Hidrocefalia de Pressão Normal

Descrição Geral

Definição

A hidrocefalia de pressão normal (HPN) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela tríade de demência, alterações progressivas da marcha e urgência ou incontinência urinária.

Epidemiologia

• Forma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome frequente de hidrocefalia em adultos
• Incidência: 2–20 casos por milhão por ano
• Prevalência:
  • HPN secundária: A prevalência não é determinada pela idade.
  • HPN idiopática: A prevalência aumenta com a idade (normalmente > 60 anos):
    • 0,2% em indivíduos com 70–79 anos
    • 6% em indivíduos com idade > 80 anos
• Representa cerca de 6% de todos os casos de demência
• Distribuição igualitária por sexo

Etiologia

• Idiopática: sem causas identificáveis
• Causas secundárias:
  • Mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum: hemorragia intraventricular e subaracnoideia ( mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum)
  • Meningite aguda ou crónica
  • Traumatismo cranioencefálico (TCE)
  • Doença de Paget (rara)

Fisiopatologia

A fisiopatologia da HPN não está esclarecida.

• Possíveis mecanismos que contribuem:
  • Hidrocefalia congénita subclínica
  • LCR com fluxo hiperdinâmico
  • Espaço subaracnóideo com complacência reduzida
  • Diminuição da reabsorção do LCR
  • Fluxo sanguíneo cerebral reduzido
  • Aumento da pressão venosa central
• Consequências:
  • Acumulação de LCR no crânio
  • Aumento da Pressão Intracraniana (PIC) → compressão das fibras do trato corticoespinhal (proximal aos ventrículos laterais) e tronco encefálico (núcleo pedunculopontino) → alterações da marcha
  • Aumento dos ventrículos → má perfusão intersticial e isquemia → consequente desvio do córtex cerebral contra os ossos do crânio → demência
  • Compressão das fibras sacrais periventriculares do trato corticoespinhal → perda do controlo supraespinhal na contração da bexiga → incontinência urinária

Apresentação Clínica e Diagnóstico

Os familiares ou cuidadores podem descrever mudanças de personalidade e/ou comportamento e polaquiúria ou incontinência urinária.

Apresentação clínica

• Tríade clássica de sintomas:
  • Alterações progressivas da marcha
  • Demência
  • Urgência e/ou incontinência urinária
  • Mnemónicas:
    • “Molhado, maluco e trémulo” = incontinência, demência e disfunção da marcha
    • “AID” = ataxia Ataxia Impairment of the ability to perform smoothly coordinated voluntary movements. This condition may affect the limbs, trunk, eyes, pharynx, larynx, and other structures. Ataxia may result from impaired sensory or motor function. Sensory ataxia may result from posterior column injury or peripheral nerve diseases. Motor ataxia may be associated with cerebellar diseases; cerebral cortex diseases; thalamic diseases; basal ganglia diseases; injury to the red nucleus; and other conditions. Ataxia-telangiectasia, incontinência e demência
• Alterações da marcha:
  • 1.º sintoma e o mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum
  • Marcha arrastada ou de base alargada
  • Rotação externa dos pés
  • Necessidade de múltiplos passos para se voltar
  • ‘Freezing’ da marcha (marcha congelada)
• Demência:
  • Disfunção executiva
    • Processos complexos que requerem a integração de tarefas e comportamentos detalhados, orientados para determinados objetivos
    • Fraca capacidade de julgar
    • Desorganização
    • Comportamento social inadequado
  • Atraso psicomotor
  • Redução da atenção e concentração
  • Apatia
• Urgência e/ou incontinência urinária:
  • As alterações da marcha podem prejudicar a chegada à casa de banho com urgência.
  • Fases tardias → falta de preocupação com a incontinência
• Sintomas que não se observam na HPN, mas que estão presentes quando ocorre aumento da PIC:
  • Cefaleias
  • Náuseas e vómitos
  • Perda visual
  • Papiledema

Diagnóstico

• História clínica e exame objetivo:
  • A presença de todas as 3 características não é necessária para o diagnóstico. Este requer alteração da marcha associada a ≥ 1 dos outros 2
  • Avaliação cognitiva com recuso ao Mini-Exame do Estado Mental ( MMSE MMSE Major Neurocognitive Disorders, pela sigla em inglês)
  • Excluir possíveis efeitos laterais da medicação
• Estudo analítico—excluir causas reversíveis de demência:
  • Níveis da vitamina B₁₂
  • Estudo da função tiroideia
• Punção lombar (PL) com drenagem de grande volume:
  • Documentar a função da marcha antes de realizar a PL:
    • Velocidade da marcha
    • Comprimento dos passos
    • Número de passos necessários para dar uma volta de 360 graus
    • Gravar um vídeo pode ser útil para comparar com a função após a PL.
  • Na HPN observa-se uma pressão de abertura normal (6–20 cm H₂O).
  • É necessário remover 30–50 mL de LCR.
  • A documentação de melhoria na função da marcha 30-60 minutos após o procedimento sugere um melhor resultado após a criação de um shunt ventriculoperitoneal (VP).
• Imagiologia:
  • Raio-X: considerar radiografia da coluna cervical ou lombar para avaliar a presença de espondilose como causa da disfunção da marcha.
  • Ressonância Magnética (RM) cerebral:
    • Ventriculomegalia
    • Alterações características na substância branca periventricular com elevada captação de sinal
    • Aumento do espaço subaracnóideo
    • Alargamento da fissura de Sylvius
    • Um fluxo de LCR > 24,5 mL/min é 95% específico para HPN.

Tratamento e Prognóstico

Tratamento

O tratamento da HPN consiste na criação de um shunt ventricular.

• Tipos de shunts:
  • Ventriculoperitoneal: comunicação criada cirurgicamente entre o ventrículo lateral e a cavidade peritoneal
  • Ventrículo-auricular: cateter do ventrículo lateral para o coração
• Preditores de eficácia do shunt:
  • Aparecimento precoce de alteração da marcha
  • A alteração da marcha é o sintoma mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome evidente
  • Duração dos sintomas <6 meses
  • Resposta clínica à remoção de LCR através da PL
  • Ausência de indicadores de mau prognóstico:
    • Aparecimento precoce de demência
    • Demência por > 2 anos
    • Alcoolismo
• Complicações dos shunts:
  • Drenagem excessiva:
    • Complicação mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum no primeiro ano
    • Pode ser assintomática ou apresentar-se com cefaleias
    • Sinais radiológicos: derrames subdurais ou hematoma Hematoma A collection of blood outside the blood vessels. Hematoma can be localized in an organ, space, or tissue. Intussusception subdural por rotura das veias em ponte
  • Infeção
  • Convulsões
  • Hemorragia intracerebral durante a colocação do cateter em 3%–6% dos doentes
  • Bloqueio da derivação
  • Aparecimento de arritmias durante a colocação do cateter na criação dos shunts ventrículo-auriculares

Prognóstico

• Após a cirurgia, os doentes têm 80%–90% de probabilidade de melhoria.
• Os piores resultados são observados com:
  • Demência grave ou demência como sintoma de apresentação
  • Doença cerebrovascular concomitante
  • Presença de atrofia cerebral e múltiplas lesões na substância branca em ressonância magnética
  • Reconhecimento tardio

Diagnóstico Diferencial

• Doença de Alzheimer: doença neurodegenerativa progressiva que causa atrofia cerebral, manifestando-se com declínio da memória, cognição e capacidades sociais. Foram descritos vários defeitos genéticos e fatores de risco para a doença de Alzheimer, porém, na maioria dos casos não existe uma causa esclarecida. O diagnóstico baseia-se no exame clínico, testes Testes Gonadal Hormones neuropsiquiátricos e em exames de imagem. Não existe um tratamento curativo, mas a gestão dos sintomas com fármacos, como inibidores da colinesterase e outros, pode atrasar a progressão da doença.
• Demência com corpos de Lewy (DCL): acredita-se que os corpos de Lewy sejam prejudiciais para as funções mentais relacionadas com o pensamento, movimento, comportamento e humor Humor Defense Mechanisms. A presença de corpos de Lewy altera o nível de neurotransmissores e neuromoduladores no cérebro, nomeadamente a dopamina. O diagnóstico baseia-se nos sintomas e na ressonância magnética. O tratamento é sintomático consoante as manifestações específicas da doença.
• Demência frontotemporal: doença neurodegenerativa caracterizada pela perda de funções cognitivas (memória, pensamento abstrato, raciocínio e função executiva) que prejudica gravemente o funcionamento e a qualidade de vida. Os doentes apresentam-se com alterações comportamentais, como apatia. O diagnóstico é baseado em entrevistas com cuidadores/familiares e exames de imagem para excluir outra patologia. O tratamento é farmacológico e não farmacológico, e visa a redução dos sintomas.
• Doença de Parkinson: doença neurodegenerativa progressiva e crónica. Apesar da etiologia da doença de Parkinson ser desconhecida, existem vários fatores de risco genéticos e ambientais em estudo. Os doentes apresentam tremor Tremor Cyclical movement of a body part that can represent either a physiologic process or a manifestation of disease. Intention or action tremor, a common manifestation of cerebellar diseases, is aggravated by movement. In contrast, resting tremor is maximal when there is no attempt at voluntary movement, and occurs as a relatively frequent manifestation of parkinson disease. Myotonic Dystrophies em repouso, bradicinesia, rigidez e instabilidade postural. O diagnóstico é clínico. O tratamento consiste em cuidados de suporte, físicos e emocionais, para além de fármacos como a levodopa Levodopa The naturally occurring form of dihydroxyphenylalanine and the immediate precursor of dopamine. Unlike dopamine itself, it can be taken orally and crosses the blood-brain barrier. It is rapidly taken up by dopaminergic neurons and converted to dopamine. It is used for the treatment of parkinsonian disorders and is usually given with agents that inhibit its conversion to dopamine outside of the central nervous system. Parkinson’s Disease Drugs/carbidopa, inibidores da monoamina oxidase Oxidase Neisseria tipo B e agonistas da dopamina.
• Parkinsonismos atípicos: A paralisia supranuclear progressiva ( PSP PSP A degenerative disease of the central nervous system characterized by balance difficulties; ocular motility disorders (supranuclear ophthalmoplegia); dysarthria; swallowing difficulties; and axial dystonia. Onset is usually in the fifth decade and disease progression occurs over several years. Pathologic findings include neurofibrillary degeneration and neuronal loss in the dorsal mesencephalon; subthalamic nucleus; red nucleus; pallidum; dentate nucleus; and vestibular nuclei. Atypical Parkinsonian Syndromes) e a degeneração corticobasal (DCB) são doenças neurodegenerativas caracterizadas por apresentarem características semelhantes às da doença de Parkinson, mas com fisiopatologia diferente. Tanto a PSP PSP A degenerative disease of the central nervous system characterized by balance difficulties; ocular motility disorders (supranuclear ophthalmoplegia); dysarthria; swallowing difficulties; and axial dystonia. Onset is usually in the fifth decade and disease progression occurs over several years. Pathologic findings include neurofibrillary degeneration and neuronal loss in the dorsal mesencephalon; subthalamic nucleus; red nucleus; pallidum; dentate nucleus; and vestibular nuclei. Atypical Parkinsonian Syndromes como a DCB apresentam manifestações cognitivas e sintomas motores. O diagnóstico é clínico e com ressonância magnética. O tratamento é de suporte e com levodopa Levodopa The naturally occurring form of dihydroxyphenylalanine and the immediate precursor of dopamine. Unlike dopamine itself, it can be taken orally and crosses the blood-brain barrier. It is rapidly taken up by dopaminergic neurons and converted to dopamine. It is used for the treatment of parkinsonian disorders and is usually given with agents that inhibit its conversion to dopamine outside of the central nervous system. Parkinson’s Disease Drugs/carbidopa para a PSP PSP A degenerative disease of the central nervous system characterized by balance difficulties; ocular motility disorders (supranuclear ophthalmoplegia); dysarthria; swallowing difficulties; and axial dystonia. Onset is usually in the fifth decade and disease progression occurs over several years. Pathologic findings include neurofibrillary degeneration and neuronal loss in the dorsal mesencephalon; subthalamic nucleus; red nucleus; pallidum; dentate nucleus; and vestibular nuclei. Atypical Parkinsonian Syndromes, sem efeito nos sintomas da DCB. O uso de outros fármacos pode ajudar nos tremores, mioclonias e na disfunção cognitiva.