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Distúrbios Lipídicos

Distúrbios Lipídicos

A presença de uma quantidade anormal de lípidos no sangue é denominada dislipidemia, a qual inclui níveis anormais de colesterol, triglicerídeos e/ou lipoproteínas. A dislipidemia pode ser primária (familiar) ou secundária (adquirida). Tanto as causas primárias como as secundárias podem levar ao desenvolvimento de doença cardiovascular prematura (aterosclerose). As causas familiares são classificadas de acordo com o sistema de Fredrickson, o qual considera a patologia e a elevação dos lípidos. Certos tipos de dislipidemia não cursam com aumento do risco de doença aterosclerótica prematura, mas afetam o risco cardíaco geral e a probabilidade de eventos cardiovasculares no futuro. O rastreio, o diagnóstico precoce e o rigor no controlo e no tratamento são a chave para a prevenção de eventos cardiovasculares.

Última atualização: Jan 16, 2024

Responsibilidade editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Conteúdo

Visão Geral

Definição

Dislipidemia: quantidades anormais de lípidos no sangue

  • Hiperlipidemia (HLD): níveis elevados de lípidos no sangue (elevação do colesterol, triglicerídeos e/ou lipoproteínas)
  • Hiperlipoproteinemia: níveis elevados de LDL, VLDL
  • Hipercolesterolemia: colesterol total elevado (> 200 mg/dL)
  • Hipertrigliceridemia: níveis elevados de triglicerídeos (> 150 mg/dL)

Epidemiologia

  • A prevalência aumenta com a idade.
  • 50% dos americanos têm uma contagem de LDL alta.
  • Apenas 35% dos doentes são tratados adequadamente.
  • 54% dos doentes com HLD têm história familiar de doença arterial coronária (DAC) aterosclerótica.
  • Homens > mulheres
  • Leucodérmicos > melanodérmicos

Fisiopatologia

  • As causas familiares de dislipidemia geralmente resultam de mutações que resultam na:
    • Diminuição da captação de lipoproteínas (Lps) pelo fígado (perda de mediadores de recetores)
    • Depuração reduzida de triglicerídeos a partir de quilomicrons (perda de lipoproteína lipase (LPL))
  • Mutações na proproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9, uma serina protease) causam diminuição dos recetores de LDL nos hepatócitos → diminuição da depuração de LDL pelo fígado → hipercolesterolemia
  • A dislipidemia é um importante fator de risco para a DAC.
  • A HLD crónica (hipercolesterolemia) prejudica diretamente a função endotelial devido ao aumento da produção local de radicais livres.
  • A acumulação de Lp na íntima vascular (arterial, arteriolar) estimula a inflamação através da oxidação de LDL e cristais de colesterol (células espumosas).
  • Ambos os processos são etapas patogénicas no desenvolvimento da aterosclerose.

Etiologia e Classificação

Etiologia

As causas da dislipidemia podem ser divididas em causas primárias (familiares) e secundárias (adquiridas).

Causas primárias:

  • Hereditariedade poligénica
  • 5 subtipos de dislipidemias classificados de acordo com o fenótipo de Fredrickson

Causas secundárias (adquiridas):

  • Estilo de vida:
    • Obesidade
    • Tabagismo
    • Abuso de álcool
  • Doenças sistémicas:
    • Diabetes melitus:
      • A DHL está associada à resistência à insulina.
      • Hipertrigliceridemia, HDL baixo e LDL alto
    • Doença hepática colestática
    • Síndrome nefrótica:
      • Diminuição da pressão oncótica plasmática
      • Produção hepática de Lps induzida
      • Colesterol total e LDL elevado
    • Doença hepática crónica
    • Hipotiroidismo
    • Depressão
    • Psoríase
  • Fármacos:
    • Diuréticos tiazídicos
    • Beta-bloqueadores
    • Estrogénios orais
    • Inibidores da protease

Classificação de Fredrickson para dislipoproteinemia hereditária

Tabela: Classificação de Fredrickson da dislipoproteinemia (DLP) hereditária
Tipo Condição, modo de hereditariedade (autossómico dominante (AD), autossómico recessivo (AR)), alteração lipídica Patologia Notas
I Hiperquilomicronemia familiar (AR)
Elevação dos quilomícrons		 Deficiência de LPL ou apolipoproteína C-II (ApoC-II)
  • Níveis de triglicerídeos muito altos (> 1.000 mg/dL)
  • Sem risco aumentado de aterosclerose
IIa Hipercolesterolemia familiar (HF) (AD)
LDL elevado		 Mutação na PCSK-9, defeitos nos recetores de LDL ou na apolipoproteína B-100 (ApoB-100)
  • Colesterol total alto
  • Níveis normais de triglicerídeos
  • Responsável pela DAC prematura
IIb Hipercolesterolemia familiar combinada (AD)
VLDL e LDL elevados
  • Colesterol total massivamente elevado
  • Responsável pela DAC prematura
III Hiperlipoproteinemia familiar (AR)
Remanescentes de VLDL e quilomícrons		 Defeitos na ApoE
  • Níveis elevados de triglicerídeos e colesterol
  • Responsável pela DAC prematura
IV Hipertrigliceridemia familiar (AD)
VLDL elevado		 Produção excessiva de VLDL pelo fígado
  • Níveis de triglicerídeos massivamente aumentados
  • Responsável pela DAC prematura
V HLD Mista (AR)
Quilomícrons e VLDL elevados		 Defeito na apolipoproteína A5 (ApoA5)
  • Níveis massivamente elevados de triglicerídeos
  • Sem aumento do risco de aterosclerose
Classificação de fredrickson tipo i e tipo iii

Representação esquemática dos tipos de classificação de Fredrickson I e III
AGL: ácido gordo livre
ApoB-48: apolipoproteína-B-48
ApoC-II: apolipoproteína C-II
ApoE: apolipoproteína E
LPL: lipoproteína lipase

Imagem por Lecturio.
Representação esquemática da classificação de fredrickson tipo ii e tipo iv

Representação esquemática dos tipos de classificação de Fredrickson II e IV

Imagem por Lecturio.

Vídeos recomendados

20:03
Hyperlipidemia
7:06
Types of Hyperlipidemia
2:51
Familial Hypercholesterolemia

Apresentação Clínica

  • Devido ao aumento do risco de aterosclerose, a maioria dos doentes apresenta o seguinte:
    • Doença arterial periférica (DAP)
    • DAC
    • EAM
    • Acidente Vascular Cerebral
  • Os níveis elevados de triglicerídeos também podem causar pancreatite ou fígado gordo.
  • O exame físico pode revelar o seguinte (geralmente indicativo de uma causa primária subjacente):
    • Xantomas: depósitos lipídicos na pele
      • Xantomas tendinosos: mais frequente no tendão de Aquiles e dorso das mãos
      • Xantomas plantares: ocorrem nas palmas das mãos e plantas dos pés
    • Xantelasmas: placas de colesterol na pálpebra interna superior
    • Arco corneano: deposição de colesterol na córnea, resultando em coloração amarela
Xanthelasma

Um doente idoso com depósitos amarelados em redor das pálpebras, provavelmente indicativos de xantelasma

Imagem: “Les différentes lésions jaunâtres au niveau des deux paupières en rapport avec le xanthélasma” por Elghazi, T. and Hafidi, Z. Licença: CC BY 2.0

Xanthomas

Xantomas múltiplos nas mãos

Imagem: “Xanthomas” por Kumar, A.A. et al. Licença: CC BY 2.0

Corneal arcus

Quatro lâminas representativas do arco corneano:
Os depósitos no arco corneano tendem a surgir às 6 e 12 horas e acumulam-se até se tornarem completamente circunferenciais.

Image: “Corneal arcus” por Zech L.A. and Hoeg J.M. Licença: CC BY 2.0

Acute pancreatitis secondary to hyperlipidemia

T de uma pancreatite aguda secundária a hiperlipidemia numa menina de 11 anos: A imagem mostra um pâncreas de grande dimensão, particularmente a cabeça, com estrutura heterogénea e coleções peripancreáticas.

Imagem: “Acute pancreatitis secondary to hyperlipidemia in an 11-year-old girl” por Department of Pediatric Surgery, “Grigore Alexandrescu” Clinical Emergency Hospital for Children, Bucharest. Licença: CC BY 2.0.

Diagnóstico e Tratamento

Diagnóstico

  • Indicações para rastreio:
    • Todos os indivíduos entre os 40 e 70 anos devem realizar exames analíticos com um perfil lipídico anualmente.
    • Doentes de qualquer faixa etária com história familiar de DAC prematura ou HF devem iniciar um rastreio anual com perfil lipídico, com início 10 anos antes da idade de início do familiar de 1º grau mais jovem.
  • Exames complementares de diagnóstico:
    • Perfil lipídico em jejum (preferencial):
      • Colesterol total
      • Colesterol LDL
      • Colesterol HDL
      • Triglicerídeos
    • Investigar causas secundárias em doentes mais jovens (HbA1c, hormona estimulante da tiroide (TSH, pela sigla em inglês), testes de função hepática, etc.)
    • Calcular o score de risco de Framingham (risco de desenvolver um evento cardiovascular nos próximos 10 anos)
    • Podem ser realizados testes genéticos para confirmar a HF.
Tabela: Valores normais de lípidos no sangue
Lípido Valor normal
Colesterol total < 200 mg/dL
Colesterol HDL > 60 mg/dL
Colesterol LDL < 100 mg/dL
Triglicerídeos < 150 mg/dL
Fórmula de Friedewald: LDL= colesterol total – HDL – (triglicerídeos/5)

Tratamento

O objetivo do tratamento é reduzir o risco de doenças cardiovasculares.

  • Incentivar modificações no estilo de vida em todos os doentes.
  • As modificações do estilo de vida incluem:
    • Gestão da dieta e perda de peso
    • Cessação tabágica
    • Diminuição da ingestão de álcool
    • Atividade física
    • Gestão da pressão arterial
      • Objetivo na população geral: < 140/90 mm Hg
      • Objetivo em indivíduos com risco >10%: < 130/80 mm Hg
  • Abordagem farmacológica:
    • As estatinas são a 1ª linha terapêutica; a intensidade varia com base nos níveis de LDL e risco de Framingham.
    • Exemplos de estatinas:
      • Atorvastatina (Lipitor)
      • Lovastatina (Altoprev)
      • Pitavastatina (Livalo, Zypitamag)
      • Pravastatina (Pravacol)
      • Rosuvastatina (Crestor, Ezallor)
      • Sinvastatina (Zocor)

Vídeos recomendados

10:19
Hyperlipidemia: Diagnosis and Management

Referências

  1. Kaiser Permanente. (2020). Atherosclerotic Cardiovascular Disease Guidelines. https://wa.kaiserpermanente.org/static/pdf/public/guidelines/ascvd-primary.pdf
  2. Robertson, RS. (2021). Measurement of blood lipids and lipoproteins. UpToDate. Retrieved September 27, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/measurement-of-blood-lipids-and-lipoproteins?search=cholesterol&topicRef=4565&source=see_link#H24361294
  3. Robertson, RS. (2021). Secondary causes of dyslipidemia. UpToDate. Retrieved September 27, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/secondary-causes-of-dyslipidemia?search=dyslipidemia&source=search_result&selectedTitle=7~150&usage_type=default&display_rank=6#H2
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