Domina Conceptos Médicos

Estudia para la escuela de medicina y tus examenes con Lecturio.

Síndrome de Sturge-Weber

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito que se presenta con una marca de nacimiento facial llamada mancha en vino de oporto, anomalías neurológicas como convulsiones y anomalías oculares como glaucoma. No todos estos síntomas tienen que estar presentes en un individuo afectado y algunos pueden desarrollarse más adelante en la vida. Si bien la afección es congénita, no se hereda, ya que la mutación causante en el gen GNAQ es somática y esporádica. El diagnóstico se sospecha con base a los síntomas y la neuroimagenología, y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido al control de los síntomas y la prevención de las convulsiones y la hemiparesia.

Última actualización: 13 Abr, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Descripción General

Epidemiología

La incidencia es de 1 en cada 50 000 nacidos vivos.

Etiología

  • Congénito pero no heredado
  • Mutación esporádica sin causa conocida
  • Mosaicismo somático del gen GNAQ → no se transmite a la descendencia

Fisiopatología

  • Gen GNAQ: codifica G-alfa-q, una proteína de unión a nucleótidos de guanina → regula las vías de señalización intracelular
  • La mutación da como resultado un crecimiento irregular de las células endoteliales vasculares.
  • Se presenta como una malformación capilar-venosa, especialmente en las regiones dérmicas y leptomeníngea

Presentación Clínica

Los síntomas generalmente se deben al efecto de la malformación capilar-venosa dentro del cerebro, la piel y el ojo. No todos los síntomas tienen que estar presentes en un individuo para que se le diagnostique síndrome de Sturge-Weber y algunos síntomas pueden desarrollarse más adelante en la vida.

Dermatológicos

Mancha en vino de oporto:

  • También conocido como nevo flamígero
  • Presente desde el nacimiento
  • Distribución:
    • Facial: ramas oftálmica y maxilar del nervio trigémino
    • Puede extenderse a:
      • Tronco
      • Brazo
  • Rosa claro a rojo intenso

Neurológicos

  • Malformación vascular leptomeníngea, también llamada angioma leptomeníngeo
  • Tumor benigno de la aracnoides y piamadre (leptomeninges)
  • Ipsilateral a la mancha en vino de oporto
  • Principalmente en los lóbulos parietal y occipital
  • Conduce a la atrofia y calcificaciones en la corteza cerebral debajo del tumor, causando:
    • Convulsiones:
      • Inicio temprano (hacia los 6 meses)
      • Generalmente, son la queja principal de la presentación clínica
      • Convulsiones focales
    • Hemiparesia/hemianopsia:
      • Síntomas parecidos a un accidente cerebrovascular
      • Transitorio
    • Discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje.
    • Trastornos del estado de ánimo

Oftalmológicos

  • Glaucoma (inicio temprano), potencialmente causado por:
    • Ángulo anormal de la cámara anterior
    • ↑ De la presión venosa epiescleral → drenaje acuoso obstruido
  • Hemianopsia homónima (por malformaciones vasculares que afectan las vías ópticas o los lóbulos occipitales)
  • Estrabismo
  • Lagrimeo aumentado
  • Anomalías vasculares, que pueden afectar:
    • Coroides
    • Epiesclera
    • Conjuntiva
    • Retina
    • Cuerpo ciliar

Endocrinológicas

  • Reducción de la hormona del crecimiento (GH, por sus siglas en inglés) → talla baja
  • Hipotiroidismo central

Mnemotecnia

Una manera fácil de recordar es usando la mnemotecnia “STURGE” (en inglés):

  • S – Stain (port wine) (mancha- vino oporto)
  • T – Tram track-like calcification (calcificaciones con patrón en “vías de tren”)
  • U – Unilateral weakness (debilidad unilateral)
  • R – Recurrent seizure (convulsiones recurrentes)
  • G – Glaucoma
  • E – Eye signs (signos oculares)

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

  • Neuroimagenología:
    • Resonancia magnética (RM) con contraste: realza los angiomas leptomeníngeos
    • Tomografía computarizada (TC): calcificación tipo vía de tren debida a malformaciones vasculares leptomeníngeas
    • Se realiza de inmediato si el paciente presenta síntomas neurológicos
    • Realizada después de 1 año de edad en pacientes con mancha en vino de oporto
  • Examen de la vista, medición de la presión intraocular (PIO) para evaluar glaucoma
  • Electroencefalograma (EEG) → para evaluar la actividad convulsiva
  • Confirmación: pruebas genéticas para mutaciones en GNAQ
Epilepsia asociada con sws

Epilepsia asociada al síndrome de Sturge-Weber (SWS): Síndrome de Sturge-Weber en un niño de 14 años con múltiples focos epilépticos en el hemisferio cerebral derecho y epilepsia parcial crónica
A: imagen axial ponderada en T2 que muestra hemiatrofia cerebral derecha (flechas blancas)
B: secuencia axial ponderada en T1 después de la inyección de gadolinio, que demuestra realce leptomeníngeo de la región frontoparietal (flechas blancas)
C: las flechas blancas apuntan a la calcificación cortical en el lóbulo frontal, que aparece como vacíos de señal de las imágenes ponderadas sometidas.

Imagen: “Sturge-Weber syndrome in a 14-year-old boy with multiple epileptic foci in the right cerebral hemisphere” por Abud LG, Thivard L, Abud TG, Nakiri GS, Dos Santos AC, Dormont D. Licencia: CC BY 4.0

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático:
    • Mancha en vino de oporto: terapia con láser de colorante pulsado
    • Convulsiones:
      • Anticonvulsivos (carbamazepina)
      • Hemisferectomía en casos refractarios
    • Glaucoma: tratamiento tópico o quirúrgico
  • Prevención:
    • Aspirina en dosis bajas (probablemente reduce el riesgo de eventos isquémicos cerebrales y convulsiones)
    • Examen oftalmológico periódico para monitorizar la PIO

Pronóstico

  • Determinado por la extensión de la lesión y la edad de inicio de las convulsiones
  • Es probable que la función neurológica se deteriore con la edad, lo que afecta la función diaria.

Diagnóstico Diferencial

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay: una rara enfermedad congénita y esporádica que resulta en una malformación vascular similar al síndrome de Sturge-Weber. A diferencia del síndrome de Sturge-Weber, los síntomas neurológicos y oftalmológicos son raros y las manchas en vino de oporto se observan más comúnmente en las extremidades. La afectación ósea y muscular produce hipertrofia de las extremidades. El tratamiento consiste en citorreducción quirúrgica o escleroterapia de los vasos malformados.
  • Enfermedad de von Hippel-Lindau: una afección neurocutánea genética autosómica dominante que resulta de una eliminación o mutación en el gen VHL. Las personas diagnosticadas con la enfermedad de von Hippel-Lindau tienen tumores y quistes en varias partes del cuerpo y pueden presentar hemangioblastomas, carcinoma de células renales, feocromocitoma, tumores del saco endolinfático del oído medio, tumores pancreáticos y/o cistoadenomas papilares del epidídimo o el ligamento ancho. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, evaluación de laboratorio, examen de fondo de ojo y TC/RM para detectar tumores. El tratamiento de la enfermedad incluye la extirpación quirúrgica de los tumores.
  • Neurofibromatosis tipo 1: un trastorno neurocutáneo hereditario autosómico dominante caracterizado por una anomalía en el gen supresor de tumores, que da lugar a tumores nerviosos. Los individuos afectados presentan manchas café con leche, neurofibromas, pecas en los pliegues cutáneos, gliomas de las vías ópticas y nódulos de Lisch. El diagnóstico se basa en los criterios clínicos del National Institute of Health (NIH) y estudios de imagenología. El selumetinib y la cirugía son las modalidades de tratamiento.
  • Esclerosis tuberosa: trastorno autosómico dominante que se presenta principalmente con síntomas neurocutáneos. La mutación en el gen TSC provoca un crecimiento excesivo similar a un tumor en el cerebro, ojos, corazón, riñones y pulmones. Las manifestaciones cutáneas incluyen hipopigmentación (i.e., manchas de hojas de fresno) o crecimiento excesivo (i.e., angiofibroma). El diagnóstico se realiza clínicamente y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario que abarca el seguimiento y tratamiento de diversas manifestaciones del trastorno.

Referencias

  1. NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Sturge Weber syndrome. Retrieved August 17, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/ 
  2. Shirley, MD, Tang, H, Gallione, CJ, et al. (2013). Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 368(21), 1971–9. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1213507
  3. Comi, AM. (2011). Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist. 17(4), 179–184. https://doi.org/10.1097/NRL.0b013e318220c5b6
  4. Sujansky, E, & Conradi, S. (1995). Sturge-Weber syndrome: Age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected children. J Child Neurol. 10(1), 49–58. https://doi.org/10.1177/088307389501000113
  5. Patterson, MC. (2021). Sturge-Weber syndrome. UpToDate. Retrieved August 18, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/sturge-weber-syndrome
  6. Wei-Wen, S. (2018). Acute primary angle-closure in Sturge-Weber syndrome. American Journal of Ophthalmology Case Reports. 10:101-104. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993617303882

USMLE™ es un programa conjunto de la Federation of State Medical Boards (FSMB®) y la National Board of Medical Examiners (NBME®). MCAT es una marca registrada de la Association of American Medical Colleges (AAMC). NCLEX®, NCLEX-RN® y NCLEX-PN® son marcas registradas del National Council of State Boards of Nursing, Inc (NCSBN®). Ninguno de los titulares de las marcas registradas está avalado ni afiliado a Lecturio.

Estudia desde donde sea

Lecturio Medical es el complemento perfecto para la escuela de medicina. Estrategias de aprendizaje basadas en la evidencia, videos, preguntas de repaso, y mucho más – todo combinado en un recurso
fácil de usar.

Maximiza tu aprendizaje con Lecturio

Complementa tus estudios de medicina con Lecturio, una plataforma todo-en-uno fundamentada en estrategias de aprendizaje
basadas en la evidencia.

User Reviews

¡Hola!

Esta página está disponible en Español.

🍪 Lecturio utiliza cookies para mejorar su experiencia de uso. Al continuar utilizando nuestro servicio, usted acepta nuestra Declaración de Privacidad de Datos.

Details