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Atresia Anorrectal

Atresia Anorrectal

La atresia anorrectal se refiere a un espectro de malformaciones anorrectales congénitas de etiología poco clara. Estas anomalías van desde un simple ano imperforado en una región anorrectal normal hasta anomalías complejas que involucran el sistema urogenital. La atresia anorrectal a veces se considera un hallazgo aislado, pero también puede ocurrir como parte de un síndrome multiorgánico. El diagnóstico se realiza a menudo durante el examen inicial del recién nacido o después de un retraso en el paso del meconio durante más de 24 horas después del nacimiento. El pronóstico varía según la complejidad. El tratamiento es principalmente quirúrgico.

Última actualización: Jul 2, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Descripción General

Epidemiología

  • 1 de cada 5 000 nacimientos en Estados Unidos
  • Los niños tienen una mayor incidencia que las niñas.
  • La mayoría de los casos son esporádicos (sin antecedentes familiares).
  • Factores de riesgo de los padres:
    • Paterno: tabaquismo
    • Materno: obesidad y diabetes
  • Las anomalías asociadas ocurren con frecuencia y se recuerdan fácilmente usando el acrónimo «VACTERL» (en inglés):
    • V – Vertebral anomalies (anomalías vertebrales)
    • A – Anal atresia (atresia anal)
    • C – Cardiac defects (defectos cardiacos)
    • TE – TracheoEsophageal fistula/atresia (fístula/atresia traqueoesofagica)
    • R – Renal anomalies and Radial aplasia (anomalías renales y aplasia radial)
    • L – Limb anomalies (anomalías de las extremidades)
  • Existe una asociación entre la atresia anorrectal y la trisomía 21 y 18.

Etiología

La atresia anorrectal surge de desviaciones del desarrollo embriológico normal de los órganos abdominales para crear el recto y el canal anal del adulto.

  • A las 7–8 semanas de gestación, el intestino grueso y el alantoides se abren en una cloaca común.
  • La cloaca está revestida por endodermo y separada del ectodermo superficial por la membrana cloacal.
  • A las 7 semanas de gestación, la cloaca se divide por un tabique urorrectal en el seno urogenital y el recto/tubérculo anal.
  • Después de una abertura urogenital ventral, la membrana cloacal dorsal al tabique urorrectal (i.e., la membrana anal) se reabsorbe gradualmente, conectando el ectodermo al endodermo y creando la abertura anal.
  • La detención del desarrollo en cualquier parte de estos estadios da como resultado una malformación anorrectal.
Cloaca de embrión humano

Cloaca del embrión humano a los 25–27 días

Imagen de Lecturio.

Clasificación

Las malformaciones anorrectales se pueden dividir en lesiones altas y bajas según el nivel del piso pélvico (músculo elevador del ano):

  • Lesiones altas/superiores al elevador
    • Más difícil de corregir y propensa a la incontinencia fecal
    • Niños:
      • Fístula rectobulbar (tipo más común)
      • Fístula rectoprostática
      • Fístula rectovesical
    • Niñas:
      • Fístula rectovestibular
      • Fístula rectovaginal
      • La malformación cloacal tiene el peor pronóstico.
  • Lesiones bajas/inferiores al músculo elevador
    • Relativamente fácil de corregir, pero es propensa al estreñimiento
      • Fístula rectoperineal en ambos sexos
      • El recto se comunica con la piel, pero el canal no está protegido por un esfínter.
    • El ano también puede terminar en una bolsa ciega.
Recto-bladder neck fistula

Fístula rectovesical

Imagen por Lecturio.
Rectovestibular fistula in females

Fístula rectovestibular en mujeres

Imagen por Lecturio.
Persistent cloaca

Cloaca persistente

Imagen por Lecturio.
Perineal fistula

Fístula perineal

Imagen por Lecturio.

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Rectum and Anal Canal

Diagnóstico

Los defectos a menudo se identifican durante el examen físico del recién nacido. Los casos no diagnosticados en la exploración del recién nacido generalmente se identifican dentro de las 24 horas posteriores a la falta de eliminación del meconio y la distensión abdominal.

Examen físico

  • Pistas sobre el tipo de malformación en el recién nacido:
    • Apertura perineal: indica un defecto bajo
    • Muestra de orina en el meconio:
      • En niños sin apertura perineal y niñas sin apertura perineal o vestibular
      • Muestra positiva indica fístula del tracto urinario.
    • Palpación de masas abdominales: puede indicar hidronefrosis o hidrocolpos
  • El descubrimiento de la atresia anorrectal debe impulsar un examen detenido de las anomalías congénitas asociadas:
    • Examen del muñón umbilical
      • La ausencia de la arteria umbilical a menudo se asocia con atresia anal
      • Riñón ausente potencialmente asociado
      • Niños: verificar la presencia de testículos descendidos
      • Niñas: compruebe la permeabilidad vaginal
    • Examen cardíaco: la auscultación del corazón puede revelar soplos de tetralogía de Fallot o un defecto del tabique ventricular.
Persistent cloaca perineum

Ano imperforado

Imagen: “Persistent cloaca perineum” por Department of Pediatric Surgery, Cincinnati Children’s Hospital, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio 45229, USA. Licencia: CC BY 2.0

Imagenología

  • El ultrasonido prenatal puede identificar características sugestivas como
    • Polihidramnios
    • Quistes intraabdominales
    • Hidrocolpos
    • Hidronefrosis
  • A las 24 horas de edad, si el lactante no ha defecado:
    • Debe obtenerse una radiografía lateral en decúbito prono.
    • El ultrasonido también puede identificar anomalías genitourinarias y gastrointestinales asociadas.
    • Se pueden utilizar otros estudios radiográficos como uretrograma, colograma y fistulagrafía.
    • La resonancia magnética (RM) espinal puede estar indicada en pacientes con radiografía pélvica anormal.
Fistulography

(a) Se insertó un catéter en el orificio de la fístula.
(b) La fistulografía mostró la fístula y el final del recto.

Imagen: “Imperforate anus with rectopenile fistula” por Department of Pediatric Surgery, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, People’s Republic of China. Licencia: CC BY 4.0
Anorectal malformation

Malformación anorrectal: ano imperforado alto con fístula rectoureteral

La radiografía lateral con rayos horizontales (A) muestra ausencia de aire en la zona anal (marcador metálico en el borde anal). En la parte anterior (flecha) se ve una sombra de aire brillante y curvilínea que representa el aire en la vejiga como resultado de la fístula.

El fistulograma (B) del mismo paciente confirma la fístula rectouretral y perfila el recto y la vejiga.

Imagen: “Anorectal malformation” por Department of Diagnostic Radiology, King Saud University, College of Medicine and King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. Licencia: CC BY 2.0
Rectobulbar fistula with anorectal atresia

Fístula rectobulbar con atresia anorrectal en un lactante que presentó en el período neonatal temprano paso de meconio por vía uretral.
Un colograma distal (realizado a través de una colostomía transversa) revela la ausencia del recto distal y del canal anal, con comunicación entre el recto y la uretra bulbar a través de una fístula (flecha).

Imagen: “Rectobulbar fistula with anorectal atresia” por Department of Radiodiagnosis, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi, India. Licencia: CC BY 2.0
Chest ct scans

Tomografía computarizada (TC) de tórax de un recién nacido por cesárea de una madre de 24 años que tenía polihidramnios antes del nacimiento. El examen físico fue notable por atresia anal, pliegue palmar transversal único en la mano derecha y clinodactilia bilateral.

Vista sagital (a), horizontal (b) y axial (c) que muestra la ausencia de la tráquea y los bronquios (B) que surge del esófago a través de una fístula (flecha ↖).

Imagen: “Chest CT scans” por US National Library of Medicine. Licencia: CC BY 4.0

Tratamiento

Médico

  • Una vez que se identifican los defectos, el lactante no debe ser alimentado por vía oral.
  • Individualice los líquidos y electrolitos intravenosos para satisfacer las necesidades nutricionales del lactante.
  • Si se sospecha una fístula urinaria: antibióticos de amplio espectro
  • El tratamiento de las anomalías potencialmente mortales debe tener prioridad.

Quirúrgico

  • Reparación primaria: a menudo se realiza en bolsas rectales
    • < 1 cm identificado en la imagenología
    • Con o sin fístulas perineales/vestibulares
    • Sin anomalías urogenitales asociadas
  • Colostomía + reparación por etapas: se realiza en niños que no califican para la reparación primaria
    • Durante o después de las 24 horas: colostomía temprana
    • Varias semanas después: anorrectoplastia sagital posterior (procedimiento más común)
    • Cuando las heridas hayan sanado: cierre de colostomía
Cirugía de ano imperforado con fístula rectoperineal

Una uretrografía (a) mostrando la uretra y la vejiga, con una pequeña cantidad de contraste que aparece en el recto. Se muestra la ubicación de la fístula que ingresa a la uretra (flecha). Anorrectoplastia sagital posterior limitada (b) con división del recto (flecha superior) y un catéter en la fístula (flecha inferior).

Imagen: “Urethrography showed the urethra and the bladder” por Department of Pediatric Surgery, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, People’s Republic of China. Licencia: CC BY 4.0

Referencias

  1. Rosen NG. (2019). Pediatric Imperforate Anus. Medscape. NewYork NY. WebMD. Retrieved Oct 6, 2020, from https://emedicine.medscape.com/article/929904-overview#a2
  2. Cuschieri A; (2002). EUROCAT Working Group. Anorectal anomalies associated with or as part of other anomalies. Am J Med Genet.
  3. Anorectal malformations in neonates. Afr J Paediatr Surg.  2011; 8(2):151-4 (ISSN: 0974-5998)

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