Osteomalácia e Raquitismo

Descrição Geral

Definição

O raquitismo e a osteomalácia são doenças com diminuição da mineralização óssea. O raquitismo afeta a cartilagem das placas de crescimento epifisárias em crianças, enquanto a osteomalácia afeta os locais de renovação óssea em crianças e adultos.

Epidemiologia

Raquitismo:

• Nos Estados Unidos, o raquitismo afeta principalmente bebés que têm:
  • Síndromes de má absorção crónica
  • Doença renal
  • Amamentação exclusiva
    • Défice de vitamina D
    • Afeta bebés de pele escura
• A prevalência mundial depende de:
  • Privação nutricional
  • Falta de exposição solar

Osteomalácia:

• Principalmente atribuída ao défice de vitamina D
• A prevalência está a crescer em todo o mundo.
• Afeta frequentemente adultos idosos confinados em casa
• Pode coexistir com raquitismo em crianças

Etiologia

O raquitismo e a osteomalacia Osteomalacia Disorder caused by an interruption of the mineralization of organic bone matrix leading to bone softening, bone pain, and weakness. It is the adult form of rickets resulting from disruption of vitamin d; phosphorus; or calcium homeostasis. Osteomalacia and Rickets podem ser causados por défices de vitamina D, cálcio ou fósforo, ou por anomalias na deposição da matriz óssea.

Relacionadas com a vitamina D ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum):

• Défice de vitamina D:
  • Privação alimentar
  • Falta de luz solar
• Má absorção de vitamina D:
  • Pós-gastrectomia
  • Bypass gástrico
  • Doença celíaca
  • Insuficiência pancreática
  • Tratamento com colestiramina
  • Abuso de laxantes
• Deficiência na 1-hidroxilação da 25-hidroxivitamina D:
  • Raquitismo dependente de vitamina D tipo 1
  • Hipofosfatemia ligada ao X
  • Osteomalácia oncogénica
• Compromisso da resposta do órgão-alvo à D3: raquitismo dependente de vitamina D tipo II

Relacionada com a hipofosfatemia:

• Hipofosfatemia ligada ao X
• Displasia fibrosa
• Osteomalácia induzida por antiácidos
• Acidose metabólica crónica
• Tenofovir Tenofovir An adenine analog reverse transcriptase inhibitor with antiviral activity against HIV-1 and hepatitis b. It is used to treat HIV infections and chronic hepatitis b, in combination with other antiviral agents, due to the emergence of antiviral drug resistance when it is used alone. Anti-HIV Drugs
• Cádmio
• Paraproteinemia

Inibidores de mineralização:

• Etidronato
• Fluoreto
• Alumínio
• Ferro

Diversos:

• Hipofosfatasia
• Osteomalácia axial Axial Computed Tomography (CT)
• Fibrogenesis imperfecta ossium Fibrogenesis Imperfecta Ossium Osteomalacia and Rickets

Fisiopatologia

Raquitismo

• A espessura da placa de crescimento é determinada por:
  • Proliferação e hipertrofia de condrócitos
  • Invasão vascular da placa de crescimento
• A invasão vascular requer mineralização da cartilagem da placa de crescimento.
• Na ausência de mineralização, a cartilagem da placa de crescimento acumula-se e torna-se desorganizada, e a placa de crescimento fica mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome espessa.
• A acumulação de osteoide não mineralizado na metáfise (logo abaixo da placa de crescimento) eventualmente leva à curvatura e deformação dos ossos.

Osteomalácia

• A qualquer momento, 7% da superfície óssea está a ser ativamente remodelada.
• Os osteoclastos reabsorvem o osso antigo, enquanto os osteoblastos depositam um novo osteoide (matriz orgânica).
• A osteomalácia pode ocorrer se:
  • O novo osteoide é qualitativa ou quantitativamente anormal
  • Há cálcio e fosfato insuficientes no fluido extracelular
  • Há acidose no local da calcificação (doença renal)
  • Há atividade inadequada da fosfatase alcalina
  • A calcificação é influenciada por fármacos (por exemplo, alumínio, flúor)

Apresentação Clínica

Raquitismo

• Atraso no tempo de encerramento das fontanelas e ossos moles Moles Primary Skin Lesions do crânio ( craniotabes Craniotabes Delay in the time of closure of fontanelles and soft skull bones. Osteomalacia and Rickets)
• Saliência parietal Parietal One of a pair of irregularly shaped quadrilateral bones situated between the frontal bone and occipital bone, which together form the sides of the cranium. Skull: Anatomy e frontal Frontal The bone that forms the frontal aspect of the skull. Its flat part forms the forehead, articulating inferiorly with the nasal bone and the cheek bone on each side of the face. Skull: Anatomy
• Genu varum Genu varum Genu varum is a deformation of the knee joint(s) that creates angulation of the lower limb(s) away from the midline in the coronal plane. Children ages 1-5 years are commonly affected. Genu Varum (crianças) e genu valgum Genu valgum Genu valgum is a deformation of the knee joint(s) that creates angulation of the lower limb(s) toward the midline in the coronal plane. Children ages 1-5 years are commonly affected. Genu Valgum (crianças mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome velhas)
• Deformidades da coluna (cifoescoliose)
• Sulco na margem inferior do tórax conhecido como sulco de Harrison
• Curvatura principalmente nos ossos longos e alargamento dos punhos
• Alargamento das junções costocondrais com “costelas com contas” (rosário raquítico)
• Problemas com a arquitetura dentária
• Fraturas em ramo verde (fraturas lineares com periósteo intacto)
• Baixa estatura

Osteomalácia

• Fadiga
• Dor óssea difusa
• Fraqueza muscular
• Fraturas patológicas
• Dificuldade em caminhar/andar bamboleante
• Também pode apresentar sinais de hipocalcemia se associada ao défice de cálcio

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

História clínica:

• Fraturas
• Dor óssea
• História familiar
• Má nutrição
• Estilo de vida doméstico
• Falta de exposição solar

Exame físico: deformidades esqueléticas típicas do raquitismo

Análises laboratoriais:

• Os valores laboratoriais variam dependendo dos défices subjacentes.
• Raquitismo calcipénico:
  • ↑ Hormona paratiroideia (PTH)
  • ↓ Cálcio
  • ↓ Fosfato
• Raquitismo fosfopénico:
  • PTH normal ou ligeiramente elevada
  • ↓ Fosfato
• ↓ Vitamina D (no défice de vitamina D)
• ↑ Níveis de fosfatase alcalina (exceto na hipofosfatasia)

Raio-X:

• Raquitismo:
  • Alargamento epifisário
  • Metáfises em taça/desgastadas
  • Genu varum Genu varum Genu varum is a deformation of the knee joint(s) that creates angulation of the lower limb(s) away from the midline in the coronal plane. Children ages 1-5 years are commonly affected. Genu Varum ou valgum (arqueamento de ossos longos)
  • Rosário raquítico
  • Craniotabes Craniotabes Delay in the time of closure of fontanelles and soft skull bones. Osteomalacia and Rickets
• Osteomalácia:
  • Osteopenia Osteopenia Osteoporosis
  • Pseudofraturas ou “zonas de Looser”, uma faixa de material ósseo de densidade diminuída

Tratamento

• Suplementação de vitamina D
• Dieta rica em cálcio; suplementação de cálcio e fosfato
• Exposição adequada à luz solar
• A maioria das deformidades do raquitismo é corrigida com o tratamento.
• Se ocorrerem deformidades graves, às vezes é necessário correção ortopédica.

Diagnóstico Diferencial

• Hiperparatiroidismo: níveis patologicamente elevados de PTH são resumidos sob o termo hiperparatiroidismo. Dependendo da patogénese, pode distinguir-se entre 3 formas: hiperparatiroidismo primário, secundário e terciário. O hiperparatiroidismo de longa data pode resultar em osteopenia Osteopenia Osteoporosis e fraturas ósseas patológicas. A abordagem do tratamento depende da causa subjacente e envolve paratiroidectomia para o hiperparatiroidismo primário.
• Doença renal crónica: definida como uma diminuição irreversível não só da função glomerular e tubular, mas também da função renal endócrina. Esta doença apresenta-se como uma alteração patológica da função renal excretora e limitação da função renal. A doença renal crónica pode causar hipocalcemia através da diminuição da formação da vitamina D ativa, que por sua vez resulta em hiperparatiroidismo secundário e saída de cálcio dos ossos. O tratamento é principalmente de suporte.
• Doença de Blount: um problema ortopédico pediátrico em que a perna está arqueada para fora ou numa posição em varo. Esta doença deve-se a um crescimento disfuncional da face medial posterior da região proximal da tíbia, resultando numa deformidade dos membros inferiores. O diagnóstico é estabelecido com base no quadro clínico e nos exames de imagem, e o tratamento envolve ortóteses e, às vezes, correção cirúrgica.
• Acondroplasia: uma doença genética que resulta em nanismo. Nos indivíduos com a doença, os braços e as pernas são curtos, enquanto o tronco tem comprimento normal. Os afetados têm uma altura adulta média de 131 cm (4 pés 4 pol.) nos homens e 123 cm (4 pés) nas mulheres. O diagnóstico é estabelecido clinicamente e confirmado por testes Testes Gonadal Hormones genéticos. O tratamento é de suporte.
• Osteoporose: perda de massa óssea geralmente associada ao envelhecimento e a défices hormonais. Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em mulheres na pós-menopausa. Apresenta-se com fraturas por fragilidade. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e em medições da densidade mineral óssea. O tratamento envolve suplementação com vitamina D e cálcio e bifosfonatos.
• Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta (OI), or “brittle bone disease,” is a rare genetic connective tissue disorder characterized by severe bone fragility. Although OI is considered a single disease, OI includes over 16 genotypes and clinical phenotypes with differing symptom severity. Osteogenesis Imperfecta: uma doença genética com fragilidade óssea extrema. A gravidade da doença varia, mas geralmente apresenta-se na primeira infância com múltiplas fraturas e deformidades ósseas. A osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta (OI), or “brittle bone disease,” is a rare genetic connective tissue disorder characterized by severe bone fragility. Although OI is considered a single disease, OI includes over 16 genotypes and clinical phenotypes with differing symptom severity. Osteogenesis Imperfecta é diagnosticada clinicamente e com testes Testes Gonadal Hormones genéticos. O tratamento inclui bisfosfonatos e foca-se principalmente na prevenção de fraturas.