Miocardiopatia Hipertrófica

Descrição Geral

Epidemiologia

• Miocardiopatia herdada mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente
• Prevalência: 1 em 200-500 adultos
• Prevalência mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome elevada nos homens do que nas mulheres
• Pacientes com apresentação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequente na casa dos 30 anos.
• Causa bem conhecida de morte súbita cardíaca em atletas (aproximadamente 50% das mortes ocorridas durante ou imediatamente após a atividade física)
• Obstruções da via de saída do ventrículo esquerdo observada em 70%–75% casos

Etiologia

Aproximadamente 60%–70% dos casos são causados por mutações que afetam as proteínas dos miofilamentos grossos ou finos dos sarcómeros (componentes contráteis do coração).

• Mutações que levam à miocardiopatia hipertrófica (MCH) encontradas em 6 genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure diferentes em 4 cromossomas diferentes
• Identificadas mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome de 50 mutações genéticas associadas
• A maioria são mutações missense (um único aminoácido é substituído).
• Padrão de hereditariedade mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente autossómico dominante
• Também podem ocorrer mutações de novo (esporádicas) sem um padrão familiar.
• A penetrância e a expressão fenotípica variam devido a um vasto número de mutações e genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure sarcoméricos que causam MCH.

Fisiopatologia

• Ventrículo esquerdo ( VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing) torna-se espesso e hipertrofiado (assimétrico com predominância septal) → cavidade ventricular esquerda torna-se pequena/não complacente → mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome difícil para o coração bombear sangue e relaxar para encher durante a diástole
• Dependendo da localização e da gravidade do espessamento da parede dentro do ventrículo:
  • A obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo compromete o fluxo sanguíneo do coração para o resto do corpo, especialmente com o esforço:
    • Dinâmico e afetado pelo ↑ contratilidade do LV, ↓ pré-carga, e ↓ pós-carga
    • ↑ obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo → ↓ débito cardíaco
  • Disfunção diastólica
  • Regurgitação mitral
  • Isquemia miocárdica
  • Morte súbita cardíaca
• Mecanismos de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo:
  • Deslocamento anterior da válvula mitral durante a sístole, também conhecido como movimento anterior sistólico
  • Efeito Venturi: O fluxo de sangue de alta velocidade através da via de saída do ventrículo esquerdo durante a sístole cria pressão negativa, puxando as cúspides da válvula mitral em direção ao septo ventricular e pressionando as cúspides contra ele.
  • Folhetos de válvula mitral anormalmente alongados em pacientes com MCH
  • Obstrução muscular devido a um septo hipertrófico que estreita a cavidade
• Também pode haver hipertrofia ou inserção anómala do músculo papilar, aumentando a pressão apical do ventrículo esquerdo e o risco de aneurismas apicais ventriculares.

Apresentação Clínica

Muitos indivíduos afetados pela MCH são assintomáticos ao longo das suas vidas. Para alguns, normalmente durante a adolescência, a morte súbita cardíaca é o 1º sintoma.

História

Sintomas:

• Falta de ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation, particularmente com atividade física (sintoma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)
• Dor no peito, especialmente com o esforço
• Fadiga
• Palpitações
• Tonturas/sensação de desmaio
• Síncope, particularmente durante o exercício:
  • 15%–25% dos pacientes relatam pelo menos 1 episódio de síncope.
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em indivíduos < 30 anos de idade
  • Síncope inexplicada = ↑ risco de morte súbita cardíaca

Antecedentes familiares:

• Importante para determinar a história da MCH, para ajudar no diagnóstico
• A história de morte súbita cardíaca num membro da família piora o prognóstico:
  • Às vezes, a morte súbita cardíaca não é reconhecida como a causa da morte de um membro da família.
  • Importante perguntar sobre mortes inexplicáveis (afogamentos, acidentes de carro, etc ETC The electron transport chain (ETC) sends electrons through a series of proteins, which generate an electrochemical proton gradient that produces energy in the form of adenosine triphosphate (ATP). Electron Transport Chain (ETC).)

Exame físico

• Os pacientes com obstrução mínima ou sem obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo tendem a ter um exame normal.
• A auscultação cardíaca deve ser realizada em pelo menos 2 posições diferentes (sentado e em pé).
• Os pacientes com obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo podem apresentar-se com:
  • Sopro sistólico crescendo-decrescendo rude, mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome audível no ápice e no bordo inferior esquerdo do esterno:
    • Pode irradiar para a axila, mas não para o pescoço.
      • Intensidade ↑ com posição de pé, sentado ou deitado
      • Intensidade ↑ com a manobra de Valsalva
      • Intensidade ↓ com o agachamento
    • O sopro panssistólico de regurgitação mitral é ouvido às vezes
    • Frémito (sensação vibratória palpável) sistólico no ápice ou no bordo inferior esquerdo do esterno
    • Pavimento ventricular esquerdo palpável (sensação de empurrão/movimento para cima na mão)
    • O 2º som cardíaco pode ter dissociação.
    • Podem ser ouvidos galopes S3 S3 Heart Sounds ou S4 S4 Heart Sounds em pacientes mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome jovens.
    • Impulso proeminente e enérgico no ápice
    • Pode estar presente pulso bisferians (bifásico) carotídeo ou arterial.
    • PA elevada
    • Taquicardia
    • Hipotensão num cenário de colapso hemodinâmico agudo

Diagnóstico

• Diagnóstico inicial baseado na história e no exame físico:
  • Dada a prevalência de ausência de sintomas, é essencial fazer-se um exame físico e rastreio anual de todos os atletas durante a pré-época.
  • Pode exigir mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome investigação:
    • Toracalgia inexplicável, falta de ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation com o esforço, síncope, palpitações
    • História familiar de MCH ou morte súbita cardíaca em idade precoce
    • Sopro cardíaco sistólico
• ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG):
  • Anormal em > 90% dos casos
  • Desvio esquerdo do eixo
  • Anomalias da onda P (difásica) consistentes com o alargamento da da aurícula esquerda ou biauricular
  • Anormalias patológicas da onda Q nas derivações inferiores (II, III e aVF) e laterais (I, aVL, V5, V6)
  • Ondas R aumentadas nas derivações laterais com ondas S profundas em V1, V2:
    • Soma em milímetros (mm) da onda S em V1 e da onda R em V5 > 35 mm, indicativo de hipertrofia ventricular esquerda (HVE)
  • Pode ou não mostrar o alargamento do QRS
  • Anormalias da onda ST-T nas derivações laterais, incluindo segmento ST horizontal ou em declive com inversão da onda T
• Ecocardiograma com Doppler Doppler Ultrasonography applying the doppler effect, with frequency-shifted ultrasound reflections produced by moving targets (usually red blood cells) in the bloodstream along the ultrasound axis in direct proportion to the velocity of movement of the targets, to determine both direction and velocity of blood flow. Ultrasound (Sonography):
  • Avaliação de:
    • Tamanho e estrutura cardiaca
    • Função sistólica e diastólica
    • Presença e gravidade da obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo ou regurgitação mitral
  • Achados sugestivos de MCH
    • Espessamento assimétrico da parede ventricular esquerda
    • Espessamento de parede variável, mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequentemente visto no septo interventricular
  • Critérios de diagnóstico:
    • HVE com uma espessura máxima de parede > 15 mm em adultos ou um z-score Z-score Standard deviation difference between patient’s bone mass density and that of age-matched population. Osteoporosis > 3 em crianças
    • Em caso de história familiar positiva para MCH ou variante de sarcómero patogénico, HVE com espessura máxima de parede > 13 mm suporta o diagnóstico
  • A maioria dos pacientes tem fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) normal.
• Prova de esforço:
  • Prova de esforço em passadeira de preferência sob intervenção farmacológica → dá uma melhor ideia da capacidade funcional e das alterações cardiovasculares com a atividade física
  • Deve ser realizada em conjunto com o ecocardiograma
• Monitoração em ambulatório (monitorização com Holter):
  • Deve ser realizado durante 24-48 horas
  • Usado para avaliar arritmias auriculares e ventriculares
• RM cardíaca com gadolínio: proporciona uma avaliação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome avançada e confiável da estrutura cardíaca, anatomia e função do que o ecocardiograma.
• A angiografia coronária e/ou cateterismo cardíaco está reservada para pacientes nos quais a doença arterial coronária precisa de ser excluída.
• Testes Testes Gonadal Hormones genéticos: apenas se houver suspeita de MCH familiar

Tratamento

Tratamento

Não é conhecido nenhum tratamento farmacológico que melhore o prognóstico.

Objetivos do tratamento:

• Reduzir os sintomas.
• Reduzir a obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo.
• Controlar a FC Fc Crystallizable fragments composed of the carboxy-terminal halves of both immunoglobulin heavy chains linked to each other by disulfide bonds. Fc fragments contain the carboxy-terminal parts of the heavy chain constant regions that are responsible for the effector functions of an immunoglobulin (complement fixation, binding to the cell membrane via fc receptors, and placental transport). This fragment can be obtained by digestion of immunoglobulins with the proteolytic enzyme papain. Immunoglobulins: Types and Functions para ↑ tempo de enchimento (com cautela para evitar bradicardia)
• Manter as contrações auriculares.
• Gerir/corrigir quaisquer defeitos de condução.
• Evitar a depleção de volume.

Casos assintomáticos:

• Observação com acompanhamento e vigilância de rotina (incluindo ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG) e ecocardiograma de repetição)
• Evitar exercício extenuante.

No estabelecimento de sintomas de insuficiência cardíaca sem obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo:

• Beta-bloqueadores (tratamento de eleição) ou bloqueadores dos canal de cálcio (BCCs) não dihidropiridínicos
• Diuréticos se sinais ou sintomas de sobrecarga de fluidos
• Se persistirem sintomas graves e em caso de reconfirmação da ausência de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, poderá ser necessário um transplante cardíaco.

No quadro de sintomas de insuficiência cardíaca e obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo:

• Monoterapia com beta-bloqueadores: Tratamento de 1ª linha
• Monoterapia com BCCs não dihidropiridinicos (ou seja, verapamil Verapamil A calcium channel blocker that is a class IV anti-arrhythmia agent. Pulmonary Hypertension Drugs) pode ser usada se:
  • Os beta-bloqueadores são contra-indicados ou não tolerados
  • Sem sinais ou sintomas de hipotensão, sobrecarga de volume ou dispneia grave
• Se a monoterapia não for suficiente:
  • Adição de disopiramida (não deve ser usada como monoterapia ou se houver prolongamento do intervalo QT no ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG))
  • Terapia combinada beta-bloqueador + BCCs não dihidropiridinicos
• Evitar
  • Diuréticos e vasodilatadores como a BCCs dihidropiridínicos (ou seja, amlodipina)
  • Inibidores da ECA
  • Antagonistas dos recetores da angiotensina II (ARAs)
• Se os sintomas limitantes persistirem:
  • Miectomia septal cirúrgica (resseção parcial da parede septal espessada)
  • Ablação septal com álcool (etanol) via cateterismo cardíaco (cria um enfarte do miocárdio localizado resultando em remodelação cardíaca)

Complicações

• Fibrilhação auricular concomitante:
  • Beta-bloqueadores, BCCs, ou terapêutica com fármacos antiarrítmicos
  • Cardioversão como último recurso
  • Fibrilhação auricular: profilaxia do tromboembolismo com um anticoagulante como a varfarina
  • Arritmias ventriculares: deve considerar-se um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI).
• Aneurisma apical do VE VE Ventilation: Mechanics of Breathing: profilaxia do tromboembolismo com um anticoagulante como a varfarina

Prognóstico

• Mortalidade entre 1% e 4%
• Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome alta em jovens
• O diagnóstico precoce e a intervenção têm diminuído a mortalidade.

Diagnóstico Diferencial

• Doença cardíaca hipertensiva: a PA elevada, não tratada e não controlada, pode causar hipertrofia cardíaca do ventrículo esquerdo. A doença cardíaca hipertensiva é tipicamente observada em adultos que têm uma PA alta há > 10 anos e apresentam sinais de outras lesões de órgão-alvo. O diagnóstico é feito com base no ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG) e no ecocardiograma. A espessura da parede ventricular esquerda raramente excede 15 mm na doença hipertensiva. O tratamento é com fármacos anti-hipertensivos, perda de peso e restrição de sódio. A regressão gradual da HVE pode ocorrer ao longo do tempo com tratamento adequado.
• Estenose da válvula aórtica: pode ocorrer devido a anomalias congénitas da válvula em pacientes mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome jovens ou secundária à estenose aterosclerótica da válvula numa fase mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome tardia da vida. A estenose da válvula aórtica é a causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo causando hipertrofia da parede ventricular esquerda. Os sinais e sintomas são semelhantes aos da MCH. O ecocardiograma confirma o diagnóstico, mostrando folhetos aórticos espessados e calcificados com um orifício aórtico estreito. O tratamento é com fármacos usados com frequência na insuficiência cardíaca. Em casos graves, é recomendada a cirurgia de substituição valvular.
• Doença de Fabry: uma doença recessiva ligada ao X de armazenamento de glicolípidos causada por uma deficiência da enzima lisossómica, alfa-galactosidase A. Os homens são mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome afetados do que as mulheres. A doença de Fabry causa hipertrofia concêntrica ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum), excêntrica e assimétrica do ventrículo esquerdo, mas a obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo é rara. Embora o ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG), o ecocardiograma e a RM cardíaca sejam úteis na avaliação, é necessário a determinação da atividade dos leucócitos alfa-galactosidase A e testes Testes Gonadal Hormones genéticos para o diagnóstico. O tratamento envolve terapia de substituição enzimática, além de terapia farmacológica para insuficiência cardíaca.
• Coração de atleta: a hipertrofia cardíaca não patológica com espessura de parede ventricular esquerda de até 13-15 mm também pode ser observada em atletas altamente treinados. O treino de força e de resistência intenso pode induzir aumento na massa ventricular esquerda, espessura simétrica da parede e tamanho da cavidade. Uma história completa, incluindo história familiar e diferenciando as características de apresentação usando ECG ECG An electrocardiogram (ECG) is a graphic representation of the electrical activity of the heart plotted against time. Adhesive electrodes are affixed to the skin surface allowing measurement of cardiac impulses from many angles. The ECG provides 3-dimensional information about the conduction system of the heart, the myocardium, and other cardiac structures. Electrocardiogram (ECG), ecocardiograma, ressonância magnética cardíaca e prova de esforço, ajuda a distinguir o coração de atleta da MCH. Não é necessário nenhum tratamento para o coração de atleta, uma vez que é uma situação benigna.
• Miocardiopatia restritiva: uma doença que ocorre secundária à cicatrização e/ou infiltração do músculo cardíaco. A miocardiopatia restritiva é caracterizada por um endurecimento dos ventrículos, causando um relaxamento e um enchimento do coração deficientes, resultando em disfunção diastólica e eventual insuficiência cardíaca. Os pacientes normalmente apresentam-se com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Um estudo semelhante ao utilizado para a MCH ajuda a fazer o diagnóstico. O tratamento inclui farmacoterapia e o uso de dispositivos implantáveis. Pode ser necessário um transplante cardíaco em casos refratários.
• Miocardiopatia dilatada (MCD): o tipo mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de miocardiopatia não isquémica. A miocardiopatia dilatada causa insuficiência cardíaca sistólica. A etiologia pode ser idiopática, familiar ou secundária a várias doenças subjacentes. A miocardiopatia dilatada é caracterizada pelo aumento de 1 ou ambos os ventrículos e pela redução da função sistólica. Os pacientes normalmente apresentam-se com sinais e sintomas de insuficiência cardíaca. Um estudo semelhante ao utilizado para a MCH ajuda a fazer o diagnóstico. O tratamento inclui a farmacoterapia e o uso de dispositivos implantáveis. A miocardiopatia dilatada é a causa mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum de transplante cardíaco.