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El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito que se presenta con una marca de nacimiento facial llamada mancha en vino de oporto, anomalías neurológicas como convulsiones y anomalías oculares como glaucoma. No todos estos síntomas tienen que estar presentes en un individuo afectado y algunos pueden desarrollarse más adelante en la vida. Si bien la afección es congénita, no se hereda, ya que la mutación causante en el gen GNAQ es somática y esporádica. El diagnóstico se sospecha con base a los síntomas y la neuroimagenología, y se confirma mediante pruebas genéticas. El tratamiento está dirigido al control de los síntomas y la prevención de las convulsiones y la hemiparesia.
Última actualización: Jun 20, 2022
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La incidencia es de 1 en cada 50 000 nacidos vivos.
Los síntomas generalmente se deben al efecto de la malformación capilar-venosa dentro del cerebro, la piel y el ojo. No todos los síntomas tienen que estar presentes en un individuo para que se le diagnostique síndrome de Sturge-Weber y algunos síntomas pueden desarrollarse más adelante en la vida.
Mancha en vino de oporto:
Una manera fácil de recordar es usando la mnemotecnia “STURGE” (en inglés):
Epilepsia asociada al síndrome de Sturge-Weber (SWS): Síndrome de Sturge-Weber en un niño de 14 años con múltiples focos epilépticos en el hemisferio cerebral derecho y epilepsia parcial crónica
A: imagen axial ponderada en T2 que muestra hemiatrofia cerebral derecha (flechas blancas)
B: secuencia axial ponderada en T1 después de la inyección de gadolinio, que demuestra realce leptomeníngeo de la región frontoparietal (flechas blancas)
C: las flechas blancas apuntan a la calcificación cortical en el lóbulo frontal, que aparece como vacíos de señal de las imágenes ponderadas sometidas.