Achieve Mastery of Medical Concepts

Study for medical school and boards with Lecturio

Dermatomiosite (DM)

A dermatomiosite (DM) é uma miopatia inflamatória autoimune. Embora a sua etiologia não seja clara, existem várias associações genéticas e ambientais. A dermatomiosite é frequente em mulheres por volta dos 50 anos. Os doentes apresentam fraqueza proximal e simétrica, manifestações cutâneas características e sintomas sistémicos. O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica e estudo analítico, sendo confirmado com biópsia muscular. Os marcadores específicos da DM são anticorpos como o anti-Mi-2. O tratamento inclui glucocorticoides sistémicos, imunossupressores e fisioterapia. Todos os doentes devem ser submetidos a rastreio oncológico dado existir uma forte associação de DM com malignidade.

Última atualização: Apr 7, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Definição e Epidemiologia

Definição

A dermatomiosite (DM) é uma miopatia inflamatória idiopática e imunomediada que causa uma fraqueza muscular progressiva, proximal e simétrica, assim como manifestações cutâneas características.

A síndrome antissintetase é um subtipo de DM caracterizada pela presença de anticorpos antissintetase e por determinadas manifestações extramusculares.

Epidemiologia

  • Incidência: 0,5-8,4 casos por milhão
  • As mulheres são duas vezes mais suscetíveis.
  • A idade de apresentação tem uma distribuição bimodal:
    • 5–15 anos
    • 45–60 anos
  • O pico do início é por volta dos 50 anos.

Etiologia e Fisiopatologia

Etiologia

  • Não se conhece a etiologia exata
  • Fatores genéticos possíveis:
    • HLA-DR3
    • HLA-DR5
    • HLA-DR7
  • Precipitantes ambientais:
    • Infeções:
      • Vírus Coxsackie B
      • Enterovírus
      • Parvovírus
      • Vírus linfotrópico de células T humanas do tipo 1 (HTLV-1, pela sigla em inglês)
      • Toxoplasma
      • Borrelia
    • Fármacos:
      • AINEs – Anti-inflamatórios não esteroides (diclofenac)
      • Antibióticos (penicilina e sulfonamidas)
      • Agentes antineoplásicos (hidroxiureia e ciclofosfamida)
      • Interferão
      • Fármacos anti-fator de necrose tumoral
      • Estatinas
    • Radiação ultravioleta (UV)
  • Condições de saúde predisponentes:
    • Hábitos tabágicos
    • Deficiência de vitamina D
    • Neoplasias malignas

Fisiopatologia

  • Nos músculos:
    • Ativação do complemento e produção de anticorpos → deposição de complexos imunes nos capilares e arteríolas do endomísio
    • Associação com infiltração do espaço perivascular e perimisial por linfócitos B, células dendríticas, macrófagos e células T CD4
    • Inflamação → destruição de capilares → microenfartes músculares → atrofia muscular e degeneração
      • Inicialmente observa-se atrofia perifascicular.
      • Mais tarde encontram-se fibras necróticas e degenerativas
  • Na pele:
    • A patogénese da DM é mal compreendida.
    • Provavelmente é semelhante ao envolvimento muscular
    • Resulta em:
      • Hiperqueratose e disqueratose (queratinização anormal das células da camada espinhal)
      • Alterações vacuolares na camada basal
      • ↑ Infiltrado linfocitário
      • Deposição de mucina

Apresentação Clínica

Manifestações músculo-esqueléticas

  • Fraqueza muscular
    • Envolve os músculos proximais:
      • Deltoide
      • Flexores da anca
      • Flexores do pescoço
    • Simétricas
    • Desenvolve-se durante semanas a meses
    • Situações nas quais é mais evidente:
      • Subir escadas
      • Escovar o cabelo
      • Colocar de pé a partir de uma posição sentada
  • Os músculos raramente são dolorosos.
  • Pode ocorrer atrofia muscular.
  • Artralgias ou artrite não erosiva: observadas na síndrome antissintetase

Manifestações cutâneas

  • Rash heliotrópico:
    • Característica patagnomónica
    • Eritema cutâneo em redor das pálpebras superiores
    • Edema periorbitário
  • Pápulas de Gottron:
    • Característica patagnomónica
    • Simétricas
    • Pápulas eritematosas
    • Localizadas na face dorsal das articulações metacarpofalângicas e interfalângicas
  • Eritema facial:
    • Padrão em “borboleta” que simula o eritema malar do lúpus.
    • Envolve os sulcos nasolabiais
  • Sinal de Gottron:
    • Máculas ou manchas eritematosas
    • Frequente nas superfícies extensoras (por exemplo, nas mãos, cotovelos, joelhos e tornozelos)
  • Poiquilodermia fotossensível
    • Hipo e hiperpigmentação
    • Ligeira atrofia da epiderme
    • Telangiectasias
    • Afeta os locais expostos à luz (incluindo o couro cabeludo):
      • Sinal do xaile: envolve a parte superior das costas, o pescoço posterior e ombros.
      • Sinal em V: envolve a parte superior do peito, o pescoço anterior e os ombros.
      • Sinal de coldre: envolve as regiões laterais das coxas
  • Alterações nas unhas:
    • Capilares dilatados nas pregas ungueais proximais
    • Eritema periungueal
    • Hipertrofia das cutículas
  • Calcinose cutânea (comum em crianças): deposição de cálcio na pele
  • “Mãos de mecânico”:
    • Hiperqueratoses na extermidade palmar e faces laterais dos dedos
    • Associação com a síndrome antissintetase

Manifestações sistémicas

  • Gerais:
    • Fadiga
    • Febre
    • Perda ponderal
    • Fenómeno de Raynaud
  • Respiratórias:
    • Doença pulmonar intersticial:
      • Tosse seca
      • Dispneia
      • Crepitações bilaterais
      • Presente na síndrome antissintetase
    • Fraqueza muscular diafragmática e da parede torácica:
      • Insuficiência respiratória
  • Gastrointestinais:
    • Envolvimento dos músculos da faringe e esófago:
      • Disfagia
      • Disfonia
      • Refluxo gastroesofágico
    • Gastrite e úlceras gástricas (mais comuns em crianças)
  • Cardiovasculares:
    • Distúrbios da condução aurículo-ventricular
    • Miocardite
    • Cardiomiopatia dilatada

Diagnóstico

Diagnóstico

  • Estudo analítico inicial:
    • Hemograma:
      • Leucocitose
      • Trombocitose
    • Marcadores inflamatórios
      • ↑ Velocidade de sedimentação (VS)
      • ↑ PCR
    • Enzimas musculares (utilizadas para monitorizar a resposta ao tratamento)
      • ↑ CK
      • ↑ Aldolase
      • ↑ AST e ALT
      • ↑ LDH
    • ANA positivo
      • Não específico e não diagnóstico
  • Seguimento com o doseamento de anticorpos específicos para miosite:
    • Anticorpos anti-Jo-1
      • Anticorpo anti-histidil tRNA sintetase
      • Presente na síndrome antissintetase
      • Ocorre em 20%‒30% dos doentes
    • Anticorpos anti-Mi-2
      • Observado em 10% dos doentes
      • Altamente específico mas pouco sensível
    • Anticorpos anti-proteinas de reconhecimento de sinal (anti-SRP, pela sigla em inglês)
      • Específico para miopatias inflamatórias
      • Associado a miosite grave
  • Caso o diagnóstico não seja claro, devido a achados inespecíficos ou atípicos, devem ser realizados estudos adicionais:
    • Eletromiografia (EMG)
      • Consiste no estudo da condução nervosa. Inclui a estimulação nervosa repetitiva e o exame dos músculos com agulha.
      • Alterado em 90% dos casos de DM
      • Pode apoiar o diagnóstico mas não é diagnóstico
    • Biópsia muscular e histopatologia
      • Exame com maior precisão para confirmar o diagnóstico
      • Achados: lesão capilar, atrofia e fibrose perifascicular e infiltrado de células inflamatórias.

Avaliação das manifestações sistémicas

  • Doença pulmonar intersticial:
    • Radiografia do tórax
    • Estudos da função pulmonar
  • Disfagia:
    • Estudo com deglutição de bário
    • Manometria esofágica
  • Distúrbios de condução: ECG- Eletrocardiograma
  • Miocardite ou cardiomiopatia: ecocardiografia

Rastreio oncológico

  • Os doentes diagnosticados com DM devem ser avaliados para a presença de possível neoplasia.
  • O rastreio é baseado na idade e sexo do doente.
  • Rastreio inicial:
    • Mamografia
    • Citologia cervical
    • Colonoscopia
    • TAC toraco-abdomino-pélvico
  • Estudos adicionais com base nos fatores de risco, sintomas ou resultados anormais do rastreio inicial:
    • Antigénio cancerígeno 125 (CA 125, pela sigla em Inglês)
    • Ecografia transvaginal (para mulheres com alto risco de neoplasia dos ovários)
    • Endoscopia digestiva alta (para neoplasia do esófago)
    • Ressonância Magnética (RM)
    • Tomografia por emissão de positrões (PET, pela sigla em inglês)

Tratamento

O tratamento da DM é dirigido à recuperação da força muscular e diminuição da inflamação.

  • Consulta de Reumatologia
  • Tratamento médico:
    • Glucocorticoides sistémicos (tratamento de 1ª linha):
      • Normalmente, o tratamento é necessário durante 9 – 12 meses.
      • O desmame é feito lentamente
      • Para avaliar a resposta ao tratamento monitorizam-se os níveis das enzimas musculares.
    • Imunossupressores:
      • Metotrexato e azatioprina
      • Permitem reduzir a necessidade do uso de esteroides e o risco de complicações associadas ao tratamento
    • Imunoglobulina intravenosa (IVIG, pela sigla em inglês):
      • Usada em doentes com fraqueza muscular grave comprometedora de vida (por exemplo, disfagia grave ou insuficiência respiratória)
      • Promove um início de ação mais rápido do que os esteroides
    • Para a doença recorrente ou refratária:
      • Rituximab
      • Micofenolato mofetil
      • Tacrolimus
  • Fisioterapia para manter e melhorar a função muscular
  • Tratamento das manifestações cutâneas:
    • Uso de roupas protetoras e protetor solar
    • Evitar exposição à luz solar e a radiação UV (solários)
  • Tratamento da disfagia:
    • Terapia da fala
    • Elevar a cabeceira da cama
    • Modificação da dieta
    • Alimentação entérica para os doentes com disfagia grave
  • Profilaxia (durante a corticoterapia de longa duração):
    • Osteoporose:
      • Suplementação de cálcio e vitamina D
      • Bisfosfonatos em doentes de alto risco ou com osteoporose
    • Pneumocystis jirovecii: sulfametoxazol-trimetoprima
    • Vacinação apropriada

Complicações e Prognóstico

Complicações

  • Envolvimento cardíaco (50% dos doentes):
    • Distúrbios de condução → arritmia
    • Miocardite ou cardiomiopatia dilatada → insuficiência cardíaca
    • ↑ Risco de enfarte do miocárdio
  • Complicações respiratórias:
    • Doença pulmonar intersticial (30% dos doentes) → hipertensão pulmonar e cor pulmonale
    • Pneumonia de aspiração devido à disfagia
  • Neoplasia maligna (25% dos doentes):
    • Os doentes com DM têm risco significativamente ↑ (5–7 vezes)
    • Frequentemente no 1º ano após o diagnóstico de DM
    • Mais comuns: pulmão, mama, ovário, estômago, pâncreas, próstata, bexiga, colorretal e linfoma não Hodgkin
  • Efeitos adversos do tratamento médico:
    • Tratamento com corticosteroides:
      • Osteoporose e fraturas de compressão
      • Insulinorresistencia→ diabetes mellitus
      • Hipertensão arterial
      • Dislipidemia
      • Ganho ponderal
      • Atraso no crescimento das crianças
      • Miopatia induzida por esteroides
    • Tratamento imunossupressor:
      • Infeções oportunistas
      • Infeções do trato respiratório superior e pneumonia
      • Infeções cutâneas
      • Bacteremia e sépsis

Prognóstico

  • Recorrência:
    • Verifica-se na maioria dos doentes
    • Pode ocorrer em qualquer momento
  • Cerca de 25% dos doentes têm fraqueza muscular persistente ou incapacidade.
  • Mortalidade:
    • A taxa de sobrevivência em 5 anos é de 75%.
    • A mortalidade é maior em doentes com mais de 65 anos
    • Frequentemente secundária a:
      • Insuficiência cardíaca
      • Doença pulmonar intersticial
      • Infeções (oportunistas ou não oportunistas)
      • Neoplasias malignas

Diagnóstico Diferencial

  • Polimiosite: miopatia inflamatória autoimune mediada por células T. Os doentes apresentam sintomas semelhantes à DM expeto as manifestações cutâneas características. O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica e doseamento dos anticorpos e pode ser confirmado com biópsia. O tratamento inclui glucocorticoides sistémicos e fármacos imunossupressores. Deve ser feito o rastreio de neoplasias malignas.
  • Miosite por corpos de inclusão: miopatia inflamatória caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva. No entanto, a fraqueza é assimétrica e envolve os músculos distais, especialmente os das mãos. O exame objetivo revela atrofia muscular significativa e ausência de lesões cutâneas. O diagnóstico é confirmado pela biópsia que mostra corpos de inclusão no tecido muscular. A miosite por corpos de inclusão é refratária aos glucocorticoides, pelo que deve ser excluída nos casos de DM refratária.
  • Hipotiroidismo: deficiência das hormonas tireoideias causada por distúrbios da tiroide, hipotálamo ou hipófise. A fraqueza muscular proximal é uma queixa comum. Os doentes normalmente apresentam muitas outras manifestações sistémicas, incluindo intolerância ao frio, alterações neuropsiquiátricas, pele seca, obstipação e bradicardia. O estudo analítico da função tiroideia pode fazer o diagnóstico. O tratamento consiste na reposição das hormonas tiroideias.
  • Miastenia gravis: doença caracterizada por episódios de fraqueza muscular fatigável como consequência da presença de autoanticorpos contra os recetores de acetilcolina (AChR, pela sigla em inglês). A miastenia gravis é induzida pela atividade e normalmente afeta os músculos bulbares e oculares. Não existem manifestações cutâneas. O diagnóstico é baseado no doseamento de anticorpos AChR, EMG e teste com edrofónio. O tratamento inclui inibidores da acetilcolilesterase, imunossupressores, esteroides e IVIG.
  • Síndrome de Cushing: distúrbio endócrino caracterizado pela exposição crónica a corticosteroides exógenos ou endógenos. Os doentes com síndrome de Cushing podem apresentar fraqueza muscular proximal devido à atrofia dos glúteos e músculos da coxa. Adicionalmente, podem apresentar a obesidade truncal característica, face em lua e hematomas fáceis. O diagnóstico baseia-se na história clínica e nos estudos do cortisol. O tratamento depende da causa subjacente.
  • Lúpus eritematoso sistémico: doença autoimune multisistémica que ocorre predominantemente em mulheres jovens. O eritema malar clássico é semelhante ao da DM expeto pelo facto de poupar as pregas nasolabiais. Associadamente os doentes podem apresentar artrite, fenómeno de Raynaud, pleurite, doença renal e sintomas neuropsiquiátricos. O diagnóstico requer o cumprimento dos critérios clínicos e serológicos. O tratamento é feito com corticosteroides e imunossupressores.
  • Polimialgia reumática: doença inflamatória que afeta adultos com > 55 anos. Os doentes apresentam dor e rigidez nos grupos musculares proximais. Não há fraqueza muscular ou atrofia. O diagnóstico é clínico e baseado na elevação dos marcadores inflamatórios. O tratamento inclui corticosteroides. Os doentes devem ser avaliados para a presença de arterite temporal.

Referências

  1. Yancey, K.B., Lawley, T.J. (2018). Immunologically mediated skin diseases. In J.L. Jameson, et al. (Eds.). Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20e. New York, NY: McGraw-Hill Education. https://accessmedicine.mhmedical.com/?aid=1156513509
  2. Greenberg, S.A., Amato, A.A. (2018). Inflammatory myopathies. In J. L. Jameson, et al. (Eds.). Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20e. New York, NY: McGraw-Hill Education. https://accessmedicine.mhmedical.com/?aid=1156513509
  3. Ernste, F.C., Reed, A.M. (2013). Idiopathic inflammatory myopathies: Current trends in pathogenesis, clinical features, and up-to-date treatment recommendations. Mayo Clinic Proceedings. 88(1), 83–105. http://dx.doi.org/10.1016/j.mayocp.2012.10.017
  4. Bronner, I.M., et al. (2006). Long-term outcome in polymyositis and dermatomyositis. Annals of rheumatic diseases. 65(11), 1456–1461. https://doi.org/10.1136/ard.2005.045690
  5. Rahman, A., Giles, I. (2017). Rheumatic disease. In P. Kumar Professor, & M. Clark Dr (Eds.). Kumar and Clark’s Clinical Medicine, pp. 645–706. https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780702066016000184
  6. Callen, J.P., Wortmann, R.L. (2006). Dermatomyositis. Clinics in Dermatology. 24(5), 363–373. https://doi.org/10.1016/j.clindermatol.2006.07.001
  7. Gelber, A.C., Levine, S.M., Darrah, E. (2019). In Hammer G. D., McPhee S. J.(Eds.). Inflammatory rheumatic diseases. New York, NY: McGraw-Hill Education. http://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1156660913
  8. Qudsiya, Z., Waseem, M. (2020). Dermatomyositis. StatPearls. Retrieved January 13, 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558917/
  9. Vleugels, R.A. (2020). Cutaneous dermatomyositis in adults: Overview and initial management. In Ofori, A.O. (Ed.). UpToDate. Retrieved January 19, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/cutaneous-dermatomyositis-in-adults-overview-and-initial-management
  10. Miller, M.L., Vleugels, R.A., Amato, A.A. (2020). Clinical manifestations of dermatomyositis and polymyositis in adults. In Ramirez Curtis, M., Ofori, A.O. (Eds.). UpToDate. Retrieved January 19, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-dermatomyositis-and-polymyositis-in-adults
  11. Miller, M.L. (2020). Initial treatment of dermatomyositis and polymyositis in adults. In Ramirez Curtis, M. (Ed.). UpToDate. Retrieved January 19, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/initial-treatment-of-dermatomyositis-and-polymyositis-in-adults
  12. Miller, M.L. (2020). Malignancy in dermatomyositis and polymyositis. In Ramirez Curtis, M. (Ed.). UpToDate. Retrieved January 19, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/malignancy-in-dermatomyositis-and-polymyositis
  13. Miller, M.L. (2020). Diagnosis and differential diagnosis of dermatomyositis and polymyositis in adults. In Ramirez Curtis, M. (Ed.). UpToDate. Retrieved January 19, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-differential-diagnosis-of-dermatomyositis-and-polymyositis-in-adults
  14. Nevares, A.M. (2020). Autoimmune myositis. MSD Manual Professional Version. Retrieved January 19, 2021, from https://www.merckmanuals.com/professional/musculoskeletal-and-connective-tissue-disorders/autoimmune-rheumatic-disorders/autoimmune-myositis
  15. Femia, A.N., Vleugels, R.A., Callen, J.P. (2020). Dermatomyositis. In Diamond, H.S. (Ed.). Medscape. Retrieved January 19, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/332783-overview
  16. Cheeti, A., Brent, J.H., Panginikkod, S. (2020). Autoimmune myopathies. StatPearls. Retrieved January 19, 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532860/

USMLE™ is a joint program of the Federation of State Medical Boards (FSMB®) and National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT is a registered trademark of the Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN®, and NCLEX-PN® are registered trademarks of the National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). None of the trademark holders are endorsed by nor affiliated with Lecturio.

Estuda onde quiseres

A Lecturio Medical complementa o teu estudo através de métodos de ensino baseados em evidência, vídeos de palestras, perguntas e muito mais – tudo combinado num só lugar e fácil de usar.

Aprende mais com a Lecturio:

Complementa o teu estudo da faculdade com o companheiro de estudo tudo-em-um da Lecturio, através de métodos de ensino baseados em evidência.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

Details