Atresia Anorretal

Descrição Geral

Epidemiologia

• 1 em 5.000 nascimentos nos Estados Unidos
• A incidência é maior em rapazes do que raparigas.
• A maioria dos casos são esporádicos (sem história familiar).
• Fatores de risco parentais:
  • Paternos: tabagismo
  • Maternos: obesidade e diabetes
• Frequentemente existem alterações associadas, estas são facilmente relembradas através da sigla VACTERL:
  • Vertebral anomalies (alterações vertebrais)
  • Anal artesia (atresia anal)
  • Cardiac defects (defeitos cardíacos)
  • TracheoEsophageal fistula/atresia (fístula/atresia traqueoesofágica)
  • Renal anomalies and Radial aplasia (anomalias renais e aplasia do rádio)
  • Limb anomalies (alterações dos membros)
• Existe uma associação entre a atresia anorretal e as trissomias 21 e 18.

Etiologia

A atresia anorretal tem origem em desvios ao desenvolvimento embrionário normal dos órgãos abdominais que servem para criar o reto e o canal anal do adulto.

• Durante as 7 a 8 semanas de gestação, o intestino posterior e o alantoide abrem-se numa cloaca comum.
• A cloaca encontra-se revestida de endoderme e separada da ectoderme superficial pela membrana cloacal.
• Às 7 semanas de gestação, a cloaca é dividida por um septo urorretal no seio urogenital e tubérculo do reto/anal.
• Após a formação de uma abertura urogenital ventral, a membrana cloacal dorsal ao septo urorretal (ou seja, a membrana anal) é gradualmente reabsorvida, unindo a ectoderme à endoderme e criando o orifício anal.
• Alterações do desenvolvimento em qualquer lugar nestes estadios resultam numa malformação anorretal.

Classificação

As malformações anorretais podem ser divididas em lesões altas e baixas consoante o nível do assoalho pélvico (músculo elevador do ânus):

• Lesões altas/supra-elevador
  • Mais difíceis de corrigir e com maior propensão para a incontinência fecal
  • Rapazes:
    • Fístula retobulbar (o tipo mais comum)
    • Fístula retoprostática
    • Fístula retovesical
  • Raparigas:
    • Fístula retovestibular
    • Fístula retovaginal
    • A malformação cloacal tem o pior prognóstico.
• Lesões baixas/infra-elevador
  • Relativamente fáceis de corrigir, mas propensas à obstipação
    • Fístula retoperineal em ambos os sexos
    • O reto comunica com a pele, mas o canal não está protegido por um esfíncter.
  • O ânus pode também terminar em bolsa cega.

Diagnóstico

Os defeitos são frequentemente identificados durante o exame físico do recém-nascido. Os casos que passam despercebidos são geralmente identificados dentro de 24 horas, após a ausência de eliminação do mecónio e distensão abdominal.

Exame objetivo

• Pistas acerca do tipo de malformação do recém-nascido:
  • Abertura perineal: indica um defeito baixo
  • Amostra de urina para pesquisa de mecónio:
    • Em rapazes sem abertura perineal e raparigas sem abertura perineal ou vestibular
    • Uma amostra positiva indica a existência de uma fístula do trato urinário.
  • Palpação para pequisa de massas abdominais: pode indicar hidronefrose ou hidrocolpos
• O diagnóstico de atresia anorretal deve levar à realização de um exame minucioso para pesquisar a presença de anomalias congénitas associadas:
  • Exame do coto umbilical
    • A ausência da artéria umbilical associa-se frequentemente à atresia anal
    • Potencial associação com ausência de rim
    • Rapazes: verificar a presença de testículos normalmente posicionados
    • Raparigas: verificar a permeabilidade vaginal
  • Exame cardíaco: A auscultação cardíaca pode revelar sopros resultantes da Tetralogia de Fallot ou de um defeito do septo ventricular.

Imagiologia

• A ecografia pré-natal pode identificar características sugestivas, como
  • Polihidrâmnios
  • Quistos intra-abdominais
  • Hidrocolpos
  • Hidronefrose
• Se às 24 horas de vida, o lactente não tiver evacuado:
  • Deve obter-se uma radiografia em pronação lateral.
  • A ecografia pode também identificar alterações geniturinárias e gastrointestinais associadas.
  • Outros estudos radiográficos, como o exame contrastado da uretra, exame contrastado do cólon e fistulografia, podem ser utilizados.
  • Uma ressonância magnética (RMN) da coluna vertebral pode estar indicada em doentes com uma radiografia pélvica anormal.

Tratamento

Médico

• Uma vez identificados os defeitos, o lactente não deve ser alimentado pela via oral.
• A administração de fluidos intravenosos e eletrólitos deve ser individualizada, de forma a assegurar as necessidades nutricionais do recém-nascido.
• Se houver suspeita de fístula urinária: antibióticos de largo espectro
• O tratamento de alterações com risco de vida deve ter precedência.

Cirúrgico

• Reparação primária: geralmente realizado em bolsas retais
  • < 1 cm identificado por imagem
  • Com ou sem fístula perineal/vestibular
  • Sem alterações urogenitais associadas
• Colostomia + reparação por estadios: em crianças em quem não se pode realizar a reparação primária
  • Dentro das ou após as 24 horas: colostomia precoce
  • Várias semanas depois: anoretoplastia sagital posterior (o procedimento mais comum)
  • Após cicatrização das feridas: encerramento da colostomia