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Deficiencia de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G6PD)

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, por sus siglas en inglés) es un tipo de anemia hemolítica intravascular. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Los pacientes presentan hemólisis episódica debido a un factor de estrés oxidativo que provoca daños en los eritrocitos, que carecen de suficiente NADPH para protegerlos de la lesión oxidativa.

Última actualización: 13 Abr, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

  • La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno enzimático genético más común en los seres humanos.
  • Se encuentra en las regiones donde la malaria es endémica (ya que ofrece una relativa resistencia a la infección por Plasmodium falciparum): Países mediterráneos, África, Oriente Medio
  • Se presenta exclusivamente en varones, ya que es recesiva, ligada al cromosoma X
  • Las mujeres pueden ser portadoras silenciosas.

Etiología

  • Mutación en la región codificante del gen G6PD
  • Un cambio de base de un solo nucleótido (mutación puntual sin sentido) que da lugar a una única sustitución de aminoácidos en la enzima
  • Se conocen casi 200 mutaciones diferentes.
  • La mutación disminuye la vida media de la enzima.
  • La deficiencia de G6PD provoca un defecto en la derivación de la pentosa fosfato durante la glucólisis.
  • La herencia es recesiva ligada al cromosoma X (banda Xq28).
Ilustración de la banda g6pd xq28

La deficiencia de G6PD es un trastorno ligado al cromosoma X que se encuentra en la banda Xq28.

Imagen por Lecturio.

Fisiopatología

  • La G6PD es la enzima que limita la velocidad en la vía de las pentosas fosfato.
  • La enzima G6PD es responsable de:
    • Oxidación de la glucosa-6-fosfato
    • Reducción de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP+) a NADPH
  • El NADPH mantiene el glutatión en su forma reducida.
  • El glutatión reducido es necesario para neutralizar los metabolitos oxidativos.
  • En los eritrocitos, esta es la única vía que produce NADPH.
  • Por lo tanto, la falta de G6PD resulta en una deficiencia de NADPH y un mayor daño oxidativo.
  • Los factores de estrés oxidativo pueden desnaturalizar la hemoglobina y causar hemólisis intravascular.
  • La hemólisis extravascular se debería a la eliminación esplénica de los eritrocitos deformados.
Tabla: Factores de estrés oxidativo comunes
Medicamentos Alimentos Otro
  • Sulfas (trimetoprim/sulfametoxazol)
  • Quinolonas
  • Nitrofurantoína
  • Aspirina/antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
  • Azul de metileno
  • Habas
  • Colorante alimentario azul
  • Cualquier infección (el más común)
  • Naftalina (bolas de naftalina)
  • Cetoacidosis diabética

Presentación Clínica

  • Antecedente de desencadenante del estrés oxidativo
  • Signos y síntomas episódicos de anemia hemolítica intravascular:
    • Palidez
    • Falta de aire
    • Fatiga
    • Taquicardia
    • Soplo (se escucha mejor en los bordes superiores del esternón)
    • Ictericia
    • Hemoglobinuria (orina de color cola), hematuria
    • Neonatos (varones): ictericia patológica prolongada
Muestra de orina con hematuria

Muestra de orina con hematuria

Imagen: hematuria por omicsonline.org. Licencia: CC BY 4.0

Diagnóstico

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se sospecha en casos de síntomas hemolíticos episódicos. Las pruebas diagnósticas deben incluir lo siguiente:

  • Hemograma
    • ↓ Hb
    • ↑ Reticulocitos
    • ↑ Lactato deshidrogenasa (LDH)
    • ↓ Haptoglobina
    • ↑ Bilirrubina
  • Frotis de sangre periférica
    • Cuerpos de Heinz (visibles con tinciones supravitales como el nuevo azul de metileno o el violeta de cristal, pero no con los tintes rutinarios de Romanowsky; rara vez se realizan hoy en día)
    • Células mordidas, que indican daños en la membrana de los eritrocitos
  • Prueba de Beutler
    • Realizado 2–3 semanas después de un episodio agudo (que elimina las células más antiguas y deficientes en G6PD, por lo que se deja pasar un periodo de tiempo para evaluar los niveles de referencia)
    • Cuantifica los niveles de NADPH/G6PD

Tratamiento

  • Prevención: evitar los factores de estrés oxidativo (infecciones, medicamentos, consumo de habas)
  • Durante la hemólisis:
    • Si Hb < 9 con hemólisis: transfusión de sangre
    • Ictericia neonatal: fototerapia o exanguinotransfusión
  • La esplenectomía debe considerarse en casos raros de anemia hemolítica crónica.

Diagnóstico Diferencial

  • Anemias hemolíticas heredadas:
    • Otras deficiencias enzimáticas (e.g., piruvato quinasa)
    • Hemoglobinopatías (e.g., anemia de células falciformes, talasemia)
    • Defectos de la membrana/del citoesqueleto de los eritrocitos (e.g., esferocitosis hereditaria)
  • Anemias hemolíticas adquiridas: pueden tener una etiología inmune o no inmune

Referencias

  1. Luzzatto L. Glucose 6-phosphate deficiency. (2018). In Jameson JL, et al. (Ed.), Harrison’s Principles of Internal Medicine (20th ed. Vol 1, pp 714-717). New York, NY: McGraw-Hill.
  2. Glader, B. (2019). Genetics and pathophysiology of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. UpToDate. Obtenido el 1 de septiembre de 2020, de https://www.uptodate.com/contents/genetics-and-pathophysiology-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency?sectionName=Classification%20of%20G6PD%20variants&topicRef=7111&anchor=H5&source=see_link#H22470651
  3. Glader, B. (2020). Diagnosis and management of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. UpToDate. Obtenido el 2 de septiembre de 2020, de https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-management-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-g6pd-deficiency

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