Deficiência de Glicose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD)

Epidemiologia e Etiologia

Epidemiologia

• A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase ( G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway) é o distúrbio enzimático genético mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome comum em humanos.
• Encontrado em regiões endémicas de malária (dado que oferece resistência relativa à infeção por Plasmodium Plasmodium A genus of protozoa that comprise the malaria parasites of mammals. Four species infect humans (although occasional infections with primate malarias may occur). These are plasmodium falciparum; plasmodium malariae; plasmodium ovale, and plasmodium vivax. Species causing infection in vertebrates other than man include: plasmodium berghei; plasmodium chabaudi; p. Vinckei, and plasmodium yoelii in rodents; p. Brasilianum, plasmodium cynomolgi; and plasmodium knowlesi in monkeys; and plasmodium gallinaceum in chickens. Antimalarial Drugs falciparum ): países mediterrâneos, África, Médio oriente
• Distribuição por género:
  • Afeta predominantemente os homens devido à sua herança recessiva ligada ao cromossoma X
  • As mulheres podem ser portadoras silenciosas se receberem um gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics mutado (geralmente assintomáticas).
  • As mulheres podem ser afetadas se receberem dois genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure mutados (o pai é afetado e a mãe é portadora).

Etiologia

• Mutação na região codificadora do gene Gene A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. Basic Terms of Genetics G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway
• Uma única mudança de base de nucleotídeo resulta na substituição de um único aminoácido na enzima
• Quase 200 mutações diferentes são conhecidas.
• A mutação diminui a semi-vida da enzima.
• A deficiência de G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway resulta num defeito do shunt da pentose fosfato durante a glicólise.
• A hereditariedade é recessiva ligada ao X (banda Xq28).

Fisiopatologia

• G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway é a enzima limitante na via da pentose fosfato.
• A enzima G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway é responsável por:
  • Oxidação de glicose-6-fosfato
  • Redução de fosfato de dinucleotídeo de nicotinamida adenina (NADP +) para NADPH NADPH Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate. A coenzyme composed of ribosylnicotinamide 5′-phosphate (nmn) coupled by pyrophosphate linkage to the 5′-phosphate adenosine 2. Pentose Phosphate Pathway
• O NADPH NADPH Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate. A coenzyme composed of ribosylnicotinamide 5′-phosphate (nmn) coupled by pyrophosphate linkage to the 5′-phosphate adenosine 2. Pentose Phosphate Pathway mantém a glutationa na sua forma reduzida.
• A glutationa reduzida é necessária para neutralizar os metabólitos oxidativos.
• Nos GV, esta é a única via que produz NADPH NADPH Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate. A coenzyme composed of ribosylnicotinamide 5′-phosphate (nmn) coupled by pyrophosphate linkage to the 5′-phosphate adenosine 2. Pentose Phosphate Pathway.
• Assim, a falta de G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway resulta em deficiência de NADPH NADPH Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate. A coenzyme composed of ribosylnicotinamide 5′-phosphate (nmn) coupled by pyrophosphate linkage to the 5′-phosphate adenosine 2. Pentose Phosphate Pathway e aumento do dano oxidativo.
• Os stressores oxidativos podem desnaturar a hemoglobina e causar hemólise intravascular.
• A hemólise extravascular seria devido à depuração esplênica dos eritrócitos deformados.

Apresentação Clínica

• História de um trigger Trigger The type of signal that initiates the inspiratory phase by the ventilator Invasive Mechanical Ventilation para o stresse oxidativo
• Sinais e sintomas episódicos de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types hemolítica intravascular:
  • Palidez
  • Dispneia
  • Fadiga
  • Taquicardia
  • Sopro de fluxo (melhor ouvido nos bordos superiores do esterno)
  • Icterícia
  • Hemoglobinúria (urina cor de coca-cola), hematúria
  • Recém-nascidos (homens): icterícia / icterícia patológica prolongada

Diagnóstico

Suspeita-se de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em casos de sintomas hemolíticos episódicos. O exame de diagnóstico deve incluir o seguinte:

• Hemograma completo
  • ↓ Hb Hb The oxygen-carrying proteins of erythrocytes. They are found in all vertebrates and some invertebrates. The number of globin subunits in the hemoglobin quaternary structure differs between species. Structures range from monomeric to a variety of multimeric arrangements. Gas Exchange
  • ↑ Reticulócitos
  • ↑ Lactato desidrogenase ( LDH LDH Osteosarcoma)
  • ↓ Haptoglobina
  • ↑ Bilirrubina
• Esfregaço de sangue periférico
  • Corpos de Heinz (visíveis com manchas supravitais, como o azul de metileno ou violeta cristal, mas não com corantes Romanowsky de rotina; raramente realizados hoje)
  • Células mordidas, indicando dano na membrana dos GV
• Teste Beutler
  • Feito 2-3 semanas após um episódio agudo (que elimina as células mais MAIS Androgen Insensitivity Syndrome antigas e deficientes em G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway, então um período de tempo é permitido para avaliar os níveis basais)
  • Quantifica os níveis de NADPH NADPH Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate. A coenzyme composed of ribosylnicotinamide 5′-phosphate (nmn) coupled by pyrophosphate linkage to the 5′-phosphate adenosine 2. Pentose Phosphate Pathway / G6PD G6PD Pentose Phosphate Pathway

Tratamento

• Prevenção: evite os stressores oxidativos (infeções, medicamentos, consumo de favas)
• Durante a hemólise:
  • Se Hb Hb The oxygen-carrying proteins of erythrocytes. They are found in all vertebrates and some invertebrates. The number of globin subunits in the hemoglobin quaternary structure differs between species. Structures range from monomeric to a variety of multimeric arrangements. Gas Exchange <9 com hemólise: transfusão de sangue
  • Icterícia neonatal: fototerapia ou transfusão
• A esplenectomia deve ser considerada em casos raros de anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types hemolítica crónica.

Diagnóstico Diferencial

• Anemias hemolíticas hereditárias:
  • Outras deficiências enzimáticas (por exemplo, piruvato quinase)
  • Hemoglobinopatias (por exemplo, anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types falciforme, talassemia)
  • Defeitos de membrana / citoesqueleto do GV (por exemplo, esferocitose hereditária)
• Anemias hemolíticas adquiridas: podem ter etiologia imune ou não imune