Atresia Anorrectal

Descripción General

Epidemiología

• 1 de cada 5 000 nacimientos en Estados Unidos
• Los niños tienen una mayor incidencia que las niñas.
• La mayoría de los casos son esporádicos (sin antecedentes familiares).
• Factores de riesgo de los padres:
  • Paterno: tabaquismo
  • Materno: obesidad y diabetes
• Las anomalías asociadas ocurren con frecuencia y se recuerdan fácilmente usando el acrónimo «VACTERL» (en inglés):
  • V – Vertebral anomalies (anomalías vertebrales)
  • A – Anal atresia (atresia anal)
  • C – Cardiac defects (defectos cardiacos)
  • TE – TracheoEsophageal fistula/atresia (fístula/atresia traqueoesofagica)
  • R – Renal anomalies and Radial aplasia (anomalías renales y aplasia radial)
  • L – Limb anomalies (anomalías de las extremidades)
• Existe una asociación entre la atresia anorrectal y la trisomía 21 y 18.

Etiología

La atresia anorrectal surge de desviaciones del desarrollo embriológico normal de los órganos abdominales para crear el recto y el canal anal del adulto.

• A las 7–8 semanas de gestación, el intestino grueso y el alantoides se abren en una cloaca común.
• La cloaca está revestida por endodermo y separada del ectodermo superficial por la membrana cloacal.
• A las 7 semanas de gestación, la cloaca se divide por un tabique urorrectal en el seno urogenital y el recto/tubérculo anal.
• Después de una abertura urogenital ventral, la membrana cloacal dorsal al tabique urorrectal (i.e., la membrana anal) se reabsorbe gradualmente, conectando el ectodermo al endodermo y creando la abertura anal.
• La detención del desarrollo en cualquier parte de estos estadios da como resultado una malformación anorrectal.

Clasificación

Las malformaciones anorrectales se pueden dividir en lesiones altas y bajas según el nivel del piso pélvico (músculo elevador del ano):

• Lesiones altas/superiores al elevador
  • Terminan por encima del músculo elevador del ano y suelen asociarse con fístulas.
  • Características:
    • Más difícil de corregir
    • Propensa a la incontinencia fecal
  • Niños:
    • Fístula rectobulbar (tipo más común)
    • Fístula rectoprostática
    • Fístula rectovesical
  • Niñas:
    • Fístula rectovestibular
    • Fístula rectovaginal
    • La malformación cloacal tiene el peor pronóstico.
• Lesiones bajas/inferiores al músculo elevador
  • Terminan debajo del músculo elevador del ano y generalmente no se asocian con fístulas.
  • Características:
    • Relativamente fácil de corregir
    • Propensa al estreñimiento
  • Presentación:
    • Fístula rectoperineal: se presenta en ambos sexos; el recto se comunica con la piel pero carece de protección por un esfínter
    • El ano también puede terminar en una bolsa ciega.

Diagnóstico

Los defectos a menudo se identifican durante el examen físico del recién nacido. Los casos no diagnosticados en la exploración del recién nacido generalmente se identifican dentro de las 24 horas posteriores a la falta de eliminación del meconio y la distensión abdominal.

Examen físico

• Pistas sobre el tipo de malformación en el recién nacido:
  • Apertura perineal: indica un defecto bajo
  • Muestra de orina en el meconio:
    • En niños sin apertura perineal y niñas sin apertura perineal o vestibular
    • Muestra positiva indica fístula del tracto urinario.
  • Palpación de masas abdominales: puede indicar hidronefrosis o hidrocolpos
• El descubrimiento de la atresia anorrectal debe impulsar un examen detenido de las anomalías congénitas asociadas:
  • Examen del muñón umbilical
    • La ausencia de la arteria umbilical a menudo se asocia con atresia anal
    • Riñón ausente potencialmente asociado
    • Niños: verificar la presencia de testículos descendidos
    • Niñas: compruebe la permeabilidad vaginal
  • Examen cardíaco: la auscultación del corazón puede revelar soplos de tetralogía de Fallot o un defecto del tabique ventricular.

Imagenología

• El ultrasonido prenatal puede identificar características sugestivas como
  • Polihidramnios
  • Quistes intraabdominales
  • Hidrocolpos
  • Hidronefrosis
• A las 24 horas de edad, si el lactante no ha defecado:
  • Debe obtenerse una radiografía lateral en decúbito prono.
  • El ultrasonido también puede identificar anomalías genitourinarias y gastrointestinales asociadas.
  • Se pueden utilizar otros estudios radiográficos:
    • Uretrograma
    • Colograma
    • Fistulagrafía
• Resonancia magnética (RM):
  • RM espinal: indicada en pacientes con radiografía pélvica anormal.
  • RM fetal:
    • Ayuda a distinguir malformaciones anorrectales altas de la cloaca.
    • Puede revelar un recto dilatado y lleno de meconio en la atresia anal.
    • La detección de líquido anormal en el recto sugiere una fístula vesicorectal.

Tratamiento

Médico

• Una vez que se identifican los defectos, el lactante no debe ser alimentado por vía oral.
• Individualice los líquidos y electrolitos intravenosos para satisfacer las necesidades nutricionales del lactante.
• Si se sospecha una fístula urinaria: antibióticos de amplio espectro
• El tratamiento de las anomalías potencialmente mortales debe tener prioridad.

Quirúrgico

• Reparación primaria: a menudo se realiza en bolsas rectales
  • < 1 cm identificado en la imagenología
  • Con o sin fístulas perineales/vestibulares
  • Sin anomalías urogenitales asociadas
• Colostomía + reparación por etapas: se realiza en niños que no califican para la reparación primaria
  • Durante o después de las 24 horas: colostomía temprana
  • Varias semanas después: anorrectoplastia sagital posterior (procedimiento más común)
  • Cuando las heridas hayan sanado: cierre de colostomía