

Diagnóstico

Exámenes diagnósticos

  • Pruebas de laboratorio iniciales:
    • Hemograma completo
      • Leucocitosis
      • Trombocitosis
    • Marcadores inflamatorios
      • ↑ Velocidad de eritrosedimentación
      • ↑ PCR
    • Enzimas musculares (usadas para monitorear la respuesta a la terapia)
      • ↑ Creatincinasa
      • ↑ Aldolasa
      • ↑ AST y ALT
      • ↑ LDH
    • ANA positivo
      • Inespecífica y no diagnóstica
  • Seguimiento con pruebas de anticuerpos específicos de miositis:
    • Anticuerpos anti-Jo-1
      • Anticuerpo anti-histidil tRNA sintetasa
      • Presente en el síndrome antisintetasa
      • Ocurre en 20%‒30% de los pacientes
    • Anticuerpos anti-Mi-2
      • Presente en el 10% de los pacientes
      • Muy específico, pero de baja sensibilidad
    • Anticuerpos contra la proteína de reconocimiento de señales (anti-SRP, por sus siglas en inglés)
      • Específico para miopatías inflamatorias
      • Asociado con miositis severa
  • Estudios adicionales si el diagnóstico no está claro debido a hallazgos inespecíficos o atípicos:
    • Electromiografía
      • Comprende estudios de conducción nerviosa que incluyen estimulación nerviosa repetitiva y examinación con aguja de los músculos
      • Alterada en el 90% de los casos de dermatomiositis
      • Puede apoyar el diagnóstico, pero no es diagnóstico
    • Biopsia muscular e histopatología
      • La prueba más precisa para confirmar el diagnóstico
      • Hallazgos: lesión capilar, atrofia y fibrosis perifascicular e infiltrado de células inflamatorias

Evaluación de manifestaciones sistémicas

  • Enfermedad pulmonar intersticial:
    • Radiografía de tórax
    • Pruebas de función pulmonar
  • Disfagia:
    • Estudio de deglución de bario
    • Manometría esofágica
  • Alteraciones de la conducción: ECG
  • Miocarditis o miocardiopatía: ecocardiografía

Tamizaje para malignidad

  • Los pacientes diagnosticados con dermatomiositis deben ser evaluados por una posible malignidad subyacente.
  • El estudio se dirige en función de la edad y el sexo del paciente.
  • Trabajo inicial:
    • Mamografía
    • Prueba de Papanicolaou
    • Colonoscopia
    • TC de tórax, abdomen y pelvis
  • Se ordenan estudios adicionales en función de los factores de riesgo, los síntomas o un estudio inicial anormal:
    • Antígeno del cáncer 125 (CA 125)
    • Ultrasonido transvaginal (para pacientes con alto riesgo de cáncer de ovario)
    • Endoscopia superior (para el cáncer de esófago)
    • RM
    • Tomografía por emisión de positrones

Tratamiento

El tratamiento de la dermatomiositis se dirige hacia la restauración de la fuerza muscular y la minimización de la inflamación.

  • Consulta de reumatología
  • Tratamiento medico:
    • Glucocorticoides sistémicos (terapia de 1ra línea):
      • Por lo general, se necesita durante 9–12 meses
      • Disminución progresiva
      • Las enzimas musculares se utilizan para monitorear la respuesta a la terapia.
    • Inmunosupresores:
      • Metotrexato, azatioprina
      • Se utiliza para reducir los requisitos de esteroides y el riesgo de complicaciones inducidas por esteroides
    • Inmunoglobulina IV:
      • Para pacientes con debilidades potencialmente mortales (e.g., disfagia grave, insuficiencia respiratoria)
      • Proporciona un inicio de acción más rápido que los esteroides.
    • Para enfermedad recurrente o refractaria:
      • Rituximab
      • Micofenolato mofetilo
      • Tacrolimus
  • Fisioterapia para mantener y mejorar la función muscular
  • Tratamiento de las manifestaciones cutáneas:
    • Ropa protectora y protección SPF con bloqueador solar.
    • Evitar la luz solar y la radiación ultravioleta (camas de bronceado)
  • Tratamiento de la disfagia:
    • Terapia del lenguaje
    • Elevar la cabecera de la cama
    • Modificaciones de la dieta
    • Alimentación enteral para pacientes con disfagia severa
  • Profilaxis (mientras toma corticosteroides a largo plazo):
    • Osteoporosis:
      • Suplementos de calcio y vitamina D
      • Bisfosfonatos en pacientes de alto riesgo o individuos con osteoporosis
    • Pneumocystis jirovecii: trimetoprim-sulfametoxazol
    • Inmunización apropiada

Complicaciones y Pronóstico

Complicaciones

  • Compromiso cardíaco (50% de los casos):
    • Alteraciones de la conducción → arritmia
    • Miocarditis o miocardiopatía dilatada → insuficiencia cardíaca
    • ↑ Riesgo de infarto de miocardio
  • Complicaciones respiratorias:
    • Enfermedad pulmonar intersticial (30% de los casos) → hipertensión pulmonar y cor pulmonale
    • Neumonía aspirativa por disfagia
  • Malignidad (25% de los casos):
    • Los pacientes con dermatomiositis tienen un riesgo significativamente alto (5–7 veces)
    • A menudo dentro del 1er año después del diagnóstico de dermatomiositis
    • Más comunes: cáncer de pulmón, mama, ovario, estómago, páncreas, próstata, vejiga y colorrectal, y linfoma no Hodgkin
  • Efectos secundarios de la terapia médica:
    • Terapia con corticosteroides:
      • Osteoporosis y fracturas por compresión
      • Resistencia a la insulina → diabetes mellitus
      • Hipertensión
      • Dislipidemia
      • Ganancia de peso
      • Retraso en el crecimiento de los niños
      • Miopatía inducida por esteroides
    • Terapia inmunosupresora:
      • Infecciones oportunistas
      • Infecciones del tracto respiratorio superior y neumonía
      • Infecciones de la piel
      • Bacteriemia y sepsis

Pronóstico

  • Recaída:
    • Ocurre en la mayoría de los pacientes
    • Puede ocurrir en cualquier momento
  • Aproximadamente el 25% de los pacientes tienen debilidad o discapacidad muscular persistente.
  • Mortalidad:
    • La tasa de supervivencia a los 5 años es del 75%
    • Mayor mortalidad en pacientes > 65 años
    • A menudo secundario a:
      • Insuficiencia cardíaca
      • Enfermedad pulmonar intersticial
      • Infecciones (oportunistas o no oportunistas)
      • Malignidad

Diagnóstico Diferencial

  • Polimiositis: una miopatía inflamatoria autoinmune debida a una lesión muscular mediada por linfocitos T. Los pacientes presentan síntomas similares a la dermatomiositis, pero carecen de las manifestaciones cutáneas características. El diagnóstico se basa en la presentación clínica y la evaluación de anticuerpos, y puede confirmarse con una biopsia. El tratamiento es con glucocorticoides sistémicos, medicamentos inmunosupresores y la detección de malignidad.
  • Miositis por cuerpos de inclusión: una miopatía inflamatoria caracterizada por una debilidad muscular que progresa lentamente. Sin embargo, la debilidad es asimétrica e involucra los músculos distales, especialmente los de las manos. En la exploración física destaca atrofia muscular importante y ausencia de lesiones cutáneas. El diagnóstico se confirma con una biopsia, que muestra cuerpos de inclusión dentro del tejido muscular. La miositis por cuerpos de inclusión es refractaria a los esteroides y debe excluirse en casos refractarios de dermatomiositis.
  • Hipotiroidismo: una deficiencia de la hormona tiroidea que puede resultar de trastornos de la tiroides, el hipotálamo o la glándula pituitaria. La debilidad de los músculos proximales es una queja común de presentación. Los pacientes suelen tener muchas otras manifestaciones sistémicas, como intolerancia al frío, cambios neuropsiquiátricos, piel seca, estreñimiento y bradicardia. Las pruebas de función tiroidea pueden proporcionar el diagnóstico y el tratamiento implica el reemplazo de la hormona tiroidea.
  • Miastenia gravis: una afección acompañada de debilidad muscular episódica y fatigabilidad, como resultado de autoanticuerpos contra los receptores de acetilcolina (AChR). La miastenia gravis generalmente involucra los músculos bulbares y oculares y es provocada por la actividad. No hay manifestaciones cutáneas. El diagnóstico se basa en la medición de anticuerpos AChR, electromiografía y estimulación con edrofonio. El tratamiento es con anticolinesterasas, inmunosupresores, esteroides e inmunoglobulina IV.
  • Síndrome de Cushing: un trastorno endocrino caracterizado por la exposición crónica a corticosteroides exógenos o endógenos. Los pacientes con síndrome de Cushing pueden mostrar debilidad muscular proximal debido a la atrofia de los músculos de los glúteos y de la parte superior de la pierna. También pueden estar presentes la obesidad troncal característica, la cara de luna llena y la formación fácil de hematomas. El diagnóstico se basa en los antecedentes y estudios de cortisol. El tratamiento depende de la causa subyacente.
  • Lupus eritematoso sistémico: un trastorno autoinmune multisistémico que ocurre predominantemente en mujeres jóvenes. El exantema malar clásico es similar al de la dermatomiositis, excepto por la preservación de los pliegues nasolabiales. Las condiciones asociadas incluyen artritis, fenómeno de Raynaud, pleuritis, enfermedad renal y síntomas neuropsiquiátricos. El diagnóstico requiere el cumplimiento de criterios clínicos y serológicos. El tratamiento es con corticosteroides e inmunosupresores.
  • Polimialgia reumática: una afección inflamatoria que afecta a los adultos > 55 años de edad. Los pacientes presentan dolor y rigidez de los músculos proximales. No hay debilidad ni atrofia muscular. El diagnóstico es clínico y se basa en la determinación de marcadores inflamatorios elevados. El tratamiento es con corticoides. Los pacientes deben ser evaluados por arteritis temporal.

Referencias

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