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Síndrome de Sturge-Weber (SSW)

Síndrome de Sturge-Weber (SSW)

A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é um distúrbio neurocutâneo congénito que se apresenta com uma marca de nascença facial chamada mancha vinho do porto (MVP), alterações neurológicas, como convulsões, e alterações oculares, como glaucoma. Nem todos estes sintomas precisam de estar presentes num indivíduo afetado, e alguns podem desenvolver-se mais tarde. Embora a condição seja congénita, não é herdada, pois a mutação causadora no gene GNAQ é somática e esporádica. A suspeita do diagnóstico ocorre com base nos sintomas e na neuroimagem e é confirmada com testes genéticos. O tratamento é direcionado ao controlo dos sintomas e prevenção de convulsões e hemiparésia.

Última atualização: Jun 20, 2022

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Descrição Geral

Epidemiologia

A incidência é de 1 em 50.000 nascidos vivos.

Etiologia

  • Congénito, mas não é herdado
  • Mutação esporádica sem causa conhecida
  • Mosaicismo somático do gene GNAQ → não transmitido aos descendentes

Fisiopatologia

  • Gene GNAQ : codifica G-alfa-q, uma proteína de ligação ao nucleotídeo guanina → regula as vias de sinalização intracelular
  • A mutação resulta no crescimento irregular das células endoteliais vasculares.
  • Apresenta-se como uma malformação capilar-venosa, principalmente nas regiões dérmica e leptomeníngeas

Vídeos recomendados

6:04
Neurofibromatosis (NF) and Sturge Weber Syndrome

Apresentação Clínica

Os sintomas são geralmente causados pelo efeito da malformação capilar-venosa no cérebro, na pele e no olho. Nem todos os sintomas precisam de estar presentes num indivíduo para que seja diagnosticado com SSW, e alguns sintomas podem desenvolver-se mais tarde.

Dermatológico

Mancha de vinho do Porto (MVP):

  • Também conhecida como nevo flammeus
  • Presente desde o nascimento
  • Distribuição:
    • Facial: ramos oftálmicos e maxilares do nervo trigémeo
    • Pode extender-se para:
      • Tronco
      • Braço
  • Rosa claro a vermelho escuro
Diffuse nevus flammeus involving the left upper eyelid and forehead

Mancha de vinho do Porto (MVP):
Nevus flammeus difuso a envolver a pálpebra superior esquerda e a testa

Imagem: “Diffuse nevus flammeus involving the left upper eyelid and forehead associated with Sturge-Weber syndrome” por Kubicka-Trząska A, Kobylarz J, Romanowska-Dixon B. Licença: CC BY 3.0
Bilateral nevus flammeus over the face

Mancha de vinho do Porto (MVP):
Nevus flammeus bilateral sobre a face

Imagem: Bilateral port-wine stain over face” por Patil B, Sinha G, Nayak B, Sharma R, Kumari S, Dada T. Licença: CC BY 3.0

Neurológico

  • Malformação vascular leptomeníngea, também chamada de angioma leptomeníngeo
  • Tumor benigno da aracnoide e pia-máter (leptomeninges)
  • Ipsilateral à MVP
  • Principalmente nos lobos parietal e occipital
  • Leva a atrofia e calcificações no córtex cerebral abaixo do tumor, causando:
    • Convulsões:
      • Início precoce (pelos 6 meses)
      • Geralmente é a queixa à apresentação
      • Crises focais
    • Hemiparésia/hemianópsia:
      • Sintomas semelhantes ao AVC
      • Transitório
    • Défice intelectual, dificuldades de aprendizagem
    • Perturbações de humor

Oftalmológico

  • Glaucoma (início precoce), potencialmente causado por:
    • ângulo anormal da câmara anterior
    • ↑ Pressão venosa episcleral → obstrução da drenagem do humor aquoso
  • Hemianopsia homónima (por malformações vasculares que afetam os tratos óticos ou os lobos occipotais)
  • Estrabismo
  • Lacrimejo excessivo
  • Alterações vasculares, que podem afetar:
    • Coroide
    • Episclera
    • Conjuntiva
    • Retina
    • Corpo ciliar

Endócrino

  • Hormona de crescimento (GH) reduzida → baixa estatura
  • Hipotiroidismo central

Mnemónica

Uma forma fácil de lembrar é usando a mnemónica STURGE:

  • Stain (port wein) (mancha vinho do Porto)
  • Tram-track-like calcification (calcificação em linha de comboio)
  • Unilateral weakness (fraqueza unilateral)
  • Recurrent seizure (convulsões recorrentes)
  • Glaucoma (glaucoma)
  • Eye signs (sinais oculares)

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

  • Neuroimagem:
    • RMN com contraste: realça angiomas leptomeníngeos
    • TAC: calcificações corticais tipo carris de comboio devido às malformações vasculares leptomeníngeas
    • Feito imediatamente se o doente apresentar sintomas neurológicos
    • Feito após o 1º ano de idade em doentes com MVP
  • Exame oftalmológico: medição da pressão intraocular (PIO) para avaliar a presença de glaucoma
  • EEG: para avaliar a atividade convulsiva
  • Confirmação: teste genético para mutações no GNAQ
Epilepsia associada a sws

Epilepsia associada à síndrome de Sturge-Weber (SSW): síndrome de Sturge-Weber num menino de 14 anos com múltiplos focos epiléticos no hemisfério cerebral direito e epilepsia parcial crónica
A: imagem axial ponderada em T2 a demonstrar hemiatrofia cerebral direita (setas brancas)
B: sequência axial ponderada em T1 após injeção de gadolínio, a demonstrar realce leptomeníngeo da região frontoparietal (setas brancas)
C: As setas brancas apontam para calcificação cortical no lobo frontal, aparecendo como ausência de sinal nas imagens ponderadas obtidas.

Imagem: “Sturge-Weber syndrome in a 14-year-old boy with multiple epileptic foci in the right cerebral hemisphere” por Abud LG, Thivard L, Abud TG, Nakiri GS, Dos Santos AC, Dormont D. Licença: CC BY 4.0

Tratamento

  • Tratamento dos sintomas:
    • MVP: terapêutica com laser pulsado
    • Convulsões:
      • Anticonvulsivantes (carbamazepina)
      • Hemisferectomia em casos refratários
    • Glaucoma: tratamento tópico ou cirúrgico
  • Prevenção:
    • Aspirina em baixa dose (provavelmente reduz o risco de eventos isquémicos cerebrais e convulsões)
    • Exame oftalmológico regular para monitorizar a PIO

Prognóstico

  • Determinado pela extensão da lesão e idade de início das convulsões
  • É provável que a função neurológica se deteriore com a idade, prejudicando a função diária.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT): doença congénita rara e esporádica que resulta de uma malformação vascular semelhante à SSW. Ao contrário da SSW, os sintomas neurológicos e oftalmológicos são raros e as MVP são mais frequentemente observadas nos membros. O envolvimento ósseo e muscular resulta em hipertrofia dos membros. O tratamento consiste em citorredução cirúrgica ou escleroterapia dos vasos com malformação.
  • Doença de Von Hippel-Lindau (VHL): uma doença neurocutânea genética autossómica dominante que resulta de uma eliminação ou mutação no gene VHL. Os indivíduos diagnosticados com doença de VHL têm tumores e quistos em várias partes do corpo e podem apresentar hemangioblastomas, carcinoma de células renais (CCR), feocromocitoma, tumores do saco endolinfático do ouvido médio, tumores pancreáticos e/ou cistadenomas papilares do epidídimo ou do ligamento largo. O diagnóstico é feito através de testes genéticos, avaliação laboratorial, exame fundoscópico e TAC/MRI para detetar tumores. O tratamento da doença inclui a remoção cirúrgica dos tumores.
  • Neurofibromatose tipo 1 (NF1): uma doença neurocutânea hereditária autossómica dominante caracterizada por uma anomalia no gene supressor tumoral, dando origem a tumores nervosos. Os indivíduos afetados apresentam-se com manchas de café com leite, neurofibromas, sardas cutâneas, gliomas da via óptica e nódulos de Lisch. O diagnóstico é baseado nos critérios clínicos e estudos de imagem do NIH. As modalidades terapêuticas são o selumetinibe e a cirurgia.
  • Esclerose tuberosa: uma doença autossómica dominante que se apresenta principalmente com sintomas neurocutâneos. A mutação no gene TSC causa um crescimento tumoral excessivo no cérebro, nos olhos, no coração, no rim e nos pulmões. As manifestações cutâneas incluem hipopigmentação (ou seja, manchas em folhas de cinzas) ou crescimento excessivo (ou seja, angiofibroma). O diagnóstico é feito clinicamente e confirmado através de testes genéticos. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar que visa a monitorização e o tratamento de várias manifestações da doença.

Referências

  1. NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Sturge Weber syndrome. Retrieved August 17, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/ 
  2. Shirley, MD, Tang, H, Gallione, CJ, et al. (2013). Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 368(21), 1971–9. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1213507
  3. Comi, AM. (2011). Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist. 17(4), 179–184. https://doi.org/10.1097/NRL.0b013e318220c5b6
  4. Sujansky, E, & Conradi, S. (1995). Sturge-Weber syndrome: Age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected children. J Child Neurol. 10(1), 49–58. https://doi.org/10.1177/088307389501000113
  5. Patterson, MC. (2021). Sturge-Weber syndrome. UpToDate. Retrieved August 18, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/sturge-weber-syndrome
  6. Wei-Wen, S. (2018). Acute primary angle-closure in Sturge-Weber syndrome. American Journal of Ophthalmology Case Reports. 10:101-104. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993617303882
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